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Thomas Zachos

Thomas Zachos est un jeune et bel esprit qui croit que chacun a un but particulier dans la vie et que nous pouvons tout accomplir, peu importe qui nous sommes. Atteint d’une maladie mitochondriale depuis plus de dix ans, Thomas se dit battant, mais admet qu’il lutte et que son parcours n’est pas facile. La maladie lui a enlevé beaucoup de choses – les sports qu’il aimait pratiquer, la liberté de mouvement, l’énergie infatigable – mais elle ne le retient pas. Au contraire, elle l’inspire à utiliser son point de vue unique et courageux pour encourager les autres.

Thomas fait partie de ces personnes exceptionnelles que l’on ne peut oublier. Sa force, son attitude et sa gentillesse sont apparentes et admirables. Il a apporté toutes ces qualités dans Superheroes Like Me, une belle histoire écrite par Thomas. Il dit qu’il l’a écrite parce qu’il veut changer le regard que les gens portent sur les personnes handicapées. Il veut que chacun soit perçu comme la personne qu’il est à l’intérieur et que les enfants comprennent que chacun peut utiliser ses forces uniques pour devenir son propre super-héros. Grâce à des mots soigneusement choisis et à de magnifiques illustrations, Thomas affirme que nous avons tous un but très spécial dans la vie. Avec l’aide de MitoCanada, le livre de Thomas a pris vie grâce à l’animation.

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Walter Bransonroach

Un diagnostic précoce et précis peut faire la différence entre une vie de lutte pour la survie et une vie remplie d’aventures et de joie. C’est à l’approche du premier anniversaire de Walter qu’Erin a senti que quelque chose n’allait pas chez son fils. Il n’atteignait pas les stades de développement des autres enfants de son âge et ses lèvres devenaient bleues lorsqu’il pleurait.

Obtenir le bon diagnostic a été difficile, vraiment difficile.

Erin raconte qu’elle a ignoré les premiers signes indiquant que quelque chose n’allait pas. À 12 mois, il ne pouvait pas s’asseoir et ne parlait pas. Nous nous disions que les garçons se développaient plus lentement. Nous pensions qu’il rattraperait son retard.

Lorsque Walter n’a pas passé le test auditif, la véritable recherche de réponses a commencé. « Le premier diagnostic que l’on nous a donné était celui d’une infirmité motrice cérébrale », raconte Erin. « Je me souviens d’avoir été en colère et d’avoir eu l’impression d’avoir été écartés après une consultation très brève. J’étais convaincue que le diagnostic était erroné. Même si je ne croyais pas que mon fils était atteint d’infirmité motrice cérébrale », ajoute Erin, « je savais qu’il avait besoin d’aide ».

Walter a été orienté vers KidsAbility, une merveilleuse organisation située à Guelph, en Ontario, qui aide les enfants à atteindre leurs objectifs en matière de communication, de vie sociale, de santé et de comportement. Une physiothérapeute qui a travaillé avec Walter a dit qu’elle aussi pensait que le diagnostic initial était erroné. Elle a suggéré qu’il soit examiné par un pédiatre spécialiste du développement à l’hôpital pour enfants McMaster à Hamilton, en Ontario.

Erin a accepté la consultation qui a conduit à une série de tests, au diagnostic du Dr Mark Tarnopolsky et à la réécriture de l’avenir de Walter. Après des analyses de sang, une biopsie musculaire, une IRM, un scanner et un séquençage du génome, il a été confirmé que Walter était atteint du syndrome de Leigh résultant d’une mutation spontanée de l’ADN mitochondrial. Il avait deux ans et demi.

Erin est retournée à son ordinateur pour recueillir plus d’informations après le second diagnostic. Ce qu’elle a lu l’a effrayée. « Il n’a pas fallu longtemps pour apprendre, se souvient Erin, que la maladie de Leigh était l’une des maladies mitochondriales les plus graves.

Les symptômes du syndrome de Leigh apparaissent généralement entre trois et 24 mois, lorsque le système nerveux central commence à s’affaiblir. Celui-ci comprend le cerveau, la moelle épinière et le nerf optique. La maladie peut entraîner une détérioration des capacités motrices, une perte d’appétit, des vomissements, une irritabilité, l’apparition de crises d’épilepsie, une faiblesse généralisée, un manque de tonus musculaire et/ou des épisodes d’acidose lactique qui peuvent affecter les fonctions pulmonaires et rénales. La plupart des enfants atteints de la maladie de Leigh ne vivent pas longtemps.

Walter et ses parents étaient déterminés à déjouer les pronostics. « D’une certaine manière, nous avons l’impression d’avoir eu de la chance », déclare Erin. Au moment du diagnostic, Walter n’était pas en crise métabolique et n’avait pas de lésions dans le cerveau. Il est assez rare d’être diagnostiqué avant que la maladie ne progresse à ce point. Nous sommes très reconnaissants qu’à ce jour, il n’ait pas connu de crise métabolique et que son cerveau soit toujours exempt de lésions ». Lorsqu’elle réfléchit au passé, Erin dit que le plus grand conseil qu’elle puisse donner à d’autres parents est de se fier à son instinct et d’insister pour obtenir des réponses. Le Dr Tarnopolsky a commencé à administrer à Walter un cocktail mitotique composé de CoQ10, d’acide alpha lipoïque, de vitamines E et D, de créatine, de monohydrate et de beaucoup de fer. En l’espace de six mois, Walter marchait et parlait, et il n’a cessé de progresser depuis.

Walter est l’un des quatre enfants d’une maison très active et pleine d’énergie. Il est photographié à gauche avec sa maman et son papa, Erin et AJ, ses sœurs, Petra et Sylvie, et son petit frère Marvin.

La vie est belle, mais elle n’est pas facile pour Walter, qui a maintenant huit ans. Il porte un appareil dentaire pour l’aider à marcher et doit parfois utiliser un déambulateur. Il a des difficultés de motricité fine et n’a pas le contrôle des muscles de sa bouche, ce qui fait qu’il parle lentement. De plus, lorsque Walter tombe malade à cause d’un rhume ou d’une affection courante, il lui faut beaucoup plus de temps pour se rétablir. Erin dit que Walter doit travailler dur et qu’il se fatigue facilement. Comme son corps a moins d’énergie, il doit donner la priorité à ce qu’il dépense. Il sait que s’il ne le fait pas, il s’effondrera. Erin est convaincue que son fils, qui est maintenant en troisième année, a un avenir merveilleux devant lui. Elle attribue la réussite phénoménale de Walter à un diagnostic précoce, à un traitement approprié et à un esprit fort. « Nous sommes très reconnaissants à Walter d’avoir reçu les soins dont il avait besoin », déclare Erin. « Lorsque nous avons appris le diagnostic de maladie mitochondriale, nous ne savions pas s’il irait jusqu’au lycée. Aujourd’hui, je sais qu’il a un avenir. Il aura un travail, sera un membre actif de la société et continuera à faire sourire les gens. »

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Amelia et Cole

« Je suis devenue une meilleure mère – et une meilleure personne – lorsque j’ai cessé de me cacher et de prétendre que ma vie n’allait pas être comme je l’imaginais., » explique Amelia, la mère de Cole Pruchnicki. « J’ai dû regarder au fond de moi et choisir d’accepter ma propre vulnérabilité et de succomber à notre réalité ». Amelia, son mari Gerard et leurs fils Ethan et Cole forment une famille vivant avec une maladie mitochondriale. Cole a commencé à montrer des signes de mitochondrie alors qu’il n’avait qu’un an. Des crises d’épilepsie régulières, des hospitalisations hebdomadaires en ambulance et une faiblesse générale étaient normales pour Cole. Ce jeune homme a été diagnostiqué plusieurs fois au fil des ans, d’abord avec une déficience du complexe 1, puis avec la maladie de Leigh et maintenant avec une déficience du complexe de la pyruvate déshydrogénase.

Cole avait 7 ans quand Amelia a accepté que son fils était handicapé et que des changements étaient nécessaires. « Une fois que j’ai accepté notre réalité, tout a changé. Je devais défendre mes intérêts et ceux de mon fils, apprendre à poser les bonnes questions et profiter des aides disponibles. Nous avons commencé à demander – et à accepter – de l’aide. Nous avons déménagé dans une petite communauté où de nombreux services se sont soudainement présentés à notre porte. Le soulagement a été incroyable. Amelia raconte que lorsqu’ils ont quitté Toronto pour s’installer dans une plus petite communauté, elle a trouvé sa tribu. Elle a contacté le Children’s Treatment Network (https://www.ctnsy.ca/). C’est là qu’elle est entrée en contact avec d’autres familles dont les enfants souffraient de maladies différentes mais présentaient des défis similaires. Elle affirme que le fait d’entrer en contact avec une équipe de soutien composée de personnes confrontées à des défis similaires mais qui poursuivent les mêmes objectifs a changé sa vie.

L’amour et le respect mutuel entre Amelia et Cole sont magnifiques à voir. Amelia décrit son fils cadet comme un garçon de 13 ans brillant, facile à vivre et adaptable, doté d’un cerveau merveilleux qui bouge trop vite pour que sa bouche et sa langue puissent le suivre, et qui prend tout à bras-le-corps. Ils se regardent souvent, échangent des remarques taquines et partagent constamment des sourires et des rires. Cole peut marcher seul, mais il se déplace en fauteuil roulant lorsqu’il est à l’extérieur de la maison. Bien qu’il dispose d’un iPad pour communiquer, Cole aime parler et chanter – beaucoup. Amelia dit que le chant est divertissant, mais qu’il aide aussi sa respiration en renforçant des muscles qui ne fonctionnent pas bien lorsqu’il est fatigué.

Amelia et Gerard s’efforcent tous deux de promouvoir l’indépendance et la mobilité.

Ils estiment qu’il est important de maintenir Cole actif et engagé. « Il est resté longtemps silencieux, à observer et à apprendre », explique Amelia. « On voyait qu’il savait ce qui se passait autour de lui, mais il n’avait pas l’énergie nécessaire pour participer. Cole a longtemps été dans une classe ordinaire, mais il est maintenant dans le centre d’apprentissage. Le centre fonctionne à un rythme plus lent et Cole dispose d’un assistant pédagogique qui lui permet de clarifier les instructions et les résultats attendus.

Cole n’est pas à l’aise pour demander de l’aide. Il ne veut pas déranger les gens, ce qui signifie que ses besoins ne sont souvent pas satisfaits.

Dernièrement, il a appris à se défendre. Il a désormais le courage de demander à l’enseignant de ralentir, de clarifier ses propos et de répéter les informations si nécessaire. Cela améliore sa capacité d’apprentissage.

COVID a été utile pour les études de Cole. Même si, comme la plupart des enfants, il veut voir ses amis, l’apprentissage à distance l’a aidé à mieux réussir. Lorsqu’il est à la maison, il a la possibilité de se reposer lorsqu’il en a besoin et de faire des choses qui lui font du bien pour préserver son énergie. Le fait de travailler selon son propre horaire lui a permis de travailler dans sa zone de confort.

Amelia et Gerard demandent parfois à leurs parents de les aider pour qu’ils puissent faire une pause et se ressourcer. Au début, ce n’était tout simplement pas possible. Même aller prendre un café ou dîner était difficile, car le couple ne voulait pas imposer à ses parents la responsabilité des besoins complexes de Cole. Ils ne voulaient pas non plus être trop éloignés au cas où Cole serait en détresse. « C’est différent aujourd’hui », dit Amelia en souriant. « Cole est plus indépendant, il a moins d’épisodes et Ethan joue un rôle important dans les soins prodigués à son frère. Il est important de s’éloigner et de se reposer. Il est important de pouvoir faire ce que l’on aime encore. Amelia note qu’elle et Gérard se sentent toujours revigorés et éprouvent un profond sentiment de gratitude lorsqu’ils rentrent chez eux.

Amelia avoue qu’elle avait l’habitude d’espérer que son fils serait plus fort, qu’il serait meilleur. Ethan, le frère aîné de Cole, a toujours eu une longueur d’avance. Il marchait à 10 mois, il était athlétique, beau, super cool. Amelia voulait que Cole soit comme lui, en disant que c’était presque comme une compétition entre amis – mon succès en tant que parent était lié aux performances de mes enfants. Lorsque j’ai finalement réalisé qu’il n’était pas juste, ni pour moi ni pour Cole, de faire cette comparaison », dit Amelia, « j’ai fait preuve d’humilité. J’ai dû apprendre à cesser de juger les enfants et moi-même. Cette prise de conscience m’a changée. Elle a changé la façon dont je vois la vie et dont je choisis d’élever mes enfants.

Ethan n’avait que trois ans lorsque les visites hebdomadaires du SAMU sont devenues normales au domicile des Pruchnicki. Même à cet âge précoce, le frère aîné de Cole surveillait, aidait et défendait les intérêts de Cole. Il déplaçait les chaussures dans le couloir pour s’assurer que le chemin d’accès était dégagé et déverrouillait la porte d’entrée.

Le fait d’être le frère de Cole a rendu Ethan plus mature et moins critique. Il aide à broyer les médicaments pour qu’ils passent facilement dans la sonde gastrique de Cole, attend patiemment lorsque Cole a besoin de plus de temps et le protège contre les brimades. Il accepte également qu’il soit parfois nécessaire de mettre fin à des visites ou de quitter des événements plus tôt que prévu. Amelia fait remarquer qu’ils ont cessé de qualifier les raisons pour lesquelles ils partent parfois plus tôt que les autres invités, afin de ne pas rejeter la faute sur Cole, et qu’Ethan accepte les limites de son frère. Amelia affirme avec fierté qu’Ethan est très conscient du niveau de fatigue de Cole. Il remarque que Cole a les yeux qui vacillent et qu’il bredouille. Ethan sait que cela signifie que Cole est fatigué et qu’il a besoin de se reposer. Bien qu’Amelia et Gerard veillent à ce qu’Ethan bénéficie d’opportunités spéciales créées spécifiquement pour lui, ils admettent sobrement que si quelque chose leur arrive, Ethan sera le seul à posséder toutes les connaissances nécessaires pour les soins complexes de Cole.

« J’ai dû apprendre à arrêter de juger les enfants et moi-même. Cette prise de conscience m’a changée. Elle a changé ma façon de voir la vie et de choisir d’élever mes enfants. »

Amelia propose les conseils suivants aux parents d’enfants atteints de mitose :

  • Recherchez votre tribu. Lorsque vous êtes entouré des bonnes personnes, la vie devient plus facile – pour tout le monde.
  • Ne vous jugez pas et ne vous culpabilisez pas – c’est normal d’être frustré.
  • Il y aura des problèmes que vous ne pourrez pas résoudre, mais il est important de continuer à essayer.
  • Il y a toujours de l’espoir. Vous pouvez trouver des solutions. Elles ne ressembleront peut-être pas à ce que vous pensiez.

Amelia explique qu’elle n’a jamais voulu se projeter dans l’avenir parce que cela la stresse. Elle admet qu’il est difficile de ne pas avoir de réponses, mais qu’au fil des jours et des années, ils trouvent de nouveaux moyens de faire face et de profiter de la vie.

Ce qu’elle fait, fidèlement, c’est espérer. Plus précisément, Amelia espère que Cole continuera à se renforcer et à aller de l’avant avec peu ou pas de déclin.

Aujourd’hui, Cole est en relativement bonne santé. Amelia attribue une grande partie de l’amélioration de la force de Cole, qui lui permet de participer pleinement à une vie épanouie, à la gestion de son énergie par le biais d’un régime cétogène médicalement supervisé. Il s’agit d’un plan d’alimentation pauvre en glucides et riche en graisses, dans lequel 60 à 70 % des aliments consommés proviennent de « bonnes graisses ». « Les yeux de Cole s’illuminent lorsqu’il se sent bien », explique Amelia. « Nous n’abandonnons pas souvent les régimes, car le changement d’énergie de Cole se fait immédiatement sentir. La famille s’efforce de préparer Cole à la réussite en sécurisant son environnement et en lui permettant de faire ce qu’il veut, car tout gain d’indépendance est une réussite. Ils veulent pousser les deux garçons vers les choses qui seront extraordinaires pour eux, vers la recherche et la découverte de ce qui les passionne.

« J’espère que Cole continuera à être un garçon heureux », dit Amelia. « Il apprend, il rit et il a la meilleure vie possible. C’est à lui de décider comment il veut vivre sa vie et nous sommes là pour le soutenir ».

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Marsha Crossman

Il suffit d’une rencontre avec Marsha pour être séduit par son sourire contagieux. D’emblée, vous sentez son dévouement et sa positivité.

Marsha n’a jamais laissé ses défauts limiter sa volonté d’aller de l’avant. Elle trouve toujours des moyens créatifs de participer à l’action !

Depuis son enfance, Marsha a dû travailler deux fois plus pour rester au niveau de ses camarades. Les sports et les activités qu’elle aimait faisaient payer un tribut inimaginable à son corps. Elle s’est souvent interrogée sur les raisons de cette situation, mais n’a jamais pu obtenir les réponses dont elle avait besoin, jusqu’à ce qu’une erreur mineure dans une demande de laboratoire change sa vie à jamais. Par pur hasard, le médecin de famille de Marsha a coché la case « CK » (créatine kinase, une enzyme qui s’échappe des muscles endommagés). Lorsque les niveaux de CK de Marsha ont été testés, les résultats ont montré que ses muscles étaient détruits par une anomalie. Cela a incité Marsha à se poser des questions sans réponse sur les raisons de ce problème. Trois ans et quatre médecins plus tard, Marsha a finalement reçu en 2015 le diagnostic de McArdle, une maladie mitochondriale qui se manifeste par un déficit en phosphorylase musculaire, provoquant de la fatigue et des douleurs musculaires pendant l’exercice. Marsha participait à un événement caritatif pour la maladie mitochondriale lorsqu’elle est tombée sur des représentants de MitoCanada et leur a raconté son histoire. Après l’événement, MitoCanada a aidé Marsha à obtenir une référence pour un spécialiste du métabolisme. La consultation de ce spécialiste a aidé Marsha à gérer ses symptômes et à comprendre ce qui se passe avec ses muscles.

« Le fait d’avoir été correctement diagnostiquée m’a apporté la tranquillité d’esprit », déclare Marsha. « Vivre toute ma vie sans connaître la cause de mes symptômes était un défi. Maintenant que je connais la raison de mes symptômes, il m’est plus facile d’aller de l’avant.

Marsha affirme que son diagnostic lui a donné un but dans la vie. Elle veut aider les gens de sa communauté à obtenir les soins qu’ils méritent. Marsha est un pilier de la communauté Mito en Saskatchewan. Elle participe à l’organisation de nombreuses collectes de fonds et se met toujours à la disposition de la communauté. Marsha ne perd jamais espoir, car ses efforts et son travail sont justifiés par le développement de la recherche sur la maladie mitochondriale.

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Christine Knox

Christine Knox fait partie d’un club très fermé. Elle, et seulement deux autres personnes dans le monde, sont atteintes d’un type de maladie mitochondriale causée par une mutation rare. Pour Christine, cela se traduit par de la fatigue, des problèmes de mémoire et de concentration, des migraines, une perte d’audition, des douleurs chroniques, une dysautonomie, des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, une fibrillation auriculaire, une dyspnée respiratoire, une apnée du sommeil, des problèmes gastro-intestinaux, des tremblements et une neuropathie dans les jambes. Christine a également un grand cœur et une détermination passionnée pour sensibiliser et réconforter les autres personnes vivant avec une maladie mitochondriale. En 2013, alors qu’elle travaillait sur sa propre odyssée diagnostique, Christine a courageusement fondé Mito Quilts of Hope. Ce magnifique projet caritatif vise à offrir une courtepointe personnalisée à chaque Canadien atteint d’une maladie mitochondriale.

« Je veux apporter du réconfort aux patients souffrant de maladies métaboliques », explique Christine. « J’ai toujours froid et je sais à quel point il est difficile de maintenir sa température corporelle quand on n’est pas bien. Les courtepointes sont le cadeau idéal !

Chaque MitoQuilt est aussi unique que la personne qui la reçoit et remplit de nombreuses fonctions importantes. Elle enveloppe le bénéficiaire de l’énergie Mito et lui apporte un confort physique. Elle rassure son destinataire en lui montrant qu’il n’est pas seul mais qu’il est soutenu par une communauté Mito plus large. C’est l’occasion d’attirer l’attention sur la personne et la pièce, ce qui peut ouvrir de nouvelles conversations pour partager des histoires personnelles et accroître la sensibilisation aux Mito, ce qui peut sauver des vies. Atteindre un groupe aussi important n’est pas une mince affaire. Christine a sollicité l’aide de la communauté des quilteurs, des guildes de quilteurs aux églises en passant par les particuliers. Jusqu’à présent, les quilts de l’espoir de Mito ont touché 250 personnes. De nombreuses autres personnes vivent avec la maladie de Mito et des milliers d’autres risquent de la développer. Christine affirme que « chaque point compte ». Elle est constamment à la recherche de nouvelles recrues pour l’aider à réaliser plus de quilts afin d’aider plus de personnes.

Le site web de Mito Quilts of Hope propose des patrons, des instructions et des informations pour réaliser ou recevoir cet incroyable cadeau. Chaque courtepointe porte une étiquette qui indique qui l’a réalisée, ainsi que la date et le lieu où elle a été confectionnée, afin d’établir un lien entre ces personnes spéciales. MitoCanada s’est engagé à aider Christine à réaliser son rêve d’envelopper le plus grand nombre possible de personnes vivant avec une maladie mitochondriale avec une courtepointe réconfortante. Si vous souhaitez contribuer à la fabrication de MitoQuilts ou si vous connaissez quelqu’un qui en a besoin, visitez le site suivant MitoQuiltsofHope.org Si vous souhaitez faireun don à Mito Quilts of Hope, veuillez consulter le site suivant MitoCanada.org/donate

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L’exercice en tant que médicament pour la santé mitochondriale

L’exercice physique est bénéfique pour presque tout le monde, en particulier pour les patients atteints de maladies mitoïdes. Il peut améliorer la force, l’endurance et la qualité de vie. Exercise as Medicine for Mitochondrial Health a été créé spécifiquement pour les personnes vivant avec une maladie mitochondriale. Le Dr Mark Tarnopolsky explique comment différents exercices sont bénéfiques pour les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale, comment gérer l’exercice après un revers ou une maladie, et les choses importantes à faire et à ne pas faire en matière d’exercice que notre communauté devrait garder à l’esprit.

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Serait-ce LC-FAOD ?

Dr. Shailly Jain aide les patients et les soignants à avoir une conversation éclairée avec leur équipe soignante sur la LC-FAOD (trouble de l’oxydation des acides gras à longue chaîne). Que vous viviez avec la LC-FAOD, que vous ayez un enfant atteint de cette maladie ou que vous pensiez en être atteint mais que vous n’ayez pas encore été diagnostiqué, le Dr Jain explique ce qu’est la LC-FAOD, comment un diagnostic est posé, explore les options de traitement et passe en revue les stratégies permettant d’optimiser la qualité de vie.

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