La technologie des tests génétiques progresse rapidement et les options de test continuent de s’améliorer.
Si vous ou les membres de votre famille ne disposez pas d’un diagnostic génétique, parlez-en à votre équipe soignante ou à un médecin expérimenté dans les soins mito. Ils peuvent vous aider dans le processus de diagnostic en utilisant des tests cliniques, des évaluations de laboratoire, des études d’images et/ou des biopsies de tissus. Comme c’est souvent le cas, d’autres types de tests doivent d’abord être effectués avant qu’une demande de test génétique ne soit formulée.
Les tests génétiques sont coûteux. Dans certains cas, les tests sont expédiés hors de la province ou du pays pour être traités. Dans certaines provinces, les tests génétiques doivent d’abord être approuvés par le gouvernement provincial pour être couverts. Si les résultats des tests génétiques sont négatifs, il se peut que vous soyez toujours atteint d’une maladie mitochondriale. Envisagez de demander un autre panel de tests génétiques à l’avenir. Les tests génétiques peuvent être négatifs ou non concluants aujourd’hui, mais dans 3 à 5 ans, ils pourraient permettre de poser un diagnostic.
Selon le type de maladie mitochondriale dont vous êtes atteint, vos frères et sœurs ou vos futurs enfants peuvent courir le risque de développer une maladie mitochondriale. La transmission d’une maladie mitochondriale d’un parent à un enfant dépend de nombreux facteurs, notamment du fait que la maladie est causée par des mutations génétiques dans l’ADN nucléaire ou mitochondrial.
Lorsqu’un diagnostic génétique est posé, les équipes soignantes et les conseillers en génétique vous aideront à déterminer si d’autres membres de la famille sont à risque et si ce type particulier de mitose peut être transmis aux futurs enfants. Vous et votre famille pouvez envisager un test génétique et conseiller aux autres membres de la famille de faire de même.
MitoCanada est là pour vous fournir toutes les ressources dont vous avez besoin. Si vous avez des questions sur le conseil génétique, n’hésitez pas à nous contacter à l’adresse suivante info@mitocanada.org .
