Un diagnostic précoce et précis peut faire la différence entre une vie de lutte pour la survie et une vie remplie d’aventures et de joie. C’est à l’approche du premier anniversaire de Walter qu’Erin a senti que quelque chose n’allait pas chez son fils. Il n’atteignait pas les stades de développement des autres enfants de son âge et ses lèvres devenaient bleues lorsqu’il pleurait.
Obtenir le bon diagnostic a été difficile, vraiment difficile.
Erin raconte qu’elle a ignoré les premiers signes indiquant que quelque chose n’allait pas. À 12 mois, il ne pouvait pas s’asseoir et ne parlait pas. Nous nous disions que les garçons se développaient plus lentement. Nous pensions qu’il rattraperait son retard.
Lorsque Walter n’a pas passé le test auditif, la véritable recherche de réponses a commencé. « Le premier diagnostic que l’on nous a donné était celui d’une infirmité motrice cérébrale », raconte Erin. « Je me souviens d’avoir été en colère et d’avoir eu l’impression d’avoir été écartés après une consultation très brève. J’étais convaincue que le diagnostic était erroné. Même si je ne croyais pas que mon fils était atteint d’infirmité motrice cérébrale », ajoute Erin, « je savais qu’il avait besoin d’aide ».
Walter a été orienté vers KidsAbility, une merveilleuse organisation située à Guelph, en Ontario, qui aide les enfants à atteindre leurs objectifs en matière de communication, de vie sociale, de santé et de comportement. Une physiothérapeute qui a travaillé avec Walter a dit qu’elle aussi pensait que le diagnostic initial était erroné. Elle a suggéré qu’il soit examiné par un pédiatre spécialiste du développement à l’hôpital pour enfants McMaster à Hamilton, en Ontario.
Erin a accepté la consultation qui a conduit à une série de tests, au diagnostic du Dr Mark Tarnopolsky et à la réécriture de l’avenir de Walter. Après des analyses de sang, une biopsie musculaire, une IRM, un scanner et un séquençage du génome, il a été confirmé que Walter était atteint du syndrome de Leigh résultant d’une mutation spontanée de l’ADN mitochondrial. Il avait deux ans et demi.
Erin est retournée à son ordinateur pour recueillir plus d’informations après le second diagnostic. Ce qu’elle a lu l’a effrayée. « Il n’a pas fallu longtemps pour apprendre, se souvient Erin, que la maladie de Leigh était l’une des maladies mitochondriales les plus graves.
Les symptômes du syndrome de Leigh apparaissent généralement entre trois et 24 mois, lorsque le système nerveux central commence à s’affaiblir. Celui-ci comprend le cerveau, la moelle épinière et le nerf optique. La maladie peut entraîner une détérioration des capacités motrices, une perte d’appétit, des vomissements, une irritabilité, l’apparition de crises d’épilepsie, une faiblesse généralisée, un manque de tonus musculaire et/ou des épisodes d’acidose lactique qui peuvent affecter les fonctions pulmonaires et rénales. La plupart des enfants atteints de la maladie de Leigh ne vivent pas longtemps.
Walter et ses parents étaient déterminés à déjouer les pronostics. « D’une certaine manière, nous avons l’impression d’avoir eu de la chance », déclare Erin. Au moment du diagnostic, Walter n’était pas en crise métabolique et n’avait pas de lésions dans le cerveau. Il est assez rare d’être diagnostiqué avant que la maladie ne progresse à ce point. Nous sommes très reconnaissants qu’à ce jour, il n’ait pas connu de crise métabolique et que son cerveau soit toujours exempt de lésions ». Lorsqu’elle réfléchit au passé, Erin dit que le plus grand conseil qu’elle puisse donner à d’autres parents est de se fier à son instinct et d’insister pour obtenir des réponses. Le Dr Tarnopolsky a commencé à administrer à Walter un cocktail mitotique composé de CoQ10, d’acide alpha lipoïque, de vitamines E et D, de créatine, de monohydrate et de beaucoup de fer. En l’espace de six mois, Walter marchait et parlait, et il n’a cessé de progresser depuis.
Walter est l’un des quatre enfants d’une maison très active et pleine d’énergie. Il est photographié à gauche avec sa maman et son papa, Erin et AJ, ses sœurs, Petra et Sylvie, et son petit frère Marvin.
La vie est belle, mais elle n’est pas facile pour Walter, qui a maintenant huit ans. Il porte un appareil dentaire pour l’aider à marcher et doit parfois utiliser un déambulateur. Il a des difficultés de motricité fine et n’a pas le contrôle des muscles de sa bouche, ce qui fait qu’il parle lentement. De plus, lorsque Walter tombe malade à cause d’un rhume ou d’une affection courante, il lui faut beaucoup plus de temps pour se rétablir. Erin dit que Walter doit travailler dur et qu’il se fatigue facilement. Comme son corps a moins d’énergie, il doit donner la priorité à ce qu’il dépense. Il sait que s’il ne le fait pas, il s’effondrera. Erin est convaincue que son fils, qui est maintenant en troisième année, a un avenir merveilleux devant lui. Elle attribue la réussite phénoménale de Walter à un diagnostic précoce, à un traitement approprié et à un esprit fort. « Nous sommes très reconnaissants à Walter d’avoir reçu les soins dont il avait besoin », déclare Erin. « Lorsque nous avons appris le diagnostic de maladie mitochondriale, nous ne savions pas s’il irait jusqu’au lycée. Aujourd’hui, je sais qu’il a un avenir. Il aura un travail, sera un membre actif de la société et continuera à faire sourire les gens. »
