Franchir la distance : L’histoire de Jonathan

Il a vécu toute sa vie avec un déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II), une maladie métabolique rare qui constitue l’un des six types de troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne, ou LC-FAOD. En l’absence de traitement, la CPT II peut provoquer des lésions musculaires graves et douloureuses et, dans les cas les plus graves, entraîner la mort. « La CPT II est l’enzyme mitochondriale qui permet aux acides gras à longue chaîne de pénétrer à l’intérieur des mitochondries », explique le Dr Mark Tarnopolsky, directeur de la clinique neuromusculaire et neurométabolique du centre médical de l’université McMaster. « Sans cette enzyme, il y a moins de graisses qui peuvent être brûlées pour produire de l’énergie en cas de besoin, comme le jeûne, la maladie et l’exercice.

Les muscles et le cœur peuvent manquer d’énergie sous l’effet de ces contraintes et les tissus peuvent être endommagés, ce qui entraîne une fuite de composants cellulaires dans le sang. C’est ce qu’on appelle la rhabdomyolyse, qui peut provoquer des douleurs musculaires et, parfois, des lésions rénales durables ». Si Jonathan ne fait pas attention, ses fibres musculaires se briseront, libérant des métabolites toxiques qui endommageront les organes vitaux. C’est pourquoi il fait attention. Mais, avec son déficit en CPT II, comme avec sa convalescence chirurgicale, la vigilance de Jonathan implique une compréhension approfondie de ses limites, afin de pouvoir les respecter en toute sécurité.

Défi lancé par un mystérieux adversaire

Bien qu’il ait vécu au Canada pendant près de la moitié de sa vie, l’accent « Jo-burg » de la jeunesse de Jonathan est encore bien présent. Dans les années 1950, Jonathan a grandi en Afrique du Sud, où la déficience en CPT II ne faisait pas partie de son lexique. Il n’avait certainement jamais entendu le mot rhabdomyolyse. Les symptômes et les complications de sa maladie sont donc restés inexpliqués pendant des années.

« J’avais des raideurs et des douleurs musculaires qui s’aggravaient progressivement jusqu’à ce que je fasse quelque chose pour les atténuer », explique Jonathan. « J’ai une sœur qui a le même problème, mais nous n’avions aucune idée de la cause. À un moment donné, nous avons consulté un médecin qui nous a dit qu’il s’agissait probablement d’un problème psychosomatique. Mais cela n’a rien changé pour nous. Nous avons continué comme avant ». Ayant toujours été un enfant actif, Jonathan a découvert son amour durable du sport lorsqu’il a été inscrit à un cours de boxe avec un ami à l’âge de huit ans, même si ses débuts sur le ring n’ont pas été de tout repos. « J’étais petit et mon ami était très grand avec de longs bras, alors je recevais toujours un coup de poing dans le nez », se souvient Jonathan en riant.

« J’ai très vite abandonné cette idée et je me suis mis au judo, où ma taille n’avait pas autant d’importance. J’ai adoré ça. Très vite, je n’ai plus fait que du judo. Ce n’est pas un sport d’endurance, donc les raideurs que j’avais quand je faisais de l’exercice pendant longtemps ne me gênaient pas beaucoup.

Dans les cordes

Jonathan a ensuite remporté un championnat de judo au niveau national. Rien ne pouvait l’arrêter. Même s’il souffrait encore de raideurs et de douleurs après un exercice prolongé, il avait découvert qu’elles étaient facilement soulagées par le remède qu’il s’était lui-même prescrit : « deux brioches et un coca ». Quelle que soit la cause de son malaise, Jonathan n’était pas enclin à s’en préoccuper. C’est alors qu’il tombe gravement malade. Ce qui semblait être une banale grippe a aggravé son état sous-jacent. La maladie et le stress sont des déclencheurs d’épisodes courants chez les personnes souffrant d’une déficience en CPT II. Il est rapidement devenu évident que Jonathan ne pouvait plus ignorer la situation. « J’avais 20 ans et tout d’un coup, j’ai ressenti des douleurs atroces », se souvient Jonathan. « On m’a tout de suite placé dans le service de soins intensifs. Je délirais et je souffrais d’insuffisance rénale. Je suis resté trois mois à l’hôpital et j’ai été dialysé huit fois au cours de cette période.

J’ai été soumise à un régime alimentaire très spécifique. Pas de condiments, pas de sel, que des aliments très fades. Le seul moment où j’avais le droit de manger ce que je voulais, c’était lorsque j’étais connectée à la machine de dialyse. Je me souviens à quel point la nourriture devenait incroyablement savoureuse pendant ces heures-là ». Jonathan est sorti de l’hôpital avec 30 livres de moins qu’à l’entrée, mais toujours sans diagnostic précis. Il n’avait pas de poids à perdre sur sa mince carrure d’athlète mais, en l’espace d’un an, il avait tout repris et était de nouveau sur le tapis de judo. Rien ne le ralentissait. « Je ne sais qu’une chose », déclare Jonathan. « Lorsque vous allez de l’avant, vous ne faites pas les choses à moitié. Je suis du genre à ne pas souffrir et à ne pas gagner. Je me suis toujours contenté d’aller de l’avant.

C’est ainsi que, sans se soucier de son hospitalisation, Jonathan s’est marié, a eu deux enfants et a immigré avec sa jeune famille au Canada. C’est là qu’il a rencontré le Dr Tarnopolsky et qu’il a enfin reçu un diagnostic précis de déficit en CPT II.

Un bon diagnostic, enfin

« Jonathan présentait des symptômes très typiques des patients souffrant d’un déficit en CPT II, et ses erreurs de diagnostic initiales sont également typiques », déclare le Dr Tarnopolsky. « Les causes de la rhabdomyolyse sont nombreuses et l’établissement d’un diagnostic peut prendre du temps. Depuis qu’il a enfin reçu le bon diagnostic, Jonathan se porte plutôt bien. Malheureusement, nous voyons aussi des cas beaucoup plus graves et potentiellement mortels chez certains enfants et certains adultes ».

Jonathan est devenu le membre le plus actif de sa propre équipe de soins, façonnant méticuleusement son régime alimentaire et son programme de remise en forme, armé maintenant de toutes les connaissances nécessaires pour le faire. Il s’agit d’une maladie qui, comme l’explique le Dr Tarnopolsky, nécessite une prise en charge constante, à l’instar d’autres maladies chroniques telles que le diabète. Le déficit en CPT II ne se guérit pas, mais avec la bonne approche, il est possible de vivre une vie saine sans être limité par la maladie. La recherche en cours apporte également des innovations médicales pour aider à gérer la maladie, bien que Jonathan préfère opter pour un traitement purement axé sur le mode de vie. Il continue à faire de l’exercice religieusement, passant du temps sur le tapis roulant ou le vélo d’appartement lorsque le temps le retient à l’intérieur. Et lorsqu’il se déplace à vélo, il sait quels aliments emporter et à quel moment les consommer pour maintenir son taux d’enzymes sous contrôle ». Ces dernières années, Jonathan s’est impliqué dans MitoCanada, la fondation nationale qui soutient les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale, et il apprécie qu’il existe une communauté active pour encourager la recherche et apporter un soutien aux Canadiens qui vivent avec toutes les formes de dysfonctionnement mitochondrial.

Une bonne dose de vigilance

Jonathan pense à son état de santé tous les jours, car il est désormais conscient de son état de santé. Tout ce que fait Jonathan est intentionnel et vise à développer sa force, à respecter ses limites, à maximiser sa joie et à toujours aller de l’avant. Pour lui, cela signifie ne jamais perdre de vue, ne serait-ce qu’un instant, ce que son corps lui dit, car il sait qu’il ne doit pas s’écouler grand-chose avant qu’il ne risque un nouvel épisode comme celui qui l’a hospitalisé dans son pays natal, l’Afrique du Sud, il y a tant d’années. Mais, souligne-t-il, il y a un monde de différence entre adapter son mode de vie à sa santé et laisser sa santé dicter sa vie. Comme le dit le Dr Tarnopolsky, le principal facteur de réussite pour les patients souffrant d’un déficit en CPT II est la façon dont ils s’adaptent à la gestion de leur maladie. Et Jonathan n’est rien d’autre qu’une personne capable de s’adapter. La gestion de son état de santé changeant demande beaucoup de travail, mais Jonathan fait ce travail précisément pour pouvoir rester aux commandes. Et un observateur extérieur pourrait ne jamais voir à quel point son parcours a été rigoureusement tracé. « Je dirais qu’à ce jour, 98 % des gens que je connais ne savent pas que je suis atteint de cette maladie, et il en a toujours été ainsi pour moi », déclare Jonathan. « Je fais face à ma maladie comme à n’importe quoi d’autre. Elle affecte ma vie, mais elle ne la dirige pas. Plus que tout, c’est une motivation qui me permet d’avancer. C’est ce que j’espère que les autres apprendront de mon histoire. Cette maladie est une occasion de vous motiver si vous ne la laissez pas prendre le contrôle de votre vie. Le déficit en CPT II n’est pas une condamnation à perpétuité ».

En savoir plus sur MitoCanada

MitoCanada se consacre à la création d’un monde où toutes les vies sont alimentées par des mitochondries saines. Si vous ou quelqu’un que vous connaissez êtes atteint d’une maladie mitochondriale ou risquez de l’être, vous pouvez en savoir plus en consultant le site MitoCanada.org. Si vous avez des questions, n’hésitez pas à nous contacter à l’adresse suivante : info@mitocanada.org