La plupart des personnes atteintes d’une maladie mitochondriale présentent des symptômes qui affectent plusieurs systèmes en même temps.
Il existe toute une série de symptômes qui peuvent apparaître avant ou après le diagnostic de la maladie de Mito.
Les symptômes de la maladie peuvent être légers ou graves, varier d’un individu à l’autre et dépendre des cellules de l’organisme qui sont touchées. Les deux symptômes les plus courants de la maladie sont la faiblesse musculaire et l’intolérance à l’exercice, qui entraîne un sentiment d’épuisement. La maladie des mitochondries affecte différentes parties du corps et les patients présentent souvent des symptômes affectant plusieurs systèmes organiques. Les organes les plus fréquemment touchés sont le cerveau, les nerfs, le cœur, le pancréas, le foie, les yeux et les reins. En effet, chacun de ces organes dépend fortement de la production d’énergie par les mitochondries pour fonctionner correctement.
Les symptômes de la maladie de Mito peuvent inclure des troubles de l’audition et de la vision, une ataxie (troubles de l’équilibre, de la coordination et de l’élocution), des crises d’épilepsie, des difficultés d’apprentissage et une croissance insuffisante. Les enfants atteints de Mito peuvent avoir des difficultés à développer certaines aptitudes, comme s’asseoir, ramper, marcher, parler et apprendre. Rappelez-vous qu’aucun symptôme ne permet de poser un diagnostic ; c’est une combinaison de symptômes et la façon dont ils continuent à se manifester au fil du temps et au cours de certaines activités qui doivent être prises en compte.
Étant donné que la plupart des personnes atteintes de maladies mito présentent des symptômes qui affectent simultanément plusieurs systèmes, les symptômes communs sont regroupés et désignés sous le nom de syndromes. Les symptômes des syndromes mito sont décrits dans les tableaux ci-dessous.
