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Signes, symptômes et qualité de vie liée à la santé dans le syndrome MELAS

La science progresse plus rapidement lorsque tout le monde peut y participer. C’est pourquoi MitoCanada s’engage à donner à sa communauté les moyens d’acquérir des connaissances. En traduisant la recherche mitochondriale de pointe en résumés clairs et faciles à comprendre, nous visons à nourrir la curiosité, à renforcer la compréhension et à renforcer la confiance dans la science, source d’espoir et de progrès.

Résumé non scientifique : Signes, symptômes et qualité de vie liée à la santé dans MELAS : mesurer ce qui est important du point de vue du patient et du clinicien.

Auteurs :

Paolo Medrano*, Benjamin Banderas, Marisa Brimmer, Lily Settel, Sari Berger, Alan Shields, Amy Goldstein, Amel Karaa, Austin Larson, Sumit Parikh, Fernando Scaglia, Karra Danyelle Harrington, Chris James Edgar, Pamela Ventola, Matthew Webster, Jennifer Chickering, Chad Gwaltney, Phebe Wilson et Chad Glasser.

Sur quoi porte cette recherche ?

Cette étude se concentre sur l’encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux (MELAS), une maladie génétique rare causée par des modifications de l’ADN mitochondrial qui perturbent la production d’énergie par les cellules. Le MELAS affecte souvent les organes qui ont besoin de beaucoup d’énergie, comme le cerveau et les muscles, entraînant des symptômes tels que des crises d’épilepsie, des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, de la fatigue, une perte d’audition et des problèmes de mémoire.

Si de nombreux articles scientifiques décrivent le MELAS d’un point de vue clinique ou biologique, peu d’entre eux ont exploré ce qu’est réellement le MELAS. comme à vivre avec cette maladie. Pour combler cette lacune, des chercheurs américains ont mené des entretiens approfondis avec des cliniciens experts et des adultes vivant avec le syndrome MELAS. Leur objectif était de comprendre les symptômes les plus importants, les répercussions sur la vie et les défis quotidiens du point de vue du patient, et d’identifier les aspects de la maladie qui comptent le plus lors de la conception de futurs traitements et essais cliniques.

Pourquoi est-ce important ?

Pour les personnes atteintes de MELAS, les progrès médicaux ont longtemps été limités par le manque de traitements et par le fait que la recherche n’a pas tenu compte de l’expérience des patients. En demandant directement aux patients de décrire leurs symptômes, leurs limitations et leur qualité de vie, cette étude garantit que les thérapies futures et les mesures de résultats reflètent ce qui compte vraiment, et pas seulement ce qui peut être mesuré en laboratoire.

Il est important de noter que les organismes de réglementation tels que la FDA et l’EMA encouragent désormais les résultats rapportés par les patients dans le cadre de la recherche sur les maladies rares. Comprendre comment le syndrome MELAS affecte le bien-être physique, émotionnel et cognitif aide les chercheurs à concevoir des essais cliniques plus significatifs et de meilleurs outils pour mesurer l’amélioration au fil du temps.

Comment ont-ils étudié cette question ?

L’étude a été réalisée en deux phases. Dans un premier temps, les chercheurs ont interrogé cinq cliniciens qui ont des années d’expérience dans le traitement des maladies mitochondriales. Ces experts ont décrit l’éventail des symptômes et des répercussions sur la vie qu’ils observent dans le cas de MELAS et ont donné leur avis sur la question de savoir si les patients pouvaient partager leurs propres expériences de manière fiable.

Ensuite, les chercheurs ont mené Entretiens de 45 à 60 minutes avec 16 adultes vivant avec le MELAS, tous porteurs de la variante commune m.3243A>G. Les participants ont été invités à décrire leurs signes, leurs symptômes et la manière dont le MELAS affecte leur vie quotidienne, leur travail et leurs émotions.

Tous les entretiens ont été enregistrés, transcrits et analysés afin d’en dégager les thèmes récurrents. Les chercheurs ont recherché la saturation (le point où aucune nouvelle information n’émerge) pour confirmer que la taille de l’échantillon reflétait toute l’étendue de l’expérience des patients. Au final, 35 symptômes uniques et 68 thèmes ayant un impact sur la vie ont été identifiés dans 15 catégories.

Qu’ont-ils trouvé ?

1. Les symptômes les plus courants et les plus pénibles

Patients les plus fréquemment décrits :

  • Fatigue physique (94%) : une fatigue profonde et persistante qui va au-delà de la somnolence.
  • Perte auditive (81%) : nécessitant souvent des appareils auditifs ou des implants cochléaires.
  • Fatigue mentale (75 %) : sentiment d’être mentalement « vidé » et incapable de se concentrer.
  • Intolérance à l’effort et problèmes de mémoire (69% chacun) : difficultés à tenir le coup, à trouver les mots ou à se souvenir des détails de la vie quotidienne.

De nombreux patients ont décrit la fatigue comme le fait de « frapper un mur », d’être soudainement à court d’énergie, même pour de petites tâches comme marcher ou cuisiner. Les problèmes de mémoire, le brouillard cérébral et les difficultés d’élocution étaient également des sources majeures de frustration et d’anxiété.

2. Les plus grands impacts sur la vie

Les domaines de vie les plus touchés sont les suivants :

  • Comportements adaptatifs : besoin de mobilité ou d’appareils auditifs, ou adaptation des habitudes alimentaires.
  • Travail et indépendance : la moitié des participants n’ont pas pu travailler en raison de la fatigue et des difficultés cognitives.
  • Bien-être émotionnel : les sentiments de frustration, de tristesse et d’anxiété sont fréquents.

Les patients ont souvent décrit comment la fatigue et les problèmes cognitifs limitaient leur capacité à travailler, à socialiser et à prendre soin d’eux-mêmes, transformant les activités de routine en défis quotidiens.

3. Perspectives des cliniciens et des patients
Les cliniciens ont eu tendance à mettre l’accent sur les symptômes aigus, spécifiques à un organe (comme les crises d’épilepsie ou les épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux), tandis que les patients ont mis l’accent sur les problèmes chroniques et permanents tels que la fatigue, l’épuisement mental et la perte de mémoire. Cette différence souligne la raison pour laquelle les données rapportées par les patients sont essentielles, car elles révèlent la réalité vécue derrière le tableau médical.

Qu’est-ce que cela signifie pour la recherche sur les maladies mitochondriales ?

Cette étude fournit l’un des portraits les plus détaillés à ce jour de ce que c’est que de vivre avec le MELAS. Elle confirme que les patients peuvent déclarer leurs symptômes de manière significative, même lorsqu’ils souffrent de fatigue ou de troubles cognitifs, et que leurs observations sont cruciales pour la conception de traitements efficaces.

Les résultats attirent également l’attention sur la nécessité nouvelles mesures pour les essais cliniques qui rendent mieux compte de la fatigue, de la cognition et des fonctions quotidiennes. En se concentrant sur ce que les patients considèrent comme le plus important, les thérapies futures pourront être conçues pour cibler les symptômes qui limitent réellement l’indépendance et la qualité de vie.

Enfin, l’étude met en évidence la puissance du partenariat entre les cliniciens, les chercheurs et les communautés de patients, pour faire avancer la prochaine phase de progrès dans la médecine mitochondriale.

La recherche en termes simples

Dans le cadre de cette recherche, on a demandé à des personnes vivant avec le syndrome d’alcoolisme fœtal de partager leurs expériences honnêtes et d’expliquer comment la maladie affecte leur énergie, leur mémoire, leurs émotions et leur vie quotidienne. Leurs récits révèlent que la fatigue et les troubles cognitifs sont au cœur de la maladie. En documentant ces expériences, l’étude permet de s’assurer que la voix des patients influence la façon dont les traitements sont mesurés et développés à l’avenir.

Pourquoi cela est-il important pour la communauté Mito ?

Pour les familles touchées par le syndrome MELAS, cette recherche rappelle que chaque expérience vécue a une valeur dans l’élaboration des progrès scientifiques. Elle montre que la communauté mito mondiale, des patients et des soignants aux chercheurs et aux cliniciens, est unie dans la construction de connaissances qui conduisent à de meilleurs soins et, un jour, à des traitements efficaces.

Elle démontre également l’importance de la participation des patients. En s’inscrivant dans des registres, en participant à des études, en contribuant à des entretiens et en partageant leurs expériences, les patients aident les chercheurs à comprendre le véritable impact de la maladie mitochondriale et accélèrent la mise au point de nouvelles thérapies.

Remerciements

Cette publication a été rédigée par Paolo Medrano, Benjamin Banderas, Marisa Brimmer, Lily Settel, Sari Berger, Alan Shields, Amy Goldstein, Amel Karaa, Austin Larson, Sumit Parikh, Fernando Scaglia, Karra Danyelle Harrington, Chris James Edgar, Pamela Ventola, Matthew Webster, Jennifer Chickering, Chad Gwaltney, Phebe Wilson et Chad Glasser, et publié dans le Journal of Patient-Reported Outcomes (2025).

Leur travail constitue une étape importante dans la recherche sur les mitochondries, qui nous rappelle que la compréhension commence par l’écoute. En faisant entendre la voix des patients, cette équipe a mis l’expérience vécue du syndrome MELAS au premier plan des progrès scientifiques, contribuant ainsi à ce que les recherches futures mesurent ce qui compte vraiment le plus pour ceux qui vivent avec la maladie.

Ce MitoInsights a été revu et approuvé par un ou plusieurs membres de cette publication.

© MitoCanada 2025, pas d’adaptation sans consentement.

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15 histoires pour 15 ans de MitoCanada

Alors que nous célébrons les 15 ans de MitoCanada, nous partageons les histoires de ceux qui rendent cette communauté si spéciale. Aujourd’hui, nous vous présentons l’histoire de John Fisher, de Mississauga, en Ontario.

Lorsqu’en 1982, on a diagnostiqué chez John Fisher une myopathie mitochondriale, dont il note qu’il était probablement atteint depuis l’âge de 6 ou 7 ans, on lui a dit qu’il était un sur un million.

Les mots sont restés dans la tête de John. Ils l’ont fait se sentir unique, mais aussi isolé. Son diagnostic a été confirmé par le Dr Humphrey et, au cours de la même période, le Dr Crawford, ophtalmologiste à SickKids, a pratiqué une intervention chirurgicale pour attacher ses paupières aux muscles de ses sourcils afin d’éviter qu’elles ne tombent à nouveau. Plus tard, John a appris que l’affection dont il souffrait était appelée ophtalmoplégie externe progressive chronique (OEPC).

Pendant des années, il a vécu seul avec ce diagnostic. « J’ai été confronté à l’incompréhension, à l’ignorance et même à la discrimination en raison de mon apparence et de ma voix. Physiquement, je ne pouvais pas toujours faire les choses comme je le voulais, en particulier dans les sports ou les activités qui nécessitaient de la force. Mais j’ai appris à m’adapter et je m’en suis bien sorti », explique John. Le fait de vivre avec la mitose depuis plus de 40 ans a permis à John de bien comprendre les défis qu’elle pose, mais aussi la résilience qu’il faut pour bien vivre en dépit de ces défis.

Au fil du temps, John a commencé à réaliser que sa maladie n’était pas aussi rare qu’on le lui avait dit. Grâce à son neurologue, le Dr Mark Tarnopolsky, et à ses propres recherches, il a commencé à en apprendre davantage sur la maladie mitochondriale. C’est ainsi que John a découvert MitoCanada et qu’il est entré en contact avec Kate Murray. C’est sa passion pour cette cause et sa défense incessante de la communauté mitochondriale qui m’ont incité à m’impliquer », explique John. Il est devenu un donateur mensuel parce qu’il voulait contribuer à alimenter cette énergie et faire une différence partout où il le pouvait.

Ce qui frappe le plus John à propos de MitoCanada, c’est le sentiment d’appartenance à une communauté. Lorsqu’il a reçu son premier diagnostic, il n’y avait personne à qui parler. Il lui a fallu 40 ans pour avoir une vraie conversation avec quelqu’un d’autre vivant avec la maladie. John partage :  » Maintenant, grâce à MitoCanada, les gens ont un endroit où se tourner, partager leurs expériences, trouver de la compréhension et savoir qu’ils ne sont pas seuls. Cela signifie beaucoup pour moi.

John ne donne plus pour son propre compte. Il donne pour les autres, pour les personnes nouvellement diagnostiquées, pour les familles qui cherchent encore des réponses et pour ceux qui n’ont peut-être pas la force ou la voix pour se défendre. John est rassuré de savoir que son don mensuel aide MitoCanada à faire son travail d’éducation, de communication et de promotion de meilleurs soins et d’une meilleure compréhension de la maladie.

John déclare : « Je crois profondément en l’esprit humain et au pouvoir de la générosité. Comme le disait Jack Welch, fondateur de mon programme de MBA, nous avons besoin de « tous les cerveaux dans le jeu » et nous sommes tous porteurs d’un « gène de la générosité » qui devrait être utilisé plus souvent ». Pour John, MitoCanada incarne ces deux idées. Il croit que c’est un endroit où la compassion, la connaissance et l’action s’unissent pour améliorer la vie de toutes les personnes touchées par la maladie mitochondriale.

Pour l’avenir, John espère que son soutien aidera MitoCanada à poursuivre sa croissance, en élargissant le registre des patients, en créant des réseaux de spécialistes qui comprennent vraiment la mitose, en veillant à ce que les soins de santé mentale fassent partie de la conversation et en montrant que la mitose n’affecte pas seulement les enfants, mais aussi les personnes de tous âges et de tous horizons.

John raconte : « Après 40 ans, je n’ai plus l’impression d’être une personne sur un million. Je suis l’un des nombreux membres d’une communauté qui se comprend, se soutient et croit en l’autre. C’est ce que MitoCanada m’a apporté. »

Nous sommes reconnaissants à John d’avoir inspiré notre communauté Mito en partageant son parcours et son dévouement à MitoCanada.

Rejoignez-nous pour alimenter les 15 prochaines années. Chaque don nous aide à poursuivre ce travail vital et à créer un avenir où personne ne sera seul face à la mitose.

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Étude de population sur la maladie mitochondriale et les troubles de la santé mentale en Ontario, Canada

La science progresse plus rapidement lorsque tout le monde peut y participer. C’est pourquoi MitoCanada s’engage à donner à sa communauté les moyens d’acquérir des connaissances. En traduisant la recherche mitochondriale de pointe en résumés clairs et faciles à comprendre, nous visons à nourrir la curiosité, à renforcer la compréhension et à renforcer la confiance dans la science, source d’espoir et de progrès.

Résumé non scientifique : Étude de population sur la maladie mitochondriale et les troubles de santé mentale en Ontario, Canada

Auteurs :

Rosella, L. C., Hurst, M., Buajitti, E., Samson, T., Young, L. T., & Andreazza, A. C.

Sur quoi porte cette recherche ?

Cette étude novatrice a examiné la fréquence des troubles mentaux, tels que l’anxiété, la dépression et les troubles liés à l’utilisation de substances, chez les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale dans l’Ontario, au Canada. Elle s’est également intéressée à la manière dont ces troubles mentaux affectent les visites à l’hôpital, l’utilisation des soins de santé et le coût global des soins.

Pour faciliter l’interprétation des résultats, les chercheurs ont comparé le groupe atteint de la maladie mitochondriale à celui atteint d’une autre maladie neurologique chronique, la sclérose en plaques (SEP), connue pour ses besoins élevés en matière de soins de santé et souvent associée à des problèmes de santé mentale.

Dans cette étude, dirigée par le Dr Laura C. Rosella, le Dr Ana C. Andreazza et le Dr L. Trevor Young, les chercheurs ont utilisé les données de santé de la population de l’Ontario pour révéler que les personnes vivant avec une maladie mitochondriale présentent des taux significativement plus élevés de troubles mentaux et de recours aux soins de santé, soulignant ainsi la nécessité d’une meilleure intégration des soins de santé physique et mentale.

Pourquoi est-ce important ?

Jusqu’à présent, il y avait très peu de données sur la façon dont la maladie mitochondriale et la santé mentale s’entrecroisent à grande échelle. Si des études individuelles et des expériences de patients ont montré qu’un dysfonctionnement mitochondrial peut affecter le cerveau et contribuer à des problèmes de santé mentale, aucune recherche à l’échelle de la population n’avait été effectuée.

Il est essentiel de comprendre ces schémas pour améliorer les soins. Les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale sont souvent confrontées à des problèmes de santé complexes. Si les problèmes de santé mentale sont courants et négligés, les patients risquent de voir leur état de santé se dégrader et d’être confrontés à des obstacles plus importants en matière de soins. Cette recherche aide les systèmes de santé à reconnaître ces besoins afin qu’ils puissent offrir un soutien plus holistique, plus compatissant et plus efficace.

Comment ont-ils étudié cette question ?

L’équipe de recherche a utilisé les bases de données provinciales de l’Ontario sur les soins de santé, qui enregistrent des informations provenant des hôpitaux, des services d’urgence et des visites de médecins.

Ils ont identifié 1 495 personnes ayant été hospitalisées au moins une fois pour une maladie mitochondriale entre 2005 et 2019. À titre de comparaison, ils ont également étudié 8 482 personnes hospitalisées pour une sclérose en plaques au cours de la même période.

En reliant de manière sécurisée les données de santé provenant de différentes sources, les chercheurs ont pu constater :

  • Le fait que la personne ait été traitée pour un problème de santé mentale au cours des trois années précédant le diagnostic mitochondrial.
  • Fréquence des visites à l’hôpital, aux urgences ou chez le médecin
  • Le coût des soins de santé avant et après le diagnostic

Cette approche a permis aux chercheurs d’observer les tendances générales dans l’ensemble de la province, plutôt que de s’appuyer sur des cliniques individuelles ou de petits échantillons.

Qu’ont-ils trouvé ?

Les résultats sont frappants. Les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale étaient deux fois plus susceptibles de souffrir d’une maladie mentale que les personnes atteintes de sclérose en plaques :

  • 18% du groupe mitochondrial souffrait d’une maladie mentale
  • 9 % du groupe MS l’ont fait

Parmi les patients atteints de maladies mitochondriales, les problèmes de santé mentale les plus fréquents étaient les suivants :

  • Troubles liés à la toxicomanie (52%)
  • Mood or affective disorders, such as depression or bipolar disorder (32%)
  • Troubles de l’anxiété et de l’adaptation (29%)

Le recours aux soins de santé était également beaucoup plus élevé chez les personnes atteintes à la fois d’une maladie mitochondriale et d’une maladie mentale. Près de la moitié (49 %) de ces patients ont été hospitalisés dans l’année, contre seulement 12 % des patients atteints de SEP et ne souffrant pas de troubles mentaux.

Les coûts révèlent la même chose. Les patients atteints d’une maladie mitochondriale et souffrant de troubles mentaux ont enregistré les coûts de santé les plus élevés de tous les groupes, avant et après leur diagnostic, ce qui montre à quel point le fardeau des soins peut être lourd pour ces personnes et leurs familles.

Qu’est-ce que cela signifie pour la recherche sur les maladies mitochondriales ?

Il s’agit de la toute première étude à l’échelle d’une population qui confirme que les troubles mentaux sont fréquents et ont un impact sur les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale.

Les résultats soulignent que la santé mentale et la santé mitochondriale sont profondément liées. Ce lien reflète probablement la façon dont le dysfonctionnement mitochondrial dans les cellules cérébrales peut affecter les neurotransmetteurs, des substances chimiques qui régulent l’humeur, l’énergie et la cognition.

Pour les chercheurs et les cliniciens, cette étude souligne le besoin urgent de.. :

  • Des soins intégrés qui s’adressent à la fois à la santé physique et mentale
  • Amélioration du dépistage et du soutien en cas de dépression, d’anxiété et de toxicomanie
  • Sensibilisation et formation accrues des prestataires de soins de santé afin qu’ils puissent reconnaître et traiter ces problèmes à un stade précoce.

Pour la communauté mitochondriale, cela confirme ce que de nombreuses familles savent depuis longtemps, à savoir que les conséquences émotionnelles et psychologiques de la maladie mitochondriale méritent la même attention et les mêmes ressources que les symptômes physiques.

La recherche en termes simples

Cette étude montre que les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale sont plus susceptibles de souffrir de troubles mentaux et que ces difficultés entraînent une augmentation de la fréquentation des hôpitaux et des coûts médicaux. Elle brosse un tableau plus clair de l’ampleur du problème et plaide en faveur d’une prise en charge et d’un soutien plus complets.

Pourquoi cela est-il important pour la communauté Mito ?

Cette recherche constitue un grand pas en avant dans la reconnaissance de l’importance du rôle de l’homme et de la femme dans la société. personne entière derrière le diagnostic. Il indique aux systèmes de santé, et au monde entier, que la maladie mitochondriale n’affecte pas seulement les muscles et les organes, mais aussi la santé mentale et le bien-être émotionnel.

Pour les patients et les soignants, elle renforce l’idée que les problèmes de santé mentale sont courants et qu’ils méritent compassion, compréhension et accès aux soins. Pour les défenseurs des droits, elle fournit des données précieuses qui permettent d’insister sur l’amélioration des services de santé mentale et sur l’intégration des aides pour les familles mito.

Remerciements

Cette étude importante a été menée par Dr. Laura C. Rosella, Ana C. Andreazza, et L. Trevor Young, avec des contributions de Mackenzie Hurst, Emmalin Buajitti, et Thomas Samson. Leur travail a été soutenu par la Mitochondrial Innovation Initiative (MITO2i) à l’Université de Toronto, la chaire Thomas Zachos, et la Fondation MitoCanada. La recherche a été publiée dans Journal Orphanet des maladies rares en 2025.

© MitoCanada 2025. Pas d’adaptation sans consentement.

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Réduire au silence l’expression des gènes mitochondriaux dans les cellules vivantes

La science progresse plus rapidement lorsque tout le monde peut y participer. C’est pourquoi MitoCanada s’engage à donner à sa communauté les moyens d’acquérir des connaissances. En traduisant la recherche mitochondriale de pointe en résumés clairs et faciles à comprendre, nous visons à nourrir la curiosité, à renforcer la compréhension et à renforcer la confiance dans la science, source d’espoir et de progrès.

Résumé laïque : Réduire au silence l’expression des gènes mitochondriaux dans les cellules vivantes

Auteurs :

Luis Daniel Cruz-Zaragoza, Drishan Dahal, Mats Koschel, Angela Boshnakovska, Aiturgan Zheenbekova, Mehmet Yilmaz, Marcel Morgenstern, Jan-Niklas Dohrke, Julian Bender, Anusha Valpadashi, Kristine A. Henningfeld, Silke Oeljeklaus, Laura Sophie Kremer, Mirjam Breuer, Oliver Urbach, Sven Dennerlein, Michael Lidschreiber, Stefan Jakobs, Bettina Warscheid, Peter Rehling.

Sur quoi porte cette recherche ?

Les mitochondries sont souvent appelées les « centrales électriques » de nos cellules, car elles produisent l’énergie qui permet à tous les tissus et organes de fonctionner. Pour ce faire, les mitochondries s’appuient sur de minuscules instructions écrites dans leurs propres gènes, distincts de l’ADN génomique du noyau de la cellule. Ces gènes mitochondriaux codent pour un petit nombre de protéines essentielles qui aident la cellule à transformer l’oxygène et les nutriments en énergie utilisable.

Depuis des années, les scientifiques veulent étudier ce qui se passe lorsque des gènes mitochondriaux spécifiques sont désactivés, mais il est pratiquement impossible de le faire à l’intérieur de cellules vivantes. Les outils traditionnels d’édition de gènes, comme CRISPR, ne fonctionnent pas facilement dans les mitochondries. Il est donc difficile de comprendre comment les gènes mitochondriaux interagissent avec le reste de la cellule et ce qui se passe lorsqu’ils cessent de fonctionner correctement.

Dans cette étude, dirigée par le Dr Luis D. Cruz-Zaragoza, Peter Rehling et leurs collègues, les chercheurs ont mis au point un nouveau moyen de « réduire au silence » ou d’éteindre temporairement des gènes mitochondriaux individuels à l’intérieur de cellules vivantes, ce qui donne aux chercheurs un nouvel outil puissant pour étudier la fonction mitochondriale en temps réel.

Pourquoi est-ce important ?

Comprendre comment les mitochondries régulent leurs propres gènes est essentiel pour comprendre de nombreuses maladies humaines. Les problèmes d’expression des gènes mitochondriaux, c’est-à-dire le processus par lequel les gènes produisent les protéines vitales pour la production d’énergie, sont associés à des maladies graves qui peuvent affecter le cerveau, les muscles, le cœur et d’autres organes.

Jusqu’à présent, les chercheurs ne pouvaient étudier les gènes mitochondriaux que de manière indirecte, souvent en utilisant des mitochondries isolées ou des modèles qui ne reflétaient pas entièrement le fonctionnement réel des cellules. Cette nouvelle méthode permet aux chercheurs d’étudier le processus dans les cellules vivantes, offrant ainsi une vision plus précise de la manière dont les mitochondries communiquent avec le reste de la cellule et réagissent lorsque les choses tournent mal.

En aidant les chercheurs à examiner de près la synchronisation, la coordination et la réponse des cellules lorsque les gènes mitochondriaux sont perturbés, cette approche rapproche la recherche de la compréhension des racines biologiques des troubles mitochondriaux.

Comment ont-ils étudié cette question ?

Les chercheurs ont conçu de petites molécules sur mesure appelées chimères peptide-morpholino. Une chimère fait référence à des entités dont les composants proviennent de deux ou plusieurs sources différentes. Par exemple, dans la recherche, les scientifiques créent des chimères cellulaires et moléculaires.

Dans cette étude, chaque chimère combine deux éléments : une « étiquette de livraison » qui l’aide à pénétrer dans les mitochondries et un « bloqueur de message » génétique qui s’attache à un morceau spécifique d’ARN mitochondrial, la molécule qui transmet les instructions génétiques de l’ADN pour la fabrication des protéines.

Lorsque ces chimères ont été introduites dans des cellules humaines cultivées en laboratoire, elles ont réussi à se rendre dans les mitochondries et à s’attacher à leurs ARN cibles. Cela a empêché le gène sélectionné de produire sa protéine, réduisant ainsi ce gène au silence. Les chercheurs ont ensuite pu observer la réaction de la cellule au fil du temps.

Ils ont testé l’outil sur plusieurs gènes mitochondriaux qui font partie du système de phosphorylation oxydative (OXPHOS), la machinerie responsable de la production d’énergie. En désactivant ces gènes un par un, ils ont suivi la manière dont chaque changement affectait le métabolisme de la cellule, la production de protéines et la communication entre les mitochondries et le noyau.

Qu’ont-ils trouvé ?

Le nouvel outil a fonctionné de manière fiable et spécifique. Il a pu réduire au silence les gènes mitochondriaux ciblés en l’espace de quelques heures, et l’effet a duré plusieurs jours. Lorsque certains gènes ont été désactivés, les chercheurs ont observé des changements évidents dans la capacité des mitochondries à produire de l’énergie. Il est important de noter que l’outil n’a affecté que les gènes ciblés et n’a pas interféré avec d’autres parties de la cellule.

Lorsque l’équipe a réduit au silence les gènes responsables des complexes de production d’énergie (appelés complexes I, III, IV et V), elle a observé une diminution de l’activité de ces complexes, ce qui confirme que la réduction au silence était exacte. Ils ont également découvert que lorsqu’un gène mitochondrial cessait de fonctionner, il déclenchait des réponses spécifiques dans le noyau, ce qui montre à quel point ces deux systèmes génétiques sont étroitement liés.

Au fil du temps, ils ont pu observer comment les mitochondries s’adaptaient à la perte de certaines protéines et ont même identifié de nouvelles protéines auxiliaires susceptibles de contribuer à l’assemblage et au maintien des complexes énergétiques.

Qu’est-ce que cela signifie pour la recherche sur les maladies mitochondriales ?

Cette étude ne présente pas de thérapie ou de traitement, mais elle offre un aperçu de la situation. Un nouvel outil de recherche puissant. En rendant possible la mise sous silence de gènes mitochondriaux spécifiques dans des cellules vivantes, les scientifiques peuvent désormais étudier comment les mutations ou les défauts de ces gènes conduisent à la maladie.

Cela pourrait améliorer la façon dont les chercheurs modélisent les maladies mitochondriales en laboratoire, les aider à étudier la façon dont les cellules réagissent au stress mitochondrial et identifier de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la production d’énergie. Au fil du temps, ces connaissances pourraient influencer les stratégies futures visant à comprendre et, à terme, à traiter les dysfonctionnements mitochondriaux.

La recherche en termes simples

Les chercheurs ont trouvé un moyen de désactiver temporairement des gènes mitochondriaux uniques à l’intérieur de cellules vivantes. Ils peuvent ainsi voir ce qui se passe lorsque des gènes spécifiques cessent de fonctionner, ce qui permet de découvrir comment chacun d’entre eux contribue à la production d’énergie cellulaire. C’est un peu comme si l’on pouvait débrancher un fil d’un système électrique complexe pour voir exactement ce que ce fil contrôle.

Pourquoi cela est-il important pour la MitoCommunity ?

Pour les personnes et les familles touchées par une maladie mitochondriale, ce type de recherche jette les bases des progrès futurs. En améliorant les outils utilisés pour étudier les mitochondries, les chercheurs peuvent faire des découvertes plus rapides et plus précises sur le fonctionnement et les défaillances de ces minuscules producteurs d’énergie.

Bien que cette recherche ne débouche pas directement sur un traitement, elle rend la science plus précise, et c’est cette précision qui permet de faire avancer le domaine. Chaque étape qui aide les chercheurs à comprendre le « comment » et le « pourquoi » de la fonction mitochondriale nous rapproche de meilleurs diagnostics, de modèles de maladies améliorés et, un jour, de thérapies ciblées

Remerciements

Cette recherche a été menée par Luis D. Cruz-Zaragoza (Université de Sherbrooke) et Peter Rehling (Centre médical universitaire de Göttingen) en collaboration avec les groupes de recherche de Michael Lidschreiber (Institut Max Planck pour les sciences multidisciplinaires, MPI-MS), Stefan Jakobs (MPI-MS et Institut Fraunhofer pour la médecine translationnelle et la pharmacologie) et Bettina Warscheid (Université de Würzburg). Ensemble, leurs travaux représentent un effort de collaboration majeur visant à élargir les outils scientifiques disponibles pour étudier la fonction des gènes mitochondriaux dans les cellules vivantes.

Ce MitoInsights a été revu et approuvé par un ou plusieurs membres de cette publication.

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Une thérapie ciblant les mitochondries prévient l’apparition précoce d’une faiblesse musculaire dans le cancer de l’ovaire

La science progresse plus rapidement lorsque tout le monde peut y participer. C’est pourquoi MitoCanada s’engage à donner à sa communauté les moyens d’acquérir des connaissances. En traduisant la recherche mitochondriale de pointe en résumés clairs et faciles à comprendre, nous visons à nourrir la curiosité, à renforcer la compréhension et à renforcer la confiance dans la science, source d’espoir et de progrès.

Résumé non scientifique : Une thérapie ciblant les mitochondries prévient l’apparition précoce de la faiblesse musculaire dans le cancer de l’ovaire

Auteurs :
Luca J. Delfinis¹†, Shahrzad Khajehzadehshoushtar¹†, Luke D. Flewwelling¹, Nathaniel J. Andrews¹, Madison C. Garibotti¹, Shivam Gandhi¹, Aditya N. Brahmbhatt¹, Brooke A. Morris¹, Bianca Garlisi², Sylvia Lauks², Caroline Aitken², Leslie Ogilvie⁴, Stavroula Tsitkanou³, Jeremy A. Simpson⁴, Nicholas P. Greene³, Arthur J. Cheng¹, Jim Petrik² et Christopher G.R. Perry¹*.

Sur quoi porte cette recherche ?

Cette étude a examiné comment la santé mitochondriale affecte la force musculaire en cas de cancer et si une thérapie antioxydante spéciale pouvait protéger les muscles de l’affaiblissement. L’équipe de recherche s’est concentrée sur le cancer de l’ovaire, qui provoque souvent la cachexie, une condition dans laquelle les muscles se dégradent, entraînant la fatigue, la faiblesse et une mauvaise qualité de vie.

Mais les scientifiques ont fait une découverte importante : la faiblesse musculaire commence en fait avant que les muscles ne rétrécissent ou ne perdent de leur taille. Cela signifie que quelque chose d’autre que la perte musculaire, comme un dysfonctionnement mitochondrial, pourrait être la cause initiale de cette faiblesse.

Que sont les mitochondries et pourquoi sont-elles importantes ?

Les mitochondries sont les « centrales électriques » à l’intérieur de nos cellules. Elles génèrent l’énergie (ATP) dont nos muscles ont besoin pour se contracter et fonctionner. Lorsqu’elles sont endommagées ou stressées, comme c’est souvent le cas dans le cancer, elles peuvent produire trop d’espèces réactives de l’oxygène (ROS), ou « radicaux libres ». Ces molécules peuvent endommager les cellules et entraîner fatigue et faiblesse.

La grande question

L’amélioration de la santé mitochondriale avant la perte musculaire peut-elle protéger la force des personnes atteintes de cancer ?

Comment ont-ils étudié cette question ?

L’équipe de recherche a utilisé un modèle murin (une méthode de recherche utilisant des souris qui partagent d’importantes similitudes biologiques avec les humains) de cancer de l’ovaire qui reproduit fidèlement l’évolution de la maladie chez l’homme. Ils ont traité certaines souris avec un composé appelé SkQ1, un antioxydant ciblant les mitochondries qui agit comme un bouclier à l’intérieur des mitochondries, réduisant le stress oxydatif et aidant les mitochondries à mieux fonctionner.

Ils ont testé :

  • Force musculaire dans les jambes et le diaphragme (muscle de la respiration)
  • Production d’énergie et utilisation de l’oxygène par les mitochondries
  • Signes d’inflammation et de stress oxydatif

Qu’ont-ils trouvé ?

  • La faiblesse musculaire est apparue très tôt, avant même que les muscles ne montrent des signes de rétrécissement (atrophie).
  • SkQ1 a contribué à préserver la force musculaire aux stades précoces et avancés du cancer.
  • SkQ1 n’a pas stoppé la perte musculaire, mais il a rendu les muscles plus forts et plus efficaces malgré l’atrophie.
  • La thérapie a amélioré la manipulation du calcium à l’intérieur des cellules musculaires, les aidant ainsi à se contracter correctement. La manipulation du calcium fait référence à la manière dont les cellules musculaires contrôlent le mouvement du calcium, un minéral essentiel qui agit comme un interrupteur pour la contraction musculaire.
  • Les effets positifs sont liés à des mitochondries plus saines, à un stress oxydatif moindre et à un métabolisme énergétique plus stable.

En bref, SkQ1 a contribué à maintenir les muscles sous tension plus longtemps, même pendant la progression du cancer.

Pourquoi est-ce important ?

Il s’agit de l’une des premières études à montrer que la faiblesse musculaire et la fonte musculaire ne sont pas la même chose, et que les mitochondries jouent un rôle clé dans la perte de force pendant le cancer.

En ciblant directement les mitochondries, les scientifiques pourraient être en mesure de.. :

  • Retarder ou réduire la faiblesse précoce qui affecte la mobilité et la respiration
  • Améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’un cancer
  • Potentiellement, rendre l’organisme plus résistant pendant le traitement du cancer

Qu’est-ce que cela pourrait signifier pour les thérapies futures ?

Ces résultats montrent que les mitochondries constituent une cible thérapeutique prometteuse pour la faiblesse musculaire liée au cancer.
Si des résultats similaires peuvent être confirmés chez l’homme, des thérapies ciblant les mitochondries comme SkQ1 (ou des composés similaires tels que MitoQ et SS-31) pourraient un jour voir le jour :

  • Aider les personnes à conserver leur force et leur indépendance pendant le cancer
  • Compléter les traitements existants
  • Améliorer la récupération et l’équilibre énergétique dans d’autres maladies liées à un dysfonctionnement mitochondrial

En termes simples

Le cancer ne fait pas que rétrécir les muscles, il les affaiblit en blessant d’abord les mitochondries. Cette recherche montre qu’en protégeant les mitochondries à un stade précoce, nous pourrions conserver des muscles plus forts plus longtemps, même en cas de maladie.

L’importance de cette question pour la communauté Mito

Cette étude nous permet de mieux comprendre comment le dysfonctionnement mitochondrial contribue à la faiblesse et à la fatigue, symptômes partagés par les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale. Elle confirme que la santé musculaire dépend de la santé mitochondriale et que les thérapies visant à stabiliser la fonction mitochondriale peuvent avoir des effets bénéfiques considérables, non seulement pour les patients atteints de cancer, mais aussi pour toute personne affectée par des troubles du métabolisme énergétique.

Pour la MitoCommunity, cette recherche offre l’espoir que les mêmes principes, à savoir la protection des mitochondries pour préserver la force et l’énergie, puissent un jour être appliqués au traitement direct des maladies mitochondriales.

Remerciements

Cette recherche a été menée par Dr. Christopher G.R. Perry au Centre de recherche sur la santé musculaire de l’Université de York, avec la participation de Luca J. Delfinis, Shahrzad Khajehzadehshoushtar, Dr. Jim Petrik, Nicholas Greene, et des collègues de l’Université de York, de l’Université de Guelph et de l’Université de l’Arkansas.

Leur collaboration permet de mieux comprendre comment la protection de la santé mitochondriale peut contribuer à préserver la force musculaire au cours de la progression du cancer, et d’approfondir la compréhension scientifique de la relation entre la fonction mitochondriale et la santé musculaire.

Ce MitoInsights a été revu et approuvé par un ou plusieurs membres de cette publication.

© MitoCanada 2025. Pas d’adaptation sans consentement.

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15 histoires pour 15 ans : Rencontrez Kailey Danks

Alors que nous célébrons les 15 ans de MitoCanada, nous partageons les histoires de ceux qui rendent cette communauté si spéciale. Aujourd’hui, nous partageons l’histoire de Kailey Danks d’Ajax, en Ontario.

Kailey vit à Ajax avec son mari et ses deux enfants. Son parcours de diagnostic a commencé dès l’enfance et s’est étendu sur sept ans, pour finalement aboutir à un diagnostic général de maladie mitochondriale à la suite d’une biopsie musculaire.

« Recevoir un diagnostic de maladie mitochondriale est à la fois effrayant et difficile », confie-t-elle. « Dans mon cas, j’ai souffert de ptose (paupière tombante) et j’ai dû subir quatre interventions chirurgicales, en plus d’une perte de vision, de douleurs chroniques, de problèmes respiratoires et de faiblesse musculaire. Mais j’apprécie vraiment le soutien et les ressources auxquels j’ai eu accès grâce à MitoCanada. »

Un moment décisif s’est produit lorsque Kailey a rencontré le Dr Mark Tarnopolsky et qu’elle a reçu un diagnostic de CPEO+. Dans son bureau, elle a remarqué une affiche sur MitoCanada, et ce contact a tout changé.

Grâce à MitoCanada, Kailey est devenue bénévole et a assisté à la toute première conférence sur la maladie mitochondriale au Canada. Ces conférences ont changé ma vie, car j’ai rencontré d’autres personnes ayant des expériences similaires et je me suis sentie connectée et soutenue », dit-elle.

Aujourd’hui, Kailey est fière d’être mitoAmbassadrice de MitoCanada. « Je suis très heureuse d’avoir accepté ce rôle », dit-elle. « J’ai hâte de partager mon histoire et de sensibiliser ma communauté à MitoCanada et à la maladie mitochondriale.

Nous sommes reconnaissants à Kailey pour son courage, son engagement et sa volonté de soutenir les autres membres de la communauté Mito.

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15 histoires pour 15 ans : Rencontrez Kim Good

Alors que nous célébrons les 15 ans de MitoCanada, nous partageons les histoires de ceux qui rendent cette communauté si spéciale. Aujourd’hui, nous mettons en lumière Kim Good et Angelina, femme à l’esprit libre du clan de l’aigle.

Née le 1er juin 2003, Angelina Good s’est battue dès le départ. Née à 32 semaines parce qu’on avait diagnostiqué à sa mère, Kim, un placenta praevia, elle a passé ses deux premiers mois à l’hôpital. Angelina est née sourde d’une oreille, mais elle n’a jamais laissé les difficultés la freiner. Elle aimait les animaux, le camping, la pêche, l’équitation, le football, le patinage, l’art, l’artisanat, l’écriture de nouvelles, la lecture et la célébration de son héritage métis. Les chevaux, en particulier, lui permettaient de se sentir « libre et heureuse ». Ses amis et sa famille la décrivaient souvent comme une « vieille âme ».

« Angelina a eu une enfance heureuse et le plus souvent normale », explique Kim. « Elle a eu de nombreux problèmes de santé dont nous pensons aujourd’hui qu’ils ont été mal diagnostiqués, mal compris et non diagnostiqués ».

En 2017, Angelina a eu sa première crise d’épilepsie, suivie l’année suivante d’un accident vasculaire cérébral qui l’a clouée dans un fauteuil roulant. « Nous étions tous choqués et désemparés parce que nous n’avions aucune idée de ce qui se passait ou de la façon de l’aider », raconte Kim. « Nous étions impuissants et désemparés, et nos cœurs étaient brisés. Elle est passée du statut d’adolescente indépendante à celui d’enfant ayant besoin de quelqu’un à ses côtés 24 heures sur 24 et 7 jours sur 7. Sa grande sœur Leah a pris le relais pour élever Angelina et s’en occuper, en particulier lorsque j’étais confrontée à des problèmes de santé.

Après avoir reçu un diagnostic erroné d’épilepsie, Angelina a finalement reçu un diagnostic de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes semblables à des accidents vasculaires cérébraux) du Dr Samantha Marin, neurologue pédiatrique de Winnipeg et membre du comité consultatif sur la recherche et les soins cliniques de MitoCanada.

Pour Kim et sa famille, le diagnostic a été un véritable déchirement et, s’il a apporté quelques réponses, il a aussi suscité de nouvelles questions. « Nous n’avions jamais entendu parler de cette maladie », explique Kim. « Nous avons appris que le MELAS est une maladie mitochondriale rare, héritée de la mère, qui affecte le système nerveux et les muscles. Elle se caractérise par une acidose lactique, des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux et une encéphalopathie (dysfonctionnement du cerveau). Mais qu’est-ce que cela signifie exactement pour elle, et pour nous en tant que soignants et membres de sa famille ?

In 2019, Dr. Marin suggested they reach out to MitoCanada, which helped the family attend the fall mitoConference, co-hosted by MitoCanada and MitoNet in Toronto, Ontario. “It was overwhelming, but we came home with loving connections and a wealth of knowledge,” Kim says. “We also received guidance and information for other family members. Because of our warrior Angelina, our family now has knowledge to share for generations to come. J’ai été adoptée quand j’étais bébé, J’ai donc grandi sans avoir accès aux antécédents médicaux de ma famille biologique. Cela a rendu le parcours d’Angelina vers le diagnostic encore plus complexe, car nous n’avions pas d’antécédents pour nous aider à relier les points. À l’âge adulte, j’ai repris contact avec ma famille biologique et j’ai découvert que beaucoup de mes proches avaient des problèmes de santé qui avaient probablement été mal diagnostiqués. Au début de cette année, ma sœur aînée a reçu un diagnostic officiel de MELAS, ce qui confirme que cette maladie est présente dans ma lignée maternelle. J’ai maintenant pu partager cette information vitale avec des membres de ma famille dans tout le Canada, en les aidant à obtenir des diagnostics et des soins appropriés. Cette maladie touche vraiment toute ma famille.

Trois mois avant son décès en février 2025, Angelina a reçu son nom d’esprit, Free Spirit Woman of the Eagle Clan, dans un moment fort qui reflétait son héritage métis. « Elle a accepté ce nom de tout cœur », dit Kim.

Kim continue de sensibiliser le public en l’honneur d’Angelina : elle illumine son balcon de lumières vertes pour la Semaine mondiale de la maladie mitochondriale, porte deux T-shirts mito personnalisés que sa fille aînée a faits pour elle et un collier à pendentif mito qu’elle a gagné lors d’un concours organisé par MitoCanada sur les médias sociaux (« Les gens demandent toujours ce que cela signifie », dit-elle), et partage le message qu’elle veut que toutes les familles entendent : « Vous n’êtes pas seuls. C’est un combat long et difficile, mais vous n’êtes pas seuls. Elle s’efforce de sensibiliser les gens par tous les moyens possibles. « MitoCanada facilite les choses avec son site Web, ses médias sociaux et ses événements », ajoute-t-elle. « MitoCanada et la communauté Mito ont été là dans les moments les plus difficiles, fournissant toujours une réponse, une oreille attentive et des informations nouvelles et pleines d’espoir.

Nous sommes reconnaissants à Kim et à sa famille pour leur courage et pour avoir inspiré notre MitoCommunity en partageant l’histoire et l’esprit d’Angelina. Kim raconte également que Leah a participé à la rédaction de l’histoire d’Angelina, s’assurant ainsi que l’esprit de sa sœur continue de vivre à travers ses mots.

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15 histoires pour 15 ans : Rencontrez Jayda Back

Alors que nous célébrons les 15 ans de MitoCanada, nous partageons les histoires de ceux qui rendent cette communauté si spéciale. Aujourd’hui, nous mettons en lumière Jayda Back et son fils, le puissant Decklan !

Jayda est la fière maman d’un garçon remarquable de 12 ans atteint d’une maladie mitochondriale. Decklan a été diagnostiqué avec le syndrome de Leigh à l’âge de cinq ans – un diagnostic qui, comme le décrit Jayda, « a bouleversé le monde de notre famille ». À l’époque, ils ne savaient même pas ce qu’était une maladie mitochondriale.

Malgré ce diagnostic dévastateur, Decklan continue de défier les pronostics et de s’épanouir. « La vie n’est pas facile pour lui », dit Jayda, « mais il ne laisse jamais sa maladie l’empêcher de tout essayer ». Depuis le premier jour, l’objectif de la famille est de donner à Decklan une vie bien remplie, en créant des souvenirs à chaque fois qu’ils en ont l’occasion.

Jayda apprécie que MitoCanada s’investisse autant dans le soutien aux familles touchées par la maladie mito. « Qu’il s’agisse d’information sur les nouvelles études et les nouveaux tests, de faits sur les maladies mito, de partage d’histoires sur les personnes touchées, de concours et de cadeaux amusants, j’apprécie vraiment tout cela « , dit-elle.

Bien qu’elle ait entendu parler de MitoCanada après le diagnostic de Decklan, ce n’est que lorsqu’elle a rencontré Richard et Megan MacDonald – certains des plus grands ambassadeurs de MitoCanada ! – à un stand lors du Regina Queen City Marathon, qu’elle s’est sentie vraiment interpellée. « Après les avoir rencontrés, j’ai tissé des liens avec d’autres membres de la communauté », explique Jayda. « Faire partie de cette communauté nous a donné des amis pour la vie et des contacts qui comprennent vraiment ce que nous vivons et qui nous soutiennent inconditionnellement. »

Jayda a également été une incroyable championne de MitoCanada. « Chaque fois que je peux sensibiliser les gens à MitoCanada et au travail extraordinaire qu’accomplit l’organisation, je suis fière », dit-elle. « Plus nous sensibilisons les gens, plus nous avons de chances de trouver des remèdes pour nos enfants et nos proches.

Le message de Jayda aux autres membres de la communauté Mito est simple : « J’espère que tous ceux qui vivent avec la maladie de Mito, ou qui s’occupent de quelqu’un qui en est atteint, prendront soin d’eux-mêmes et vivront pleinement leur vie de tous les jours.

Nous sommes reconnaissants à Jayda Back et à sa famille d’être une source d’inspiration pour notre communauté Mito.

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15 histoires pour 15 ans : Rencontrez Leeanne Wilson

Alors que nous célébrons les 15 ans de MitoCanada, nous partageons les histoires de ceux qui rendent cette communauté si spéciale. Aujourd’hui, nous mettons en lumière Leeanne Wilson et son fils Tanner.

Tanner est le bébé qui a complété la famille de Leeanne et Patrick Wilson. Après une grossesse à terme et un accouchement normal, ils l’ont ramené à la maison pour qu’il rejoigne son grand frère, Nolan. Mais au fur et à mesure que Tanner grandissait, ils ont commencé à remarquer qu’il n’atteignait pas les étapes de son développement. Il était plus lent à marcher et à parler et présentait de légères anomalies oculaires.

Comme beaucoup de parents, Leeanne et Patrick ont cherché des réponses à travers d’innombrables visites médicales. Après une chute qui a envoyé Tanner aux urgences, une IRM a été effectuée et ils ont reçu un diagnostic dévastateur : Le syndrome de Leigh, une maladie mitochondriale rare. « Nous n’en avions jamais entendu parler », raconte Leeanne. « Lorsque nous avons cherché sur Google, nous avons lu que Tanner pouvait avoir entre deux mois et cinq ans pour vivre pleinement. C’était très difficile à lire – et impossible à accepter ».

Déterminé à en savoir plus, Patrick a commencé à faire des recherches et est tombé sur le Dr Aneal Khan à Calgary, qui a accepté de voir Tanner. La famille a quitté son domicile de Saskatoon pour se rendre à Calgary. Là, après des tests supplémentaires, ils ont appris que Tanner était atteint d’une déficience du complexe 1 avec symptômes de Leigh, causée par son gène MT-ND6. Nous sommes rentrés de Calgary en nous sentant un peu moins lourds, avec plus d’informations sur Tanner, mais en nous demandant encore comment nous allions vivre cette « nouvelle normalité » », dit Leeanne.

C’est le Dr Khan qui leur a suggéré d’entrer en contact avec MitoCanada et de participer à une conférence à venir. « C’est à ce moment-là que j’ai trouvé ma tribu « , raconte Leeanne. « Un groupe de personnes partageant les mêmes idées, la même confusion, le même espoir et les mêmes interrogations, qui comprenaient ce que nous vivions et qui pouvaient aider notre famille à naviguer dans ces eaux troubles appelées mito.

Grâce à MitoCanada, les Wilson ont découvert qu’ils n’étaient pas seuls. « Ce groupe nous a aidés à réaliser que nous n’étions pas isolés « , dit Leeanne. « Parfois, le soutien a pris la forme d’une aide physique pour Tanner ou simplement d’une épaule compatissante sur laquelle pleurer. Nous étions entourés d’autres parents qui espéraient, souhaitaient et priaient les uns pour les autres et pour leur propre enfant.

Aujourd’hui, Tanner a 12 ans et continue d’étonner sa famille par sa force et son esprit. « C’est un guerrier fort, un jeune homme déterminé qui, malgré les défis de la mitose, aborde la vie avec une résilience remarquable », déclare Leeanne. « Son esprit brille à travers ses batailles quotidiennes, nous enseignant des leçons inestimables sur le courage, la persévérance et le vrai sens de la vie. »

Désireux de sensibiliser le public, les Wilson ont organisé leur première Mito Glow Walk à Saskatoon pendant la Semaine mondiale de la maladie mitochondriale. Des amis, des membres de la famille et des membres de la communauté vêtus de vêtements verts et lumineux se sont rassemblés pour marcher en faveur de Tanner et de tous les guerriers mito qui ont lutté ou qui continuent de lutter contre cette maladie. Les Wilson prévoient d’en faire une tradition annuelle.

Leeanne affirme que le soutien et les ressources fournis par MitoCanada ont été d’une valeur inestimable. « MitoCanada poursuit sa mission de sensibilisation à une maladie dont la plupart des gens n’ont jamais entendu parler », dit-elle. « Nous sommes très reconnaissants à cette communauté qui nous inspire et nous soutient.

Leeanne, Tanner et toute la famille Wilson nous inspirent par leur force, leur amour et leur détermination. Nous sommes reconnaissants de les compter parmi les membres les plus importants de notre MitoCommunity.

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15 histoires pour 15 ans : Rencontrez Louise Gibson

Alors que nous célébrons les 15 ans de MitoCanada, nous partageons les histoires de ceux qui rendent cette communauté si spéciale. Aujourd’hui, nous mettons en lumière Louise Gibson(@mymitojourney) – une militante passionnée, une ambassadrice de la mitose et la fondatrice de Walk N’ Roll 4 Mito.

Louise a commencé à ressentir les symptômes d’une maladie mitochondriale lorsqu’elle était enfant : fatigue et faiblesse musculaires inexpliquées. Ses professeurs n’ont pas compris et un professeur de gymnastique a même dit à la mère de Louise que « Louise ne faisait pas d’efforts ». Mais sa mère savait que ce n’était pas le cas. L’attitude de Louise a toujours été de faire de son mieux. Finalement, elle a été orientée vers une clinique de neurologie à Montréal et, à l’âge de 18 ans, on a finalement diagnostiqué une maladie mitochondriale. À l’âge de 27 ans, Louise a été traitée à l’hôpital McMaster. C’est à cette époque que sa sœur aînée Rita, chez qui on avait diagnostiqué à tort une paralysie cérébrale à la naissance, a également reçu un diagnostic de maladie mitochondriale.

Il a fallu 18 ans de plus pour déterminer que les deux sœurs étaient atteintes de la déficience en TRMT5. Il n’y avait que deux autres cas connus dans le monde.

Vivre avec la mitose n’a pas été facile, mais Louise reste profondément déterminée à trouver la lumière et un but. Ses deux enfants adultes ne sont pas affectés par la maladie. Louise est reconnaissante à sa famille et à ses amis pour leur soutien indéfectible.

Louise n’a jamais cessé de donner en retour – qu’il s’agisse de faire du bénévolat pour Trillium Health Partners et Special Olympics Canada, de partager son expérience vécue avec des équipes de soins de santé ou d’être une ambassadrice mito dévouée pour MitoCanada. Elle reste également active grâce à l’aquaforme, qu’elle appelle sa  » médecine « , qui l’aide à gérer la mitose et à se sentir au mieux de sa forme.

En 2015, Louise a fondé Walk N’ Roll 4 Mito à Mississauga, en Ontario, après avoir participé à une autre marche pour la mitose, où elle a réalisé qu’elle était la seule personne atteinte de mitose à parcourir le trajet. « Lorsque j’ai finalement terminé, j’avais 40 minutes de retard sur tous les autres, et tous les finissants étaient encore là pour m’encourager « , dit-elle. « Ces encouragements m’ont beaucoup inspirée ! Ce moment a déclenché quelque chose de grand. Walk N’ Roll 4 Mito s’est depuis transformé en un puissant mouvement national – et 2025 marque son 10e anniversaire.

Louise dédie désormais chaque marche à sa sœur Rita, qui a perdu son combat contre la maladie mitochondriale, et à toutes les vies perdues trop tôt à cause de la maladie mitochondriale. « Je veux montrer qu’il vaut mieux faire quelque chose que rien, et que plus on se dépasse, mieux on se sent », dit-elle. « L’exercice est un médicament, surtout dans le cas des maladies mitochondriales. Même si je ne peux plus marcher très loin, je fais ce que je peux ».

Grâce à son action auprès de MitoCanada, Louise espère voir l’organisation continuer à construire ses solides fondations – en élargissant encore le soutien de la communauté et en trouvant de nouvelles façons d’améliorer la vie quotidienne des personnes vivant avec la mitose.

Elle est également passionnée par la sensibilisation et le financement de la recherche. « Cela aurait fait une différence dans ma vie et dans celle de ma sœur Rita », dit-elle. « Nous n’avons peut-être pas encore de remède – et je suis trop âgée pour bénéficier d’une transplantation mitochondriale – mais la science progresse.

« Je sais que j’ai la mitose, ajoute Louise, mais la mitose ne m’a pas !

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Participez au voyage. Soutenez le MitoJourney de Louise dès aujourd’hui :

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