« Aiden est l’un des enfants les plus heureux que vous puissiez rencontrer », déclare sa mère, Bonnie Procyshyn. « Mon fils aîné est facile à vivre et a le plus beau des sourires. Préférant les gens aux jouets, Aiden aime se rapprocher des autres et interagir avec eux ». À la naissance d’Aiden, Bonnie et son mari, Andrei, ont appris que le dépistage néonatal avait donné des résultats anormaux. Bien qu’elle n’ait pas reçu de diagnostic avant plusieurs mois, la famille a été mise en contact avec un spécialiste du métabolisme. Aiden a subi de nombreux tests, mais, comme c’est souvent le cas, aucun n’a été concluant.
Quand Aiden a eu 6 mois, Bonnie a commencé à remarquer des retards de développement. Il n’atteignait pas les étapes de base, comme s’asseoir. À neuf mois, il ne s’intéressait pas aux aliments solides et a été hospitalisé parce qu’on craignait qu’il ne se développe pas.
Aiden a commencé à avoir des crises d’épilepsie vers son premier anniversaire. Cela a précipité le passage d’une équipe de soins métaboliques à une équipe de soins neurologiques. Le séquençage du génome entier (WGS) a été demandé peu après. Les résultats ont indiqué qu’Aiden était atteint du syndrome de Leigh, une maladie mitochondriale débilitante. Il avait alors 15 mois. Bonnie et Andrei ont appris qu’il était peu probable que leur fils atteigne son cinquième anniversaire.
« Les cellules d’Aiden ne peuvent pas générer suffisamment d’énergie pour qu’il puisse fonctionner comme il le voudrait », explique Bonnie.
Cela se traduit par des siestes fréquentes, une sensibilité à la chaleur et des retards dans les mouvements et l’élocution. La mitose d’Aiden est de novo, ce qui signifie qu’elle est le résultat d’une mutation génétique aléatoire qui n’aurait pas pu être prédite. 97 % de ses cellules sont touchées.
Avant la naissance d’Aiden, Bonnie ne pensait pas que son enfant serait atteint d’une maladie inconnue. « Lorsque vous envisagez de fonder une famille, vous pouvez espérer un garçon ou une fille, dit-elle, mais vous voulez simplement un enfant en bonne santé – c’est ce qui est important.
Lorsque les médecins d’Aiden ont évoqué pour la première fois la possibilité d’une maladie mitochondriale, Bonnie et Andrei ont cherché des informations sur Internet. Ne sachant rien de la maladie mitochondriale, ils voulaient apprendre tout ce qu’ils pouvaient afin de comprendre comment aider leur fils. Avec le recul, Bonnie dit que c’était une erreur. Ils n’ont trouvé que des mauvaises nouvelles et des scénarios catastrophes. C’était effrayant et bouleversant. Chaque changement qu’ils ont constaté chez Aiden était inquiétant et ils n’ont pas pu s’empêcher de penser au pire.
« Il est essentiel de comprendre le diagnostic de votre enfant et ses besoins », déclare Bonnie. « En tant que parents d’enfants atteints de mitose, nous devons apprendre un nouveau vocabulaire et nous intégrer à l’équipe soignante. »
Cela peut sembler impossible lorsque vous êtes sous le choc du diagnostic dévastateur d’un enfant. Et, bien qu’il soit important de donner de l’espoir et de comprendre que le pire scénario n’est pas toujours celui qui se déroule,
Bonnie affirme que les faits et l’honnêteté brutale sont ce dont les parents ont réellement besoin pour participer activement à la prise en charge de leurs enfants et défendre leurs intérêts.
Bonnie est une mère forte, énergique et empathique et une CPA (Chartered Professional Accountant) dévouée qui aime sa carrière. Elle aime ses deux garçons, mais admet que la vie est difficile. Elle admet être chroniquement fatiguée et rarement capable de trouver du temps pour elle-même.
Le monde n’est pas conçu pour les enfants ayant des besoins particuliers. L’organisation d’une journée d’excursion en famille est synonyme de préoccupations concernant la sécurité, la nécessité d’emporter des équipements spéciaux, de trouver des activités et des toilettes accessibles dans la communauté, tout en disposant du temps et de l’énergie nécessaires pour profiter de l’événement.
Deux des plus grands défis pour les Procyshyns sont i) la mobilité et ii) le temps, surtout au fur et à mesure qu’Aiden grandit.
Il pèse aujourd’hui environ 40 livres et il devient difficile de le soulever. Ils disposent d’un lève-personne électronique à la maison, mais ils trouvent qu’il est encombrant et qu’il faut beaucoup de temps pour l’utiliser. Les routines quotidiennes, comme le petit-déjeuner avant de se rendre à la garderie ou au travail le matin, prennent également plus de temps en raison des besoins d’Aiden. Il serait bienvenu que quelqu’un vienne les aider, mais cela coûte cher et il est difficile de trouver quelqu’un qui accepte de travailler pendant de courtes périodes chaque jour.
Aiden va à la garderie plutôt que de faire des demi-journées à l’école maternelle. Heureusement, leur garderie est fantastique et se trouve à côté d’un centre qui offre un soutien aux enfants ayant des besoins particuliers. Aiden bénéficie d’une thérapie physique, professionnelle et orthophonique de la part de sa formidable équipe. Aiden a également Landon, son jeune frère. Ils adorent être ensemble. « Landon fait preuve d’une compassion incroyable », explique Bonnie. « Il apporte des jouets à Aiden, lui chante des chansons et perçoit les rares occasions où Aiden est frustré.
Pour les enfants, le jeu est un travail et Aiden et Landon ont trouvé l’espace de travail idéal. Ils adorent jouer dans un château gonflable qui est resté dans la cave familiale après une fête d’anniversaire ! Il aide Aiden à se déplacer davantage et de manière plus autonome. C’est également amusant, doux, sûr, entouré de murs, et offre des avantages involontaires tels que le développement de la force musculaire et de la force de préhension. Toutes les personnes, les activités et les appareils qui font partie de la vie d’Aiden l’aident à franchir les barrières et à défier les probabilités. Il s’épanouit malgré son diagnostic et commence à supporter le poids de ses jambes, il peut se lever pour s’agenouiller, ce qui signifie qu’il peut attraper des choses par lui-même, et il peut utiliser un déambulateur avec un harnais qui l’aide à se déplacer à la maison et à la garderie.
Aiden et sa famille sont confrontés à des difficultés que peu de gens peuvent comprendre. Bien que d’innombrables questions restent sans réponse, Bonnie refuse de se décourager. Elle sait que chaque enfant est unique, et cela vaut aussi pour Aiden. Son fils sera bientôt un enfant sensationnel de six ans. Il commencera l’année prochaine l’école dans un environnement stimulant où il sera entouré d’autres enfants et aura l’occasion de devenir un garçon plus fort et plus indépendant. Bien que Bonnie et Andrei ne soient pas sûrs de l’avenir d’Aiden à long terme, ils aiment la vie et le temps qu’ils passent ensemble.
