KateMurray

About Kate Murray

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Utilisation du contenu et collaboration

Notre engagement en matière d’intendance

Chez MitoCanada, les histoires, les images et les ressources que nous partageons sont fondées sur les expériences vécues par les personnes et les familles, et sur la collaboration avec des cliniciens et des chercheurs de tout le Canada et d’ailleurs.

Ce contenu est partagé avec nous grâce à la confiance et au partenariat. Nous avons la responsabilité de veiller à ce qu’il soit utilisé avec soin, respect et intégrité.

Nous sommes les gardiens du contenu qui nous est confié, qu’il s’agisse d’une histoire personnelle, d’un partenariat de recherche ou d’une ressource éducative.

Cela signifie que :

  • Respecter la manière dont les histoires et les contributions sont partagées et représentées
  • Veiller à ce que les individus, les familles et les collaborateurs soient informés de la manière dont le contenu est utilisé.
  • Protéger le contexte, la voix et l’intention qui sous-tendent chaque contribution
  • Respecter l’exactitude et l’intégrité du contenu fondé sur la recherche

Cette approche est essentielle pour honorer la générosité et la collaboration de notre communauté et de nos partenaires.

Étendue du contenu

Ces directives s’appliquent à tout le contenu de MitoCanada, y compris, mais sans s’y limiter :

  • Les visages de Mito et d’autres initiatives de récits de patients (par exemple, 15 histoires pour 15 ans)
  • MitoInsights et le contenu de la traduction de la recherche développés avec les chercheurs partenaires
  • Ressources éducatives, guides et infographies
  • Images, graphiques et actifs numériques partagés sur nos plateformes

Utilisation du contenu de MitoCanada

Tout le contenu de MitoCanada est la propriété de MitoCanada et/ou de ses contributeurs et collaborateurs et est protégé par le droit d’auteur.

Le contenu peut ne pas l’être :

  • Reproduction, adaptation ou modification sans la permission écrite de MitoCanada.
  • Rebranding ou présentation comme provenant d’une autre organisation
  • Diffusé publiquement sans attribution appropriée et sans autorisation préalable

Demande d’autorisation

Nous nous réjouissons des opportunités de collaboration et d’amplification des voix de la communauté et de la recherche d’une manière réfléchie et respectueuse.

Si vous souhaitez partager ou utiliser le contenu de MitoCanada, veuillez nous contacter à l’avance. Cela nous permet de :

  • Confirmer le consentement des personnes et des familles, le cas échéant
  • S’aligner sur les partenaires de recherche en ce qui concerne l’utilisation et la représentation appropriées
  • Veillez à ce que le contenu soit partagé avec précision, respect et dans le bon contexte.

Pour entamer une conversation, veuillez contacter : communications@mitocanada.org

Notre approche de la collaboration

Nous pensons que la collaboration renforce la sensibilisation, l’éducation et l’impact au sein de la communauté des maladies mitochondriales.

Une collaboration efficace repose sur :

  • Transparence et communication ouverte
  • Respect de la propriété, de la contribution et du consentement
  • Un engagement commun en faveur de l’expression des patients et des familles
  • Intégrité dans la représentation de la recherche et de l’expérience vécue

Nous sommes toujours prêts à collaborer dans le respect de ces valeurs.

Une note sur la confiance

Chaque histoire, information et ressource diffusée par MitoCanada est le fruit de la contribution d’une personne qui nous a fait confiance.

Protéger cette confiance n’est pas seulement une responsabilité, c’est un engagement que nous respectons dans chaque partenariat, chaque collaboration et chaque élément de contenu que nous partageons.

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Rencontrez Alyson

Rencontrez Alyson

Je m’appelle Alyson. J’habite à Red Deer, en Alberta. J’ai la chance de vivre dans une copropriété pour adultes qui organise des activités sociales auxquelles je peux participer pour me garder active. La cour arrière de notre immeuble est une magnifique zone boisée avec des sentiers pavés qui me permettent d’être dans la nature et de me déplacer autant que possible.

Après de nombreuses années passées à essayer de déterminer la source des nombreux symptômes que je ressentais, j’ai reçu un diagnostic clinique de mitose en 2017, un an après que ma mère biologique ait reçu son diagnostic génétique. J’ai reçu une confirmation génétique en 2018. Plusieurs membres de ma famille ont également hérité de cette maladie, et nous présentons tous des symptômes différents et sommes affectés différemment.

MitoCanada m’a fourni de nombreuses ressources pour m’informer sur la maladie mitochondriale, et il explique les informations en termes simplifiés, de sorte qu’elles ne prêtent pas à confusion. Je fournis souvent des liens du site web à d’autres patients qui ont parfois du mal à trouver des informations précises ou faciles à comprendre.

Je n’ai pas eu beaucoup d’occasions de faire du bénévolat en personne pour MitoCanada, mais je partage les événements de collecte de fonds et les articles sur les connaissances qui sont soumis sur les plateformes de médias sociaux de MitoCanada. Je participe également au groupe Facebook Peer2Peer que MitoCanada a créé pour permettre aux patients atteints de la maladie de mito et à leurs familles d’entrer en contact les uns avec les autres. Je suis également administrateur de quelques autres groupes Facebook liés à la mitose.

Ma vision pour MitoCanada est qu’il devienne encore plus reconnaissable afin qu’il puisse continuer à apporter son soutien à la communauté des maladies mitochondriales sous ses nombreuses formes.

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Rencontrez Louise

Rencontrez Louise

Bonjour, je m’appelle Louise et j’habite à Mississauga, en Ontario.

J’aime faire du bénévolat au sein des comités consultatifs des patients et des familles pour Trillium Health Partners, organiser un événement caritatif annuel pour MitoCanada, travailler sur ma collection de pièces de monnaie et faire de l’aquaforme. Ma foi, ma famille aimante et mes amis sont tous importants pour moi. J’ai la chance que mes deux enfants adultes ne soient pas affectés par la maladie de Mito. Ils se sont tous ralliés à moi, m’encourageant, m’aidant et me relevant dans les mauvais jours. J’ai un système de soutien extraordinaire !

Je suis très heureuse que MitoCanada fasse partie de ma vie, et ce, pour de nombreuses raisons. Je crois au travail qu’elle accomplit pour sensibiliser la population et recueillir des fonds pour la recherche et l’éducation. Cette organisation comprend ce que je vis et à quel point la vie est parfois difficile. J’ai des liens personnels avec plusieurs membres du conseil d’administration, et je les chéris.
En 2015, j’ai participé à une marche pour la mitose et j’ai réalisé que j’étais la seule personne atteinte de mitose à parcourir les 2,5 km. Les autres étaient soit poussés dans un fauteuil roulant, soit des membres de la famille marchaient en mémoire de leurs proches. Lorsque j’ai finalement terminé, j’avais 40 minutes de retard sur tous les autres, et tous les finishers étaient encore là pour m’encourager. Les encouragements étaient tellement inspirants !
Je ne peux plus marcher sur cette distance aujourd’hui, mais après cette année-là, j’ai décidé de sensibiliser ma propre communauté. J’ai lancé Walk’nRoll 4 Mito en 2015 parce que cela me donne un but pour me concentrer sur ce que je peux faire, et je suis ravie de voir qu’il est devenu national depuis. Le soutien que j’ai reçu de MitoCanada m’a encouragé et m’a permis de continuer, surtout dans les moments difficiles. Je veux montrer qu’il vaut mieux faire quelque chose que de ne rien faire, et que plus on se dépasse, mieux on se sent. L’exercice est un médicament, surtout dans le cas des maladies mito. Même si je ne peux pas marcher 2,5 km, je fais ce que je peux. Je trouve qu’une heure dans l’eau à faire de l’aquaforme me fait le plus grand bien.
En 2015, lorsque j’ai lancé le Walk’nRoll, ma sœur Rita (également atteinte de mitose) était poussée dans un fauteuil roulant. Rita a perdu sa bataille contre la mitose et depuis 2018, la marche est en mémoire de Rita et de tous ceux que nous avons perdus trop tôt à cause de cette maladie.

Je suis passionnée par la sensibilisation et le financement de la recherche, car cela aurait fait une différence dans ma vie et celle de ma sœur Rita. J’ai commencé à présenter des symptômes à l’âge de 8 ans, mais ce n’est qu’à l’âge de 18 ans que l’on a correctement diagnostiqué une maladie mitotique. Les tests, le diagnostic et l’éducation précoces présentent d’énormes avantages.

Ma vision pour MitoCanada est que nous soyons en mesure d’obtenir un diagnostic précoce afin que le traitement puisse commencer immédiatement, de poursuivre la recherche et les tests sur la transplantation de mitochondries et, finalement, de trouver un remède.

Quant à moi, je continuerai à me battre. Je sais que j’ai la mitose, mais la mitose ne m’a pas.

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Rencontrez Hazel

Rencontrez Hazel

Je m’appelle Hazel Currie, et je suis fière de participer au programme MitoAmbassador. Soutenir les Canadiens atteints de maladies mito est un travail très important et très nécessaire. Je suis active au sein de MitoCanada et je soutiens l’organisation par le biais de diverses activités de collecte de fonds et d’éducation, notamment la marche annuelle « Hazel’s Light Up for Mito », Mermaids for Mito et MitoSpin dans ma ville natale de Victoria, en Colombie-Britannique.

Je suis convaincue que la création de liens est la clé d’une communauté saine et dynamique. En tant que communicatrice professionnelle, j’ai pu constater par moi-même les avantages d’un engagement significatif et de l’établissement de relations.

On m’a diagnostiqué une maladie mitochondriale extrêmement rare, la MNGIE (encéphalopathie neurogastro-intestinale mitochondriale). Je souhaite informer et partager avec d’autres sur les maladies mitochondriales, participer à la sensibilisation et, avec un peu de chance, trouver de meilleurs traitements et un remède. Il y a des jours où j’ai envie de maudire l’encéphalopathie mitochondriale neurogastro-intestinale et ses effets.

Mon objectif est de trouver d’autres patients atteints de MNGIE au Canada et dans le monde entier, afin que les personnes atteintes de maladies rares sachent qu’elles ne sont pas seules.

Je m’efforce de mener un style de vie actif, en faisant des randonnées et des promenades avec mon mari et mes fils. J’aime aussi cuisiner, lire, faire trempette à la plage toute l’année (qu’il pleuve, qu’il vente ou qu’il neige !) et passer du temps avec mon chien et mon chat affectueux.

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Rencontrez Keith

Rencontrez Keith

Je m’appelle Keith, je suis ingénieur civil technologue et vice-président d’une entreprise de construction civile à Kelowna, en Colombie-Britannique.

Je suis marié, j’ai un beau-fils adulte et un labrador australien nommé Parker. J’aime la musique, que ce soit en l’écoutant ou en jouant (mal) de la guitare. La défense de la santé est importante pour moi, car je vis avec une douleur neuropathique persistante, non liée à une maladie mitochondriale. Je suis coauteur d’articles publiés dans des revues à comité de lecture, conférencier invité dans des universités et j’interviens lors de conférences dans toute l’Amérique du Nord.

Mes expériences avec MitoCanada comprennent le soutien aux initiatives de la Semaine de sensibilisation à la maladie mitochondriale, y compris une proclamation de la ville de Kelowna, l’illumination en vert de la sculpture emblématique Spirit of Sail, l’aide au développement de ressources éducatives et, plus récemment, l’adhésion au comité de MitoCanada chargé de la stratégie pour les médicaments contre les maladies rares. Je me concentre sur la sensibilisation et la compréhension de la maladie mitochondriale par le biais des médias sociaux ; en tant que personne atteinte d’une maladie mitochondriale, il est important pour moi de sensibiliser à cette maladie rare. La plupart des gens, tant dans la société que dans le secteur de la santé, n’ont que peu ou pas de connaissances sur cette maladie, en particulier sur ses effets importants sur les nourrissons et les enfants.

Ma vision pour MitoCanada est d’accroître la sensibilisation du public et la compréhension de la maladie mitochondriale, de renforcer la collaboration avec tous les niveaux de gouvernement, de faire progresser la recherche en matière de diagnostic et de traitement, et de développer les ressources et le soutien pour les personnes vivant avec une maladie mitochondriale.

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Rencontrez Kailey

Je m’appelle Kailey et je vis à Ajax, en Ontario, avec mon mari et mes deux enfants. Mon parcours de diagnostic de la maladie mitochondriale a commencé dans l’enfance et a duré plus de sept ans avant qu’une biopsie musculaire ne me donne enfin des réponses. Plus tard, avec le soutien du Dr Mark Tarnopolsky, j’ai reçu le diagnostic de CPEO+. En cours de route, j’ai été confrontée à la ptose (et à quatre opérations chirurgicales), à la perte de vision, à des douleurs chroniques, à des problèmes respiratoires et à la faiblesse musculaire.

MitoCanada a joué un rôle très important dans mon parcours. J’ai assisté à la toute première conférence canadienne sur la maladie mitochondriale, j’ai reçu du soutien pour participer à la conférence de l’UMDF aux États-Unis et j’ai fait du bénévolat en tant que pair aidant. Chacune de ces expériences m’a permis de rencontrer des personnes qui comprenaient vraiment ce que je vivais. Aujourd’hui, je suis fière d’être ambassadrice de MitoCanada et j’ai hâte de sensibiliser les gens, de partager mon histoire et de soutenir les autres membres de la communauté mitochondriale.

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Rencontrez CindyLynn

Bonjour, je m’appelle Cindylynn. Je vis à Cornwall, en Ontario, avec mon mari et mes deux enfants, Emery et Sophia. Je suis également la mère de mon défunt fils, Emil, qui continue d’inspirer tout ce que je fais.

Mon lien personnel avec la maladie mitochondriale est lié à l’histoire d’Emil. Il a été diagnostiqué avec une maladie mitochondriale rare appelée Alpers, et bien que sa vie ait été courte, son histoire continue de me guider et d’alimenter ma passion pour la sensibilisation, le soutien aux familles et l’hommage à sa mémoire de manière significative. Ce qui me passionne dans cette cause, c’est de savoir que la vie d’Emil peut apporter de l’espoir, de la compréhension et des liens à d’autres personnes confrontées à une maladie mitochondriale. Je crois fermement au pouvoir de la communauté et je veux contribuer à ce que les familles touchées ne se sentent jamais seules dans leur parcours.

J’aime le camping, le ski et les soirées de jeux de société avec ma famille, des moments qui prennent encore plus de sens depuis que j’ai appris à quel point la vie peut être courte. Je prends également beaucoup de plaisir à danser le step, une activité que je pratique depuis des dizaines d’années, car c’est un moyen de rester actif et lié à la tradition.

Ma vision pour MitoCanada est d’aider à renforcer la sensibilisation et à construire un réseau de soutien à travers le pays. En partageant nos histoires, en élevant nos voix et en travaillant ensemble, je crois que nous pouvons apporter de l’espoir, des liens et des progrès aux familles vivant avec une maladie mitochondriale.

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Meghan Teague

Transformer une perte personnelle en une prise de conscience de la déficience en PPA2

Meghan Teague est une jeune femme créative qui a une famille unie et une carrière dynamique. Cette jeune femme de 27 ans, qui vit à Oakville (Ontario), travaille dans la production d’événements en tant que technicienne audiovisuelle. « Mon travail m’amène à parcourir tout le Canada », dit-elle. « J’ai l’occasion de travailler avec toutes sortes de personnes extraordinaires et dans des endroits formidables.

Pendant son temps libre, elle aime les activités de plein air et tout ce qui touche à la créativité. « Je fais beaucoup de randonnées, de vélo, de ski et de course à pied », dit-elle. « J’aime aussi dessiner et peindre, confectionner mes propres vêtements et jouer du piano et de la guitare.

Mais derrière son mode de vie actif se cache une maladie mitochondriale rare dont peu de gens ont entendu parler.

Les symptômes mystérieux des enfants

En grandissant, la famille Teague était très unie. Meghan et ses trois frères (deux plus âgés, un plus jeune) étaient des enfants actifs, passant beaucoup de temps ensemble à faire du vélo, à jouer au hockey de rue sur et à aller au parc pour jouer à la balle. « Mes frères et sœurs et moi avons toujours été très proches, dit Meghan. « Je les considère comme mes amis les plus proches.

Des aventures à vélo avec leur père à la peinture et au piano avec leur mère, les enfants Teague étaient soutenus dans leurs activités sportives et encouragés dans leur créativité. Mais derrière leur éducation idyllique, un mystère médical se préparait.

« Pendant toute notre enfance, mes frères et sœurs et moi-même avons eu des réactions très négatives aux médicaments et aux maladies, qu’il s’agisse de sirops contre la toux, d’interventions dentaires, de fortes fièvres ou de virus », explique Meghan. « Nous avons commencé à noter les choses nous-mêmes, afin de déterminer ce qui nous causait des problèmes.

À l’âge de six ans, après une opération pour un bras cassé, Meghan a mal réagi à l’anesthésie et a eu des difficultés à marcher, des muscles endoloris, des douleurs à la poitrine et des problèmes de vision pendant des mois. Les médecins n’ont pas réussi à comprendre pourquoi. Quelques années plus tard, l’un de ses frères aînés tombe gravement malade après avoir consommé une petite quantité d’alcool. Les médecins n’ont pas pu expliquer la réaction, mais la mère de Meghan a soupçonné qu’il y avait un lien entre les deux incidents et a demandé à sa fille d’éviter l’alcool par mesure de précaution. Avec le recul, Meghan pense que l’intuition de sa mère lui a peut-être sauvé la vie.

Au cours de sa deuxième année d’université, une nouvelle série de symptômes mystérieux est apparue après une maladie virale et une commotion cérébrale due à une chute de vélo : faiblesse, difficulté à monter les escaliers, douleurs thoraciques et musculaires qui la réveillaient la nuit. Alarmée, Meghan a consulté un médecin qui lui a dit qu’il n’y avait pas lieu de s’inquiéter. « Au bout de quelques mois, j’ai commencé à me sentir à nouveau plus moi-même, mais je savais au fond de moi que quelque chose n’allait pas », dit-elle.

Près d’une décennie après l’incident de son frère aîné, Ben, le plus jeune frère de Meghan, est décédé à l’âge de 17 ans après avoir consommé une petite quantité d’alcool. « Cela a été dévastateur pour notre famille, dit Meghan. « Il nous manquait une partie de nous-mêmes.

Les professionnels de la santé n’ont pas trouvé d’explication à son décès. « Une fois de plus, nous n’avions pas de réponse à la question de savoir pourquoi cela se produisait », déclare Meghan.

Après la mort de Ben, leur mère a cherché des réponses pendant des années. Finalement, après six ans, les médecins ont testé le tissu de Ben et ont trouvé des gènes correspondant à la déficience en PPA2, une maladie mitochondriale rare qui affecte la façon dont le corps produit de l’énergie. « C’est à ce moment-là que mes autres frères et sœurs et moi-même avons subi des tests génétiques qui se sont révélés positifs pour la déficience en PPA2 « , explique Meghan. « Avant cela, le PPA2 n’était pas bien connu au Canada, si bien que nos échantillons ont dû être envoyés aux États-Unis pour être testés. J’avais 26 ans lorsque j’ai été diagnostiquée, 20 ans après l’apparition de mes premiers symptômes.

La déficience en PPA2 expose les individus à un risque accru de complications cardiaques graves, notamment des troubles du rythme cardiaque d’apparition soudaine (arythmies) et un affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie), en particulier lorsque l’organisme est soumis à un stress. La faiblesse musculaire et les symptômes neurologiques, tels que les crises d’épilepsie ou les troubles du développement, sont également parfois présents. Les déclencheurs peuvent être des infections ou des virus, la fièvre, la déshydratation, un stress physique intense et la consommation d’alcool. « Il a été démontré qu’une accumulation de ces déclencheurs chez les patients PPA2 peut provoquer un arrêt cardiaque soudain », explique Meghan.

Au fil des ans, elle et ses frères ont trouvé ce qui leur convenait le mieux pour gérer la maladie. « Nous avons trouvé la guérison principalement grâce au repos et à une grande quantité de liquides », explique Meghan. Ils ont également appris à éviter les facteurs déclenchants, à se reposer complètement lorsqu’ils sont malades ou blessés et à se soumettre à un suivi cardiaque régulier.

L’alcool a été l’un des déclencheurs les plus difficiles à éviter. « L’alcool pourrait être mortel pour moi ou, à tout le moins, causer des lésions cardiaques permanentes », explique Meghan. « Et de nombreux médicaments contiennent de l’alcool. J’ai essayé de l’expliquer aux médecins et aux pharmaciens, mais ils ne sont pas toujours très compréhensifs. Cette maladie est tellement rare.

Éviter l’alcool en société a également été un défi. « En raison de la culture qui entoure la consommation d’alcool, le simple fait d’aller à des événements ou dans des restaurants peut être risqué pour moi », explique Meghan. « Beaucoup de gens m’ont mal comprise et ont essayé de me pousser à boire.

Vivre avec une déficience en PPA2 a signifié se confronter à une nouvelle réalité brutale. « Le fait d’avoir reçu un diagnostic de maladie peu connue m’a causé beaucoup d’anxiété « , dit Meghan. « Je déteste avoir l’impression que mon avenir est inconnu et hors de mon contrôle. Le peu d’informations disponibles sur cette maladie est sombre, et le taux de mortalité lié à la déficience en PPA2 est très élevé. Il est difficile de rester positive face à tout cela ».

Alors que Meghan fait de son mieux pour aller de l’avant avec un nouveau poids sur les épaules, elle veille également à honorer le passé et la mémoire de son plus jeune frère.

« Mon petit frère était une personne extraordinaire et cela me fait mal de savoir que les gens ne peuvent pas le rencontrer maintenant », dit-elle. « Ben avait un cœur énorme et était gentil avec tous ceux qu’il rencontrait. Il faisait tout son possible pour rendre les choses plus faciles pour les autres. C’est le genre de personne qu’il était. Qu’il s’agisse d’aider notre grand-mère à faire ses exercices de kinésithérapie, d’aider notre père à réparer la voiture familiale ou de m’aider à m’entraîner pour mon permis de conduire, il était toujours là pour les gens qu’il aimait ».

Meghan raconte que Ben réussissait bien à l’école et qu’il était un défenseur habile au hockey. « Il avait hâte d’aller à l’université et rêvait de devenir ingénieur », dit-elle. « À 13 ans à peine, il a lancé sa propre entreprise, Bengines, qui effectuait des réparations de petits moteurs. Les gens venaient de partout pour qu’il répare leur tondeuse à gazon ou leur souffleuse à neige, et tout ce qu’il faisait était autodidacte.

Sa vie a été tragiquement interrompue par une maladie cachée que peu de gens comprenaient. « Ben avait tellement de potentiel et cela me brise le cœur qu’il n’ait pas eu la chance de réaliser ses rêves », déclare Meghan. « Personne ne devrait perdre la vie à cause de quelque chose comme ça.

Meghan repense aux années de mystérieux problèmes de santé sans réponse avec une nouvelle perspective depuis son diagnostic. « Je crois que la communauté Mito a vraiment besoin que soit écoutée et que ses symptômes soient sérieusement pris en compte par les professionnels de la santé », dit-elle. « Nous n’avons pas besoin que les médecins se moquent de nous parce que nous avons des symptômes qu’ils ne comprennent pas. Nous n’avons pas besoin que nos symptômes soient minimisés. Il ne devrait pas y avoir besoin de la mort de quelqu’un pour que l’on prenne les choses au sérieux. »

Elle encourage les autres à se défendre et à se lever s’ils savent que quelque chose ne va pas.

Meghan plaide également pour un meilleur dépistage de la déficience en PPA2. « J’espère qu’un jour nous aurons un dépistage préconceptionnel de cette maladie », dit-elle. « Elle est particulièrement dangereuse pour les nourrissons et les jeunes enfants, et les lésions cardiaques subies peuvent les affecter pour le reste de leur vie. De nombreuses familles dans le monde ont déjà perdu plusieurs enfants et bébés à cause de cette maladie. Le dépistage préconceptionnel pourrait aider à mieux préparer les familles et les professionnels de la santé dès le départ.

Meghan a finalement été diagnostiquée après deux décennies de symptômes, mais il était alors trop tard pour Ben. « J’espère que le fait de raconter mon histoire pourra aider une autre famille qui reconnaît ces symptômes chez elle », dit-elle. « La plupart des gens n’ont jamais entendu parler du déficit en PPA2. Une plus grande sensibilisation à ce sujet pourrait sauver quelqu’un comme mon petit frère.

© MitoCanada 2026. Partagé avec la permission de l’auteur. Ne pas réutiliser ou adapter sans consentement.

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Recherche en MitoNutrition

La maladie mitochondriale est complexe et très individualisée. Il n’est donc pas surprenant que la recherche en nutrition s’oriente vers des approches plus personnalisées, fondées sur le diagnostic. Bien qu’il n’existe pas encore de « meilleur régime » pour la maladie mitochondriale, des données de plus en plus nombreuses aident les cliniciens à mieux comprendre quand les stratégies nutritionnelles peuvent être utiles, pour qui et pourquoi.

Il s’agit là d’une orientation encourageante. Au fur et à mesure que la recherche évolue, elle renforce la possibilité d’affiner les conseils nutritionnels, d’améliorer les outils de gestion des symptômes et, en fin de compte, d’améliorer la qualité de vie des adultes vivant avec une maladie mitotique.

L’un des changements les plus prometteurs dans ce domaine est l’abandon des conseils uniformes au profit dessoins de précision ( ), où les stratégies nutritionnelles sont adaptées audiagnostic mitochondrial, aux symptômes et aux risques métaboliques spécifiques d’une personne( ).

Cette approche reconnaît que les différentes conditions génétiques peuvent affecter différemment les voies énergétiques, et que les stratégies nutritionnelles doivent s’adapter à ces différences (par exemple, les conseils de jeûne dans le cas de la FAOD par rapport à d’autres conditions mitochondriales).

Les chercheurs continuent d’explorer des thérapies visant à soutenir plus directement la fonction mitochondriale, y compris des suppléments ciblés et des stratégies de « soutien métabolique » qui influencent la façon dont les cellules génèrent et utilisent l’énergie. Par exemple, Biologie du NAD⁺ et composés renforçant le NAD⁺ (tels que le riboside de nicotinamide et les approches apparentées) sont activement étudiés dans le cadre d’affections impliquant la santé mitochondriale, et les résultats d’essais cliniques émergents sur des maladies rares sont mitigés mais évolutifs. Le NAD⁺ (Nicotinamide Adénine Dinucléotide) est un coenzyme présent dans chaque cellule, crucial pour le métabolisme énergétique, la réparation de l’ADN et la signalisation cellulaire.

Il est important de noter que nombre de ces approches sont encore à l’étude, et que leur pertinence peut varier considérablement d’un diagnostic à l’autre. C’est pourquoi les conseils d’un spécialiste restent essentiels au fur et à mesure que de nouvelles options apparaissent.

Le lien entre la santé intestinale, le microbiome et la fonction mitochondriale est un autre domaine en plein essor. Une étude de 2024 portant spécifiquement sur les maladies mitochondriales met en évidence le lien « mitochondrie-microbiome » et explore la manière dont l’alimentation et les métabolites produits par les microbes (petites molécules organiques produites au cours du métabolisme) peuvent influencer les voies mitochondriales, ouvrant ainsi de nouvelles possibilités pour les thérapies de soutien et la recherche.

Pour les nombreux adultes atteints de mitose qui présentent des symptômes gastro-intestinaux, cette recherche est particulièrement significative car elle confirme que la fonction gastro-intestinale n’est pas « séparée » de l’énergie, mais qu’elle peut faire partie du même système interconnecté.

La nutrition est un outil puissant pour soutenir la vie quotidienne avec une maladie mitochondriale.

En comprenant les principes de la MitoNutrition , des repas équilibrés, une hydratation adéquate, des stratégies tenant compte des symptômes et des suppléments appropriés, les individus peuvent faire des choix éclairés qui contribuent à soutenir l’énergie, la résilience et la qualité de vie en général.

Comme pour tous les aspects des soins mito, la nutrition est plus efficace lorsqu’elle est personnalisée et basée sur l’équipe, guidée par des prestataires de soins de santé qui comprennent à la fois le diagnostic et l’individu. Parce que chaque maladie mitochondriale et chaque personne qui en est atteinte est différente, il n’y a pas d’approche unique qui convienne à tous.

Vous n’êtes pas seul sur ce chemin. De petites mesures nutritionnelles réfléchies, prises une à la fois, peuvent s’ajouter à un soutien significatif au fil du temps, vous aidant à naviguer dans la vie quotidienne avec plus de confiance et d’attention.

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Nutrition et troubles spécifiques des mitochondries

Comme les maladies mitochondriales représentent plus de 350 diagnostics différents, il est logique que la nutrition puisse jouer des rôles différents en fonction de la maladie sous-jacente.

Dans certains cas, les stratégies nutritionnelles sont axées sur la prévention des crises métaboliques ; dans d’autres, l’objectif peut être de réduire le stress catabolique, de soutenir la santé musculaire ou de compléter les thérapies spécifiques au diagnostic. Les normes générales de soins cliniques mettent l’accent sur une planification individualisée et sur l’évitement des facteurs de stress métabolique (tels que le jeûne prolongé), les conseils spécifiques au diagnostic contribuant à façonner davantage les approches nutritionnelles.

Pour les personnes atteintes de FAOD, la nutrition est souvent un élément central de la gestion de la maladie. Comme l’organisme n’est souvent pas en mesure d’utiliser efficacement les graisses comme source d’énergie, il est essentiel de maintenir un apport fiable en carburant (souvent en mettant l’accent sur les hydrates de carbone) et d’éviter le jeûne. La littérature clinique et les lignes directrices soulignent à plusieurs reprises :

Le syndrome MELAS peut entraîner une demande métabolique élevée et des symptômes multisystémiques (y compris des problèmes gastro-intestinaux et nutritionnels), de sorte que les stratégies nutritionnelles mettent souvent l’accent sur le maintien de l’équilibre énergétique et la prévention du stress catabolique en cas de maladie ou d’apport insuffisant.

Une supplémentation ciblée est parfois envisagée dans le cadre du syndrome de MELAS, en particulier l’arginine et/ou la citrulline en cas d’épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux. La littérature comprend des rapports et des analyses favorables, mais les orientations consensuelles font également état de limites et d’un débat permanent sur la solidité des preuves et l’utilisation clinique.

Dans le cadre du syndrome MELAS, les soins nutritionnels se concentrent souvent sur un apport régulier, la planification des journées de maladie et la discussion de thérapies ciblées (comme des suppléments spécifiques) avec un spécialiste des maladies mitochondriales, car les recommandations varient d’une clinique à l’autre et d’un individu à l’autre.

Lorsque l’atteinte musculaire est importante, les stratégies nutritionnelles se concentrent souvent sur le maintien des muscles et la réduction de la fatigue en garantissant un apport calorique et protéique suffisant, en particulier en cas de manque d’appétit ou de perte de poids involontaire.

Certaines recherches menées sur des populations atteintes de maladies mitochondriales (y compris celles présentant des symptômes musculaires) suggèrent qu’un apport insuffisant est courant et que des apports plus élevés en macronutriments (y compris en protéines) peuvent correspondre à de meilleurs résultats tels que la force musculaire, une fatigue moindre et une meilleure qualité de vie, bien que cela ne signifie pas que « plus est toujours mieux », et que la personnalisation est importante.

Pour les myopathies mitochondriales, le soutien nutritionnel donne souvent la priorité à « suffisamment d’énergie + suffisamment de protéines », en utilisant des stratégies pratiques (petits repas fréquents, ajouts à forte densité énergétique, smoothies) lorsque la fatigue ou les problèmes gastro-intestinaux rendent l’ingestion difficile.

Les troubles liés au POLG peuvent se présenter de manière très différente d’une personne à l’autre. Les stratégies nutritionnelles mettent généralement l’accent sur la prévention du stress catabolique (en particulier en cas de maladie ou de réduction de l’apport) et sur le maintien d’une disponibilité énergétique constante, une approche qui s’aligne sur les normes de soins mitochondriaux plus larges.

Dans certaines pathologies liées au POLG, les crises d’épilepsie peuvent être une préoccupation majeure, et les thérapies diététiques (telles que les approches de type cétogène) peuvent être envisagées dans des contextes spécialisés (typiquement pour l’épilepsie réfractaire difficile à traiter) sous la supervision d’experts, avec un suivi attentif et des discussions individualisées sur les risques et les bénéfices.

Pour POLG, les thèmes clés de la nutrition sont souvent « éviter le stress catabolique, prévoir la maladie et créer des approches diététiques personnalisées avec votre spécialiste en mitochondrie et votre équipe de soins », en particulier si des crises d’épilepsie ou des problèmes gastro-intestinaux ou nutritionnels importants font partie du tableau.

Les maladies mitochondriales étant très diverses, les approches nutritionnelles sont rarement uniformes. Certaines maladies s’appuient fortement sur des stratégies nutritionnelles pour prévenir les crises métaboliques, tandis que d’autres se concentrent sur le maintien de l’équilibre énergétique, le soutien de la santé musculaire ou la gestion des symptômes. Dans de nombreux diagnostics, le maintien d’un apport énergétique constant et l’évitement du stress métabolique sont des thèmes clés. Les conseils personnalisés d’un spécialiste des mitochondries ou d’un diététicien sont importants pour déterminer la meilleure approche.

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