MitoCanada s’engage à dresser une liste active des essais cliniques importants pour les patients et la recherche sur les maladies mitochondriales.

Étude d’enquête | Adultes vivant avec la MCADD ou aidants de personnes vivant avec la MCADD

Cette étude vise à mieux comprendre les expériences des patients adultes atteints de MCADD et des soignants des patients pédiatriques atteints de MCADD Inscription : Recrutement en cours

Qui peut en bénéficier ?

  • Patients situés aux États-Unis et au Canada
  • Patients adultes (c’est-à-dire ayant atteint l’âge de la majorité dans leur pays de résidence) avec un diagnostic confirmé de MCADD ou tuteurs légaux/soignants principaux d’un patient pédiatrique (c’est-à-dire n’ayant pas atteint l’âge de la majorité dans son pays de résidence) vivant avec une MCADD.
  • Participants capables de lire, d’écrire et de communiquer aisément en anglais
  • Participants désireux et capables de participer à une enquête en ligne de 30 minutes
  • Participants capables de décrire l’âge auquel le diagnostic formel de MCADD a été posé
  • Participants capables de décrire le(s) événement(s) ayant conduit à un diagnostic formel de MCADD
  • Participants capables de décrire la spécialité du médecin qui a posé un diagnostic formel de MCADD
  • Si nécessaire, les participants peuvent participer à un dépistage téléphonique pour répondre à des questions supplémentaires concernant leur parcours diagnostique ou le parcours diagnostique de la personne vivant avec la MCADD.

Qui ne peut pas se qualifier :

  • Participants incapables de comprendre la nature, la portée et les conséquences de l’enquête et présentant des signes d’une attitude non coopérative.
  • L’aidant participant est rémunéré pour s’occuper de la personne atteinte de la MCADD.

Rémunération : 50 $ pour la réalisation de l’enquête. INTÉRESSÉ(E) ? Remplissez le formulaire de sélection pour déterminer votre éligibilité : Formulaire de sélection Lien CONTACT : Pour toute question, appelez le 617-612-4054 ou par courriel : mcadd@lumanity.com PARRAIN : Ultragenyx

Consultez l’affiche de recrutement

Étude Tisento | Étude MELAS sur les adolescents par entretien téléphonique

Cette étude par entretiens a pour but d’en savoir plus sur les expériences des adolescents atteints de MELAS

Inscription : Recrutement en cours

Détails de l’étude :

  • Partagez votre expérience de MELAS pour contribuer au développement des médicaments expérimentaux
  • Les personnesayant une confirmation génétique et clinique de MELAS, âgées de 12 à 17 ans, sont capables de lire, de parler et de comprendre l’anglais.
  • Entretiens par téléphone ou par téléconférence sur Internet
  • L’étude consistera en deux entretiens de 45 minutes à réaliser à votre convenance.

Rémunération : Recevez jusqu’à 150 $ CAD pour votre temps.

INTÉRESSÉ(E) ? Il suffit de fournir votre prénom et vos coordonnées (téléphone et/ou courriel) à Adelphi Values, qui réalise les entretiens pour Tisento et fait référence à l’étude MELAS CONTACT : MELAS@adelphivalues.com ou appelez le (617) 720-0001 PARRAIN : Tisento Therapeutics Adolescents, apprenez-en plus sur cette étude ici Parents, apprenez-en plus sur cette étude ici

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Thérapie génique pour la cardiomyopathie associée à l’ataxie de Friedreich

Il s’agit d’une étude multicentrique de phase 1/2, ouverte, en escalade de dose, portant sur la sécurité et l’efficacité de LX2006 pour les participants atteints d’ataxie de Friedreich et présentant des signes de cardiomyopathie. Recrutement : Recrutement en cours

Détails de l’étude :

  • Diagnostic génétique confirmé de l’AF, avec apparition avant l’âge de 25 ans
  • Plages spécifiées par le protocole pour les anticorps
  • Mesures de la cardiomyopathie de l’AF spécifiées par le protocole

Lieux des procès : Californie, Floride, Iowa, Minnesota et Pennsylvanie

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Étude Neurophth | Essai de thérapie génique LHON

Cette étude clinique vise à évaluer l’innocuité, la tolérabilité et l’efficacité préliminaire du NFS-02 dans le traitement du LHON causé par une mutation mitochondriale du gène ND1. Recrutement : Recrutement en cours

Détails de l’étude :

  • Les personnesdoivent être âgées de 18 à 75 ans.
  • Perte de vision cliniquement manifeste due au LHON, et BCVA de l’un des yeux ≥ 0,5 LogMAR
  • Le test de génotype révèle la présence de la mutation G3460A dans le gène ND1.
  • Volonté de respecter le protocole de l’étude clinique et de se soumettre à un suivi à long terme de 5 ans

Lieux de l’essai : Colorado, États-Unis ; Pékin, Guangzhou, Wenzhou Chine

En savoir plus sur cette étude

Étude PTC | Étude de sécurité sur l’ataxie de Friedreich

L’étude vise à évaluer la sécurité à long terme de la vatiquinone chez les participants atteints d’ataxie de Friedreich (AF) précédemment exposés à la vatiquinone : Recrutement sur invitation

Détails de l’étude :

  • Participants atteints d’AF ayant achevé une étude clinique antérieure sur la vatiquinone et l’ayant reconduite directement.
  • Les hommes et les femmes en âge de procréer doivent être disposés à utiliser une méthode de contraception efficace.

Lieux de l’essai : Montréal – CHU Sainte-Justine et Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l’université de Montréal (CRCHUM), 5 sites américains, 1 Australie, 1 Brésil, 1 France, 1 Allemagne, 1 Italie, 1 Nouvelle-Zélande, 1 Espagne. Sponsor : PTC Therapeutics

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Université de l’Alberta et Stollery | Étude de recherche sur le LC-FAO et les troubles liés à la carence en carnitine

Cette étude porte sur les symptômes cliniques et les examens des patients souffrant de troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAO) et du métabolisme de la carnitine.

Inscription : Recrutement en cours

Détails de l’étude :

  • Tous les patients diagnostiqués avec : CPT 1,2, CACT, VLCAD, LCHAD, MAD, TFP, CUD
  • Votre médecin métaboliste fournira aux chercheurs de l’étude des informations sur vos antécédents médicaux
  • Si vous êtes un patient d’Edmonton (Alberta), on vous demandera peut-être de fournir un échantillon de sang lors de votre prochain rendez-vous.

Contact : Si vous avez des questions ou si vous souhaitez participer à cette étude, veuillez contacter le chercheur principal de l’étude à l’adresse suivante : saadet@ualberta.ca et aambrose@ualberta.ca . Le projet s’intitule « Generation of national real-world evidence for patients with long-chain fatty acid oxidation defects in Canada » et le chercheur principal de cette étude est le Dr Saadet Andrews, MD, PhD, FCCMG, FRCPC au département de génétique médicale de l’Université de l’Alberta.

Le recrutement expire le 24 juillet 2024

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Étude de suivi clinique de la maladie LC-FAOD – Global

Étude observationnelle mondiale à long terme recueillant des informations auprès de patients adultes et pédiatriques atteints de LC-FAOD Inscription : Recrutement en cours Site de l’étude : Site multi-USA ; Canada : Hôpital SickKids, Toronto Détails : 300 patients, enfants, adultes et personnes âgées, avec un diagnostic confirmé de n’importe quel sous-type de LC-FAOD. Commanditaire : Ultragenyx

Étude NuPower sur l’Elampretide dans la PMD avec mutations de l’ADNn, États-Unis

Essai de phase 3 randomisé, en double aveugle, évaluant l’efficacité et la sécurité d’injections sous-cutanées quotidiennes d’Elamipretide dans la PMD avec mutations ADN/nDNA Inscription : Recrutement en cours Site de l’étude : Site multi-USA ; les recrues canadiennes sont les bienvenues Détails : 18-70 ans, confirmation génétique de la mutation de l’ADNn Sponsor : Stealth BioTherapeutics Inc