Les visages de Mito - MitoCanada

Jodi Young et sa famille

« Je pense souvent que ma vie est divisée en deux parties », déclare Jodi Young. « Il y a ‘avant que ma mère ne tombe malade’ et il y a tout ce qui s’est passé après ». Dès son plus jeune âge, le monde de Jodi a changé radicalement. En 2008, sa mère, Brenda, qui était une infirmière active et un parent à plein temps, a commencé à éprouver des problèmes de santé inexplicables à l’âge de 44 ans – un accident vasculaire cérébral, des crises d’épilepsie et une cascade de symptômes qui ont finalement conduit à un diagnostic d’encéphalomyopathie mitochondriale, d’acidose lactique et d’épisodes semblables à des accidents vasculaires cérébraux (MELAS), une maladie mitochondriale rare.

Un long chemin vers le diagnostic

« Il a fallu beaucoup de temps pour que ma mère reçoive enfin le diagnostic de MELAS », explique Jodi. « Je pense qu’il lui a fallu plus de quatre ans pour obtenir une réponse à ses problèmes de santé inexpliqués », ajoute Erika, la sœur aînée de Jodi.

Les sœurs et leur famille n’avaient jamais entendu parler de la maladie mitochondriale, pas plus que la plupart des professionnels de la santé de leur ville natale de Terre-Neuve-et-Labrador, ce qui a contribué à allonger le chemin vers le diagnostic.

Avec le diagnostic de Brenda, on a pris conscience que Jodi et Erika seraient également touchées, car le MELAS se transmet par l’ADN mitochondrial maternel, le matériel génétique que l’on hérite uniquement de sa mère.

« Ma sœur et moi étions au courant des modèles d’hérédité maternelle de la mitose et avons donc reçu des diagnostics provisoires en même temps que notre mère a reçu le sien », explique Erika. « En 2018, Jodi et moi avons commencé à consulter un spécialiste des maladies métaboliques qui a demandé un séquençage de l’ADN pour confirmer nos diagnostics. »

« Je savais que ma sœur et moi serions également atteintes de la maladie, mais je n’ai reçu un diagnostic officiel que vers 2019 », ajoute Jodi. « Erika et moi avons subi une biopsie musculaire à l’aiguille pratiquée par le Dr Tarnopolsky, spécialiste des maladies neuromusculaires à l’université McMaster de Hamilton, en Ontario, plutôt qu’une biopsie ouverte, que nous aurions subie ici à Terre-Neuve. C’est ce qui a permis d’établir notre diagnostic officiel.

Vivre avec MELAS

Si Jodi, Erika et leur mère, Brenda, sont toutes les trois atteintes du syndrome MELAS, elles le sont de manière différente.

« Je ne ressens actuellement aucun symptôme, mais vivre avec le MELAS a affecté ma vie à tous les niveaux », déclare Jodi. Erika, elle aussi, n’a pas de symptômes pour l’instant. « L’expérience de la maladie mitotique est différente pour chaque personne », dit-elle.

Pourtant, le diagnostic de Brenda a tout changé, non seulement pour elle, mais aussi pour Jodi, Erika et leur père, qui est devenu l’aidant à plein temps de Brenda.

« Ma mère est rapidement devenue incapable de travailler », raconte Jodi, aujourd’hui âgée de 25 ans, qui n’avait que 9 ans lorsque sa mère a commencé à présenter des symptômes. « Elle a perdu son indépendance, sa capacité à travailler et sa capacité à s’occuper de nous en peu de temps », ajoute Erika, qui avait 14 ans lorsque les problèmes de santé de sa mère ont commencé. « En raison du handicap de notre mère, notre père n’a pas pu poursuivre sa carrière de pompier et s’est occupé à plein temps de notre mère au cours des 16 dernières années.

Une maladie isolante et difficile

« Le fait d’avoir une mère atteinte de mitose a complètement changé ma vie et celle de ma famille », déclare Jodi. Ma vie familiale était, et est toujours, très différente de la vie « normale » de la plupart des gens. Pendant la majeure partie de ma vie, j’ai vu cette maladie priver non seulement ma mère de sa santé et de ses capacités mentales, mais aussi mon père, ma sœur et moi-même de beaucoup de choses.

Erika partage les sentiments de sa sœur. « Le fait d’avoir une mère atteinte de mitose, puis d’être diagnostiquée avec la même maladie, a affecté tous les aspects de notre enfance et de notre vie de jeune adulte, et affecte encore notre vie quotidienne aujourd’hui », dit-elle.

Les deux sœurs décrivent l’isolement dans lequel elles se trouvent face à une maladie rare au sein d’une communauté qui ne connaît pas la maladie mitochondriale. « J’aimerais que davantage de professionnels de la santé se forment et s’informent sur les maladies mitochondriales », déclare Jodi. « J’ai vu des dizaines de professionnels de la santé dans ma vie et, à part le médecin qui m’a diagnostiquée (le Dr Tarnopolsky) et un généticien, je ne me souviens pas d’une seule fois où l’un d’entre eux savait ce qu’était une maladie mitochondriale, sans parler d’une maladie spécifique comme le MELAS. Je ne pense pas que les gens réalisent à quel point il est frustrant, fatigant et isolant de devoir constamment expliquer sa propre maladie aux médecins, aux infirmières et aux autres professionnels de la santé.

« Je suis triste et en colère de savoir à quel point ma vie serait différente si les mito n’en faisaient pas partie », déclare Jodi. « Bien que je ne ressente aucun symptôme, le MELAS m’a volé tant de parties importantes de ma vie, en particulier mon enfance et mon adolescence, et c’est quelque chose qui m’affectera pour le reste de ma vie ».

Un lien tacite

Malgré – ou peut-être à cause de – ces défis, la famille Young a développé une rare proximité. « Ma sœur, ma mère, mon père et moi aurons toujours un lien tacite qui découle de l’expérience de la maladie de Mito », déclare Erika. « La maladie nous a définitivement rapprochés », ajoute Jodi. « Faire face à la maladie peut être extrêmement isolant, surtout ici à Terre-Neuve où il y a peu de ressources pour quoi que ce soit, et encore moins pour une maladie rare. Cela nous a obligés à nous rapprocher, car nous n’avions que nous-mêmes ».

La famille s’appuie les uns sur les autres dans un monde qui ne comprend pas entièrement son parcours, et elle en est venue à trouver du réconfort, de la force et de la résilience dans son lien unique. Et tandis qu’ils portent ce fardeau, ils portent aussi l’espoir – qu’un jour, leur histoire et d’autres comme elle favoriseront un monde avec plus de compréhension, de sensibilisation et de soutien pour les familles vivant avec la mitose.

Regarder vers l'avenir avec espoir

« Je pense qu’il est incroyablement important de continuer à sensibiliser à la recherche sur les mitochondries et aux possibilités de financement », déclare Jodi. « Ces troubles sont gravement sous-diagnostiqués et non représentés dans la littérature et la médecine. Plus il y aura de financement pour la recherche sur les mitochondries, plus nous nous rapprocherons d’une vie plus saine et plus heureuse.

Erika, elle aussi, espère que l’avenir sera marqué par un intérêt et un financement accrus pour la recherche sur les mitochondries. « J’espère que les connaissances sur la mitose et le syndrome MELAS seront approfondies », dit-elle. « Ces maladies terribles ont besoin de traitements efficaces.

La communauté mitochondriale a besoin de plus de sensibilisation, de recherche et de soutien – comme Jodi, Erika et leurs parents peuvent le constater si clairement. En partageant leur histoire, ils espèrent aider les gens à comprendre à quel point la maladie mitochondriale peut être variée et complexe, et à quel point il est crucial que les familles comme la leur se sentent vues, soutenues et comprises. Pour elles, la sensibilisation ne concerne pas seulement leur propre expérience – il s’agit de contribuer à créer un avenir où aucune famille n’aura à faire face seule à la maladie mitochondriale et où des traitements efficaces et une meilleure compréhension seront à portée de main. Jodi et Erika portent chacune en elles un espoir discret mais puissant – l’espoir d’un monde où les patients atteints de la maladie mito et leurs proches pourront espérer vivre une vie plus saine et plus épanouie.

Alors qu’elles se construisent leur propre vie de jeunes adultes – Jodi est une mitoScholar passionnée d’entomologie (l’étude des insectes) qui poursuit actuellement un doctorat sur les interactions entre plantes et pollinisateurs, et une grande amoureuse des animaux qui trouve du plaisir à passer du temps avec son partenaire et ses animaux de compagnie (un chien, des oiseaux, des sugar gliders et un serpent), tandis qu’Erika est une chercheuse en sciences du sol qui aime voyager et participer à des activités de plein air avec son conjoint et son berger australien – les sœurs restent toujours attachées à leurs parents. « Bien que je ne vive plus à la maison, je vois mes parents presque tous les jours », déclare Erika. « Les conséquences négatives du MELAS sont toujours présentes, même si je mène une vie bien remplie et que je ne ressens pas activement les symptômes de la maladie.

Elles se souviennent également que l’identité de leur mère va bien au-delà de sa maladie. « Notre mère n’était pas consciente de sa condition génétique avant de nous mettre au monde, ma sœur et moi », explique Erika. « Elle n’était pas différente des autres avant l’apparition de ses symptômes. Elle est et a toujours été une mère, une épouse, une fille et une infirmière formidable.

Pour Jodi et Erika, Brenda reste un exemple durable de résilience, de force et d’amour – un rappel que même au milieu des défis de la mitose, l’esprit et l’impact d’une personne ne peuvent jamais être définis par la seule maladie.

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Dave et Victoria Mosher

Victoria Mosher a un super pouvoir. Où qu’elle aille, elle illumine la journée des gens par sa positivité et son sourire éclatant. La nature douce et affectueuse de Victoria et son optimisme inébranlable sont indéniables malgré l’immense adversité qu’elle a rencontrée tout au long de sa vie. Atteinte d’une maladie mitochondriale et d’autisme, Victoria ne parle pas, a besoin d’une sonde gastrique pour se nourrir, prend un cocktail quotidien de suppléments pour s’assurer une alimentation adéquate et doit faire face à des défis physiques en raison de sa faiblesse musculaire.

Un diagnostic choquant

À l’âge de 15 mois, Victoria a eu une forte fièvre. Ses parents l’ont emmenée à l’hôpital Credit Valley par précaution, car elle était un peu petite pour son âge. « En l’espace d’une heure ou deux, les choses ont vraiment mal tourné », raconte son père, Dave, de Burlington, en Ontario. « Elle s’est effondrée. Les médecins nous ont dit, à sa mère et à moi, que nous devions appeler nos parents et leur demander de l’aide, ce qui signifie « ça ne va pas bien se terminer ».

Les analyses sanguines de Victoria ont révélé une acidose lactique – l’accumulation d’acide lactique dans le sang, signe d’un problème métabolique potentiel – et elle a été transportée en ambulance au SickKids. L’expérience a été éprouvante. Les médecins ont stabilisé Victoria, mais elle est tombée dans le coma pendant une semaine et, à son réveil, elle souffrait d’une lésion cérébrale.

« Elle ne pouvait plus contrôler ses mouvements. Elle a dû être équipée d’une sonde gastrique parce qu’elle ne pouvait plus avaler », raconte Dave. « C’était aussi horrible que possible. Mais je n’ai jamais rencontré quelqu’un de plus déterminé que Victoria ». En déployant d’immenses efforts, Victoria a appris à s’asseoir, puis à se déplacer en trottinant et enfin à ramper. En dépit de ses capacités motrices nouvellement altérées, Victoria a fini par apprendre à marcher. « Il lui a fallu des années, mais elle y est parvenue », déclare Dave.

Les médecins ont cartographié l’ADN de Victoria et ont découvert la mutation génétique dont elle était atteinte. Il a fallu environ quatre ans pour que la famille reçoive enfin un diagnostic : syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine de type 4.

Donner en retour

« Lorsque Victoria a été diagnostiquée pour la première fois, c’était assez effrayant », raconte Dave. « En tant que parent, je me sentais impuissant. Et j’avais l’impression d’être redevable au système pour lui avoir sauvé la vie – ce que l’équipe médicale de SickKids a vraiment fait, en la diagnostiquant et en la traitant correctement. Cette dette envers le système de santé m’a incité à me lancer dans les soins de santé, domaine dans lequel je travaille aujourd’hui. »

Ce sentiment de sérieux, de sincérité et de dévouement met parfaitement en évidence le type de personne qu’est Dave : un individu compatissant, reconnaissant et résilient, animé par la volonté d’avoir un impact positif sur les soins de santé et qui a choisi de se laisser inspirer par le parcours de sa fille atteinte d’une maladie rare plutôt que de se laisser envahir par le désespoir ou l’adversité. Cela ne veut pas dire qu’il n’y a pas eu d’épreuves, bien sûr.

Un esprit indomptable

Parce qu’elle est autiste, Victoria aime la routine. Elle partage son temps entre le domicile de sa mère et celui de son père. L’emploi du temps quotidien de Victoria, de sa mère et de Dave comprend des activités structurées entremêlées de responsabilités de soins. La surveillance de Victoria et les sept alimentations quotidiennes par sonde gastrique compliquent même les tâches les plus simples, comme tondre la pelouse. « Elle a besoin d’une surveillance attentive et ne peut donc pas être laissée seule », explique Dave.

Bien que Victoria ait terminé ses études secondaires, elle participe trois fois par semaine à un programme de jour qui offre des possibilités de loisirs aux personnes atteintes d’autisme. « Les personnes autistes ont un peu tendance à se replier sur elles-mêmes », explique Dave. « Nous voulons que Victoria interagisse avec les gens, qu’elle vive des aventures et de nouvelles expériences. Le programme de jour lui permet de sortir dans le monde.

À la maison, Victoria aime jouer avec des marionnettes et des animaux en peluche, faire des jeux sur son iPad et faire des trajets en voiture et des courses avec sa mère ou son père. Elle aime aussi écouter de la musique et regarder des vidéos musicales. « Elle aime tous les types de musique », déclare Dave. Victoria est parfaitement satisfaite d’écouter la musique de son père, qu’il s’agisse d’Elvis Costello ou des Rolling Stones, mais elle aime aussi la musique pop, le rappeur Pitbull et l’artiste qui a été présenté le plus récemment dans la rue Sésame. Lorsqu’elle est en voiture et que la musique n’est pas diffusée, elle tend la main vers l’écran, impatiente de la mettre en marche.

Apprendre à connaître Victoria

« Lorsque vous avez un enfant qui a des besoins particuliers, vous craignez que les gens ne voient en lui qu’une collection de handicaps », explique Dave. « Victoria est une personne extraordinaire et tous ceux qui passent du temps avec elle tombent amoureux d’elle. Lorsqu’elle a obtenu son diplôme de fin d’études secondaires, tous ses professeurs étaient tristes qu’elle parte parce qu’elle est tellement positive, heureuse et affectueuse ».

Bien que Victoria soit incroyablement attachante, Dave remarque qu’il peut être difficile pour les gens d’apprendre à la connaître. « Parce qu’elle est non verbale et qu’elle n’écrit pas, elle n’a pas vraiment de bon moyen de communiquer », explique-t-il. « Il est difficile d’apprendre à la connaître si l’on ne passe pas du temps avec elle.

Bien qu’elle ne parle pas, Victoria communique de manière non verbale. « Elle me montre ce qu’elle veut », explique Dave. « Par exemple, si l’internet tombe en panne et qu’elle joue avec son iPad, elle viendra me chercher en courant, me prendra la main et m’attirera vers l’iPad pour me montrer que l’internet ne fonctionne pas. Ou si nous sommes chez quelqu’un et qu’elle veut partir, elle vient me chercher, me tient la main et me raccompagne à la porte. Si cela ne fonctionne pas, elle m’apportera les clés de la voiture, puis ses chaussures, jusqu’à ce que j’aie autour de moi une pile d’objets qui représentent le départ ».

Même lorsque les choses ne vont pas comme elle le souhaite, la positivité inébranlable de Victoria et sa vision joyeuse de la vie restent intactes. « J’essaie d’apprendre cela d’elle », dit Dave. « Elle était à l’hôpital récemment, et ils lui faisaient des piqûres pour lui poser une perfusion et lui prélever du sang. Ces choses-là font mal. Mais cinq minutes plus tard, Victoria rit et sourit, elle est toujours aussi joyeuse. Les choses rebondissent sur elle. Elle reste toujours positive. J’aimerais seulement pouvoir en faire autant, parfois ».

Plaider en faveur d'un soutien et d'une compréhension

Dave rejette la sympathie au profit de la compréhension et de l’appréciation, soulignant la nécessité d’améliorer les processus de diagnostic et les soins de répit. « Il n’est pas facile d’obtenir un diagnostic correct de la maladie mitochondriale », déclare-t-il. « L’une des choses dont la communauté Mito a besoin, c’est qu’il soit plus facile de diagnostiquer les patients, car l’obtention d’un diagnostic est cruciale. La deuxième chose dont la communauté a besoin, c’est de répit. Les personnes atteintes de la maladie de Mito ont besoin de beaucoup de soins. Il serait très utile d’avoir une sorte de programme de répit où elles seraient en sécurité pendant une semaine dans un camp, afin que les soignants puissent partir en voyage pour se ressourcer ».

Selon Dave, la communauté Mito n’a pas besoin de sympathie. Je suis tellement fier de Victoria », dit-il, « je ne veux pas que les gens se sentent désolés pour elle ». « Je ne veux pas que les gens se sentent désolés pour elle.

Regarder vers l'avenir

À presque 22 ans, Victoria devrait avoir le monde entier devant elle. Mais en raison de ses diagnostics et de ses besoins médicaux complexes, Dave s’inquiète pour son avenir. « Elle a besoin d’être prise en charge à 100 % », explique-t-il. « Alors que sa mère et moi vieillissons, qui sera là pour s’occuper d’elle ?

Malgré ses craintes, Dave garde l’espoir d’un avenir épanouissant pour Victoria en dehors de leur monde insulaire, rempli de nouvelles expériences. « Je veux m’assurer qu’elle sort, qu’elle rencontre de nouvelles personnes, qu’elle noue des relations et qu’elle vit des expériences », déclare-t-il. « C’est important.

Le fait d’avoir un enfant atteint de mitose a eu un impact sur la vie de Dave à bien des égards, mais surtout, il lui a apporté un immense bonheur. « Voir Victoria heureuse et enjouée me procure un grand plaisir », dit-il. « J’aimerais que plus de gens puissent la connaître et faire l’expérience de la joie qu’elle peut apporter.

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En souvenir de Charlie : la famille Leitis raconte son histoire

Dani et Charlie prennent un selfie Avant de savoir ce qu’était la maladie mitochondriale, Dani et Ivars Leitis avaient ce qu’ils considéraient comme la famille parfaite. Leur fille, Riley, était ravie d’être devenue grande sœur à l’âge de sept ans, et le petit Charlie (né le 4 juin 2021) franchissait toutes les étapes de sa vie. « Tout se passait bien dans notre vie », dit Ivars. « Nous n’avions pas tout, mais nous avions tout.

« Nous n’avions aucune idée que Charlie menait silencieusement une bataille qui aboutirait à une perte dévastatrice », déclare Dani. Charlie sourit à la caméra tandis qu'Ivars le prend dans ses bras.

Charlie était un grand adepte des câlins et adorait être pris dans les bras. « Sa place préférée était d’observer attentivement le monde par-dessus l’épaule gauche d’Ivars », raconte Dani. « Il avait un sourire et un rire extraordinaires et de grands yeux magnifiques. Il était toujours en train de regarder ce qui se passait autour de lui ».

Charlie aimait faire de la musique, fredonner des chansons, jouer avec ses jouets et le chien de la famille, Dusty, et se rendre en trottinant dans le couloir jusqu’à la chambre de sa grande sœur pour la voir. « La façon dont le visage de Charlie s’illuminait pour Riley était remplie d’amour pur », dit Dani.Riley aimait lui faire faire des tours de cochon, ce qui le faisait sourire ou rire à coup sûr.

Charlie était un bambin heureux et enjoué, mais il a été confronté à des difficultés dès le départ. « Il a été très exigeant au cours de sa première année, car il était extrêmement capricieux », explique Dani. « Il a eu du mal à allaiter. Il semblait se fatiguer, comme si c’était beaucoup de travail, et nous avons fini par devoir compléter avec du lait maternisé. Nous avons remarqué qu’il faisait parfois un bruit de gargouillement lorsqu’il respirait, mais on nous a dit qu’il avait simplement des cordes vocales sous-développées parce qu’il était prématuré. On nous a dit qu’il avait un « léger nystagmus », c’est-à-dire un mouvement involontaire des yeux. Il avait aussi ce que nous pensions être des crises de rétention de la respiration. Il pleurait si fort qu’il s’arrêtait de respirer.

Au fur et à mesure que la maladie progressait, il devenait complètement raide – il arquait le dos, ses mains et ses orteils se recroquevillaient et il avait l’impression que tous les muscles de son corps se contractaient ». Une visite chez le médecin de famille a plongé Charlie dans l’une de ces crises. Voyant cela de ses propres yeux, le médecin s’est inquiété de la possibilité que Charlie fasse des crises et l’a envoyé chez un pédiatre. C’était la première fois qu’un pédiatre rejetait des inquiétudes sans procéder à des tests.

Appel à l'aide désespéré

« Charlie a commencé à aller beaucoup mieux après son premier anniversaire », raconte Dani. « Les gargouillis avaient disparu et les crises d’essoufflement s’étaient presque arrêtées. Il continuait à franchir les étapes importantes de sa vie.Mais peu après le 16e mois, nous avons commencé à remarquer que Charlie perdait du poids. Il marchait avec un soutien depuis l’âge de 10 mois, mais ne progressait pas. De plus, il n’utilisait plus les mots. C’est arrivé si vite ». Le médecin de famille a de nouveau recommandé Charlie à des pédiatres, mais ce n’est qu’au bout de 19 mois – en janvier 2023, après des appels désespérés du médecin de famille – que deux autres pédiatres ont finalement accepté de le prendre en charge.

Le premier pédiatre qu’ils ont consulté a rejeté la plupart des inquiétudes de la famille et leur a dit de revenir dans quatre mois. Malheureusement, Charlie n’a pas eu quatre mois.

Insatisfaite, la famille s’est adressée à un troisième pédiatre. Il a demandé des analyses de sang, des tests et des recommandations, notamment un diététicien et un ergothérapeute qui soutiendraient la famille à la maison. L’ergothérapeute a remarqué que Charlie s’avachissait beaucoup dans sa chaise haute, ce qui le fatiguait, et que ses muscles buccaux mettaient beaucoup de temps à se déclencher au début d’un repas. Ils ont remplacé la chaise haute par un rehausseur, ajouté des compléments alimentaires fournis par un diététicien et incorporé des aliments spéciaux pour réveiller ses muscles, ainsi que des quantités illimitées de ses aliments préférés – nuggets de poulet, panettone aux pépites de chocolat et lait chocolaté – pour augmenter le nombre de calories. Charlie a commencé à prendre du poids rapidement. « Il faisait même moins la sieste », raconte Dani. « Nous avons commencé à remarquer qu’il trouvait de nouvelles façons de bouger et de s’intéresser aux choses et aux gens.

Recherche de réponses

L’optimisme des Leitis était de mise jusqu’en mars 2023, lorsque Charlie a contracté le COVID. Bien qu’il semble s’être remis du virus, sa toux persiste et les gargouillis sont de retour. Après une matinée particulièrement difficile à cause de sa toux, la famille Leitis a emmené Charlie à l’hôpital pour enfants McMaster pour la première fois. On lui a prescrit un inhalateur de stéroïdes en plus de l’inhalateur de secours qu’il prenait déjà, et ils ont été renvoyés chez eux.

Charlie semblait commencer à se rétablir et le soulagement s’installait jusqu’à ce que, tard dans la soirée, il commence à s’étouffer davantage avec ses liquides au dîner. Cette nuit-là, Dani et Ivars ont été réveillés à plusieurs reprises par Charlie qui criait dans son sommeil, comme s’il faisait une terreur nocturne, ce que sa sœur avait déjà vécu lorsqu’elle était enfant.

Le lendemain matin, Charlie n’était pas lui-même. « Il ne s’intéressait pas à la nourriture », se souvient Dani. « Il ne voulait pas s’installer pour faire la sieste et sa respiration semblait bizarre. Ses paupières étaient lourdes et il me regardait fixement ».

Dani a emmené Charlie à l’hôpital et Ivars l’y a rejointe. Charlie a été admis immédiatement. Son taux d’oxygène n’était que de 39 %. Les médecins étaient perplexes, car il ne se présentait pas comme n’importe qui avec un taux d’oxygène aussi bas. Charlie sera finalement intubé. Au cours de ce processus, on s’est inquiété qu’il ait pu faire une crise d’épilepsie, mais cela n’a jamais été confirmé.

En souvenir de Charlie

Charlie a passé deux semaines à l’hôpital pendant que les médecins et les spécialistes essayaient de déterminer la cause de sa détresse. Ses poumons étaient remplis de liquide, ce qui a provoqué l’affaissement de son poumon gauche, jusqu’à ce qu’une IRM révèle que son tronc cérébral (qui contrôle les poumons, la parole, la déglutition, les mouvements des yeux et bien d’autres choses encore) était couvert de lésions. Le tronc cérébral étant endommagé, il n’a pas été possible de sauver son poumon.

Charlie n’est jamais rentré à la maison. Il a gagné ses ailes d’ange le 10 avril 2023.Le petit garçon bien-aimé est décédé dans les bras de sa mère, de son père et de sa sœur, deux mois avant d’avoir atteint l’âge de deux ans.

Des mois plus tard, sa famille a reçu le diagnostic officiel du syndrome de Leigh, une maladie génétique mitochondriale rare et mortelle, incurable. Le syndrome de Leigh de Charlie était dû à une délétion génétique, ce qui en fait un cas exceptionnellement rare.

Lorsqu’on leur demande s’il y a quelque chose qu’ils savent aujourd’hui et qu’ils auraient aimé savoir plus tôt, la famille Leitis trouve la question difficile. Charlie menait une vie normale pour un enfant en bas âge.

La famille est allée à Sauble Beach, au Village du Père Noël, à Canada’s Wonderland, aux chutes du Niagara et à un match des Blue Jays. Charlie a suivi un cours de musique, a passé sa vie dans un studio de danse et a vu Riley danser lors de deux récitals. « Ce sont toutes des choses que nous n’aurions pas pu faire en toute sécurité si nous avions su qu’il était immunodéprimé », dit Dani.

« Nous nous demandons souvent si nous aurions pu mieux le protéger si nous l’avions su plus tôt, mais grâce à notre ignorance, Charlie a pu jouir d’une meilleure qualité de vie. Nous voulons poursuivre la vie de Charlie en partageant son histoire », déclare M. Ivars, « et nous espérons que ce partage fera une différence dans la vie d’un autre enfant. Nous espérons que grâce à son histoire et à une meilleure sensibilisation, les spécialistes de la santé verront les signes et les symptômes plus tôt.

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La vie avec Evan

Je suis le père d’Evan. Je suis aussi le père de Julia, le mari de Sarah, un accro de l’endurance, le cofondateur de MitoCanada et le PDG d’une entreprise de santé numérique appelée Lumiio. Mais aujourd’hui, je veux vous parler de mon fils Evan et de ce que c’est que d’être son père.

Evan était le plus heureux des petits garçons. Nous sommes une famille très active, alors quand il était jeune, nous étions toujours en train de faire de la randonnée, du ski et de jouer dehors ensemble. Il adorait cela. Et il était vraiment insolent. Il avait un sens de l’humour timide et une lueur d’espoir dans les yeux.

J’aurais aimé que nous sachions qu’Evan avait des mitochondries dysfonctionnelles et qu’il présentait un risque élevé de développer une maladie mitochondriale. Si nous l’avions su, cela aurait changé toute notre approche de son exposition aux facteurs de stress. Le recul est de 20/20.

La maladie d’Evan s’est déclarée soudainement. À l’âge de quatre ans, Evan s’est réveillé un jour avec des douleurs à l’estomac. Les médecins ont suspecté une appendicite et ont recommandé une intervention chirurgicale. Malheureusement, l’opération et l’anesthésie sont des facteurs de stress importants.

Au cours de l’opération, Evan a subi une grave lésion cérébrale. On lui a d’abord diagnostiqué une encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), un trouble neurologique caractérisé par une inflammation brève mais généralisée du cerveau et de la moelle épinière qui endommage la myéline. Du jour au lendemain, Evan est devenu non verbal et a dû être nourri par sonde. Neuf enfants sur dix s’en remettent complètement, nous n’avons donc pas paniqué – nous pensions qu’il s’agissait d’une lésion cérébrale aiguë et que l’état d’Evan s’améliorerait rapidement. Mais lorsque l’état d’Evan ne s’est pas amélioré et qu’il a commencé à faire des crises d’épilepsie, son équipe clinique a compris qu’il se passait quelque chose de plus grave.

Vivre avec Mito

Il nous a fallu un certain temps pour accepter que son état ne s’améliorerait pas, qu’il serait en fauteuil roulant et qu’il devrait être alimenté par sonde probablement à vie.

Ce fut un changement si brusque et si bouleversant. Nos vies ont été complètement bouleversées. Et le chagrin a été immense. Nous avons perdu une grande partie de l’Evan que nous connaissions et aimions, et nous avons également pleuré la perte de toute cette vie que nous avions envisagée pour lui, que nous pensions être devant nous. Soudain, l’avenir s’est avéré très différent de ce que nous avions imaginé – pour Evan et pour nous tous.

Il a fallu environ un an de tests pour qu’Evan obtienne un diagnostic clinique de maladie mitochondriale. Quinze ans plus tard, nous ne connaissons toujours pas la cause génétique sous-jacente de sa maladie (même après avoir effectué le séquençage de l’ADN à trois reprises).

La vie avec la mitose a été difficile pour Evan. L’impossibilité de communiquer a été un défi majeur et une source de frustration. Il a dû faire face à des douleurs chroniques et à de nombreuses interventions chirurgicales au fil des ans. Les muscles d’Evan sont toujours activés et il souffre de crises d’épilepsie chroniques, ce qui l’oblige à prendre de nombreux médicaments, qui ont beaucoup d’effets secondaires.

Les soins prodigués à Evan n’ont pas été de tout repos non plus. Quand il était petit, il était presque comme un bébé. Nous pouvions simplement le prendre et le déplacer – c’était assez facile physiquement. Mais au fur et à mesure qu’il grandissait et devenait plus lourd, cela devenait de plus en plus difficile. C’était dur pour notre dos de le soulever et de le sortir de la voiture ou d’un autre endroit. Finalement, nous ne pouvions plus le faire. Nous avons dû assumer les coûts des dispositifs d’adaptation, des véhicules accessibles aux fauteuils roulants et d’une maison accessible aux fauteuils roulants.

Malgré les difficultés, nous nous sommes toujours rappelé qu’Evan était toujours avec nous. Il pouvait encore sourire et nous pouvions dire qu’il avait une qualité de vie. Sarah et moi sommes des personnes optimistes. Nous nous concentrons sur le moment présent et essayons de donner à Evan la meilleure vie possible, car nous ne savons pas combien de temps il va durer.

Cofondateur de MitoCanada

Lorsqu’Evan a été diagnostiqué, nous nous sommes rapidement rendu compte qu’il n’y avait nulle part au Canada où trouver du soutien pour naviguer dans le parcours de soins de santé de la maladie mitochondriale, se connecter avec d’autres ou s’informer sur la maladie mitochondriale. Lors d’une conférence de la United Mitochondrial Disease Foundation aux États-Unis, j’ai rencontré plusieurs autres familles canadiennes. Nous nous sommes dit qu’il fallait faire quelque chose au Canada.

Nous avons donc cofondé MitoCanada pour contribuer à la sensibilisation, à l’éducation et à l’avancement de la recherche et des connaissances cliniques, tout en empêchant les maladies mitochondriales de se manifester chez d’autres personnes. Nous sommes devenus un organisme de bienfaisance enregistré en 2010, et le reste appartient à l’histoire.

La cofondation de MitoCanada m’a également aidé sur le plan personnel. Quand Evan est tombé malade, je me suis sentie impuissante de ne pas pouvoir faire plus pour mon enfant. La création de l’organisme m’a permis de me sentir moins impuissante et le fait de savoir que nous pourrions aider d’autres personnes m’a également encouragée.

La vie en 2023 et les enseignements à tirer

Evan a aujourd’hui 19 ans. Il aime la musique, les promenades en plein air et regarder des émissions et des films sur son iPad. C’est un grand fan de Frozen ! Et il a toujours cette lueur dans les yeux et son sens de l’humour – je le vois dans les livres qu’il aime, comme la série de livres Pigeon de Mo Willems. Voir Evan sourire nous apporte beaucoup de joie.

Ces dernières années ont probablement été les plus confortables et les meilleures pour Evan. Il a récemment obtenu son diplôme de fin d’études secondaires, qu’il a adoré. Il a noué des liens formidables avec ses professeurs et ses camarades de classe – il a un don pour les gens, il est très expressif et s’engage à communiquer par le biais de ses yeux. La transition entre les soins pédiatriques et les soins pour adultes s’est faite en douceur, ce qui est fantastique et meilleur que ce à quoi nous nous attendions.

Un autre grand changement a été l’entrée d’Evan dans un foyer de groupe il y a environ 16 mois. C’est un grand changement pour tout le monde et c’est formidable pour lui. Il a trois colocataires adultes, ce qui lui permet de bénéficier d’une stimulation sociale et d’une interaction extraordinaires. Il s’en sort très bien !

Et maintenant, pour la première fois, notre maison nous appartient. Au fil des ans, nous avons eu tellement d’aides-soignants et d’infirmières qui allaient et venaient pour s’occuper d’Evan qu’il n’y avait pratiquement plus d’intimité dans notre maison. Maintenant, nous passons plus de temps en famille et plus de temps de qualité avec notre fille Julia, qui est en 12e année. Heureusement, Evan n’habite qu’à 10 minutes en voiture, ce qui nous permet de lui rendre visite à tout moment.

Voici quelques-uns des enseignements que j’ai tirés de mon histoire et de ma vie avec Evan. Ne renoncez jamais à défendre vos intérêts ou ceux d’un être cher. Sarah et moi nous sommes acharnés à trouver des réponses pour Evan – et pour chaque problème, il y a vraiment une solution. Veillez également à votre santé mitochondriale. Le meilleur moyen d’y parvenir est de faire de l’exercice et d’adopter un mode de vie aussi sain que possible. Enfin, trouvez une communauté. Je suis très reconnaissante à MitoCanada et à notre MitoCommunauté. Les gens qui se rallient à cette cause sont incroyables et nous avons accompli un travail incroyable en tant qu’organisation.

TÉLÉCHARGER « LA VIE AVEC EVAN »

Angela Tomasone

Un dimanche matin de décembre 2021, le test de grossesse s’est révélé positif. Je suis allée dans notre chambre, et mon mari, Michael, et notre chien, Timmy, ont commencé à sauter dans le lit, excités par la nouvelle. J’ai eu la chance d’avoir une grossesse facile – elle m’a si bien traitée.

Michael et moi avons passé les mois précédant le mois d’août à deviner le sexe de l’enfant, à rechercher des articles pour bébé, à réarranger les meubles, à imaginer comment nos vies allaient changer et à imaginer la vie avec un bébé. Le 31 juillet 2022, nous avons reçu l’appel nous indiquant que nous devions nous rendre à l’hôpital et que je devais subir un déclenchement. Deux semaines avant la date prévue de l’accouchement, Geneviève savait que nous avions besoin de plus de temps avec elle.

Avec de la musique et en travaillant toute la nuit, notre bébé est arrivé à 7h43 le 1er août 2022, et Michael a annoncé : « C’est une fille ! ». Nous l’avons appelée Geneviève, un prénom sur lequel nous nous étions mis d’accord avant notre mariage et qui signifie « de la race des femmes » et « déesse tutélaire ».

Geneviève était le plus adorable des nouveau-nés, avec une chevelure fournie et de longs cils. À la naissance et par la suite, ses yeux étaient toujours grands ouverts, toujours si intrigués par le monde qui l’entourait. Elle a rapidement grandi et changé, et ses grands yeux expressifs lui ont permis de faire les plus belles grimaces. Elle aimait être tenue par sa maman, dans une position qui lui permettait de regarder son papa, qui était sans aucun doute la personne qu’elle préférait au monde. Une partie de lui avait peut-être espéré un garçon pendant la grossesse, mais Genevieve a eu son papa autour du doigt en un rien de temps. Nous avons eu la chance de célébrer Thanksgiving, Halloween, Noël et la Saint-Valentin avec Genevieve. La dinde était plus grosse qu’elle, Genevieve l’avait et nous en étions particulièrement reconnaissants.

Maman a fait de son costume d’Halloween un projet d’artisanat – les spaghettis et les boulettes de viande ne seront plus jamais les mêmes. Ce Noël a été magique : décoration du sapin avec de nouveaux ornements pour elle, lecture de l’histoire de Noël, photos avec le Père Noël, toutes ses tenues de Noël, et partage de la joie avec nos familles et nos amis.

Remarquer les signes inquiétants

Le 1er janvier, Geneviève a connu une nouvelle année et, quelques jours plus tard, elle a pris son premier avion pour la Floride ! Là-bas, nous avons commencé à observer des refus de biberons et d’autres signes inquiétants, comme des vomissements et un affaiblissement général de son tonus musculaire.

Au retour de notre voyage, nous prenions rendez-vous avec un kinésithérapeute, un ergothérapeute et un optométriste, et nous allions vérifier notre poids, tout en attendant avec impatience notre visite à six mois chez le pédiatre.

Genevieve a été baptisée et célébrée par sa famille immédiate le dimanche 5 février, deux jours avant le début du mois le plus difficile de notre vie. Les signes observés par notre pédiatre l’ont amenée à penser que quelque chose n’allait pas.

Nous nous sommes rendus directement à SickKids, où nous avons reçu les meilleurs soins de la part des infirmières et des médecins, et nous sommes devenus très populaires au septième étage en tant que « bébé le plus mignon avec de longs cils ».

Au cours de ce mois, elle a fait preuve de bravoure et de force au cours de nombreuses épreuves, tout en gardant le sourire et en charmant chaque personne qu’elle rencontrait.

Recherche de réponses

Après une avalanche de tests – passant de la neurologie à la métabolique – les médecins nous ont dit qu’ils soupçonnaient malheureusement Geneviève d’être atteinte du syndrome de Leigh. On nous a donné tellement d’informations et de vocabulaire médical que nous avons été submergés. Les seules choses que nous avons retenues de cette première conversation étaient qu’il n’y avait pas de traitement et que la maladie pouvait être fatale.

Ce jour-là, nos familles se sont précipitées à nos côtés pour nous aider à comprendre ce que cela signifiait. Ce jour-là, Genevieve a également été nourrie par sonde gastrique, ce qui lui a permis de retrouver son énergie, et nous nous sommes efforcés d’être aussi présents que possible avec notre petite fille, qui souriait toujours à sa maman et à son papa, sans se douter de l’anxiété et de la peur que nous ressentions pour elle.

Nous avons été libérés pour le week-end de la fête de la famille, comme si elle savait que nous avions besoin d’un dernier week-end en famille à la maison, mais nous sommes revenus le mardi suivant. Genevieve a attrapé un virus qui a entraîné un « code bleu – arrêt respiratoire ». Une fois de plus, nos familles se sont précipitées à nos côtés pour nous faire découvrir le monde terrifiant des soins intensifs. Par la grâce de Dieu, elle s’est réveillée et a pu être extubée 48 heures plus tard.

Nous avons prudemment profité d’une autre semaine avec notre petite fille au septième étage, en surveillant anxieusement ses signes vitaux sur le moniteur. Elle nous a souri quelques jours de plus, mais elle a inévitablement subi un nouveau code bleu qui nous a ramenés à l’unité de soins intensifs, et malheureusement, cette fois-ci, avec peu de chances qu’elle se réveille à nouveau.

L'héritage de Geneviève

Le 8 mars 2023, à 11 h 44, nous avons tenu notre fille dans nos bras alors qu’elle rendait son dernier souffle. C’était une journée lumineuse et ensoleillée, qui était aussi la Journée internationale de la femme. Tous ses pédiatres, spécialistes, médecins des soins intensifs et infirmières étaient des femmes. Notre courageuse fille est à la hauteur de son nom « de la race des femmes » et est maintenant notre « déesse tutélaire ».

Ses sept mois sur terre avec nous ont été trop courts, mais comme vous pouvez le voir, ils ont été remplis de souvenirs, d’amour et de rires. Ne soyez pas tristes pour nous, car même si ce chagrin est immensément lourd et le sera toujours, tout cela est dû à l’immense amour que nous avons et que nous aurons toujours pour notre petite fille, Geneviève.

Nous concentrons maintenant notre profond amour pour Geneviève sur la poursuite de son voyage et l’hommage à sa mémoire, afin que son héritage puisse vivre à jamais.

Nous nous réjouissons de participer à la marche pour la maladie mitochondriale, et nous sommes très reconnaissants d’avoir pu collecter plus de 22 000 dollars. Nous espérons pouvoir sensibiliser davantage à la maladie mitochondriale et entrer en contact avec des familles qui ont vécu une perte similaire.

TÉLÉCHARGER LE VOYAGE DE GENEVIEVE

Megan et Rich

Célébrer l’autre au marathon de Calgary

Si vous célébriez votre 20e anniversaire de mariage, que feriez-vous ? Si vous êtes Megan et Rich MacDonald, vous sortiriez les menottes et vous vous mettriez à courir. Trop romantique, n’est-ce pas ? En fait, ça l’est.

Le dimanche 28 mai 2023, Megan et Rich ont participé à une course intime avec des milliers d’autres personnes lors du marathon de Calgary, mais leur expérience a été particulièrement unique. Le couple était menotté. En parcourant les 42,2 km en 3:18:38, ils ont célébré leur relation, sensibilisé le public à la santé et à la maladie mitochondriales, recueilli plus de 10 000 $ pour MitoCanada et pulvérisé un autre record du monde Guinness, battant de 25 minutes le précédent record du monde Guinness du marathon le plus rapide pour un couple mixte menotté ensemble (fait amusant, Megan et Rich ont déjà cinq records du monde Guinness à eux deux, maintenant six) !

« Si Rich et moi devons courir menottés ensemble pendant 42,2 km, nous voulons nous assurer que MitoCanada en tire le plus grand bénéfice possible », déclare Megan. Les MacDonald appuient MitoCanada depuis sa création, il y a plus de 10 ans. Leur dévouement à l’organisme de bienfaisance a commencé lorsque la vie du fils de leur ami, Evan, a été changée à jamais à cause de la maladie.

Après une courte maladie, les mitochondries d’Evan ne pouvaient plus produire l’énergie nécessaire au bon fonctionnement de ses muscles et de ses organes.

« Malgré des circonstances dévastatrices et des défis importants à relever chaque jour », déclare Rich avec compassion, « Sarah et Blaine Penny nous inspirent par leur force, leur engagement envers la communauté, leur soutien aux autres et leur volonté d’organiser des événements extraordinaires afin de collecter des fonds pour l’organisation caritative qu’ils ont cofondée ».

En plus d’appuyer MitoCanada, les MacDonald’s contribuent également à rendre le Marathon de Calgary plus écologique. Ils sont le partenaire de durabilité du Marathon de Calgary 2023 par l’entremise de leur entreprise, Fluid Projects Consulting. Fluid se passionne pour les modes de vie sains et l’importance du mouvement pour favoriser le bien-être physique, mental et émotionnel. L’entreprise promeut également des stratégies visant à réduire les déchets et les dommages causés à l’environnement. Cela inclut des activités lors du grand événement.

« Nous nous soutenons mutuellement, mais nous nous lançons aussi des défis et nous nous poussons les uns les autres à devenir de meilleures personnes », déclare Megan.

La communauté Mito reconnaît que ce couple est une personne extraordinaire – à bien des égards. Ils ont soutenu MitoCanada sans relâche au fil des ans en tant que bénévoles et défenseurs. Ils sont passionnés par l’atteinte de leurs objectifs personnels et par l’aide qu’ils apportent à MitoCanada pour qu’elle réalise sa vision : créer un monde où toutes les vies sont dynamisées par des mitochondries en santé.

5 records du monde Guinness... et ce n'est pas fini !

Megan et Rich faisaient tous deux partie des équipes masculine et féminine de MitoCanada qui ont battu le record du monde de la plus grande distance parcourue sur un tapis roulant en 24 heures.
Megan a fait partie de l’équipe de MitoCanada, composée de dix femmes reliées entre elles, qui a battu le record du marathon féminin le plus rapide en courant le marathon de Calgary.
Rich était membre de l’équipe de MitoCanada qui a couru le marathon de Calgary en moins de trois heures tout en poussant Evan Penny dans son fauteuil roulant.
Rich faisait partie de l’équipe de MitoCanada qui a obtenu le record du plus grand nombre de personnes ayant terminé un marathon en étant reliées les unes aux autres. Il affirme que faire partie de l’équipe de 112 personnes reliées entre elles par des tubes chirurgicaux a été le plus grand plaisir qu’il ait jamais eu en courant et que le fait d’avoir fait franchir la ligne d’arrivée à tout le monde, sans qu’aucune personne n’abandonne, a été un exemple étonnant de travail d’équipe et de persévérance humaine.

TÉLÉCHARGER L’HISTOIRE DE MEGAN ET RICH

Alyson Maxwell

Depuis toujours, Alyson Maxwell souffre de douleurs chroniques et de maux de tête quasi constants. Ayant grandi dans les années 70 et 80, Alyson savait qu’elle n’était pas tout à fait comme les autres enfants. « J’avais l’habitude de tomber au hasard dans les escaliers – mes jambes me lâchaient », raconte-t-elle. « Je trébuchais souvent et ma coordination était horrible. Un jour, je jouais très fort avec les autres enfants et le lendemain, je restais sur le canapé avec un livre ou je jouais tranquillement toute seule. Je pense que je savais, inconsciemment, que je devais recharger mon corps ».

Jeune adulte, Alyson continue d’être confrontée à des problèmes d’équilibre et de coordination, à de graves problèmes gastro-intestinaux, à des douleurs et à de la fatigue. Les visites chez le médecin n’aboutissaient qu’à des impasses. « Chaque fois que j’allais voir un nouveau professionnel de la santé, la première chose qu’il me demandait, c’était les antécédents médicaux de ma famille », raconte Alyson. « Je répondais que j’avais été adoptée et la conversation s’arrêtait là.

Recherche de réponses

Un matin, alors qu’elle avait une vingtaine d’années, Alyson s’est réveillée dans un état particulièrement grave. Tout le côté droit de son corps est extrêmement douloureux et son visage est engourdi. Les scanners et les examens ne révèlent rien. Alyson ne cessait de penser : « Et s’il y avait quelque chose dans ma famille que je devais savoir ? »

Cherchant désespérément des réponses, Alyson s’est inscrite sur un registre d’adoption. Quelques jours plus tard, le téléphone a sonné : ils étaient compatibles.

Alyson a rencontré sa mère biologique, qui avait ses propres problèmes de santé, notamment une perte auditive profonde. La recherche de réponses à la liste croissante de symptômes d’Alyson s’est poursuivie. Les médecins ont soupçonné qu’Alyson souffrait de dystrophie sympathique réflexe – un trouble mystérieux provoquant des douleurs persistantes – et on a fini par diagnostiquer une fibromyalgie, mais le diagnostic n’a jamais été tout à fait juste. Les médicaments prescrits à Alyson ne faisaient qu’aggraver ses symptômes, et les médecins ne pouvaient expliquer pourquoi sa maladie progressait (la fibromyalgie n’est pas une maladie évolutive).

« J’ai continué à avancer, à essayer de fonctionner, à consulter spécialiste après spécialiste », raconte Alyson. Elle s’est retrouvée à plusieurs reprises aux urgences, où on l’a accusée d’être hypocondriaque. « Je n’ai cessé d’être incrédules à chaque fois que je me suis tournée vers l’autre », dit-elle. Ce n’est qu’après que la mère biologique d’Alyson a été victime d’un accident vasculaire cérébral et qu’on lui a diagnostiqué une encéphalomyopathie mitochondriale, une acidose lactique et des épisodes semblables à des accidents vasculaires cérébraux (MELAS), une maladie mitochondriale affectant principalement le système nerveux et les muscles, qu’Alyson a commencé à s’informer sur la maladie qui l’avait tourmentée toute sa vie. « En lisant les symptômes du MELAS, je me suis dit que cela expliquait tout », raconte Alyson. « Les ampoules s’allumaient. Après des tests génétiques, le mystère a enfin été résolu. À l’âge de 44 ans, Alyson a reçu le diagnostic de MELAS.

(suite…)

Aiden Procyshyn

« Aiden est l’un des enfants les plus heureux que vous puissiez rencontrer », déclare sa mère, Bonnie Procyshyn. « Mon fils aîné est facile à vivre et a le plus beau des sourires. Préférant les gens aux jouets, Aiden aime se rapprocher des autres et interagir avec eux ».

À la naissance d’Aiden, Bonnie et son mari, Andrei, ont appris que le dépistage néonatal avait révélé des résultats anormaux. Bien qu’elle n’ait pas reçu de diagnostic avant plusieurs mois, la famille a été mise en contact avec un spécialiste du métabolisme. Aiden a subi de nombreux tests, mais, comme c’est souvent le cas, aucun n’a été concluant.

Quand Aiden a eu 6 mois, Bonnie a commencé à remarquer des retards de développement. Il n’atteignait pas les étapes de base, comme s’asseoir. À neuf mois, il ne s’intéressait pas aux aliments solides et a été hospitalisé parce qu’on craignait qu’il ne se développe pas.

Aiden a commencé à avoir des crises d’épilepsie vers son premier anniversaire. Cela a précipité le passage d’une équipe de soins métaboliques à une équipe de soins neurologiques. Le séquençage du génome entier (WGS) a été demandé peu après. Les résultats ont indiqué qu’Aiden était atteint du syndrome de Leigh, une maladie mitochondriale débilitante. Il avait alors 15 mois. Bonnie et Andrei ont appris qu’il était peu probable que leur fils atteigne son cinquième anniversaire.

« Les cellules d’Aiden ne peuvent pas générer suffisamment d’énergie pour qu’il puisse fonctionner comme il le voudrait », explique Bonnie.

Cela se traduit par des siestes fréquentes, une sensibilité à la chaleur et des retards dans les mouvements et l’élocution. La mitose d’Aiden est de novo, ce qui signifie qu’elle est le résultat d’une mutation génétique aléatoire qui n’aurait pas pu être prédite. 97 % de ses cellules sont touchées.

Nous ne savons pas ce que nous ne savons pas

Avant la naissance d’Aiden, Bonnie ne pensait pas que son enfant serait atteint d’une maladie inconnue. « Lorsque vous envisagez de fonder une famille, vous pouvez espérer un garçon ou une fille, dit-elle, mais vous voulez simplement un enfant en bonne santé – c’est ce qui est important.

Lorsque les médecins d’Aiden ont évoqué pour la première fois la possibilité d’une maladie mitochondriale, Bonnie et Andrei ont cherché des informations sur Internet. Ne sachant rien de la maladie mitochondriale, ils voulaient apprendre tout ce qu’ils pouvaient afin de comprendre comment aider leur fils. Avec le recul, Bonnie dit que c’était une erreur. Ils n’ont trouvé que des mauvaises nouvelles et des scénarios catastrophes. C’était effrayant et bouleversant. Chaque changement qu’ils ont constaté chez Aiden était inquiétant et ils n’ont pas pu s’empêcher de penser au pire.

« Il est essentiel de comprendre le diagnostic de votre enfant et ses besoins », déclare Bonnie. « En tant que parents d’enfants atteints de mitose, nous devons apprendre un nouveau vocabulaire et nous intégrer à l’équipe soignante. »

Cela peut sembler impossible lorsque vous êtes sous le choc du diagnostic dévastateur d’un enfant. Et, bien qu’il soit important de donner de l’espoir et de comprendre que le pire scénario n’est pas toujours celui qui se déroule,

Bonnie affirme que les faits et l’honnêteté brutale sont ce dont les parents ont réellement besoin pour participer activement à la prise en charge de leurs enfants et défendre leurs intérêts.

Vivre au quotidien avec Mito

Bonnie est une mère forte, énergique et empathique et une CPA (Chartered Professional Accountant) dévouée qui aime sa carrière. Elle aime ses deux garçons, mais admet que la vie est difficile. Elle admet être chroniquement fatiguée et rarement capable de trouver du temps pour elle-même.

Le monde n’est pas conçu pour les enfants ayant des besoins particuliers. L’organisation d’une journée d’excursion en famille est synonyme de préoccupations concernant la sécurité, la nécessité d’emporter des équipements spéciaux, de trouver des activités et des toilettes accessibles dans la communauté, tout en disposant du temps et de l’énergie nécessaires pour profiter de l’événement.

Deux des plus grands défis pour les Procyshyns sont i) la mobilité et ii) le temps, surtout au fur et à mesure qu’Aiden grandit.

Il pèse aujourd’hui environ 40 livres et il devient difficile de le soulever. Ils disposent d’un lève-personne électronique à leur domicile, mais ils le trouvent encombrant et long à utiliser.

Les routines quotidiennes, comme le petit-déjeuner avant de se rendre à la garderie et au travail le matin, prennent également plus de temps en raison des besoins d’Aiden. Il serait bon que quelqu’un vienne nous aider, mais cela coûte cher et il est difficile de trouver quelqu’un qui accepte de travailler pendant de courtes périodes chaque jour.

Aiden va à la garderie plutôt que de faire des demi-journées à l’école maternelle. Heureusement, leur garderie est fantastique et se trouve à côté d’un centre qui offre un soutien aux enfants ayant des besoins particuliers. Aiden bénéficie d’une thérapie physique, professionnelle et orthophonique de la part de sa formidable équipe.

Aiden a également Landon, son jeune frère. Ils adorent être ensemble. « Landon fait preuve d’une compassion étonnante », déclare Bonnie. « Il apporte des jouets à Aiden, lui chante des chansons et perçoit les rares occasions où Aiden est frustré.

Pour les enfants, le jeu est un travail et Aiden et Landon ont trouvé l’espace de travail idéal. Ils adorent jouer dans un château gonflable qui est resté dans la cave familiale après une fête d’anniversaire ! Il aide Aiden à se déplacer davantage et de manière plus autonome. C’est aussi amusant, doux, sûr, entouré de murs, et offre des avantages involontaires comme le développement de la force musculaire et de la force de préhension.

Toutes les personnes, les activités et les appareils qui font partie de la vie d’Aiden l’aident à franchir les barrières et à défier les probabilités. Il s’épanouit malgré son diagnostic et commence à supporter le poids de ses jambes, peut se lever pour s’agenouiller, ce qui signifie qu’il peut attraper des choses par lui-même, et il peut utiliser un déambulateur avec un harnais qui l’aide à se déplacer à la maison et à la garderie.

Regarder vers l'avenir

Aiden et sa famille sont confrontés à des difficultés que peu de gens peuvent comprendre. Bien que d’innombrables questions restent sans réponse, Bonnie refuse de se décourager. Elle sait que chaque enfant est unique, et cela vaut aussi pour Aiden. Son fils sera bientôt un enfant sensationnel de six ans. Il commencera l’année prochaine l’école dans un environnement stimulant où il sera entouré d’autres enfants et aura l’occasion de devenir un garçon plus fort et plus indépendant. Bien que Bonnie et Andrei ne soient pas sûrs de l’avenir d’Aiden à long terme, ils aiment la vie et le temps qu’ils passent ensemble.

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Zach Seymour

Zach Seymour est un expert de la vie avec une maladie mitochondriale. Il n’en est pas atteint lui-même, mais sa mère et son frère le sont.

À l’âge de 12 ans, Zach dirigeait la maison. Il faisait le ménage, aidait à élever son jeune frère et s’appuyait sur ses grands-parents pour tout équilibrer.

Pendant ce temps, la mère de Zach souffrait de fatigue chronique et dormait 14 heures par jour. Mère célibataire de deux enfants, elle occupait plusieurs emplois pour essayer de joindre les deux bouts – quand elle le pouvait.

Elle soupçonnait une maladie mitochondriale, mais ne parvenait pas à convaincre les médecins de leur petite ville rurale qu’il s’agissait d’une possibilité. C’était démoralisant, frustrant et débilitant, car ce manque de volonté d’envisager la maladie mitochondriale les a laissés sans diagnostic.

L’absence de diagnostic signifiait également l’absence de traitement, de soulagement, de soutien ou d’espoir.

Les personnes extérieures n’étaient pas conscientes des défis incroyables auxquels Zach et sa famille étaient confrontés. Ce beau jeune homme réussissait très bien à l’école, il était capitaine de plusieurs équipes sportives et il ne se plaignait pas et ne demandait pas d’aide.

Adolescent, Zach avait l’impression que lui et sa famille vivaient dans une sorte de vide étrange. Son frère a également développé une fatigue chronique. Ils savaient que ce qu’ils vivaient n’était pas normal, mais aucune infrastructure n’était en place pour les mettre sur la sellette. Zach s’est efforcé de défendre les intérêts de sa famille, mais il n’a pas réussi à obtenir les soins et le soutien dont elle avait besoin.

À l’âge de 16 ans, Zach a commencé à présenter des symptômes similaires à ceux de sa mère et de son frère cadet. Il était épuisé, souvent étourdi et nauséeux. Il souffrait de maux de tête débilitants et avait du mal à se concentrer. Ses capacités athlétiques diminuent et ses notes baissent. Ses mains ont commencé à trembler. Il a souffert de dépression.

Zach croyait avoir développé une mitose. Ce n’était pas le cas. Zach avait une tumeur cérébrale de 5,5 cm qui a été diagnostiquée trois ans plus tard.

Au cours de l’été suivant sa première année d’université, Zach a été transporté d’urgence à l’hôpital d’un grand centre urbain où il a subi une intervention chirurgicale de 14 heures pour retirer la tumeur cérébrale. Au cours des semaines et des mois qui ont suivi, il a mené – et gagné – de nombreuses batailles. Il a dû réapprendre à marcher et à parler. Il devait reprendre les 30 livres et les muscles athlétiques qu’il avait perdus. Il n’était plus le même.

Garder le moral

On aurait pu penser que cette expérience lui ferait perdre le moral, mais Zach déclare : « J’ai eu l’impression qu’on m’offrait une occasion en or. Je n’avais plus de singe sur le dos. Je devais repartir de zéro, mais j’étais en bonne santé pour la première fois de ma vie. Je savais que j’étais capable de tant de choses et que je ne me contenterais pas de vaincre cette maladie, mais que je vivrais pour aider les autres. »

Et aider les autres, c’est exactement ce que fait Zach en tant que nouveau membre du conseil d’administration de MitoCanada. Il se dit enthousiaste à l’idée de faire partie de la communauté mito et désireux d’aider l’organisation à croître, à accroître la sensibilisation aux défis auxquels les patients mito sont confrontés chaque jour et à améliorer la vie des personnes vivant avec la mito.

Cela a déjà commencé avec sa mère et son frère, chez qui on a finalement diagnostiqué une maladie mitotique. Zach les soutient tous les deux. Son frère entre à l’université. Le processus est lent, car il a besoin d’aménagements spéciaux, tels que du temps supplémentaire pour les examens, des délais flexibles et du temps pour se reposer lorsque ses muscles sont faibles. Zach dit que son frère est intelligent et déterminé, mais il accepte à contrecœur qu’il devra trouver un mode de vie non conventionnel, car la routine traditionnelle du 9 à 5 n’est pas une option. Le frère de Zach accepte également que la personne avec laquelle il choisit de partager sa vie partage également certaines de ses limites.

« Je suis tellement reconnaissant que mon voyage ait eu une date de fin », affirme Zach. « Je suis capable de fonctionner bien au-delà de la normale et je peux maintenant rendre service aux autres. Alors que sa famille avait l’habitude de lutter contre des sentiments d’isolement et de désespoir, Zach affirme que « mon expérience nous a tous motivés à trouver des solutions. Mon engagement envers MitoCanada nous aidera à trouver ces solutions.

Soutenir la communauté Mito

Déterminé à contribuer à la création d’un monde où il existe des traitements qui peuvent aider toutes les personnes atteintes de mitose, Zach veut que la communauté mitotique soit en meilleure santé afin qu’elle ait la force de terminer l’éducation dont elle a besoin pour contribuer, travailler pour subvenir à ses besoins et profiter de la vie.

La famille de Zach continue de chercher des thérapies qui résoudront leurs symptômes. Ils prennent tous deux un cocktail mito, font de l’exercice lorsqu’ils le peuvent et participent à plusieurs essais cliniques.

Zach se souvient de ce que c’était que de ne pas être diagnostiqué. « Les conséquences de ma maladie resteront gravées dans ma mémoire pour le reste de ma vie », déclare-t-il. « Je suis toujours en colère et anxieux lorsque je repense à la période où mes problèmes de santé ont été ignorés et où les professeurs et les entraîneurs m’ont qualifié de paresseux et de gaspilleur de mon talent et de mon potentiel.

Apprendre grâce à une expérience personnelle douloureuse

Zach affirme que lorsqu’on ne peut pas se défendre soi-même, on est laissé pour compte.

Il se demande comment on peut attendre de ceux qui ont moins de capacités, de connaissances et de soutien que sa mère, forte et intelligente, qu’ils se défendent eux-mêmes. Il compatit avec ceux qui savent qu’ils sont capables de tant de choses, mais qui sont freinés par quelque chose qu’ils ne peuvent pas contrôler.

En tant qu’ancien patient et défenseur des patients, Zach affirme que les gens doivent continuer à raconter leur histoire. Il insiste également sur le fait que les professionnels de la santé doivent vraiment écouter ce que les patients ont à dire et faire preuve d’empathie, plutôt que de poser un diagnostic avant d’avoir une vue d’ensemble de la situation.

Aujourd’hui, en tant qu’avocat plaidant, Zach est fier de défendre les intérêts des autres. Il dit vouloir aider les personnes atteintes de mitose à retrouver – ou à découvrir pour la première fois – la capacité d’exercer leur intelligence, de tirer parti de leur créativité et d’avoir le sentiment de pouvoir vivre une vie saine et épanouie.

Bien que nous soyons sincèrement désolés que Zach et sa famille aient traversé une telle épreuve, nous sommes enthousiastes et reconnaissants que cet incroyable survivant ait choisi de partager sa passion, sa compassion, son expertise et son énergie avec MitoCanada.

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Thomas Zachos

Thomas Zachos est un jeune et bel esprit qui croit que chacun a un but particulier dans la vie et que nous pouvons tout accomplir, peu importe qui nous sommes.

Atteint d’une maladie mitochondriale depuis plus de dix ans, Thomas se dit battant, mais admet qu’il lutte et que son parcours n’est pas facile. La maladie lui a enlevé beaucoup de choses – les sports qu’il aimait pratiquer, la liberté de mouvement, l’énergie infatigable – mais elle ne le retient pas. Au contraire, elle l’inspire à utiliser son point de vue unique et courageux pour encourager les autres.

Livre Superheroes Like Me de Thomas Zachos couverture du livre Thomas fait partie de ces personnes exceptionnelles que l’on ne peut oublier. Sa force, son attitude et sa gentillesse sont apparentes et admirables. Il a apporté toutes ces qualités dans Superheroes Like Me, une belle histoire écrite par Thomas. Il dit qu’il l’a écrite parce qu’il veut changer le regard que les gens portent sur les personnes handicapées. Il veut que chacun soit perçu comme la personne qu’il est à l’intérieur et que les enfants comprennent que chacun peut utiliser ses forces uniques pour devenir son propre super-héros.