Toutes les cellules du corps humain contiennent des mitochondries. Les mitochondries sont les « centrales électriques » des cellules qui fournissent à l’organisme toute l’énergie dont il a besoin pour marcher, parler, rire, entendre, digérer et respirer. Lorsqu’une personne est atteinte d’une maladie mitochondriale, les centrales électriques de ses cellules ne fonctionnent pas correctement. C’est comme une panne d’électricité massive dans l’organisme. Dans certains cas, la maladie mitochondriale est mortelle.
Nos muscles ont besoin d’énergie pour fonctionner. Cette énergie provient de nos mitochondries. Les mitochondries sont de minuscules structures à l’intérieur de presque toutes les cellules de notre corps. Chaque personne possède des trillions de mitochondries qui travaillent à convertir l’oxygène et la nourriture en un type spécial d’énergie appelé adénosine triphosphate, ou ATP. Certaines cellules ne possèdent qu’une seule mitochondrie, tandis que d’autres en contiennent des centaines. Une personne qui n’a pas suffisamment de mitochondries saines, dans un ou plusieurs groupes musculaires, est considérée comme souffrant d’un dysfonctionnement ou d’une maladie mitochondriale primaire ou secondaire. Il existe plus de 300 maladies mitochondriales primaires et des milliers de maladies mitochondriales secondaires qui peuvent inclure la démence et la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson, le diabète, la SLA, le cancer et de nombreuses autres maladies chroniques plus communément reconnues.
Non. La maladie mitochondriale est incurable et il existe très peu de traitements efficaces. Actuellement, la plupart des traitements ne traitent que les symptômes de la maladie. L’espoir d’un avenir meilleur existe cependant.
- MitoCanada et d’autres organisations financent des recherches visant à mieux comprendre les mitochondries et leur dysfonctionnement.
- Plusieurs entreprises travaillent sur des traitements qui, nous l’espérons, préviendront les maladies et rétabliront le dysfonctionnement des mitochondries.
- Les tests génétiques sont de plus en plus sophistiqués, de moins en moins coûteux et de plus en plus accessibles. Nous pouvons désormais identifier les mutations mitochondriales en quelques heures pour aider à diagnostiquer la mitose plus tôt que par le passé. Un diagnostic précoce et précis permet aux personnes vivant avec une maladie mitochondriale de prendre les mesures appropriées pour protéger et améliorer leur santé. Le fait de savoir qu’une personne est porteuse d’une mutation mitochondriale lui permet de prendre des décisions importantes pour les générations futures.
- Des nouvelles récentes en provenance du monde entier laissent espérer le potentiel de la thérapie de remplacement mitochondrial (TRM ), une nouvelle forme de fécondation invitro qui consiste à remplacer l’ADN mitochondrial anormal (ADNmt) par de l’ADNmt sain.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement pour la maladie mitochondriale. L’objectif des thérapies actuelles est de soulager les symptômes et d’améliorer la qualité de vie. La plupart des thérapies font appel à des compléments alimentaires et à des programmes d’exercices, un régime alimentaire spécial étant une solution possible pour certains. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de la maladie peuvent avoir besoin d’appareils et de thérapies pour les aider à respirer, à manger, à se déplacer et à apprendre. Myopathies mitochondriales primaires PDF «
Oui. Lorsque des adultes sont diagnostiqués avec une maladie mitochondriale, on parle de maladie mitochondriale de l’adulte et elle fait partie des formes les plus courantes de troubles neurologiques héréditaires chez l’adulte. De nombreuses personnes ont été malades toute leur vie mais n’ont jamais été diagnostiquées. D’autres sont porteurs de la mutation génétique à l’origine de la maladie mitochondriale depuis leur naissance, mais n’ont présenté aucun symptôme jusqu’à ce que des toxines environnementales ou une maladie les fassent apparaître. Les patients adultes atteints d’une maladie mitochondriale sont affectés de la même manière que les enfants, et présentent généralement une faiblesse musculaire, une intolérance à l’exercice qui entraîne une sensation inhabituelle d’épuisement, et des symptômes affectant leurs organes.
Il est difficile d’affirmer un chiffre précis, car nous pensons que de nombreuses personnes atteintes d’une maladie mitochondriale ne sont pas diagnostiquées et que les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale secondaire ne sont pas systématiquement prises en compte dans les statistiques. La recherche nous apprend que le dysfonctionnement mitochondrial est au cœur de maladies chroniques bien connues qui touchent des millions de personnes dans le monde. Il peut s’agir de la démence et de la maladie d’Alzheimer, de la maladie de Parkinson, du diabète, de la SLA, du cancer et de nombreuses autres maladies chroniques plus communément reconnues. Ce que nous croyons être vrai, c’est que
- toutes les 30 minutes, un enfant naît avec une maladie mitochondriale
- seulement 10 % des patients reçoivent un diagnostic
- au moins 1 personne sur 200 est porteuse d’une mutation mitochondriale, qui pourrait se manifester par une maladie mitochondriale
On estime que 1 personne sur 4 000 est atteinte d’une maladie mitochondriale primaire.
La maladie peut apparaître à tout âge et varier de légère à sévère. De nombreux enfants et adultes souffrent pendant des années à la recherche d’un diagnostic pour les symptômes causés par la maladie mitochondriale. Comme il y a peu de médecins et d’experts dans ce domaine, certaines personnes sont souvent mal diagnostiquées, ce qui entraîne une détérioration supplémentaire de leur santé. Myopathies mitochondriales primaires PDF «
Un « signal d’alarme » pour une maladie mitochondriale est lorsqu’un enfant ou un adulte présente des problèmes avec plus de trois systèmes organiques ou lorsqu’une maladie « typique » présente des caractéristiques atypiques. Myopathies mitochondriales primaires PDF «
Les parties du corps qui ont le plus besoin d’énergie, comme le cœur, le cerveau, les muscles et les poumons, sont les plus touchées par la maladie mitochondriale. Les personnes atteintes peuvent souffrir d’accidents vasculaires cérébraux, de crises d’épilepsie, de problèmes gastro-intestinaux (reflux, vomissements graves, constipation, diarrhée), de troubles de la déglutition, d’un retard de croissance, de cécité, de surdité, de problèmes cardiaques et rénaux, de défaillance musculaire, d’intolérance à la chaleur et au froid, de diabète, d’acidose lactique, de problèmes du système immunitaire et de maladies du foie. Myopathies mitochondriales primaires PDF «
Certains enfants et adultes mènent une vie relativement normale malgré une maladie mitochondriale. Cependant, beaucoup d’entre eux sont gravement touchés. Certains enfants ne survivent pas à leurs premières années et peuvent succomber à leur maladie à l’adolescence. Les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale à l’âge adulte peuvent passer d’un mode de vie autrefois productif à un mode de vie caractérisé par des symptômes débilitants, voire mortels. Myopathies mitochondriales primaires PDF «
MitoLingo
Recevoir un diagnostic et défendre les intérêts d’une personne vivant avec une maladie mitochondriale peut être accablant. Comprendre le langage utilisé pour décrire votre état et les tests que vous devrez peut-être subir peut vous aider à avoir des discussions informées et autonomes qui vous permettront de bénéficier des meilleurs soins et de la meilleure qualité de vie possible. Si votre équipe médicale utilise une terminologie que vous ne comprenez pas, il est de votre responsabilité de demander des éclaircissements. MitoLingo peut vous aider à acquérir une compréhension de base.
