Transformer une perte personnelle en une prise de conscience de la déficience en PPA2 
Meghan Teague est une jeune femme créative qui a une famille unie et une carrière dynamique. Cette jeune femme de 27 ans, qui vit à Oakville (Ontario), travaille dans la production d’événements en tant que technicienne audiovisuelle. « Mon travail m’amène à parcourir tout le Canada », dit-elle. « J’ai l’occasion de travailler avec toutes sortes de personnes extraordinaires et dans des endroits formidables.
Pendant son temps libre, elle aime les activités de plein air et tout ce qui touche à la créativité. « Je fais beaucoup de randonnées, de vélo, de ski et de course à pied », dit-elle. « J’aime aussi dessiner et peindre, confectionner mes propres vêtements et jouer du piano et de la guitare.
Mais derrière son mode de vie actif se cache une maladie mitochondriale rare dont peu de gens ont entendu parler.
En grandissant, la famille Teague était très unie. Meghan et ses trois frères (deux plus âgés, un plus jeune) étaient des enfants actifs, passant beaucoup de temps ensemble à faire du vélo, à jouer au hockey de rue sur 
et à aller au parc pour jouer à la balle. « Mes frères et sœurs et moi avons toujours été très proches, dit Meghan. « Je les considère comme mes amis les plus proches.
Des aventures à vélo avec leur père à la peinture et au piano avec leur mère, les enfants Teague étaient soutenus dans leurs activités sportives et encouragés dans leur créativité. Mais derrière leur éducation idyllique, un mystère médical se préparait.
« Pendant toute notre enfance, mes frères et sœurs et moi-même avons eu des réactions très négatives aux médicaments et aux maladies, qu’il s’agisse de sirops contre la toux, d’interventions dentaires, de fortes fièvres ou de virus », explique Meghan. « Nous avons commencé à noter les choses nous-mêmes, afin de déterminer ce qui nous causait des problèmes.
À l’âge de six ans, après une opération pour un bras cassé, Meghan a mal réagi à l’anesthésie et a eu des difficultés à marcher, des muscles endoloris, des douleurs à la poitrine et des problèmes de vision pendant des mois. Les médecins n’ont pas réussi à comprendre pourquoi. Quelques années plus tard, l’un de ses frères aînés tombe gravement malade après avoir consommé une petite quantité d’alcool. Les médecins n’ont pas pu expliquer la réaction, mais la mère de Meghan a soupçonné qu’il y avait un lien entre les deux incidents et a demandé à sa fille d’éviter l’alcool par mesure de précaution. Avec le recul, Meghan pense que l’intuition de sa mère lui a peut-être sauvé la vie.
Au cours de sa deuxième année d’université, une nouvelle série de symptômes mystérieux est apparue après une maladie virale et une commotion cérébrale due à une chute de vélo : faiblesse, difficulté à monter les escaliers, douleurs thoraciques et musculaires qui la réveillaient la nuit. Alarmée, Meghan a consulté un médecin qui lui a dit qu’il n’y avait pas lieu de s’inquiéter. « Au bout de quelques mois, j’ai commencé à me sentir à nouveau plus moi-même, mais je savais au fond de moi que quelque chose n’allait pas », dit-elle.
Près d’une décennie après l’incident de son frère aîné, Ben, le plus jeune frère de Meghan, est décédé à l’âge de 17 ans après avoir consommé une petite quantité d’alcool. « Cela a été dévastateur pour notre famille, dit Meghan. « Il nous manquait une partie de nous-mêmes.
Les professionnels de la santé n’ont pas trouvé d’explication à son décès. « Une fois de plus, nous n’avions pas de réponse à la question de savoir pourquoi cela se produisait », déclare Meghan.
Après la mort de Ben, leur mère a cherché des réponses pendant des années. Finalement, après six ans, les médecins ont testé le tissu de Ben et ont trouvé des gènes correspondant à la déficience en PPA2, une maladie mitochondriale rare qui affecte la façon dont le corps produit de l’énergie. « C’est à ce moment-là que mes autres frères et sœurs et moi-même avons subi des tests génétiques qui se sont révélés positifs pour la déficience en PPA2 « , explique Meghan. « Avant cela, le PPA2 n’était pas bien connu au Canada, si bien que nos échantillons ont dû être envoyés aux États-Unis pour être testés. J’avais 26 ans lorsque j’ai été diagnostiquée, 20 ans après l’apparition de mes premiers symptômes.
La déficience en PPA2 expose les individus à un risque accru de complications cardiaques graves, notamment des troubles du rythme cardiaque d’apparition soudaine (arythmies) et un affaiblissement du muscle cardiaque (cardiomyopathie), en particulier lorsque l’organisme est soumis à un stress. La faiblesse musculaire et les symptômes neurologiques, tels que les crises d’épilepsie ou les troubles du développement, sont également parfois présents. Les déclencheurs peuvent être des infections ou des virus, la fièvre, la déshydratation, un stress physique intense et la consommation d’alcool. « Il a été démontré que l’accumulation de ces déclencheurs chez les patients atteints de PPA2 peut provoquer un arrêt cardiaque soudain », explique Meghan. 
Au fil des ans, elle et ses frères ont trouvé ce qui leur convenait le mieux pour gérer la maladie. « Nous avons trouvé la guérison principalement grâce au repos et à une grande quantité de liquides », explique Meghan. Ils ont également appris à éviter les facteurs déclenchants, à se reposer complètement lorsqu’ils sont malades ou blessés et à se soumettre à un suivi cardiaque régulier.
L’alcool a été l’un des déclencheurs les plus difficiles à éviter. « L’alcool pourrait être mortel pour moi ou, à tout le moins, causer des lésions cardiaques permanentes », explique Meghan. « Et de nombreux médicaments contiennent de l’alcool. J’ai essayé de l’expliquer aux médecins et aux pharmaciens, mais ils ne sont pas toujours très compréhensifs. Cette maladie est tellement rare.
Éviter l’alcool en société a également été un défi. « En raison de la culture qui entoure la consommation d’alcool, le simple fait d’aller à des événements ou dans des restaurants peut être risqué pour moi », explique Meghan. « Beaucoup de gens m’ont mal comprise et ont essayé de me pousser à boire.
Vivre avec une déficience en PPA2 a signifié se confronter à une nouvelle réalité brutale. « Le fait d’avoir reçu un diagnostic de maladie peu connue m’a causé beaucoup d’anxiété « , dit Meghan. « Je déteste avoir l’impression que mon avenir est inconnu et hors de mon contrôle. Le peu d’informations disponibles sur cette maladie est sombre, et le taux de mortalité lié à la déficience en PPA2 est très élevé. Il est difficile de rester positive face à tout cela ».
Alors que Meghan fait de son mieux pour aller de l’avant avec un nouveau poids sur les épaules, elle veille également à honorer le passé et la mémoire de son plus jeune frère. 
« Mon petit frère était une personne extraordinaire et cela me fait mal de savoir que les gens ne peuvent pas le rencontrer maintenant », dit-elle. « Ben avait un cœur énorme et était gentil avec tous ceux qu’il rencontrait. Il faisait tout son possible pour rendre les choses plus faciles pour les autres. C’est le genre de personne qu’il était. Qu’il s’agisse d’aider notre grand-mère à faire ses exercices de kinésithérapie, d’aider notre père à réparer la voiture familiale ou de m’aider à m’entraîner pour mon permis de conduire, il était toujours là pour les gens qu’il aimait ».
Meghan raconte que Ben réussissait bien à l’école et qu’il était un défenseur habile au hockey. « Il avait hâte d’aller à l’université et rêvait de devenir ingénieur », dit-elle. « À 13 ans à peine, il a lancé sa propre entreprise, Bengines, qui effectuait des réparations de petits moteurs. Les gens venaient de partout pour qu’il répare leur tondeuse à gazon ou leur souffleuse à neige, et tout ce qu’il faisait était autodidacte.
Sa vie a été tragiquement interrompue par une maladie cachée que peu de gens comprenaient. « Ben avait tellement de potentiel et cela me brise le cœur qu’il n’ait pas eu la chance de réaliser ses rêves », déclare Meghan. « Personne ne devrait perdre la vie à cause de quelque chose comme ça.
Meghan repense aux années de mystérieux problèmes de santé sans réponse avec une nouvelle perspective depuis son diagnostic. « Je crois que la communauté Mito a vraiment besoin que 
soit écoutée et que ses symptômes soient sérieusement pris en compte par les professionnels de la santé », dit-elle. « Nous n’avons pas besoin que les médecins se moquent de nous parce que nous avons des symptômes qu’ils ne comprennent pas. Nous n’avons pas besoin que nos symptômes soient minimisés. Il ne devrait pas y avoir besoin de la mort de quelqu’un pour que l’on prenne les choses au sérieux. »
Elle encourage les autres à se défendre et à se lever s’ils savent que quelque chose ne va pas.
Meghan plaide également pour un meilleur dépistage de la déficience en PPA2. « J’espère qu’un jour nous aurons un dépistage préconceptionnel de cette maladie », dit-elle. « Elle est particulièrement dangereuse pour les nourrissons et les jeunes enfants, et les lésions cardiaques subies peuvent les affecter pour le reste de leur vie. De nombreuses familles dans le monde ont déjà perdu plusieurs enfants et bébés à cause de cette maladie. Le dépistage préconceptionnel pourrait aider à mieux préparer les familles et les professionnels de la santé dès le départ.
Meghan a finalement été diagnostiquée après deux décennies de symptômes, mais il était alors trop tard pour Ben. « J’espère que le fait de raconter mon histoire pourra aider une autre famille qui reconnaît ces symptômes chez elle », dit-elle. « La plupart des gens n’ont jamais entendu parler du déficit en PPA2. Une plus grande sensibilisation à ce sujet pourrait sauver quelqu’un comme mon petit frère.
