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Jeûne et Mito

Le jeûne peut modifier de manière significative la façon dont l’organisme se nourrit. Lorsque vous vous privez de nourriture pendant de longues périodes, l’organisme cesse d’utiliser les glucides entrants et commence à s’appuyer davantage sur les carburants stockés (y compris les graisses, les protéines et les muscles). Pour les personnes atteintes de mitose, où la production d’énergie peut déjà être moins efficace, ce changement peut ajouter un stress métabolique et aggraver les symptômes chez certaines personnes.

Les normes de soins cliniques pour les maladies mitochondriales mettent spécifiquement l’accent sur la prévention du catabolisme (un état dans lequel l’organisme décompose l’énergie et les tissus stockés) et recommandent d’éviter les jeûnes prolongés, en particulier en cas de maladie, d’intervention ou d’autres facteurs de stress.

Les maladies mitochondriales étant très variables, consultez toujours le spécialiste qui suit votre maladie mitochondriale avant d’essayer le jeûne, le jeûne intermittent ou toute autre approche alimentaire restrictive. La « bonne » stratégie doit correspondre au diagnostic et à l’individu, et non à ce qui est en vogue sur Internet.

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Approches à l’heure des repas pour gérer les niveaux d’énergie

L’économie d’énergie est un élément important de la vie quotidienne des personnes atteintes de maladie mitotique. La production d’énergie pouvant être limitée, les activités quotidiennes telles que la planification, la préparation et la prise des repas peuvent contribuer à la fatigue.

Les stratégies de repas qui réduisent l’effort physique et cognitif peuvent aider à préserver l’énergie pour d’autres activités essentielles tout en favorisant une alimentation cohérente. De petits ajustements dans la façon dont les repas sont préparés et pris, ainsi que dans le moment où ils le sont, peuvent faire une différence significative.

1. Planifier les repas à l’avance
Décider à l’avance de ce qu’il faut manger peut réduire la fatigue liée à la prise de décision et permettre d’éviter les repas manqués les jours où l’énergie est faible. Des plans de repas simples ou la rotation de repas familiers peuvent favoriser la constance sans ajouter de stress.

2. S’asseoir pendant la préparation des aliments
S’asseoir pendant la préparation des aliments permet d’économiser de l’énergie, de réduire la tension musculaire et de favoriser la sécurité, en particulier pour les personnes souffrant de faiblesse musculaire, de troubles de l’équilibre ou de fatigue.

3. Utiliser les options de commodité, si nécessaire
Les produits prédécoupés, les repas surgelés, les conserves, les mijoteuses et les options de livraison peuvent être des outils utiles, et non des raccourcis. Ces options peuvent aider à maintenir la nutrition les jours où l’énergie est limitée.

4. Prendre des repas plus copieux pendant les périodes où l’énergie est plus élevée
Prendre des repas plus copieux à des moments de la journée où l’énergie est généralement meilleure peut aider à réduire la fatigue et à faciliter la digestion. Des repas ou des en-cas plus légers peuvent être plus faciles à gérer pendant les périodes de baisse d’énergie.

Les partenaires de soins jouent un rôle important dans la promotion d’une alimentation équilibrée, en particulier pendant les périodes de maladie, de fatigue accrue ou de poussée des symptômes. L’aide à la préparation des repas, les rappels de manger ou de boire et la flexibilité des horaires de repas peuvent contribuer à réduire la pression et à favoriser le bien-être général.

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Gérer les déclencheurs alimentaires à Mito

Des poussées de symptômes liés à l’alimentation ont été rapportées par certaines personnes vivant avec une mitose. Étant donné que la mitose peut affecter plusieurs systèmes organiques, notamment le tractus gastro-intestinal, les muscles, le système nerveux et le système nerveux autonome, les réactions à la nourriture, le moment des repas et la taille des portions peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.

La recherche et les directives de soins cliniques reconnaissent de plus en plus que le stress métabolique, y compris le jeûne prolongé, les fortes demandes énergétiques de la digestion ou les changements rapides de la glycémie, peut aggraver les symptômes chez les personnes dont la production d’énergie mitochondriale est altérée. Les rapports des patients soulignent également que certains aliments ou habitudes alimentaires peuvent contribuer à la fatigue, à l’inconfort gastro-intestinal, aux maux de tête, aux douleurs musculaires ou aux poussées de symptômes.

Les déclencheurs les plus courants sont les suivants

  • Sauter des repas ou jeûner de façon prolongée, ce qui peut augmenter le stress métabolique et réduire l’énergie disponible, ce qui est particulièrement important pour les personnes qui dépendent fortement d’un apport régulier en hydrates de carbone.
  • Des repas copieux et lourds, qui peuvent être plus difficiles à digérer et peuvent temporairement augmenter la fatigue ou les symptômes gastro-intestinaux.
  • Les aliments hautement transformés, qui peuvent être plus pauvres en nutriments essentiels et plus difficiles à tolérer pour certaines personnes.
  • L’excès de caféine ou d’alcool, qui peut affecter l’hydratation, le sommeil, le rythme cardiaque et la régulation du système nerveux, et potentiellement aggraver les symptômes chez certaines personnes.

Il est important de noter qu’il ne s’agit pas de déclencheurs universels. Les aliments ou les habitudes qui provoquent des symptômes chez une personne peuvent être bien tolérés par une autre.

Tenir un journal des aliments et des symptômes peut être un moyen utile et peu contraignant d’observer des tendances au fil du temps. Le fait de noter ce qui est mangé, l’heure des repas, la taille des portions et l’évolution des symptômes par la suite peut aider les individus et leurs prestataires de soins de santé à identifier les déclencheurs potentiels et à procéder à des ajustements réfléchis.

Lorsque les poussées de symptômes sont fréquentes, graves ou associées à une perte de poids, à une déshydratation ou à un déclin des fonctions, il est important de discuter de ces changements avec un professionnel de la santé. Les diététiciens et les spécialistes des maladies mitochondriales peuvent aider à distinguer les déclencheurs liés à l’alimentation des autres causes et soutenir des stratégies nutritionnelles sûres et personnalisées.

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Stratégies pour améliorer l’apport énergétique

Répondre aux besoins énergétiques peut s’avérer difficile pour certaines personnes vivant avec une mitose. Une diminution de l’appétit, une sensation de satiété rapide (satiété précoce), des nausées, une gêne gastro-intestinale ou une fatigue liée à la préparation des repas ou des aliments peuvent rendre difficile le fait de manger suffisamment pour répondre aux besoins énergétiques de l’organisme. Comme les voies de production d’énergie peuvent être moins efficaces dans la mitose, même de petites insuffisances d’apport peuvent contribuer à une fatigue accrue ou à des poussées de symptômes au fil du temps.

L’objectif des stratégies nutritionnelles est de favoriser un apport énergétique régulier et réaliste tout en minimisant les contraintes supplémentaires pour l’organisme.

  • Manger de petits repas fréquents plutôt que de grandes portions, ce qui peut sembler plus facile à gérer et aider à maintenir une disponibilité constante tout au long de la journée.t
  • Choisir des aliments à forte densité énergétique (tels que le beurre de noix, l’avocat, l’huile d’olive ou les produits laitiers entiers, s’ils sont tolérés) afin de fournir plus de calories et de nutriments en plus petites quantités.
  • Ajouter des graisses saines aux repas afin d’augmenter l’apport énergétique sans augmenter de manière significative la taille des portions.
  • Utiliser des smoothies, des soupes ou des compléments nutritionnels oraux lorsque les aliments solides sont difficiles à tolérer ou que l’appétit est faible.

Comme les besoins et les tolérances nutritionnels peuvent varier considérablement en fonction du diagnostic de mitochondrie, des symptômes et de l’état de santé général, la collaboration avec un prestataire de soins de santé ou un diététicien connaissant bien la maladie mitochondriale peut aider à adapter ces stratégies. Des conseils personnalisés peuvent s’avérer particulièrement importants pendant les périodes de maladie, de stress ou de perte de poids involontaire, lorsque les besoins énergétiques peuvent changer.

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L’hydratation au service de l’énergie

Une hydratation adéquate est une composante essentielle de la nutrition et joue un rôle critique dans la façon dont l’organisme produit et utilise l’énergie. L’eau est nécessaire à la circulation, à la digestion, à la régulation de la température et au métabolisme cellulaire, autant de processus qui sont déjà soumis à des contraintes accrues en cas de maladie mitochondriale.

Au niveau cellulaire, l’hydratation favorise le mouvement des nutriments, des électrolytes et des sous-produits métaboliques à l’intérieur et à l’extérieur des cellules. Lorsque les niveaux de liquide sont bas, ces processus deviennent moins efficaces, ce qui peut compromettre la production d’énergie et aggraver les symptômes.

Pour les personnes vivant avec des mitochondries, une déshydratation, même légère, peut contribuer à accroître la fatigue, les vertiges, les maux de tête, la constipation, les crampes musculaires et la difficulté à réguler la température corporelle, des symptômes couramment signalés dans de nombreuses affections mitochondriales. La déshydratation peut également exercer un stress supplémentaire sur les systèmes cardiovasculaire et nerveux, qui peuvent déjà être affectés.

Considérez les éléments suivants :

  • Buvez régulièrement des liquides par petites gorgées tout au long de la journée, plutôt que de boire de grandes quantités en une seule fois, afin de favoriser une absorption régulière et d’éviter les changements brusques de liquide.
  • Incluez des aliments riches en eau tels que les soupes, les fruits et les légumes, qui peuvent contribuer à l’apport quotidien en liquide.
  • Envisagez de prendre des liquides contenant des électrolytes, sur recommandation d’un professionnel de la santé, en particulier en cas de maladie, de temps chaud ou de périodes de stress physique accru.

Les besoins en liquides varient d’une personne à l’autre. Les personnes souffrant d’une atteinte cardiaque, d’une maladie rénale, de symptômes gastro-intestinaux ou d’un dysfonctionnement autonome (par exemple, vertiges, régulation de la température, sensation de faiblesse, maux de tête) peuvent nécessiter des stratégies d’hydratation plus personnalisées. Il faut toujours Consultez toujours un professionnel de la santé avant d’apporter des modifications importantes à votre consommation de liquides ou d’électrolytes.

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Construire un régime alimentaire équilibré et riche en nutriments

Un régime alimentaire équilibré fournit un apport régulier de carburant et de nutriments essentiels dont les cellules dépendent pour produire de l’énergie et maintenir les fonctions cellulaires. Dans le cas d’une maladie mitochondriale, où les voies de production d’énergie peuvent être moins efficaces, un accès constant à une alimentation de haute qualité devient particulièrement important.

Plutôt que de dépendre d’une seule source principale de carburant, une approche équilibrée soutient de multiples voies énergétiques et aide à réduire le stress métabolique sur le corps. Les aliments riches en nutriments, qui fournissent des vitamines, des minéraux et de l’énergie sans excès de calories, peuvent contribuer à soutenir les niveaux d’énergie, la fonction musculaire et la résistance générale.

1. Repas et collations réguliers
Manger à intervalles réguliers permet de maintenir une disponibilité énergétique stable et peut réduire la fatigue, les vertiges ou les poussées de symptômes associés à de faibles réserves d’énergie.

2. Glucides complexes
Il s’agit d’aliments qui se digèrent plus lentement, ce qui permet une libération régulière de glucose et une énergie de plus longue durée, dont dépendent de nombreuses cellules. Ils permettent également d’éviter les pics et les chutes rapides de sucre.

3. Protéines de haute qualité
Fournissent des acides aminés essentiels qui contribuent au maintien des muscles, à la réparation des tissus et à la fonction immunitaire. Un apport adéquat en protéines est important pour préserver la force, en particulier chez les personnes souffrant d’une atteinte musculaire.

4. Graisses saines

Les graisses constituent une source concentrée d’énergie et favorisent l’absorption des vitamines liposolubles. La capacité à utiliser les graisses comme source d’énergie varie en fonction du diagnostic mitochondrial, c’est pourquoi il est important d’obtenir des conseils personnalisés de la part d’un prestataire de soins de santé.

Toutes les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale ne peuvent pas utiliser efficacement les graisses et les recommandations peuvent varier en fonction du diagnostic et des symptômes.

Étant donné que l’organisme s’appuie sur de multiples carburants et voies de production d’énergie interconnectées pour générer de l’ATP, le maintien d’un apport équilibré en glucides, protéines et graisses est particulièrement important dans le cas des maladies mitochondriales. Lorsqu’une ou plusieurs de ces voies sont moins efficaces, l’organisme bénéficie d’un accès flexible à différentes sources.

C’est pourquoi les régimes très restrictifs sont généralement déconseillés, à moins qu’ils ne soient médicalement indiqués et supervisés par un professionnel de la santé. Limiter des groupes entiers d’aliments peut augmenter le risque de carences en nutriments et peut exercer une pression supplémentaire sur des systèmes énergétiques déjà mis à rude épreuve, ce qui peut aggraver la fatigue et d’autres symptômes.

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Le rôle de la nutrition dans la maladie mitochondriale

La nutrition fait référence au processus d’absorption d’aliments et de liquides pour fournir de l’énergie à l’organisme, favoriser la croissance, réparer et maintenir la santé globale. Nutriton fournit les matières premières dont les mitochondries ont besoin pour produire de l’énergie.

Lorsque nous mangeons des glucides, ils sont décomposés en glucose par des enzymes digestives, les graisses sont décomposées en acides gras par la bile du foie et des enzymes digestives, et les protéines que nous mangeons sont décomposées en acides aminés par des enzymes digestives.

Le glucose, les acides gras et les acides aminés (éléments constitutifs plus petits) sont absorbés dans la circulation sanguine, puis assimilés par les cellules musculaires, cérébrales et nerveuses, cardiaques et hépatiques, entre autres.

À l’intérieur des cellules, les mitochondries agissent comme des usines énergétiques, utilisant ces sources de carburant pour produire de l’ATP (adénosine triphosphate), la principale source d’énergie de l’organisme.

Les problèmes énergétiques peuvent survenir pour un certain nombre de raisons dans les maladies mitochondriales. Certains troubles affectent différentes voies de production d’énergie, en fonction de la cause génétique sous-jacente. Certains individus ont des difficultés à utiliser efficacement les glucides, d’autres peuvent avoir du mal à utiliser les graisses pour produire de l’énergie, et d’autres encore peuvent être affectés par plusieurs voies.

Comprendre quelles voies énergétiques sont affectées peut aider à expliquer pourquoi certaines stratégies nutritionnelles sont recommandées pour des troubles mitochondriaux spécifiques.

Voies énergétiques basées sur les hydrates de carbone

Ce qui se passe : Le glucose est transformé et finalement utilisé par les mitochondries pour créer de l’ATP.

Lorsque cette voie est altérée :

  • L’organisme a du mal à utiliser efficacement le glucose comme source d’énergie, ce qui peut entraîner des baisses d’énergie et rendre l’organisme plus dépendant d’autres voies énergétiques pour produire de l’énergie.

Voies énergétiques basées sur les graisses

Ce qui se passe : Les acides gras sont transportés dans les mitochondries et décomposés pour créer de l’ATP.

Lorsque cette voie est altérée :

  • Il est difficile d’utiliser les acides gras comme source de carburant, ce qui accroît le recours aux hydrates de carbone comme solution de secours. En cas de maladie, de jeûne ou d’absence de repas, l’organisme est plus susceptible de manquer d’énergie utilisable.

* La phosphorylation oxydative est la voie altérée dans les troubles de l’oxydation des acides gras (FAOD).

Voies énergétiques basées sur les protéines

Ce qui se passe : Certains acides aminés peuvent être utilisés pour soutenir la production d’énergie, en cas de besoin.

Lorsque cette voie est altérée :

  • L’organisme a plus de difficultés à utiliser les acides aminés comme énergie de réserve, ce qui peut accroître la fatigue et imposer une contrainte ou une charge de travail supplémentaire aux autres systèmes énergétiques pour compenser.

* Les protéines (acides aminés) ne sont pas La protéine (acide aminé) n’est pas la source de carburant préférée de l’organisme parce qu’elle est plus complexe à décomposer, ce qui crée un stress métabolique plus important ou oblige les cellules de l’organisme à travailler plus dur pour créer l’énergie dont elles ont besoin.

Dans le cas d’une maladie mitochondriale, l’une ou l’autre des voies de production d’énergie susmentionnées peut être inefficace ou altérée. En conséquence, les individus peuvent ressentir de la fatigue, une faiblesse musculaire, une intolérance à l’exercice, des symptômes gastro-intestinaux et des difficultés à maintenir le poids ou l’équilibre énergétique.

Des stratégies nutritionnelles réfléchies peuvent vous aider :

  • Soutenir une production d’énergie plus stable
  • Réduire le stress métabolique
  • Prévenir les carences en nutriments
  • Gérer les symptômes tels que la fatigue, les nausées et les douleurs musculaires

Si la nutrition n’est pas n’est pas un remède de la maladie mitochondriale, elle peut être un élément clé d’une prise en charge globale.

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Dr. Carlos T. Moraes

Launching a New Era in Mitochondrial Gene Editing

From his early days studying science to decades of dedicated research in mitochondrial DNA and gene therapy, Dr. Carlos T. Moraes has made an indelible mark in his field.

After studying biomedicine and molecular biology in São Paulo, Brazil, where he was born and raised, a young Carlos jumped at an opportunity to connect with an esteemed neurologist, an expert in neuromuscular diseases including mitochondrial disease, in New York. Shortly after arriving and completing a stint of training with the neurologist, he decided to pursue a PhD at New York City’s Columbia University.

“This was back in the late ’80s and early ’90s, and it was a pretty exciting time,” says Dr. Moraes. “Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) were just being reported for the first time. The neurologist I was studying under (Dr. Salvatore DiMauro) had many muscle biopsies that we could analyze, and one of the first things we did was correlate certain mutations with certain disease phenotypes. One paper we published early on was about how large deletions in mtDNA were almost always found in patients who have Kearns-Sayre syndrome, a rare neuromuscular disorder.”

As more mutations were reported, the field of mitochondrial genetics exploded. Dr. Moraes completed his studies in New York and took a research facility position at the University of Miami in 1994, where he remains a prominent professor in the Department of Neurology at the Miller School of Medicine. “I continued to study mtDNA problems, not only in disease but also in aging,” he says, “with mtDNA always being at the core of it.”

Parfois, c’est le hasard qui permet d’emprunter les chemins les plus significatifs. « J’ai commencé à travailler sur les maladies mitochondriales par pur hasard, mais plus j’y travaillais, plus j’en tombais amoureux », explique le Dr Moraes. « La mitochondrie est comme une batterie à l’intérieur de la cellule, et elle possède son propre ADN. C’est le seul organite, en dehors du noyau, à en avoir un. C’est un système fascinant, et c’est pourquoi j’y ai consacré ma carrière ».

Le Dr Moraes était également animé par le désir d’aider les patients atteints d’une maladie mitochondriale. « Je ne suis pas médecin, mais très tôt, j’ai été touché par l’absence de traitement pour ces patients », explique-t-il. « C’est ce qui m’a poussé à travailler de plus en plus en vue d’une thérapie.

Poursuivant leurs recherches, le Dr Moraes et ses collègues ont découvert qu’une mutation génétique spécifique, habituellement responsable de l’encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et épisodes de type accident vasculaire cérébral (MELAS), était également à l’origine d’une variété de manifestations. « Cette mutation est l’une des mutations de l’ADNmt les plus courantes dans la population de patients », explique-t-il. « En 1993, nous avons publié des travaux de recherche montrant que les patients porteurs de cette mutation pouvaient présenter de nombreux types de maladies et de symptômes différents, et que ces symptômes étaient regroupés au sein de familles, ce qui suggère que l’ADN nucléaire joue un rôle dans la modification de la façon dont la mutation de l’ADNmt se manifeste.

S’appuyant sur ces recherches, le Dr Moraes a mené une expérience de compatibilité évolutive. « Nous avons prélevé de l’ADNmt sur différents types de primates et l’avons introduit dans des cellules contenant de l’ADN nucléaire humain pour voir si elles pouvaient produire de l’énergie », explique-t-il. « Le seul ADNmt qui pouvait coexister avec des noyaux humains était celui des chimpanzés et des gorilles. Même l’ADNmt d’un orang-outan ne fonctionnerait pas. « Ils ont évolué ensemble avec suffisamment de différences pour ne pas pouvoir fonctionner ensemble », explique le Dr Moraes. L’expérience a montré à quel point l’ADNmt et l’ADN nucléaire doivent travailler ensemble et comment cette relation a été façonnée par des millions d’années d’évolution.

Au cours des deux dernières décennies, les recherches du Dr Moraes se sont de plus en plus concentrées sur la thérapie génique et sur les techniques pionnières d’édition de gènes de l’ADNmt. « L’une des choses pour lesquelles je suis connu est l’utilisation d’enzymes qui coupent l’ADNmt comme forme de thérapie », explique-t-il. « Au laboratoire, nous utilisons des enzymes appelées enzymes de restriction. Elles reconnaissent une courte séquence de l’ADNmt et la coupent. Elles sont très spécifiques. Elles ne coupent que cette séquence. C’était au début des années 2000.

D’autres recherches et le génie génétique ont démontré que lorsque l’ADNmt mutant était ciblé et coupé, l’ADNmt sain restant prenait le relais. « Nous avons montré qu’une fois l’ADNmt coupé, il est très rapidement dégradé et que ce qui reste se réplique pour compenser la perte », explique le Dr Moraes.

Les enzymes de restriction étaient toutefois limitées. Bien qu’elles soient capables de couper l’ADNmt mutant, « il n’y a pas beaucoup de mutations pathologiques qui créent des sites de restriction pour ces enzymes », explique le Dr Moraes. « Nous nous sommes toujours dit que si seulement il existait une enzyme capable de reconnaître non seulement de petites séquences, mais aussi des séquences plus importantes, il serait possible de trouver un moyen de couper l’ADNmt mutant. Si seulement il existait un moyen de contrôler cette enzyme ». Ils avaient besoin de quelque chose de programmable.

« Nos rêves sont devenus réalité vers 2010, lorsque les enzymes d’édition de gènes ont été décrites pour la première fois », explique le Dr Moraes. « Elles pouvaient être conçues pour reconnaître des séquences longues et spécifiques et, plus important encore, vous pouviez concevoir le type de séquence que vous vouliez qu’elles reconnaissent.

Ces nouveaux éditeurs de gènes à base de protéines ont changé la donne, permettant aux scientifiques de cibler presque n’importe quelle séquence d’ADN. « Cette avancée majeure nous a permis d’éliminer l’ADNmt mutant de manière très spécifique », explique le Dr Moraes. « Une fois encore, lorsque l’ADNmt mutant était coupé, l’ADNmt normal qui restait se répliquait pour compenser le manque de quantité d’ADNmt. La cellule s’en trouverait modifiée, se comportant mieux et produisant plus d’énergie. »

Ensuite, le Dr Moraes et son équipe ont commencé à collaborer avec Precision BioSciences, une société qui avait mis au point de nouvelles enzymes d’édition de gènes appelées ARCUS et mitoARCUS. Ces enzymes étaient plus petites et plus faciles à introduire dans la cellule. « Nous continuons à collaborer jusqu’à aujourd’hui », explique le Dr Moraes, « Ils essaient maintenant de réaliser un essai clinique sur le mitoARCUS qui est spécifique à la mutation généralement associée au syndrome MELAS, mais également associée à l’intolérance à l’exercice et à d’autres symptômes tels que la perte d’audition, le diabète et les migraines ».

En 2020, les chercheurs ont découvert les éditeurs de bases mitochondriales, qui peuvent modifier une seule lettre de l’ADNmt sans la couper. « On les appelle éditeurs de base parce qu’ils modifient l’ADN », explique le Dr Moraes. « Un éditeur de base qui travaille dans l’ADNmt a pu remplacer un C par un T dans le code de l’ADN. C’était très limité, mais c’était un premier pas. Pour la première fois, nous pouvions modifier l’ADNmt sans avoir à le couper ».

S’appuyant sur cette recherche, le Dr Moraes et son laboratoire ont utilisé l’un des éditeurs de base pour rétablir la fonction mitochondriale dans un modèle de souris. « Nous avons trouvé un moyen d’éditer la base d’un gène présentant une mutation pathogène de manière à ce qu’il devienne stable, améliorant ainsi la fonction de production d’énergie des mitochondries dans le modèle de souris », explique-t-il.

Ceux qui connaissent la technologie d’édition de gènes CRISPR peuvent se demander pourquoi elle ne fait pas partie de l’histoire ici. « On me demande toujours pourquoi nous ne pouvons pas utiliser CRISPR pour couper ou modifier l’ADNmt », explique le Dr Moraes. « CRISPR a besoin d’un ARN guide, et nous ne savons pas comment faire passer l’ARN dans les mitochondries.

Bien que la thérapie génique nucléaire et l’édition de l’ADNmt aient toutes deux beaucoup progressé, le Dr Moraes note que la principale limite est la difficulté d’introduire les outils d’édition de gènes dans les cellules qui en ont besoin. Les progrès se poursuivent, mais les scientifiques continuent de mettre au point de nouvelles stratégies pour surmonter ces difficultés d’acheminement.

« Si vous réduisez l’ADNmt mutant en dessous d’un certain seuil qui rend le patient malade, vous guérissez essentiellement la maladie », explique le Dr Moraes. « Il s’agit donc d’un traitement potentiellement curatif.

Il souligne également le potentiel intéressant d’une solution unique. « Si vous réduisez suffisamment l’ADNmt mutant, vous n’aurez probablement pas à recommencer », dit-il. Cela contraste avec les thérapies géniques nucléaires, telles que celles utilisées pour la dystrophie musculaire de Duchenne, par exemple, où l’effet du traitement peut diminuer avec le temps et où il est difficile de répéter les doses.

Le Dr Moraes aime travailler avec les étudiants, les stagiaires et les techniciens, et décrit son travail comme passionnant et gratifiant. « J’aime tout ce qui touche à ce domaine », déclare-t-il. « Et il va sans dire que si nous pouvons trouver quelque chose qui peut aider les patients, c’est la première des récompenses que nous recherchons.

La motivation pour continuer à développer ces thérapies et à trouver des traitements ou un remède est forte. Le Dr Moraes encourage les prochaines générations de chercheurs à avoir la peau dure et à faire preuve de ténacité. « Nous devons continuer à aller de l’avant », déclare-t-il. « Il y a beaucoup d’échecs dans ce domaine, mais un échec n’est pas un échec total si vous comprenez pourquoi l’expérience n’a pas fonctionné. Cela vous apprend toujours quelque chose.

Le domaine de la thérapie génique étant en pleine expansion, le Dr Moraes est extrêmement optimiste quant à l’avenir, car il s’attend à ce qu’une percée majeure en matière de thérapie génique soit « juste au coin de la rue ».

Il est heureux de partager ses recherches avec la communauté Mito. « Il est très important que la science ne vive pas en vase clos, isolée de la communauté qu’elle tente d’aider », explique-t-il. « La communauté Mito a besoin d’informations et de nous aider à poursuivre notre travail. La recherche est une activité très coûteuse, malheureusement, et elle ne peut se faire sans financement. Nous avons besoin que les patients, les familles et les scientifiques travaillent ensemble pour que le domaine continue d’avancer.

© MitoCanada 2025. Partagé avec la permission de l’auteur. Pas de réutilisation ou d’adaptation sans consentement.

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Thérapies pour les maladies mitochondriales – Passé, présent et futur

La science progresse plus rapidement lorsque tout le monde peut y participer. C’est pourquoi MitoCanada s’engage à donner à sa communauté les moyens d’acquérir des connaissances. En traduisant la recherche mitochondriale de pointe en résumés clairs et faciles à comprendre, nous visons à nourrir la curiosité, à renforcer la compréhension et à renforcer la confiance dans la science, source d’espoir et de progrès.

Résumé non scientifique : Thérapies pour la maladie mitochondriale – Passé, présent et futur

Auteurs :

Ball, M., van Bergen, N.J., Compton, A.G., Thorburn, D.R., Rahman, S. et Christodoulou, J. (2025). Thérapies pour les maladies mitochondriales : Past, Present, and Future. Journal of Inherited Metabolic Disease, 48:e70065.

Sur quoi porte cette recherche ?

Cette revue examine l’évolution des traitements de la maladie mitochondriale au cours des six dernières décennies, ainsi que les perspectives d’avenir dans ce domaine. Les auteurs retracent le chemin parcouru depuis la première description clinique d’un dysfonctionnement mitochondrial au début des années 1960 jusqu’à l’ère actuelle, en pleine expansion, de la découverte génétique et des thérapies ciblées.

La revue explore à la fois les stratégies de gestion actuelles pour des maladies mitochondriales spécifiques (comme la CoQ10, la thiamine, la biotine et l’exercice) et les nouvelles frontières thérapeutiques, y compris les approches diététiques, les thérapies basées sur les gènes et l’ARN, les traitements à base de petites molécules et les peptides ciblant les mitochondries. Il examine également de manière critique les raisons pour lesquelles il reste difficile de traduire les percées scientifiques en traitements cliniques efficaces, ce qui reflète la complexité biologique et la variabilité des troubles mitochondriaux.

Pourquoi est-ce important ?

Depuis des décennies, les familles touchées par une maladie mitochondriale sont confrontées à une réalité difficile : bien que le diagnostic se soit amélioré, les traitements efficaces restent limités. Cette revue met en lumière les progrès constants réalisés pour changer cette situation. Le domaine évolue des soins de soutien vers la médecine de précision, des traitements conçus pour corriger les causes profondes du dysfonctionnement mitochondrial plutôt que de se contenter de soulager les symptômes.

Les auteurs expliquent également pourquoi il est si difficile de transformer les découvertes scientifiques en véritables traitements. Les maladies mitochondriales sont rares, causées par de nombreux changements génétiques et peuvent être très différentes d’une personne à l’autre. Il est également difficile de faire en sorte que les traitements atteignent les organes gourmands en énergie, comme le cerveau et le cœur, là où ils sont le plus nécessaires. Les chercheurs s’efforcent toujours de trouver des moyens fiables de mesurer l’efficacité d’une thérapie, à la fois par des biomarqueurs (signes mesurables dans le corps qui montrent comment la maladie se comporte) et par des mesures de résultats (tests ou observations qui montrent si un traitement améliore l’état de santé ou la qualité de vie).

Malgré ces difficultés, l’étude montre clairement que la médecine mitochondriale progresse plus rapidement que jamais, grâce au travail d’équipe international, à la forte implication des patients et à la conception d’essais cliniques novateurs.

Comment ont-ils étudié cette question ?

Au lieu de se concentrer sur une seule expérience, les auteurs ont rassemblé des décennies de recherche pour dresser un tableau clair de la situation actuelle de la médecine mitochondriale. Ils ont passé en revue des articles scientifiques, des résultats d’essais cliniques et des études de cas qui explorent tous les domaines, des thérapies bien connues à base de vitamines et de cofacteurs aux traitements les plus récents à base de gènes et de cellules.

Pour donner un sens à tant d’informations, ils ont regroupé leurs résultats par thèmes, allant des suppléments « cocktail mito » utilisés depuis longtemps à de nouveaux domaines passionnants tels que l’augmentation des niveaux de NAD+, la régulation des voies d’énergie cellulaire (comme mTOR) et la mise au point de thérapies géniques. En examinant de près les succès et les échecs, les auteurs mettent en évidence les traitements réellement prometteurs, ceux qui doivent encore être étudiés et les leçons qui peuvent guider les percées futures.

Qu’ont-ils trouvé ?

1. Les thérapies actuelles

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement unique pour les maladies mitochondriales, de sorte que la plupart des traitements se concentrent sur l’atténuation des symptômes, le soutien de la production d’énergie et l’amélioration de la qualité de vie. Toutefois, dans le cas de quelques maladies mitochondriales spécifiques, pour lesquelles les médecins connaissent la voie chimique exacte qui est perturbée, certaines vitamines et certains cofacteurs peuvent faire une différence mesurable.

  • Coenzyme Q10 (CoQ10) : Cette molécule aide à déplacer les électrons à l’intérieur des mitochondries, une étape clé dans la production d’énergie. Chez les personnes souffrant d’une carence primaire en CoQ10, dont l’organisme ne produit pas suffisamment de CoQ10, la prise de suppléments peut améliorer les fonctions rénales et nerveuses. Les résultats varient cependant, car la CoQ10 n’atteint pas toujours le cerveau de manière efficace.
  • Thiamine (vitamine B1) : Aide les enzymes qui transforment les aliments en énergie. Lorsqu’elle est prise à un stade précoce, elle peut améliorer les symptômes neurologiques de la maladie des ganglions de la base répondant à la thiamine et de certaines formes de déficit en complexe pyruvate déshydrogénase.
  • Biotine (vitamine B7) : Nécessaire à plusieurs enzymes qui transforment les graisses et les protéines. Une supplémentation en biotine à vie peut prévenir ou inverser les symptômes neurologiques et cutanés chez les personnes souffrant d’un déficit en biotinidase.
  • Riboflavine (vitamine B2) : Soutient les enzymes mitochondriales clés. Une dose élevée de riboflavine a aidé de nombreuses personnes souffrant d’un déficit en ACAD9 et d’un déficit en acyl-CoA déshydrogénase multiple à retrouver de la force et à réduire la fatigue…

De nombreuses personnes atteintes d’une maladie mitochondriale prennent également des compléments alimentaires, souvent appelés « cocktails mitochondriaux ». Bien que les preuves scientifiques de leurs bienfaits soient mitigées, ces compléments sont généralement sûrs et contribuent parfois à améliorer l’énergie et l’endurance.

La thérapie par l’exercice est une autre approche non médicamenteuse qui a fait ses preuves. Un entraînement d’endurance ou de résistance doux et progressif, effectué sous surveillance, peut stimuler la croissance de nouvelles mitochondries, améliorer la force musculaire, le fonctionnement quotidien et le bien-être.


2. Thérapies émergentes et expérimentales

Des chercheurs du monde entier testent toute une série de nouveaux traitements visant à corriger ou à compenser les dysfonctionnements mitochondriaux. Voici quelques-uns des domaines de découverte les plus prometteurs :

  • Approches diététiques : Les régimes cétogènes riches en graisses et pauvres en glucides et les graisses spécialisées telles que la triheptanoïne peuvent fournir aux cellules une source d’énergie alternative, contribuant ainsi à réduire les crises ou la faiblesse musculaire dans certaines conditions. Comme ces régimes peuvent parfois provoquer des effets secondaires, ils doivent être suivis par un médecin.
  • Stimuler la croissance des mitochondries : Certains médicaments, comme le bézafibrate, le REN001 et l’omaveloxolone, tentent d' »activer » les voies propres à l’organisme qui fabriquent et entretiennent les mitochondries. Les premières études montrent une amélioration de certains marqueurs cellulaires et un léger soulagement des symptômes, bien que les bénéfices à grande échelle restent à prouver.
  • Rétablir l’équilibre du NAD⁺ : Le NAD⁺ est une molécule essentielle à la production d’énergie, dont les niveaux peuvent chuter en cas de maladie mitochondriale. Des suppléments tels que
    Le nicotinamide riboside, le nicotinamide mononucléotide et le KL1333 visent à rétablir ces niveaux. Les premiers essais suggèrent qu’ils peuvent stimuler le métabolisme énergétique et réduire la fatigue.
  • Thérapies antioxydantes : Les mitochondries endommagées produisant des espèces réactives de l’oxygène (ROS) nocives, les antioxydants peuvent contribuer à limiter ces dommages. L’idébénone, la vatiquinone (EPI-743) et le sonlicromanol (KH176) sont actuellement testés pour leur capacité à protéger les cellules et à favoriser la production d’énergie. L’idébénone a déjà montré des effets bénéfiques sur la vision chez certaines personnes atteintes de neuropathie optique héréditaire de Leber.
  • Favoriser la circulation sanguine et l’apport d’oxygène : Dans certains syndromes mitochondriaux comme le MELAS, des suppléments tels que la L-arginine et la L-citrulline peuvent être utilisés pour améliorer la circulation sanguine.
    peut contribuer à élargir les vaisseaux sanguins, améliorant ainsi la circulation et réduisant le risque d’accidents vasculaires cérébraux.
  • Modulation des voies de détection de l’énergie : Les médicaments qui agissent sur la voie mTOR (comme la rapamycine et l’évérolimus) présentent des avantages dans les modèles de laboratoire en réduisant l’inflammation et en améliorant l’équilibre énergétique.
  • Protection de la structure des mitochondries : L‘élamipretide (SS-31) aide à stabiliser les membranes qui maintiennent les mitochondries ensemble, les protégeant ainsi des dommages. Certaines études cliniques montrent une amélioration de la fonction musculaire et une diminution de la fatigue, tandis que d’autres n’ont constaté que des changements modestes, ce qui met en évidence la complexité de ces conditions.
  • Remplacement des nucléosides : Dans quelques rares formes d’appauvrissement de l’ADN mitochondrial (comme le déficit en TK2), la thérapie avec des molécules de construction appelées désoxynucléosides a permis de restaurer l’ADN mitochondrial et d’améliorer la survie.
  • Thérapies géniques : Les chercheurs explorent également les thérapies géniques qui ciblent le gène défectueux lui-même. La plupart de ces approches sont expérimentales et n’en sont qu’à leurs débuts.

Au total, plus de 30 essais cliniques dans le monde entier testent actuellement des thérapies de ce type. Aucune n’est encore curative, mais la variété et la sophistication des approches témoignent d’une dynamique remarquable. On passe de la gestion des symptômes au ciblage des causes profondes du dysfonctionnement mitochondrial, ce qui constitue une avancée extraordinaire pour les patients, les familles et les chercheurs.

Qu’est-ce que cela signifie pour la recherche sur les maladies mitochondriales ?

Cette revue marque un tournant passionnant pour la médecine mitochondriale. Pendant de nombreuses années, la recherche s’est principalement concentrée sur le diagnostic et la description du fonctionnement des maladies mitochondriales. Aujourd’hui, les scientifiques ne se contentent plus de comprendre le problème, ils testent de véritables traitements destinés à le résoudre.

Les auteurs soulignent que le chemin à parcourir exige encore un travail d’équipe étroit à travers le monde. Les chercheurs ont besoin de meilleurs outils pour étudier ces maladies, y compris d’outils fiables pour la recherche sur les maladies infectieuses. biomarqueurs qui montrent comment l’organisme réagit au traitement, et des mesures des résultats qui facilitent la comparaison des résultats entre les études. La création de modèles animaux plus robustes aidera également les scientifiques à tester les thérapies en toute sécurité avant qu’elles n’atteignent les patients.

Tout aussi important, les progrès dépendront de la collaboration, non seulement entre les scientifiques et les cliniciens, mais aussi avec les patients, les familles et les organisations de défense des droits, comme MitoCanada. Des registres de patients et des réseaux d’essais internationaux bien organisés sont essentiels pour rendre la recherche sur les maladies rares plus rapide, plus efficace et plus inclusive. En travaillant ensemble, la communauté mondiale de la mitose transforme des années de découverte en un avenir rempli de réelles possibilités de traitement.

La recherche en termes simples

Ce document rassemble tout ce que les scientifiques savent actuellement sur le traitement des maladies mitochondriales, depuis les vitamines et les stratégies alimentaires utilisées de longue date jusqu’aux thérapies moléculaires et génétiques les plus récentes, testées aujourd’hui en clinique. Il met en évidence le chemin parcouru depuis la description des premiers troubles mitochondriaux dans les années 1960.

Bien qu’il n’existe toujours pas de remède unique, le rythme des progrès s’accélère. Les chercheurs tirent les leçons des succès et des échecs, s’appuyant sur des décennies de découvertes pour concevoir des thérapies plus intelligentes et plus ciblées. Tout aussi important, le document reflète la collaboration croissante entre les scientifiques, les cliniciens, les patients et les familles, qui travaillent tous ensemble pour transformer une recherche complexe en soins significatifs dans le monde réel.

Au fond, il s’agit d’une histoire de persévérance et de partenariat : celle d’une communauté unie par la détermination de changer ce qui est possible pour les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale.

Pourquoi cela est-il important pour la communauté Mito ?

Pour les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale et pour tous ceux qui les soutiennent, cette recherche représente un espoir étayé par des preuves. Elle montre que la communauté mitochondriale mondiale avance ensemble : les chercheurs explorent de nouvelles frontières, les cliniciens testent des traitements innovants et les défenseurs des patients veillent à ce que les expériences vécues influencent chaque étape du progrès.

Chaque étude de ce type apporte une nouvelle pièce au puzzle et permet de mieux comprendre comment réparer, protéger et renforcer les cellules productrices d’énergie de l’organisme. Ces découvertes ne visent pas seulement à prolonger la vie, elles s’efforcent d’améliorer la façon dont les gens vivent. vivre jour après jour, en améliorant l’énergie, l’indépendance et la connexion.

Le document nous rappelle également à quel point la participation de la communauté est vitale. L’inscription dans des registres, la contribution à la recherche et le partage d’histoires personnelles permettent d’orienter les priorités futures et d’accélérer les percées. Et pour les donateurs et les partenaires, il souligne une vérité puissante : chaque investissement dans la recherche sur les mitochondries nous rapproche d’un monde où toutes les vies sont alimentées par des mitochondries saines.

Remerciements

Le travail des auteurs reflète les progrès incroyables réalisés grâce à la collaboration entre les continents, les disciplines et les générations de chercheurs. Leur dévouement fait non seulement progresser la science de la médecine mitochondriale, mais alimente également l’espoir des familles du monde entier. Chaque étude de ce type nous rapproche un peu plus d’un avenir où la maladie mitochondriale pourra être mieux comprise, traitée et, en fin de compte, évitée.

Ce MitoInsights a été revu et approuvé par un ou plusieurs membres de cette publication.

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15 histoires pour 15 ans de MitoCanada

Alors que nous célébrons les 15 ans de MitoCanada, nous partageons les histoires de ceux qui rendent cette communauté si spéciale. Aujourd’hui, nous vous présentons l’histoire de Richelle Love et Rose Serpico de Calgary, Alberta.

Richelle et Rose sont le duo de choc derrière Tri-It Multisport, le magasin de triathlon le plus complet au Canada, et RnR Premier Events, une entreprise de course et d’événements de premier plan reconnue pour l’organisation de courses et d’événements multisports épiques, de courses à base de plantes et d’expériences de haut niveau qui rassemblent les gens. Depuis près de vingt ans, ces entreprises sont des chefs de file nationaux dans le domaine du triathlon, de la santé et du bien-être, et leurs liens avec MitoCanada sont profonds.

Pour Richelle, c’est Rose qui a ouvert la voie. « C’est Rose qui m’a fait connaître MitoCanada et sa vision de lancer le spinathon, puis, quelques années plus tard, de le transformer en spinathon MitoCanada », explique-t-elle. « Rose et Blaine Penny (cofondateur de MitoCanada) ont une relation très étroite et elle a vraiment fait de ce projet quelque chose d’incroyable !

Richelle s’est immédiatement sentie concernée par la cause. « Connaissant la famille Penny, j’ai sauté sur l’occasion », dit-elle. « Il m’a semblé incroyablement important de soutenir des familles comme les Pennys et d’aider à faire une différence significative dans la vie des personnes touchées par la maladie mitochondriale. C’est ce lien et cet objectif qui m’ont attirée et qui continuent de m’inspirer aujourd’hui.

Au fil des ans, Richelle a soutenu MitoCanada d’innombrables façons : elle a organisé le Spinathon MitoCanada en tant qu’organisatrice, entraîneuse et bénévole, elle a couru un ultra-marathon pour recueillir des fonds et sensibiliser la population, elle a fait du bénévolat lors de plusieurs autres événements de MitoCanada et elle a défendu la cause par l’entremise de Tri-It Multisport, car l’entreprise a fièrement contribué au parrainage, à l’engagement communautaire et au soutien continu de l’événement. « Ensemble, nous avons été en mesure d’amplifier la mission de MitoCanada et de rassembler les gens d’une manière puissante », dit-elle. « Faire partie de MitoCanada signifie faire partie de quelque chose de plus grand : donner aux gens les moyens de bouger leur corps, de partager leurs histoires et de créer un changement significatif. Il est incroyablement inspirant de voir les participants savoir qu’ils font une différence et d’entendre les familles exprimer ce que ce soutien signifie pour elles. Ce sont ces moments pleins de liens et d’objectifs qui rendent l’organisation de cet événement vraiment gratifiante.

Pour Richelle, la MitoCommunity est au cœur de tout cela. « C’est vraiment l’une des communautés les plus inspirantes et les plus stimulantes dont j’aie jamais fait partie », dit-elle. « Dès que vous vous engagez, vous êtes accueilli à bras ouverts. Vous ne faites pas que soutenir une cause, vous devenez membre de la MitoFamily ».

Pour Rose, la connexion a commencé par un objectif. « Lorsque nous avons ouvert notre magasin de détail et lancé notre activité événementielle il y a près de 20 ans, nous savions qu’il était tout aussi important de rendre service que de développer notre activité. Nous voulions avoir un impact au niveau local et national », explique-t-elle.

La rencontre avec Blaine Penny a tout changé. « Il a été immédiatement évident qu’il partageait la même vision axée sur les objectifs », dit Rose. « Lorsque nous avons vu à quel point le petit groupe derrière MitoCanada était dévoué et passionné, et à quel point il travaillait sans relâche pour créer un élan et sensibiliser la population, nous avons su que nous voulions faire partie de cette aventure. Il nous a semblé que c’était l’endroit idéal pour mettre notre énergie à contribution, et ce fut vraiment extraordinaire.

Au cours des 15 dernières années, Rose et Richelle ont soutenu MitoCanada en organisant des collectes de fonds, en faisant du bénévolat et en consacrant d’innombrables heures au Spinathon MitoCanada et à d’autres initiatives. « Chaque fois que nous avons organisé une collecte de fonds, nous nous sommes fixé un objectif et, si nous ne l’atteignions pas, nous avons contribué personnellement à l’atteindre », explique Rose. « Nous avons toujours fonctionné comme des bénévoles, et 100 % des recettes ont été directement reversées à MitoCanada. »

Pour Rose, l’aspect le plus gratifiant a été les gens. « En tant que mère et grand-mère, je suis continuellement touchée par la force, l’amour et la résilience des familles touchées par la maladie mitochondriale », dit-elle. « Elles se montrent présentes même dans les moments les plus difficiles et continuent à rendre la pareille, à se soutenir les unes les autres et à sensibiliser l’opinion publique. Leur courage et leur cœur sont une source d’inspiration, et faire partie de cette communauté m’a apporté bien plus que ce que je pourrais jamais donner en retour. »

Le message de Rose à la communauté Mito est simple et puissant : « Merci de diriger avec force, compassion et un engagement inébranlable », dit-elle. « Vous continuez à vous montrer, à partager vos histoires, à créer des liens et à vous soutenir les uns les autres. Cet effort crée un changement réel et durable. Nous nous engageons à poursuivre ce travail à vos côtés – en aidant à sensibiliser, à partager votre message et à soutenir la recherche continue et les actions de plaidoyer nécessaires. »

Nous sommes reconnaissants à Richelle et à Rose d’avoir inspiré notre communauté Mito par leur passion, leur leadership et leur dévouement inébranlable à MitoCanada.

Rejoignez-nous pour alimenter les 15 prochaines années. Chaque don nous aide à poursuivre ce travail vital et à créer un avenir où personne ne sera seul face à la mitose.

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