Comme les mitoses peuvent affecter chaque personne différemment et que de nombreux médecins de famille ne connaissent pas la maladie, le processus menant à un diagnostic peut être long et frustrant. Ce processus commence généralement par l’envoi par un médecin de famille d’une demande de consultation à un spécialiste.
Les spécialistes qui diagnostiquent les maladies mito peuvent être des neurologues, des spécialistes du métabolisme, des généticiens, des cardiologues, des neuro-ophtalmologues ou des endocrinologues. Le type de spécialiste que vous consultez peut dépendre de la partie de votre corps qui est touchée. Les spécialistes prendront connaissance de vos antécédents médicaux, procéderont à une évaluation physique approfondie, mesureront votre force et votre endurance et demanderont éventuellement une série de tests spécialisés.
Certains tests sanguins peuvent être demandés pour examiner les taux d’acides aminés, d’acylcarnitines, de lactate ou de pyruvate. Des analyses d’urine sont souvent demandées car elles peuvent révéler des indicateurs d’une fonction mitochondriale réduite.
Un test génétique peut être demandé pour dépister des mutations génétiques connues, rares ou inconnues. Il nécessite un échantillon de salive, de sang ou de tissu musculaire. Une biopsie musculaire peut être demandée, ce qui implique le prélèvement d’un petit morceau de tissu musculaire. Le tissu est traité avec un colorant qui colore les mitochondries, révélant certaines enzymes mitochondriales, des protéines ou des cellules musculaires avec un excès de mitochondries.
