La maladie mitochondriale est un terme général qui couvre un large éventail de troubles et de syndromes mitochondriaux.
Il existe des centaines de maladies associées aux maladies mitochondriales. Les symptômes sont différents d’une personne à l’autre et peuvent varier de légers à mortels. Les personnes plus jeunes ont tendance à souffrir d’affections plus débilitantes.
La plupart des personnes atteintes d’une maladie mitochondriale présentent des symptômes qui affectent plusieurs systèmes en même temps. Les symptômes communs sont regroupés et désignés sous le nom de syndromes. Les maladies mitochondriales se divisent en deux catégories distinctes : les maladies mitochondriales primaires et les dysfonctionnements mitochondriaux secondaires. La distinction est importante car chaque maladie a une base génétique, un diagnostic et des stratégies de traitement qui lui sont propres.
Les deux symptômes les plus courants de la maladie mitochondriale sont la faiblesse musculaire et l’intolérance à l’exercice qui entraîne une sensation inhabituelle d’épuisement. Les personnes atteintes de maladies mitochondriales présentent souvent des symptômes affectant trois organes ou plus, comme le cerveau, les nerfs, le cœur, le pancréas, le foie, les yeux et les reins, qui ont des besoins énergétiques élevés.
Les maladies mitochondriales se répartissent en deux groupes principaux :
La maladie mitochondriale primaire survient lorsque des changements, appelés mutations, sont identifiés dans les gènes de notre mitochondrie responsable de la création d’énergie (ATP). Ces maladies sont héréditaires.
Le dysfonctionnement mitochondrial secondaire provoque un dysfonctionnement mitochondrial similaire, mais les mutations se produisent dans des gènes qui ne sont pas impliqués dans la production d’énergie. Ces affections peuvent être héritées ou se développer en raison de la production de protéines spécifiques, du stress oxydatif, de médicaments nocifs ou de facteurs environnementaux.
La maladie mitochondriale est difficile à diagnostiquer et à traiter parce qu’elle affecte différentes personnes de différentes manières, qu’elle peut être héritée ou acquise, qu’elle n’est pas bien connue du public ou de la communauté des soins de santé et qu’il n’existe pas de test unique et définitif.
