Les visages de Mito

En souvenir de Charlie : la famille Leitis raconte son histoire

Avant de savoir ce qu’était la maladie mitochondriale, Dani et Ivars Leitis avaient ce qu’ils considéraient comme la famille parfaite. Leur fille, Riley, était ravie d’être devenue grande sœur à l’âge de sept ans, et le petit Charlie (né le 4 juin 2021) franchissait toutes les étapes de sa vie. « Tout se passait bien dans notre vie », dit Ivars. « Nous n’avions pas tout, mais nous avions tout. « Nous n’avions aucune idée que Charlie menait silencieusement une bataille qui aboutirait à une perte dévastatrice », déclare Dani.

Charlie était un grand adepte des câlins et adorait être pris dans les bras. « Sa place préférée était d’observer attentivement le monde par-dessus l’épaule gauche d’Ivars », raconte Dani. « Il avait un sourire et un rire extraordinaires et de grands yeux magnifiques. Il était toujours en train de regarder ce qui se passait autour de lui ». Charlie aimait faire de la musique, fredonner des chansons, jouer avec ses jouets et le chien de la famille, Dusty, et se promener dans le couloir jusqu’à la chambre de sa grande sœur pour la voir. « La façon dont le visage de Charlie s’illuminait pour Riley était remplie d’amour pur », dit Dani.Riley adorait lui faire faire des tours de cochon, ce qui ne manquait pas de le faire sourire ou rire. Charlie était un bambin heureux et enjoué, mais il a été confronté à des difficultés dès le début. « Il a été très exigeant au cours de sa première année, car il était extrêmement capricieux », explique Dani. « Il avait du mal à se nourrir au sein. Il semblait se fatiguer, comme si c’était beaucoup de travail, et nous avons fini par devoir compléter avec du lait maternisé. Nous avons remarqué qu’il faisait parfois un bruit de gargouillement lorsqu’il respirait, mais on nous a dit qu’il avait simplement des cordes vocales sous-développées parce qu’il était prématuré. On nous a dit qu’il avait un « léger nystagmus », c’est-à-dire un mouvement involontaire des yeux. Il avait aussi ce que nous pensions être des crises de rétention de la respiration. Il pleurait si fort qu’il s’arrêtait de respirer. Au fur et à mesure que la maladie progressait, il devenait complètement raide – il arquait le dos, ses mains et ses orteils se recroquevillaient et il avait l’impression que tous les muscles de son corps se contractaient. Une visite chez le médecin de famille a plongé Charlie dans l’une de ces crises. Voyant cela de ses propres yeux, le médecin s’est inquiété de la possibilité que Charlie fasse des crises et l’a envoyé chez un pédiatre. C’était la première fois qu’un pédiatre rejetait des inquiétudes sans procéder à des tests.

« Charlie a commencé à aller beaucoup mieux après son premier anniversaire », raconte Dani. « Les gargouillis avaient disparu et les crises d’essoufflement s’étaient presque arrêtées. Il continuait à franchir les étapes importantes de sa vie.Mais peu après le 16e mois, nous avons commencé à remarquer que Charlie perdait du poids. Il marchait avec un soutien depuis l’âge de 10 mois, mais ne progressait pas. De plus, il n’utilisait plus les mots. C’est arrivé si vite ». Le médecin de famille a de nouveau recommandé Charlie à des pédiatres, mais ce n’est qu’au bout de 19 mois – en janvier 2023, après des appels désespérés du médecin de famille – que deux autres pédiatres ont finalement accepté de le prendre en charge.

Le premier pédiatre qu’ils ont consulté a rejeté la plupart des inquiétudes de la famille et leur a dit de revenir dans quatre mois. Malheureusement, Charlie n’avait pas quatre mois devant lui. Insatisfaite, la famille s’est tournée vers un troisième pédiatre. Elle a demandé des analyses de sang, des tests et des recommandations, notamment un diététicien et un ergothérapeute qui aiderait la famille à la maison. L’ergothérapeute a remarqué que Charlie s’avachissait beaucoup dans sa chaise haute, ce qui le fatiguait, et que ses muscles buccaux mettaient beaucoup de temps à se déclencher au début d’un repas. Ils ont remplacé la chaise haute par un rehausseur, ajouté des compléments alimentaires fournis par un diététicien et incorporé des aliments spéciaux pour réveiller ses muscles, ainsi que des quantités illimitées de ses aliments préférés – nuggets de poulet, panettone aux pépites de chocolat et lait chocolaté – pour augmenter le nombre de calories. Charlie a commencé à prendre du poids rapidement. « Il faisait même moins la sieste », raconte Dani. « Nous avons commencé à remarquer qu’il trouvait de nouvelles façons de bouger et de s’intéresser aux choses et aux gens.

L’optimisme des Leitis était de mise jusqu’en mars 2023, lorsque Charlie a contracté le COVID. Bien qu’il semble s’être remis du virus, sa toux persiste et les gargouillis sont de retour. Après une matinée particulièrement difficile à cause de sa toux, la famille Leitis a emmené Charlie à l’hôpital pour enfants McMaster pour la première fois. On lui a prescrit un inhalateur de stéroïdes en plus de l’inhalateur de secours qu’il prenait déjà, et ils ont été renvoyés chez eux.

Charlie semblait commencer à se rétablir et le soulagement s’installait jusqu’à ce que, tard dans la soirée, il commence à s’étouffer davantage avec ses liquides au dîner. Cette nuit-là, Dani et Ivars ont été réveillés à plusieurs reprises par Charlie qui criait dans son sommeil, comme s’il faisait une terreur nocturne – ce que sa sœur avait vécu lorsqu’elle était enfant. Le lendemain matin, Charlie n’était pas lui-même. « Il ne s’intéressait pas à la nourriture », se souvient Dani. « Il ne voulait pas s’installer pour faire la sieste et sa respiration semblait bizarre. Ses paupières étaient lourdes et il me regardait dans le vide ». Dani a emmené Charlie à l’hôpital, où Ivars l’a rejointe. Charlie a été admis immédiatement. Son taux d’oxygène n’était que de 39 %. Les médecins étaient perplexes, car il ne se présentait pas comme n’importe qui avec un taux d’oxygène aussi bas. Charlie sera finalement intubé. Au cours de ce processus, on s’est inquiété qu’il ait pu faire une crise d’épilepsie, mais cela n’a jamais été confirmé.

Charlie a passé deux semaines à l’hôpital pendant que les médecins et les spécialistes tentaient de déterminer la cause de sa détresse. Ses poumons étaient remplis de liquide, ce qui a provoqué l’affaissement de son poumon gauche, jusqu’à ce qu’une IRM révèle que son tronc cérébral (qui contrôle les poumons, la parole, la déglutition, les mouvements des yeux et bien d’autres choses encore) était couvert de lésions. Le tronc cérébral étant endommagé, il n’a pas été possible de sauver son poumon. Charlie n’est jamais rentré à la maison. Il a gagné ses ailes d’ange le 10 avril 2023.Le petit garçon bien-aimé est décédé dans les bras de sa mère, de son père et de sa sœur, deux mois avant d’avoir atteint l’âge de deux ans.

Des mois plus tard, sa famille a reçu le diagnostic officiel du syndrome de Leigh, une maladie génétique mitochondriale rare et mortelle, incurable. Le syndrome de Leigh de Charlie est dû à une délétion génétique, ce qui en fait un cas exceptionnellement rare. À la question de savoir s’il y a quelque chose qu’ils savent maintenant et qu’ils auraient aimé savoir plus tôt, la famille Leitis a trouvé la question difficile. Charlie a vécu une vie normale pour un enfant en bas âge.

La famille est allée à Sauble Beach, au Village du Père Noël, à Canada’s Wonderland, aux chutes du Niagara et à un match des Blue Jays. Charlie a suivi un cours de musique, a passé sa vie dans un studio de danse et a vu Riley danser lors de deux récitals. « Ce sont toutes des choses que nous n’aurions pas pu faire en toute sécurité si nous avions su qu’il était immunodéprimé », déclare Dani. « Nous nous demandons souvent si nous aurions pu mieux le protéger si nous l’avions su plus tôt, mais grâce à notre ignorance, Charlie a pu jouir d’une meilleure qualité de vie. Nous voulons poursuivre la vie de Charlie en partageant son histoire », déclare Ivars, « et nous espérons que ce partage fera une différence dans la vie d’un autre enfant. Nous espérons que grâce à son histoire et à une meilleure sensibilisation, les spécialistes de la santé verront les signes et les symptômes plus tôt.

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La vie avec Evan

Je suis le père d’Evan. Je suis aussi le père de Julia, le mari de Sarah, un accro de l’endurance, le cofondateur de MitoCanada et le PDG d’une entreprise de santé numérique appelée Lumiio. Mais aujourd’hui, j’aimerais vous parler de mon fils Evan et de ce que c’est que d’être son père. Evan était le plus heureux des petits garçons. Nous sommes une famille très active, alors quand il était jeune, nous étions toujours en train de faire de la randonnée, du ski et de jouer dehors ensemble. Il adorait cela. Et il était vraiment insolent. Il avait un sens de l’humour timide et une lueur d’espoir dans les yeux. J’aurais aimé que nous sachions qu’Evan avait des mitochondries dysfonctionnelles et qu’il présentait un risque élevé de développer une maladie mitochondriale. Si nous l’avions su, cela aurait changé toute notre approche de son exposition aux facteurs de stress. Le recul est de 20/20. La maladie d’Evan s’est déclarée soudainement. À l’âge de quatre ans, Evan s’est réveillé un jour avec des douleurs à l’estomac. Les médecins ont suspecté une appendicite et ont recommandé une intervention chirurgicale. Malheureusement, l’opération et l’anesthésie sont des facteurs de stress assez importants. Au cours de l’opération, Evan a subi une lésion cérébrale importante. On lui a d’abord diagnostiqué une encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), un trouble neurologique caractérisé par une inflammation brève mais généralisée du cerveau et de la moelle épinière qui endommage la myéline. Du jour au lendemain, Evan est devenu non verbal et a dû être nourri par sonde. Neuf enfants sur dix s’en remettent complètement, nous n’avons donc pas paniqué – nous pensions qu’il s’agissait d’une lésion cérébrale aiguë et que l’état d’Evan s’améliorerait rapidement. Mais lorsque l’état d’Evan ne s’est pas amélioré et qu’il a commencé à faire des crises d’épilepsie, son équipe clinique s’est rendu compte qu’il se passait quelque chose de plus grave.

Il nous a fallu un certain temps pour accepter le fait que son état ne s’améliorerait pas, qu’il serait en fauteuil roulant et qu’il devrait être alimenté par sonde probablement à vie. C’était un changement si brusque et si brutal. Nos vies ont été complètement bouleversées. Et nous avons eu énormément de chagrin. Nous avons perdu une grande partie de l’Evan que nous connaissions et aimions, et nous avons également pleuré la perte de toute cette vie que nous avions envisagée pour lui, que nous pensions être devant nous. Soudain, l’avenir s’est avéré très différent de ce que nous avions imaginé – pour Evan et pour nous tous. Il a fallu environ un an de tests pour qu’Evan reçoive un diagnostic clinique de maladie mitochondriale. Quinze ans plus tard, nous ne connaissons toujours pas la cause génétique sous-jacente de sa maladie (même après avoir effectué le séquençage de l’ADN à trois reprises). La vie avec la maladie mitochondriale a été difficile pour Evan. L’impossibilité de communiquer a été un défi majeur et une source de frustration. Il a dû faire face à des douleurs chroniques et à de nombreuses interventions chirurgicales au fil des ans. Les muscles d’Evan sont toujours activés et il souffre de crises d’épilepsie chroniques, ce qui l’oblige à prendre de nombreux médicaments, qui ont beaucoup d’effets secondaires. Il a également été difficile de gérer les soins d’Evan. Quand il était petit, il était presque comme un bébé. Nous pouvions simplement le prendre et le déplacer – c’était assez facile physiquement. Mais au fur et à mesure qu’il grandissait et devenait plus lourd, cela devenait de plus en plus difficile. C’était dur pour notre dos de le soulever et de le sortir de la voiture ou d’un autre endroit. Finalement, nous ne pouvions plus le faire. Nous avons dû assumer les coûts des dispositifs d’adaptation, des véhicules accessibles aux fauteuils roulants et d’une maison accessible aux fauteuils roulants. Malgré les difficultés, nous nous sommes toujours rappelé qu’Evan était toujours avec nous. Il pouvait encore sourire et nous pouvions dire qu’il avait une qualité de vie. Sarah et moi sommes des personnes optimistes. Nous nous concentrons sur le moment présent et essayons de donner à Evan la meilleure vie possible, car nous ne savons pas combien de temps cela va durer.

Lorsqu’Evan a été diagnostiqué, nous nous sommes rapidement rendu compte qu’il n’y avait nulle part au Canada où trouver du soutien pour naviguer dans le parcours de soins de santé de la maladie mitochondriale, se connecter avec d’autres ou s’informer sur la maladie mitochondriale. Lors d’une conférence de la United Mitochondrial Disease Foundation aux États-Unis, j’ai rencontré plusieurs autres familles canadiennes. Nous nous sommes dit qu’il fallait faire quelque chose au Canada.

Nous avons donc cofondé MitoCanada pour contribuer à la sensibilisation, à l’éducation et à l’avancement de la recherche et des connaissances cliniques, tout en empêchant les maladies mitochondriales de se manifester chez d’autres personnes. Nous sommes devenus un organisme de bienfaisance enregistré en 2010, et le reste appartient à l’histoire.

La cofondation de MitoCanada m’a également aidé sur le plan personnel. Quand Evan est tombé malade, je me suis sentie impuissante de ne pas pouvoir faire plus pour mon enfant. La création de l’organisme m’a permis de me sentir moins impuissante et le fait de savoir que nous pourrions aider d’autres personnes m’a également encouragée.

Evan a aujourd’hui 19 ans. Il aime la musique, les promenades en plein air et regarder des émissions et des films sur son iPad. C’est un grand fan de Frozen ! Et il a toujours cette lueur dans les yeux et son sens de l’humour – je le vois dans les livres qu’il aime, comme la série de livres Pigeon de Mo Willems. Voir Evan sourire nous apporte tellement de joie. Ces dernières années ont probablement été les plus confortables et les meilleures pour Evan. Il a récemment obtenu son diplôme de fin d’études secondaires, qu’il a adoré. Il a noué des liens formidables avec ses professeurs et ses camarades de classe – il a un don pour les gens, il est très expressif et s’engage à communiquer par le biais de ses yeux. La transition entre les soins pédiatriques et les soins pour adultes s’est faite en douceur, ce qui est fantastique et meilleur que ce à quoi nous nous attendions. Un autre grand changement a été l’entrée d’Evan dans un foyer de groupe il y a environ 16 mois. C’est un grand changement pour tout le monde et c’est formidable pour lui. Il a trois colocataires adultes, ce qui lui permet de bénéficier d’une stimulation sociale et d’une interaction extraordinaires. Il s’en sort très bien ! Et maintenant, pour la première fois, notre maison nous appartient. Au fil des ans, nous avons eu tellement d’aides-soignants et d’infirmières qui allaient et venaient pour s’occuper d’Evan qu’il n’y avait pratiquement plus d’intimité dans notre maison. Aujourd’hui, nous passons plus de temps en famille et plus de temps de qualité avec notre fille Julia, qui est en 12e année. Heureusement, Evan n’habite qu’à 10 minutes en voiture, ce qui nous permet de lui rendre visite à tout moment. Voici quelques-unes des leçons que j’ai tirées de mon histoire et de ma vie avec Evan. Ne renoncez jamais à défendre vos intérêts ou ceux d’un être cher. Sarah et moi nous sommes acharnés à trouver des réponses pour Evan – et pour chaque problème, il y a vraiment une solution. Veillez également à votre santé mitochondriale. Le meilleur moyen d’y parvenir est de faire de l’exercice et d’adopter un mode de vie aussi sain que possible. Enfin, trouvez une communauté. Je suis très reconnaissante à MitoCanada et à notre MitoCommunauté. Les gens qui se rallient à cette cause sont incroyables et nous avons accompli un travail incroyable en tant qu’organisation.

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Angela Tomasone

Un dimanche matin de décembre 2021, le test de grossesse s’est révélé positif. Je suis allée dans notre chambre, et mon mari, Michael, et notre chien, Timmy, ont commencé à sauter dans le lit, excités par la nouvelle. J’ai eu la chance d’avoir une grossesse facile – elle m’a si bien traitée. Michael et moi avons passé les mois précédant le mois d’août à deviner le sexe de l’enfant, à rechercher des articles pour bébé, à réarranger les meubles, à imaginer comment nos vies allaient changer et à imaginer la vie avec un bébé. Le 31 juillet 2022, nous avons reçu l’appel nous indiquant que nous devions nous rendre à l’hôpital et que je devais subir un déclenchement. Deux semaines avant la date prévue de l’accouchement, Geneviève savait que nous avions besoin de plus de temps avec elle. Avec de la musique et en travaillant toute la nuit, notre bébé est arrivé à 7h43 le 1er août 2022, et Michael a annoncé : « C’est une fille ! ». Nous l’avons appelée Geneviève, un nom sur lequel nous nous étions mis d’accord avant notre mariage et qui signifie « de la race des femmes » et « déesse tutélaire ».

Geneviève était le plus adorable des nouveau-nés, avec une chevelure fournie et de longs cils. À la naissance et par la suite, ses yeux étaient toujours grands ouverts, toujours si intrigués par le monde qui l’entourait. Elle a rapidement grandi et changé, et ses grands yeux expressifs lui ont permis de faire les plus belles grimaces. Elle aimait être tenue par sa maman, dans une position qui lui permettait de regarder son papa, qui était sans aucun doute la personne qu’elle préférait au monde. Une partie de lui avait peut-être espéré un garçon pendant la grossesse, mais Genevieve a eu son papa autour du doigt en un rien de temps. Nous avons eu la chance de célébrer Thanksgiving, Halloween, Noël et la Saint-Valentin avec Genevieve. La dinde était plus grosse qu’elle, Genevieve l’avait et nous en étions particulièrement reconnaissants. Maman a fait de son costume d’Halloween un projet d’artisanat – les spaghettis et les boulettes de viande ne seront plus jamais les mêmes. Ce Noël a été magique, nous avons décoré le sapin avec de nouveaux ornements pour elle, nous lui avons lu l’histoire de Noël, nous avons pris des photos avec le Père Noël, nous avons porté toutes ses tenues de Noël et nous avons partagé la joie avec nos familles et nos amis.

Le 1er janvier, Geneviève a connu une nouvelle année et, quelques jours plus tard, elle a pris son premier avion pour la Floride ! Là-bas, nous avons commencé à observer des refus de biberons et d’autres signes inquiétants, comme des vomissements et un affaiblissement de son tonus musculaire général. Au retour de notre voyage, nous prenions rendez-vous avec un physiothérapeute, un ergothérapeute et un optométriste, et nous allions faire vérifier son poids, tout en attendant avec impatience notre visite à six mois chez le pédiatre. Geneviève a été baptisée et célébrée par sa famille immédiate le dimanche 5 février, deux jours avant le début du mois le plus difficile de notre vie. Les signes que notre pédiatre a observés l’ont amenée à penser que quelque chose n’allait pas. Nous nous sommes rendus directement à SickKids, où nous avons reçu les meilleurs soins de la part des infirmières et des médecins, et nous sommes devenus très populaires au septième étage en tant que « bébé le plus mignon avec de longs cils ».

Au cours de ce mois, elle a fait preuve de bravoure et de force au cours de nombreuses épreuves, tout en gardant le sourire et en charmant chaque personne qu’elle rencontrait.

Après une avalanche de tests – passant de la neurologie à la métabolique – les médecins nous ont dit qu’ils soupçonnaient malheureusement Geneviève d’être atteinte du syndrome de Leigh. On nous a donné tellement d’informations et de vocabulaire médical que nous avons été submergés. Les seules choses que nous avons retenues de cette première conversation étaient qu’il n’y avait pas de traitement et que la maladie pouvait être fatale. Ce jour-là, nos familles se sont précipitées à nos côtés pour nous aider à comprendre ce que cela signifiait. Ce jour-là, Genevieve a également été nourrie par sonde gastrique, ce qui lui a permis de retrouver son énergie, et nous nous sommes efforcés d’être aussi présents que possible avec notre petite fille, qui souriait toujours à sa maman et à son papa, sans se douter de l’anxiété et de la peur que nous ressentions pour elle. Nous avons été autorisés à sortir pour le week-end de la fête de la famille, comme si elle savait que nous avions besoin d’un dernier week-end en famille à la maison, mais nous sommes revenus le mardi suivant. Genevieve a attrapé un virus qui a conduit à un « Code bleu – Arrêt respiratoire ». Une fois de plus, nos familles se sont précipitées à nos côtés pour nous faire découvrir le monde terrifiant des soins intensifs. Par la grâce de Dieu, elle s’est réveillée et a pu être extubée 48 heures plus tard. Nous avons prudemment profité d’une semaine supplémentaire avec notre petite fille au septième étage, en surveillant anxieusement ses signes vitaux sur le moniteur. Elle nous a souri quelques jours de plus, mais elle a inévitablement subi un nouveau code bleu qui nous a ramenés à l’unité de soins intensifs, et malheureusement, cette fois-ci, avec peu de chances qu’elle se réveille à nouveau.

Le 8 mars 2023, à 11 h 44, nous avons tenu notre fille dans nos bras alors qu’elle rendait son dernier souffle. C’était une journée lumineuse et ensoleillée, qui était aussi la Journée internationale de la femme. Tous ses pédiatres, spécialistes, médecins des soins intensifs et infirmières étaient des femmes. Notre courageuse fille est à la hauteur de son nom « de la race des femmes » et est maintenant notre « déesse tutélaire ». Ses sept mois sur terre avec nous ont été trop courts, mais comme vous pouvez le voir, ils ont été remplis de souvenirs, d’amour et de rires. Ne soyez pas tristes pour nous, car même si ce chagrin est immensément lourd et le sera toujours, tout cela est dû à l’immense amour que nous avons et que nous aurons toujours pour notre petite fille, Geneviève.

Nous concentrons maintenant notre amour profond pour Geneviève sur la poursuite de son voyage et l’hommage à sa mémoire, afin que son héritage puisse vivre à jamais.

Nous nous réjouissons de participer à la Marche N’ Roll 4 Mito, et nous sommes très reconnaissants d’avoir pu collecter plus de 22 000 dollars. Nous espérons pouvoir sensibiliser davantage à la maladie mitochondriale et entrer en contact avec des familles qui ont vécu une perte similaire.

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Megan et Rich

Célébrer l’autre au marathon de Calgary

Si vous célébriez votre 20e anniversaire de mariage, que feriez-vous ? Si vous êtes Megan et Rich MacDonald, vous sortiriez les menottes et vous vous mettriez à courir. Trop romantique, n’est-ce pas ? En fait, ça l’est.

Le dimanche 28 mai 2023, Megan et Rich ont participé à une course intime avec des milliers d’autres personnes lors du marathon de Calgary, mais leur expérience a été particulièrement unique. Le couple était menotté. En parcourant les 42,2 km en 3:18:38, ils ont célébré leur relation, sensibilisé le public à la santé et à la maladie mitochondriales, recueilli plus de 10 000 $ pour MitoCanada et pulvérisé un autre record du monde Guinness, battant de 25 minutes le précédent record du monde Guinness du marathon le plus rapide pour un couple mixte menotté ensemble (fait amusant, Megan et Rich ont déjà cinq records du monde Guinness à eux deux, maintenant six) !

« Si Rich et moi devons courir menottés ensemble pendant 42,2 km, nous voulons nous assurer que MitoCanada en tire le plus grand bénéfice possible », déclare Megan. Les MacDonald appuient MitoCanada depuis sa création, il y a plus de 10 ans. Leur dévouement à l’organisme de bienfaisance a commencé lorsque la vie du fils de leur ami, Evan, a été changée à jamais à cause de la maladie. Après une courte maladie, les mitochondries d’Evan ne pouvaient plus produire l’énergie nécessaire au bon fonctionnement de ses muscles et de ses organes.

« Malgré des circonstances dévastatrices et des défis importants à relever chaque jour », déclare Rich avec compassion, « Sarah et Blaine Penny nous inspirent par leur force, leur engagement envers la communauté, leur soutien aux autres et leur volonté d’organiser des événements extraordinaires afin de collecter des fonds pour l’organisation caritative qu’ils ont cofondée ».

En plus d’appuyer MitoCanada, les MacDonald’s contribuent également à rendre le Marathon de Calgary plus écologique. Ils sont le partenaire de durabilité du Marathon de Calgary 2023 par l’entremise de leur entreprise, Fluid Projects Consulting. Fluid se passionne pour les modes de vie sains et l’importance du mouvement pour favoriser le bien-être physique, mental et émotionnel. L’entreprise promeut également des stratégies visant à réduire les déchets et les dommages causés à l’environnement. Cela inclut des activités lors du grand événement.

« Nous nous soutenons mutuellement, mais nous nous lançons aussi des défis et nous nous poussons les uns les autres à devenir de meilleures personnes », déclare Megan.

La communauté Mito reconnaît que ce couple est une personne extraordinaire – à bien des égards. Ils ont soutenu MitoCanada sans relâche au fil des ans en tant que bénévoles et défenseurs. Ils sont passionnés par l’atteinte de leurs objectifs personnels et par l’aide qu’ils apportent à MitoCanada pour qu’elle réalise sa vision : créer un monde où toutes les vies sont dynamisées par des mitochondries en santé.

  • Megan et Rich faisaient tous deux partie des équipes masculine et féminine de MitoCanada qui ont battu le record du monde de la plus grande distance parcourue sur un tapis roulant en 24 heures.
  • Megan a fait partie de l’équipe de MitoCanada, composée de dix femmes reliées entre elles, qui a battu le record du marathon féminin le plus rapide en courant le marathon de Calgary.
  • Rich était membre de l’équipe de MitoCanada qui a couru le marathon de Calgary en moins de trois heures tout en poussant Evan Penny dans son fauteuil roulant.
  • Rich faisait partie de l’équipe de MitoCanada qui a obtenu le record du plus grand nombre de personnes ayant terminé un marathon en étant reliées les unes aux autres. Il affirme que faire partie de l’équipe de 112 personnes reliées entre elles par des tubes chirurgicaux a été le plus grand plaisir qu’il ait jamais eu en courant et que le fait d’avoir fait franchir la ligne d’arrivée à tout le monde, sans qu’aucune personne n’abandonne, a été un exemple étonnant de travail d’équipe et de persévérance humaine.
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Alyson Maxwell

Depuis toujours, Alyson Maxwell souffre de douleurs chroniques et de maux de tête quasi constants. Ayant grandi dans les années 70 et 80, Alyson savait qu’elle n’était pas tout à fait comme les autres enfants. « J’avais l’habitude de tomber au hasard dans les escaliers – mes jambes me lâchaient », raconte-t-elle. « Je trébuchais souvent et ma coordination était horrible. Un jour, je jouais très fort avec les autres enfants et le lendemain, je restais sur le canapé avec un livre ou je jouais tranquillement toute seule. Je pense que je savais, inconsciemment, que je devais recharger mon corps ». Jeune adulte, Alyson continue d’être confrontée à des problèmes d’équilibre et de coordination, à de graves problèmes gastro-intestinaux, à des douleurs et à de la fatigue. Les visites chez le médecin n’aboutissent à rien. « Chaque fois que j’allais voir un nouveau professionnel de la santé, la première chose qu’il me demandait, c’était les antécédents médicaux de ma famille », raconte Alyson. « Je répondais que j’avais été adoptée et la conversation s’arrêtait là.

Un matin, alors qu’elle avait une vingtaine d’années, Alyson s’est réveillée dans un état particulièrement grave. Tout le côté droit de son corps est extrêmement douloureux et son visage est engourdi. Les scanners et les examens ne révèlent rien. Alyson ne cessait de penser : « Et s’il y avait quelque chose dans ma famille que je devais savoir ? »

Cherchant désespérément des réponses, Alyson s’est inscrite sur un registre d’adoption. Quelques jours plus tard, le téléphone a sonné : ils étaient compatibles.

Alyson a rencontré sa mère biologique, qui avait ses propres problèmes de santé, notamment une perte auditive profonde. La recherche de réponses à la liste croissante de symptômes d’Alyson s’est poursuivie. Les médecins ont soupçonné qu’Alyson souffrait de dystrophie sympathique réflexe – un trouble mystérieux provoquant des douleurs persistantes – et on a fini par diagnostiquer une fibromyalgie, mais le diagnostic n’a jamais été tout à fait juste. Les médicaments prescrits à Alyson ne faisaient qu’aggraver ses symptômes, et les médecins ne pouvaient expliquer pourquoi sa maladie progressait (la fibromyalgie n’est pas une maladie évolutive).

« J’ai continué à avancer, à essayer de fonctionner, à consulter spécialiste après spécialiste », raconte Alyson. Elle s’est retrouvée à plusieurs reprises aux urgences, où on l’a accusée d’être hypocondriaque. « Je n’ai cessé d’être incrédules à chaque fois que je me suis tournée vers l’autre », dit-elle. Ce n’est qu’après que la mère biologique d’Alyson a été victime d’un accident vasculaire cérébral et qu’on lui a diagnostiqué une encéphalomyopathie mitochondriale, une acidose lactique et des épisodes semblables à des accidents vasculaires cérébraux (MELAS), une maladie mitochondriale affectant principalement le système nerveux et les muscles, qu’Alyson a commencé à s’informer sur la maladie qui l’avait tourmentée toute sa vie. « En lisant les symptômes du MELAS, je me suis dit que cela expliquait tout », raconte Alyson. « Les ampoules s’allumaient. Après des tests génétiques, le mystère a enfin été résolu. À l’âge de 44 ans, Alyson a reçu le diagnostic de MELAS.

Aider

les membres de la communauté à naviguer dans les informations et les ressources et fournir un soutien par les pairs est très gratifiant.

Depuis qu’elle a été diagnostiquée, Alyson s’est immergée dans le monde du soutien et de la défense des droits des patients. « Aider les membres de la communauté à s’orienter dans les informations et les ressources et fournir un soutien par les pairs est très gratifiant », déclare Alyson. « Aider les gens a fait partie de ma carrière pendant les 22 années où j’ai travaillé dans une coopérative de crédit. Cette partie de mon identité et de ma vie professionnelle, que j’ai dû abandonner, me manque ». Alyson est administratrice de quelques groupes Facebook liés à la maladie mitochondriale et membre de plusieurs autres. Elle s’y rend régulièrement pour alimenter les conversations et répondre aux questions.

« Le fait de pouvoir aider les gens a été un excellent exutoire pour moi et m’a donné une raison d’être », déclare Alyson.

La vie est relativement tranquille pour cette résidente de Red Deer, en Alberta. « Parfois, j’ai l’impression d’exister, mais ce n’est pas le cas », déclare Alyson. « Je me bats pour faire ce que je fais et j’en tire du plaisir. Je suis satisfaite. Alyson a accepté le fait que quitter son emploi était le mieux pour sa santé, et elle bénéficie maintenant de prestations d’invalidité. Elle a appris à écouter son corps et à conserver son énergie. Du réveil « avec la sensation d’être l’homme de fer » aux soirées où le brouillard cérébral peut sembler insurmontable, les symptômes d’Alyson sont incessants et dictent le rythme de ses journées. Elle souffre constamment de faiblesse musculaire, de douleurs musculaires, de difficultés à marcher, de maux de tête et de fatigue. Néanmoins, elle s’est construit un quotidien équilibré, rempli d’activités qu’elle apprécie et qui enrichissent sa vie : la cuisine (« Je me sers de la nourriture comme d’un médicament », dit Alyson), la lecture, les relations sociales avec ses voisins et la pratique d’une activité physique légère dans la salle de sport de l’immeuble ou d’une promenade sur les sentiers naturels voisins.

« J’essaie de trouver chaque jour une raison d’être reconnaissante », déclare Alyson.

« Ce n’est pas pour les grandes choses fantastiques que je suis reconnaissante, mais pour les petites choses. Il peut s’agir du gazouillis d’un oiseau chanteur sur son lilas, d’une bonne chanson sur sa liste de lecture (selon le jour, ce peut être Frank Sinatra, AC/DC ou U2 !), de câlins avec ses deux chats âgés ou de la gratitude pour son mari, qui l’a soutenue à chaque étape de son parcours.

« Mon super pouvoir est d’avoir un état d’esprit qui ne me permet pas d’être vaincue », déclare Alyson.

« Le fait de participer volontairement au maintien d’une bonne santé est essentiel pour moi. J’ai des mauvais jours et je m’apitoie sur mon sort de temps en temps, mais je ne peux pas m’arrêter là. » Le traitement du chagrin et de la déception a été une partie inévitable du parcours d’Alyson. Elle a dû abandonner des rêves, tout comme son mari – comme leur souhait d’explorer l’est du Canada.

Mais malgré tout, elle conserve une attitude positive faite de gratitude, d’optimisme et d’espoir. « J’ai l’espoir qu’il y aura un jour un traitement approprié pour la mitose et peut-être même un remède, mais je ne peux pas me contenter de l’attendre avec complaisance », déclare Alyson. « Je dois m’assurer que je continue à essayer et à me lancer des défis, et que je ne compare pas mes réalisations à celles de quelqu’un d’autre.

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Aiden Procyshyn

« Aiden est l’un des enfants les plus heureux que vous puissiez rencontrer », déclare sa mère, Bonnie Procyshyn. « Mon fils aîné est facile à vivre et a le plus beau des sourires. Préférant les gens aux jouets, Aiden aime se rapprocher des autres et interagir avec eux ». À la naissance d’Aiden, Bonnie et son mari, Andrei, ont appris que le dépistage néonatal avait donné des résultats anormaux. Bien qu’elle n’ait pas reçu de diagnostic avant plusieurs mois, la famille a été mise en contact avec un spécialiste du métabolisme. Aiden a subi de nombreux tests, mais, comme c’est souvent le cas, aucun n’a été concluant.

Quand Aiden a eu 6 mois, Bonnie a commencé à remarquer des retards de développement. Il n’atteignait pas les étapes de base, comme s’asseoir. À neuf mois, il ne s’intéressait pas aux aliments solides et a été hospitalisé parce qu’on craignait qu’il ne se développe pas.

Aiden a commencé à avoir des crises d’épilepsie vers son premier anniversaire. Cela a précipité le passage d’une équipe de soins métaboliques à une équipe de soins neurologiques. Le séquençage du génome entier (WGS) a été demandé peu après. Les résultats ont indiqué qu’Aiden était atteint du syndrome de Leigh, une maladie mitochondriale débilitante. Il avait alors 15 mois. Bonnie et Andrei ont appris qu’il était peu probable que leur fils atteigne son cinquième anniversaire.

« Les cellules d’Aiden ne peuvent pas générer suffisamment d’énergie pour qu’il puisse fonctionner comme il le voudrait », explique Bonnie.

Cela se traduit par des siestes fréquentes, une sensibilité à la chaleur et des retards dans les mouvements et l’élocution. La mitose d’Aiden est de novo, ce qui signifie qu’elle est le résultat d’une mutation génétique aléatoire qui n’aurait pas pu être prédite. 97 % de ses cellules sont touchées.

Avant la naissance d’Aiden, Bonnie ne pensait pas que son enfant serait atteint d’une maladie inconnue. « Lorsque vous envisagez de fonder une famille, vous pouvez espérer un garçon ou une fille, dit-elle, mais vous voulez simplement un enfant en bonne santé – c’est ce qui est important.

Lorsque les médecins d’Aiden ont évoqué pour la première fois la possibilité d’une maladie mitochondriale, Bonnie et Andrei ont cherché des informations sur Internet. Ne sachant rien de la maladie mitochondriale, ils voulaient apprendre tout ce qu’ils pouvaient afin de comprendre comment aider leur fils. Avec le recul, Bonnie dit que c’était une erreur. Ils n’ont trouvé que des mauvaises nouvelles et des scénarios catastrophes. C’était effrayant et bouleversant. Chaque changement qu’ils ont constaté chez Aiden était inquiétant et ils n’ont pas pu s’empêcher de penser au pire.

« Il est essentiel de comprendre le diagnostic de votre enfant et ses besoins », déclare Bonnie. « En tant que parents d’enfants atteints de mitose, nous devons apprendre un nouveau vocabulaire et nous intégrer à l’équipe soignante. »

Cela peut sembler impossible lorsque vous êtes sous le choc du diagnostic dévastateur d’un enfant. Et, bien qu’il soit important de donner de l’espoir et de comprendre que le pire scénario n’est pas toujours celui qui se déroule,

Bonnie affirme que les faits et l’honnêteté brutale sont ce dont les parents ont réellement besoin pour participer activement à la prise en charge de leurs enfants et défendre leurs intérêts.

Bonnie est une mère forte, énergique et empathique et une CPA (Chartered Professional Accountant) dévouée qui aime sa carrière. Elle aime ses deux garçons, mais admet que la vie est difficile. Elle admet être chroniquement fatiguée et rarement capable de trouver du temps pour elle-même.

Le monde n’est pas conçu pour les enfants ayant des besoins particuliers. L’organisation d’une journée d’excursion en famille est synonyme de préoccupations concernant la sécurité, la nécessité d’emporter des équipements spéciaux, de trouver des activités et des toilettes accessibles dans la communauté, tout en disposant du temps et de l’énergie nécessaires pour profiter de l’événement.

Deux des plus grands défis pour les Procyshyns sont i) la mobilité et ii) le temps, surtout au fur et à mesure qu’Aiden grandit.

Il pèse aujourd’hui environ 40 livres et il devient difficile de le soulever. Ils disposent d’un lève-personne électronique à la maison, mais ils trouvent qu’il est encombrant et qu’il faut beaucoup de temps pour l’utiliser. Les routines quotidiennes, comme le petit-déjeuner avant de se rendre à la garderie ou au travail le matin, prennent également plus de temps en raison des besoins d’Aiden. Il serait bienvenu que quelqu’un vienne les aider, mais cela coûte cher et il est difficile de trouver quelqu’un qui accepte de travailler pendant de courtes périodes chaque jour.

Aiden va à la garderie plutôt que de faire des demi-journées à l’école maternelle. Heureusement, leur garderie est fantastique et se trouve à côté d’un centre qui offre un soutien aux enfants ayant des besoins particuliers. Aiden bénéficie d’une thérapie physique, professionnelle et orthophonique de la part de sa formidable équipe. Aiden a également Landon, son jeune frère. Ils adorent être ensemble. « Landon fait preuve d’une compassion incroyable », explique Bonnie. « Il apporte des jouets à Aiden, lui chante des chansons et perçoit les rares occasions où Aiden est frustré.

Pour les enfants, le jeu est un travail et Aiden et Landon ont trouvé l’espace de travail idéal. Ils adorent jouer dans un château gonflable qui est resté dans la cave familiale après une fête d’anniversaire ! Il aide Aiden à se déplacer davantage et de manière plus autonome. C’est également amusant, doux, sûr, entouré de murs, et offre des avantages involontaires tels que le développement de la force musculaire et de la force de préhension. Toutes les personnes, les activités et les appareils qui font partie de la vie d’Aiden l’aident à franchir les barrières et à défier les probabilités. Il s’épanouit malgré son diagnostic et commence à supporter le poids de ses jambes, il peut se lever pour s’agenouiller, ce qui signifie qu’il peut attraper des choses par lui-même, et il peut utiliser un déambulateur avec un harnais qui l’aide à se déplacer à la maison et à la garderie.

Aiden et sa famille sont confrontés à des difficultés que peu de gens peuvent comprendre. Bien que d’innombrables questions restent sans réponse, Bonnie refuse de se décourager. Elle sait que chaque enfant est unique, et cela vaut aussi pour Aiden. Son fils sera bientôt un enfant sensationnel de six ans. Il commencera l’année prochaine l’école dans un environnement stimulant où il sera entouré d’autres enfants et aura l’occasion de devenir un garçon plus fort et plus indépendant. Bien que Bonnie et Andrei ne soient pas sûrs de l’avenir d’Aiden à long terme, ils aiment la vie et le temps qu’ils passent ensemble.

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Zach Seymour

Zach Seymour est un expert de la vie avec une maladie mitochondriale. Il n’en est pas atteint lui-même, mais sa mère et son frère le sont. À l’âge de 12 ans, Zach dirigeait la maison. Il faisait le ménage, aidait à élever son jeune frère et s’appuyait sur ses grands-parents pour tout équilibrer.

Pendant ce temps, la mère de Zach souffrait de fatigue chronique et dormait 14 heures par jour. Mère célibataire de deux enfants, elle occupait plusieurs emplois pour essayer de joindre les deux bouts – quand elle le pouvait.

Elle soupçonnait une maladie mitochondriale, mais ne parvenait pas à convaincre les médecins de leur petite ville rurale qu’il s’agissait d’une possibilité. C’était démoralisant, frustrant et débilitant, car ce manque de volonté d’envisager la maladie mitochondriale les a laissés sans diagnostic.

L’absence de diagnostic signifiait également l’absence de traitement, de soulagement, de soutien ou d’espoir.

Les personnes extérieures n’étaient pas conscientes des défis incroyables auxquels Zach et sa famille étaient confrontés. Ce beau jeune homme réussissait très bien à l’école, il était capitaine de plusieurs équipes sportives et il ne se plaignait pas et ne demandait pas d’aide.

Adolescent, Zach avait l’impression que lui et sa famille vivaient dans une sorte de vide étrange. Son frère a également développé une fatigue chronique. Ils savaient que ce qu’ils vivaient n’était pas normal, mais aucune infrastructure n’était en place pour les mettre sur la sellette. Zach s’est efforcé de défendre les intérêts de sa famille, mais il n’a pas réussi à obtenir les soins et le soutien dont elle avait besoin.

À l’âge de 16 ans, Zach a commencé à présenter des symptômes similaires à ceux de sa mère et de son frère cadet. Il était épuisé, souvent étourdi et nauséeux. Il souffrait de maux de tête débilitants et avait du mal à se concentrer. Ses capacités athlétiques diminuent et ses notes baissent. Ses mains ont commencé à trembler. Il a souffert de dépression.

Zach croyait avoir développé une mitose. Ce n’était pas le cas. Zach avait une tumeur cérébrale de 5,5 cm qui a été diagnostiquée trois ans plus tard.

Au cours de l’été suivant sa première année d’université, Zach a été transporté d’urgence à l’hôpital d’un grand centre urbain où il a subi une intervention chirurgicale de 14 heures pour retirer la tumeur cérébrale. Au cours des semaines et des mois qui ont suivi, il a mené – et gagné – de nombreuses batailles. Il a dû réapprendre à marcher et à parler. Il devait reprendre les 30 livres et les muscles athlétiques qu’il avait perdus. Il n’était plus le même.

On aurait pu penser que cette expérience lui ferait perdre le moral, mais Zach déclare : « J’ai eu l’impression qu’on m’offrait une occasion en or. Je n’avais plus de singe sur le dos. Je devais repartir de zéro, mais j’étais en bonne santé pour la première fois de ma vie. Je savais que j’étais capable de tant de choses et que je ne me contenterais pas de vaincre cette maladie, mais que je vivrais pour aider les autres. »

Et aider les autres, c’est exactement ce que fait Zach en tant que nouveau membre du conseil d’administration de MitoCanada. Il se dit enthousiaste à l’idée de faire partie de la communauté mito et désireux d’aider l’organisation à croître, à accroître la sensibilisation aux défis auxquels les patients mito sont confrontés chaque jour et à améliorer la vie des personnes vivant avec la mito.

Cela a déjà commencé avec sa mère et son frère, chez qui on a finalement diagnostiqué une maladie mitotique. Zach les soutient tous les deux. Son frère entre à l’université. Le processus est lent, car il a besoin d’aménagements spéciaux, tels que du temps supplémentaire pour les examens, des délais flexibles et du temps pour se reposer lorsque ses muscles sont faibles. Zach dit que son frère est intelligent et déterminé, mais il accepte à contrecœur qu’il devra trouver un mode de vie non conventionnel, car la routine traditionnelle du 9 à 5 n’est pas une option. Le frère de Zach accepte également que la personne avec laquelle il choisit de partager sa vie partage également certaines de ses limites. « Je suis tellement reconnaissant que mon voyage ait eu une date de fin », affirme Zach. « Je suis capable de fonctionner bien au-delà de la normale et je peux maintenant rendre service aux autres.

Alors que sa famille avait l’habitude de lutter contre des sentiments d’isolement et de désespoir, Zach affirme que « mon expérience nous a tous motivés à trouver des solutions. Mon engagement envers MitoCanada nous aidera à trouver ces solutions.

Déterminé à contribuer à la création d’un monde où il existe des traitements qui peuvent aider toutes les personnes atteintes de maladies mito, Zach souhaite que la communauté mito soit en meilleure santé afin qu’elle ait la force d’achever l’éducation dont elle a besoin pour contribuer, travailler pour subvenir à ses besoins et profiter de la vie. La famille de Zach continue de chercher des thérapies qui résoudront leurs symptômes. Ils prennent tous deux un cocktail mito, font de l’exercice quand ils le peuvent et participent à quelques essais cliniques. Zach se souvient de ce que c’était que de ne pas être diagnostiqué. « Les effets de ma maladie me suivront toute ma vie », dit-il. « Je suis toujours en colère et anxieux lorsque je repense à la période où mes problèmes de santé ont été ignorés et où les professeurs et les entraîneurs m’ont qualifié de paresseux et de gaspilleur de mon talent et de mon potentiel.

Zach affirme que lorsqu’on ne peut pas se défendre soi-même, on est laissé pour compte.

Il se demande comment on peut attendre de ceux qui ont moins de capacités, de connaissances et de soutien que sa mère, forte et intelligente, qu’ils se défendent eux-mêmes. Il compatit avec ceux qui savent qu’ils sont capables de tant de choses, mais qui sont freinés par quelque chose qu’ils ne peuvent pas contrôler. En tant qu’ancien patient et défenseur des patients, Zach affirme que les gens doivent continuer à raconter leur histoire. Il insiste également sur le fait que les professionnels de la santé doivent vraiment écouter ce que les patients ont à dire et faire preuve d’empathie plutôt que de poser un diagnostic avant d’avoir une vue d’ensemble de la situation. Aujourd’hui, en tant qu’avocat plaidant, Zach est fier de défendre les intérêts des autres. Il dit vouloir aider les personnes atteintes de mitose à retrouver – ou à découvrir pour la première fois – la capacité d’exercer leur intelligence, de tirer parti de leur créativité et d’avoir le sentiment de pouvoir vivre une vie saine et épanouie. Bien que nous soyons sincèrement désolés que Zach et sa famille aient traversé tant d’épreuves, nous sommes enthousiastes et reconnaissants que cet incroyable survivant ait choisi de partager sa passion, sa compassion, son expertise et son énergie avec MitoCanada.

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Thomas Zachos

Thomas Zachos est un jeune et bel esprit qui croit que chacun a un but particulier dans la vie et que nous pouvons tout accomplir, peu importe qui nous sommes. Atteint d’une maladie mitochondriale depuis plus de dix ans, Thomas se dit battant, mais admet qu’il lutte et que son parcours n’est pas facile. La maladie lui a enlevé beaucoup de choses – les sports qu’il aimait pratiquer, la liberté de mouvement, l’énergie infatigable – mais elle ne le retient pas. Au contraire, elle l’inspire à utiliser son point de vue unique et courageux pour encourager les autres.

Thomas fait partie de ces personnes exceptionnelles que l’on ne peut oublier. Sa force, son attitude et sa gentillesse sont apparentes et admirables. Il a apporté toutes ces qualités dans Superheroes Like Me, une belle histoire écrite par Thomas. Il dit qu’il l’a écrite parce qu’il veut changer le regard que les gens portent sur les personnes handicapées. Il veut que chacun soit perçu comme la personne qu’il est à l’intérieur et que les enfants comprennent que chacun peut utiliser ses forces uniques pour devenir son propre super-héros. Grâce à des mots soigneusement choisis et à de magnifiques illustrations, Thomas affirme que nous avons tous un but très spécial dans la vie. Avec l’aide de MitoCanada, le livre de Thomas a pris vie grâce à l’animation.

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Walter Bransonroach

Un diagnostic précoce et précis peut faire la différence entre une vie de lutte pour la survie et une vie remplie d’aventures et de joie. C’est à l’approche du premier anniversaire de Walter qu’Erin a senti que quelque chose n’allait pas chez son fils. Il n’atteignait pas les stades de développement des autres enfants de son âge et ses lèvres devenaient bleues lorsqu’il pleurait.

Obtenir le bon diagnostic a été difficile, vraiment difficile.

Erin raconte qu’elle a ignoré les premiers signes indiquant que quelque chose n’allait pas. À 12 mois, il ne pouvait pas s’asseoir et ne parlait pas. Nous nous disions que les garçons se développaient plus lentement. Nous pensions qu’il rattraperait son retard.

Lorsque Walter n’a pas passé le test auditif, la véritable recherche de réponses a commencé. « Le premier diagnostic que l’on nous a donné était celui d’une infirmité motrice cérébrale », raconte Erin. « Je me souviens d’avoir été en colère et d’avoir eu l’impression d’avoir été écartés après une consultation très brève. J’étais convaincue que le diagnostic était erroné. Même si je ne croyais pas que mon fils était atteint d’infirmité motrice cérébrale », ajoute Erin, « je savais qu’il avait besoin d’aide ».

Walter a été orienté vers KidsAbility, une merveilleuse organisation située à Guelph, en Ontario, qui aide les enfants à atteindre leurs objectifs en matière de communication, de vie sociale, de santé et de comportement. Une physiothérapeute qui a travaillé avec Walter a dit qu’elle aussi pensait que le diagnostic initial était erroné. Elle a suggéré qu’il soit examiné par un pédiatre spécialiste du développement à l’hôpital pour enfants McMaster à Hamilton, en Ontario.

Erin a accepté la consultation qui a conduit à une série de tests, au diagnostic du Dr Mark Tarnopolsky et à la réécriture de l’avenir de Walter. Après des analyses de sang, une biopsie musculaire, une IRM, un scanner et un séquençage du génome, il a été confirmé que Walter était atteint du syndrome de Leigh résultant d’une mutation spontanée de l’ADN mitochondrial. Il avait deux ans et demi.

Erin est retournée à son ordinateur pour recueillir plus d’informations après le second diagnostic. Ce qu’elle a lu l’a effrayée. « Il n’a pas fallu longtemps pour apprendre, se souvient Erin, que la maladie de Leigh était l’une des maladies mitochondriales les plus graves.

Les symptômes du syndrome de Leigh apparaissent généralement entre trois et 24 mois, lorsque le système nerveux central commence à s’affaiblir. Celui-ci comprend le cerveau, la moelle épinière et le nerf optique. La maladie peut entraîner une détérioration des capacités motrices, une perte d’appétit, des vomissements, une irritabilité, l’apparition de crises d’épilepsie, une faiblesse généralisée, un manque de tonus musculaire et/ou des épisodes d’acidose lactique qui peuvent affecter les fonctions pulmonaires et rénales. La plupart des enfants atteints de la maladie de Leigh ne vivent pas longtemps.

Walter et ses parents étaient déterminés à déjouer les pronostics. « D’une certaine manière, nous avons l’impression d’avoir eu de la chance », déclare Erin. Au moment du diagnostic, Walter n’était pas en crise métabolique et n’avait pas de lésions dans le cerveau. Il est assez rare d’être diagnostiqué avant que la maladie ne progresse à ce point. Nous sommes très reconnaissants qu’à ce jour, il n’ait pas connu de crise métabolique et que son cerveau soit toujours exempt de lésions ». Lorsqu’elle réfléchit au passé, Erin dit que le plus grand conseil qu’elle puisse donner à d’autres parents est de se fier à son instinct et d’insister pour obtenir des réponses. Le Dr Tarnopolsky a commencé à administrer à Walter un cocktail mitotique composé de CoQ10, d’acide alpha lipoïque, de vitamines E et D, de créatine, de monohydrate et de beaucoup de fer. En l’espace de six mois, Walter marchait et parlait, et il n’a cessé de progresser depuis.

Walter est l’un des quatre enfants d’une maison très active et pleine d’énergie. Il est photographié à gauche avec sa maman et son papa, Erin et AJ, ses sœurs, Petra et Sylvie, et son petit frère Marvin.

La vie est belle, mais elle n’est pas facile pour Walter, qui a maintenant huit ans. Il porte un appareil dentaire pour l’aider à marcher et doit parfois utiliser un déambulateur. Il a des difficultés de motricité fine et n’a pas le contrôle des muscles de sa bouche, ce qui fait qu’il parle lentement. De plus, lorsque Walter tombe malade à cause d’un rhume ou d’une affection courante, il lui faut beaucoup plus de temps pour se rétablir. Erin dit que Walter doit travailler dur et qu’il se fatigue facilement. Comme son corps a moins d’énergie, il doit donner la priorité à ce qu’il dépense. Il sait que s’il ne le fait pas, il s’effondrera. Erin est convaincue que son fils, qui est maintenant en troisième année, a un avenir merveilleux devant lui. Elle attribue la réussite phénoménale de Walter à un diagnostic précoce, à un traitement approprié et à un esprit fort. « Nous sommes très reconnaissants à Walter d’avoir reçu les soins dont il avait besoin », déclare Erin. « Lorsque nous avons appris le diagnostic de maladie mitochondriale, nous ne savions pas s’il irait jusqu’au lycée. Aujourd’hui, je sais qu’il a un avenir. Il aura un travail, sera un membre actif de la société et continuera à faire sourire les gens. »

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Amelia et Cole

« Je suis devenue une meilleure mère – et une meilleure personne – lorsque j’ai cessé de me cacher et de prétendre que ma vie n’allait pas être comme je l’imaginais., » explique Amelia, la mère de Cole Pruchnicki. « J’ai dû regarder au fond de moi et choisir d’accepter ma propre vulnérabilité et de succomber à notre réalité ». Amelia, son mari Gerard et leurs fils Ethan et Cole forment une famille vivant avec une maladie mitochondriale. Cole a commencé à montrer des signes de mitochondrie alors qu’il n’avait qu’un an. Des crises d’épilepsie régulières, des hospitalisations hebdomadaires en ambulance et une faiblesse générale étaient normales pour Cole. Ce jeune homme a été diagnostiqué plusieurs fois au fil des ans, d’abord avec une déficience du complexe 1, puis avec la maladie de Leigh et maintenant avec une déficience du complexe de la pyruvate déshydrogénase.

Cole avait 7 ans quand Amelia a accepté que son fils était handicapé et que des changements étaient nécessaires. « Une fois que j’ai accepté notre réalité, tout a changé. Je devais défendre mes intérêts et ceux de mon fils, apprendre à poser les bonnes questions et profiter des aides disponibles. Nous avons commencé à demander – et à accepter – de l’aide. Nous avons déménagé dans une petite communauté où de nombreux services se sont soudainement présentés à notre porte. Le soulagement a été incroyable. Amelia raconte que lorsqu’ils ont quitté Toronto pour s’installer dans une plus petite communauté, elle a trouvé sa tribu. Elle a contacté le Children’s Treatment Network (https://www.ctnsy.ca/). C’est là qu’elle est entrée en contact avec d’autres familles dont les enfants souffraient de maladies différentes mais présentaient des défis similaires. Elle affirme que le fait d’entrer en contact avec une équipe de soutien composée de personnes confrontées à des défis similaires mais qui poursuivent les mêmes objectifs a changé sa vie.

L’amour et le respect mutuel entre Amelia et Cole sont magnifiques à voir. Amelia décrit son fils cadet comme un garçon de 13 ans brillant, facile à vivre et adaptable, doté d’un cerveau merveilleux qui bouge trop vite pour que sa bouche et sa langue puissent le suivre, et qui prend tout à bras-le-corps. Ils se regardent souvent, échangent des remarques taquines et partagent constamment des sourires et des rires. Cole peut marcher seul, mais il se déplace en fauteuil roulant lorsqu’il est à l’extérieur de la maison. Bien qu’il dispose d’un iPad pour communiquer, Cole aime parler et chanter – beaucoup. Amelia dit que le chant est divertissant, mais qu’il aide aussi sa respiration en renforçant des muscles qui ne fonctionnent pas bien lorsqu’il est fatigué.

Amelia et Gerard s’efforcent tous deux de promouvoir l’indépendance et la mobilité.

Ils estiment qu’il est important de maintenir Cole actif et engagé. « Il est resté longtemps silencieux, à observer et à apprendre », explique Amelia. « On voyait qu’il savait ce qui se passait autour de lui, mais il n’avait pas l’énergie nécessaire pour participer. Cole a longtemps été dans une classe ordinaire, mais il est maintenant dans le centre d’apprentissage. Le centre fonctionne à un rythme plus lent et Cole dispose d’un assistant pédagogique qui lui permet de clarifier les instructions et les résultats attendus.

Cole n’est pas à l’aise pour demander de l’aide. Il ne veut pas déranger les gens, ce qui signifie que ses besoins ne sont souvent pas satisfaits.

Dernièrement, il a appris à se défendre. Il a désormais le courage de demander à l’enseignant de ralentir, de clarifier ses propos et de répéter les informations si nécessaire. Cela améliore sa capacité d’apprentissage.

COVID a été utile pour les études de Cole. Même si, comme la plupart des enfants, il veut voir ses amis, l’apprentissage à distance l’a aidé à mieux réussir. Lorsqu’il est à la maison, il a la possibilité de se reposer lorsqu’il en a besoin et de faire des choses qui lui font du bien pour préserver son énergie. Le fait de travailler selon son propre horaire lui a permis de travailler dans sa zone de confort.

Amelia et Gerard demandent parfois à leurs parents de les aider pour qu’ils puissent faire une pause et se ressourcer. Au début, ce n’était tout simplement pas possible. Même aller prendre un café ou dîner était difficile, car le couple ne voulait pas imposer à ses parents la responsabilité des besoins complexes de Cole. Ils ne voulaient pas non plus être trop éloignés au cas où Cole serait en détresse. « C’est différent aujourd’hui », dit Amelia en souriant. « Cole est plus indépendant, il a moins d’épisodes et Ethan joue un rôle important dans les soins prodigués à son frère. Il est important de s’éloigner et de se reposer. Il est important de pouvoir faire ce que l’on aime encore. Amelia note qu’elle et Gérard se sentent toujours revigorés et éprouvent un profond sentiment de gratitude lorsqu’ils rentrent chez eux.

Amelia avoue qu’elle avait l’habitude d’espérer que son fils serait plus fort, qu’il serait meilleur. Ethan, le frère aîné de Cole, a toujours eu une longueur d’avance. Il marchait à 10 mois, il était athlétique, beau, super cool. Amelia voulait que Cole soit comme lui, en disant que c’était presque comme une compétition entre amis – mon succès en tant que parent était lié aux performances de mes enfants. Lorsque j’ai finalement réalisé qu’il n’était pas juste, ni pour moi ni pour Cole, de faire cette comparaison », dit Amelia, « j’ai fait preuve d’humilité. J’ai dû apprendre à cesser de juger les enfants et moi-même. Cette prise de conscience m’a changée. Elle a changé la façon dont je vois la vie et dont je choisis d’élever mes enfants.

Ethan n’avait que trois ans lorsque les visites hebdomadaires du SAMU sont devenues normales au domicile des Pruchnicki. Même à cet âge précoce, le frère aîné de Cole surveillait, aidait et défendait les intérêts de Cole. Il déplaçait les chaussures dans le couloir pour s’assurer que le chemin d’accès était dégagé et déverrouillait la porte d’entrée.

Le fait d’être le frère de Cole a rendu Ethan plus mature et moins critique. Il aide à broyer les médicaments pour qu’ils passent facilement dans la sonde gastrique de Cole, attend patiemment lorsque Cole a besoin de plus de temps et le protège contre les brimades. Il accepte également qu’il soit parfois nécessaire de mettre fin à des visites ou de quitter des événements plus tôt que prévu. Amelia fait remarquer qu’ils ont cessé de qualifier les raisons pour lesquelles ils partent parfois plus tôt que les autres invités, afin de ne pas rejeter la faute sur Cole, et qu’Ethan accepte les limites de son frère. Amelia affirme avec fierté qu’Ethan est très conscient du niveau de fatigue de Cole. Il remarque que Cole a les yeux qui vacillent et qu’il bredouille. Ethan sait que cela signifie que Cole est fatigué et qu’il a besoin de se reposer. Bien qu’Amelia et Gerard veillent à ce qu’Ethan bénéficie d’opportunités spéciales créées spécifiquement pour lui, ils admettent sobrement que si quelque chose leur arrive, Ethan sera le seul à posséder toutes les connaissances nécessaires pour les soins complexes de Cole.

« J’ai dû apprendre à arrêter de juger les enfants et moi-même. Cette prise de conscience m’a changée. Elle a changé ma façon de voir la vie et de choisir d’élever mes enfants. »

Amelia propose les conseils suivants aux parents d’enfants atteints de mitose :

  • Recherchez votre tribu. Lorsque vous êtes entouré des bonnes personnes, la vie devient plus facile – pour tout le monde.
  • Ne vous jugez pas et ne vous culpabilisez pas – c’est normal d’être frustré.
  • Il y aura des problèmes que vous ne pourrez pas résoudre, mais il est important de continuer à essayer.
  • Il y a toujours de l’espoir. Vous pouvez trouver des solutions. Elles ne ressembleront peut-être pas à ce que vous pensiez.

Amelia explique qu’elle n’a jamais voulu se projeter dans l’avenir parce que cela la stresse. Elle admet qu’il est difficile de ne pas avoir de réponses, mais qu’au fil des jours et des années, ils trouvent de nouveaux moyens de faire face et de profiter de la vie.

Ce qu’elle fait, fidèlement, c’est espérer. Plus précisément, Amelia espère que Cole continuera à se renforcer et à aller de l’avant avec peu ou pas de déclin.

Aujourd’hui, Cole est en relativement bonne santé. Amelia attribue une grande partie de l’amélioration de la force de Cole, qui lui permet de participer pleinement à une vie épanouie, à la gestion de son énergie par le biais d’un régime cétogène médicalement supervisé. Il s’agit d’un plan d’alimentation pauvre en glucides et riche en graisses, dans lequel 60 à 70 % des aliments consommés proviennent de « bonnes graisses ». « Les yeux de Cole s’illuminent lorsqu’il se sent bien », explique Amelia. « Nous n’abandonnons pas souvent les régimes, car le changement d’énergie de Cole se fait immédiatement sentir. La famille s’efforce de préparer Cole à la réussite en sécurisant son environnement et en lui permettant de faire ce qu’il veut, car tout gain d’indépendance est une réussite. Ils veulent pousser les deux garçons vers les choses qui seront extraordinaires pour eux, vers la recherche et la découverte de ce qui les passionne.

« J’espère que Cole continuera à être un garçon heureux », dit Amelia. « Il apprend, il rit et il a la meilleure vie possible. C’est à lui de décider comment il veut vivre sa vie et nous sommes là pour le soutenir ».

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