Journée des maladies rares 2025 – Libérer l’espoir pour les maladies rares
Janvier 2025 – Organisé par le Réseau des maladies rares de l’Alberta (rDNA), l’événement de cette année aura lieu le samedi 1er mars, de 9 h à 13 h HNR, au Muttart Conservatory d’Edmonton. Il est également possible d’y assister virtuellement. Renseignez-vous sur les récentes avancées médicales, le lien entre le corps et l’esprit, le dépistage chez les nouveau-nés et bien plus encore.
Être l’autre enfant – Une étude systématique sur la qualité de vie et la santé mentale des frères et sœurs d’enfants atteints de maladies rares
Novembre 2024 –Les résultats ont révélé que les frères et sœurs d’enfants atteints de maladies rares ont une qualité de vie et une santé mentale réduites par rapport aux données normatives, bien que les résultats soient mitigés. Les auteurs concluent que les prestataires de soins de santé devraient prendre en compte et traiter l’impact psychosocial potentiel sur la qualité de vie et la santé mentale des frères et sœurs d’enfants atteints de maladies rares.
Khondrion annonce des résultats prometteurs pour le sonlicromanol, un médicament modifiant la maladie de Parkinson.
Novembre 2024 -Khondriona annoncé les résultats prometteurs de l’essai clinique de phase 2b du sonlicromanol dans la revue Brain. Les résultats de l’essai ont montré des améliorations significatives de la qualité de vie, de l’humeur, de la fatigue, de la douleur et de l’équilibre, en particulier chez les patients atteints de PMD présentant des symptômes plus graves, et les bénéfices ont continué à augmenter au fil du temps. Ces résultats positifs redonnent espoir à notre communauté.
Un facteur de risque sournois pour les maladies cardiaques – Attention à votre mitochondrie !
Octobre 2024 – Cet article explique l’importance du sommeil pour aider les mitochondries à se recharger. Le sommeil peut réduire les facteurs de risque cardiovasculaire tels que l’inflammation chronique, l’hypertension artérielle et les troubles de la glycémie.
Combattre la rhabdomyolyse récurrente en CPT II
Octobre 2024 – Une nouvelle étude de cas met en évidence les stratégies de prise en charge des épisodes aigus de rhabdomyolyse en CPT II, soulignant l’importance d’une intervention immédiate et d’éviter les déclencheurs potentiels pour prévenir les complications graves.
De nouvelles recherches expliquent pourquoi vous héritez de l’énergie de votre mère
Octobre 2024 – Une nouvelle étude de l’Université du Colorado, publiée le 4 octobre, apporte un nouvel éclairage sur les raisons de ce phénomène. Elle montre que lorsque le processus échoue et que des mitochondries paternelles se glissent dans un embryon en développement, cela peut entraîner des problèmes neurologiques, comportementaux et reproductifs durables chez l’adulte.
Découverte d’un nouveau type de syndrome de déplétion et de délétion de l’ADN mitochondrial
Octobre 2024 – Legroupe de recherche sur les maladies métaboliques héréditaires et les troubles musculaires de Barcelone, en Espagne, a identifié de nouvelles mutations du gène GUK1 à l’origine du MDDS qui n’avaient pas encore été découvertes. Le groupe a également démontré expérimentalement que les traitements de nouvelle génération pour d’autres MDDS existants sont efficaces pour ce nouveau syndrome, rendant la thérapie accessible à ces patients.
Une étude révèle que les mitochondries qui se réparent elles-mêmes utilisent un nouveau système de recyclage
Août 2024 – Les mitochondriesdépendent d’un mécanisme de recyclage récemment découvert par des scientifiques de l’Hospital for Sick Children (SickKids). Cette étude montre, pour la première fois, que les mitochondries sont capables de recycler une blessure localisée, en éliminant les cristaux endommagés, et de fonctionner normalement par la suite. Ce mécanisme pourrait constituer une cible future pour le diagnostic et le traitement des affections caractérisées par un dysfonctionnement mitochondrial, notamment l’infection, la maladie du foie gras, les affections neurodégénératives et le cancer.
Des chercheurs découvrent comment le transfert de mitochondries restaure le muscle cardiaque
Juin 2024 – Le transfert demitochondries du muscle squelettique sain d’un patient vers du tissu cardiaque ischémique endommagé a permis de restaurer le muscle cardiaque, d’augmenter la production d’énergie et d’améliorer la fonction ventriculaire. Une étude publiée dans la revue Nature et dirigée par Juan Melero-Martin, Ph.D., a montré que les mitochondries transférées incitent la cellule à détruire ses mitochondries les moins performantes, ce qui constitue une sorte de ménage cellulaire.
La star de Star Trek rejoint les explorateurs de la biotechnologie pour explorer les dernières frontières du vieillissement
Juin 2024 – William Shatner, acteur, futurologue et astronaute de renommée mondiale, a rejoint le comité de surveillance de Biotech Explorers, une nouvelle filiale de Mitrix Bio. Cette initiative ambitieuse vise à allonger considérablement la durée de vie humaine, en visant une espérance de vie de 130 ans grâce à des techniques de pointe en matière de transplantation de mitochondries. Le projet, bien qu’initialement axé sur les astronautes, pourrait avoir de profondes répercussions sur le traitement de toute une série de maladies dégénératives et de vieillissement précoce sur la planète Terre.
La recherche révèle les effets nocifs des microplastiques et des nanoplastiques sur la santé humaine
Juin 2024 – L’étude intitulée « Mitochondria as a Target of Micro- and Nanoplastic Toxicity », réalisée par Dal Yöntem de l’université de Koç et Müfide AydoÄŸan Ahbab de l’université des sciences de la santé de Türkiye, souligne la nécessité de poursuivre les recherches sur les effets de la pollution plastique sur la santé humaine. Elle appelle à redoubler d’efforts pour réduire l’utilisation du plastique au niveau individuel et national.
Souffrir dans l’ombre
Juin 2024 – Les parents d’enfants médicalement complexes affirment que la vie est une lutte sans fin pour obtenir de l’aide, remplie de tâches qui vont au-delà des devoirs parentaux. Cela peut laisser les familles désemparées sur le plan émotionnel, physique et financier. Dans cet article de CBC News, vous en apprendrez davantage sur les expériences des familles, sur ce que disent les statistiques, sur la façon dont les familles défendent leurs droits et sur les inquiétudes qu’elles nourrissent quant à l’avenir.
Une nouvelle étude révèle que le régime alimentaire du père avant la conception joue un rôle crucial dans la santé de l’enfant
Juin 2024 – L’étude s’est concentrée sur des petites molécules d’ARN spécifiques présentes dans le sperme, appelées fragments d’ARNt mitochondrial (ARNtm). Ces ARN jouent un rôle essentiel dans la transmission des caractéristiques de santé d’une génération à l’autre en contrôlant l’expression des gènes.
La spectroscopie fonctionnelle dans le proche infrarouge (fNIRS) pourrait être un outil précieux pour détecter l’épilepsie chez les patients atteints de troubles mitochondriaux.
Juin 2024 – L’épilepsie est une manifestation neurologique courante chez les personnes atteintes de maladies mitochondriales. Malheureusement, environ 75 % des personnes atteintes d’épilepsie dans les pays à faible revenu ne reçoivent pas le traitement nécessaire. C’est pourquoi il est important de développer et de découvrir de nouvelles méthodes de détection de l’épilepsie. L’application combinée du proche infrarouge fonctionnel (fNIRS avec EEG) et d’autres techniques d’imagerie offre une approche globale qui pourrait avoir un impact significatif sur le diagnostic précoce et la planification du traitement de l’épilepsie néonatale.
Dépression, microbiome intestinal et vitamines
Mai 2024 – La dépression est un trouble mental omniprésent qui touche des millions de personnes dans le monde et qui se caractérise souvent par une tristesse persistante, une perte d’intérêt et des troubles cognitifs. De nouvelles données suggèrent que la dépression n’est pas seulement un trouble du cerveau, mais une condition systémique impliquant de multiples voies biologiques. Chez les personnes souffrant de dépression, la production d’énergie mitochondriale est souvent altérée, ce qui entraîne une réduction des niveaux d’ATP et une augmentation du stress oxydatif. La compréhension des relations complexes entre le microbiome intestinal, les mitochondries et les vitamines ouvre de nouvelles voies pour le traitement de la dépression.
Comment l’antioxydant glutathion préserve la santé des mitochondries
Novembre 2023 – Si un livreur laisse un colis sur votre palier sans vous avertir, vous ne vous en rendrez probablement pas compte. Une cellule affamée qui attend d’être ravitaillée se trouve dans une situation similaire. Elle doit être alertée de la présence de nutriments à l’extérieur de la paroi cellulaire par un mécanisme de détection afin qu’une protéine de transport puisse apporter la nourriture à l’intérieur. Des chercheurs de l’université Rockefeller ont découvert un capteur (protéine) qui détecte, régule et achemine l’antioxydant glutathion à l’intérieur des mitochondries, où il joue un rôle essentiel en freinant les réactions d’oxydation et en maintenant des niveaux de fer appropriés.
Des chercheurs constatent une réponse immunitaire plus faible aux infections virales chez les enfants atteints de troubles mitochondriaux
Juillet 2023 – Dans une nouvelle étude, des chercheurs des National Institutes of Health (NIH) ont découvert que l’altération de la fonction des cellules B chez les enfants atteints de troubles mitochondriaux entraînait une réponse anticorps plus faible et moins diversifiée aux infections virales. L’étude, publiée dans Frontiers in Immunology, a été menée par des chercheurs du National Human Genome Research Institute (NHGRI), qui ont analysé les activités génétiques des cellules immunitaires chez les enfants atteints de troubles mitochondriaux et ont constaté que les cellules B, qui produisent des anticorps pour lutter contre les infections virales, sont moins capables de survivre au stress cellulaire.
Tout ce que vous devez savoir sur la thérapie de remplacement mitochondrial
Juin 2023 – En mai 2023, le premier bébé britannique naîtra grâce à un nouveau type de procédure de FIV, appelé thérapie de remplacement mitochondrial (MRT) ou thérapie de don mitochondrial (MDT). Cette nouvelle technique – qui utilise le matériel génétique de trois personnes – a été mise au point pour aider les couples à concevoir un enfant en bonne santé dans les cas où la femme est porteuse de mutations nocives dans son ADN mitochondrial.
