Recevoir un diagnostic et défendre les intérêts d’une personne vivant avec une maladie mitochondriale peut être accablant. Comprendre le langage utilisé pour décrire votre maladie et les tests que vous devrez peut-être subir peut vous aider à avoir des discussions informées et autonomes qui vous permettront de bénéficier des meilleurs soins et de la meilleure qualité de vie possible. Si votre équipe médicale utilise une terminologie que vous ne comprenez pas, il est de votre responsabilité de demander des éclaircissements. mitoLingo peut vous aider à acquérir une compréhension de base.

Les mitochondries fournissent aux muscles l’énergie dont ils ont besoin pour fonctionner.
L‘ATP est la principale source d’énergie de nos cellules. Elle est composée d’adénine, d’un sucre ribose et de trois groupes phosphates reliés entre eux par deux liaisons à haute énergie.
Les acides aminés se combinent selon différents schémas pour créer les protéines essentielles dont nous avons besoin pour vivre, grandir et se reproduire.
Les protéines remplissent des fonctions spécifiques en fonction des acides aminés utilisés pour les construire et de l’ordre dans lequel ils sont connectés.
L’ADN (acide désoxyribonucléique) est une longue molécule qui contient les gènes. Des modifications de l’ADN nucléaire (ADNn) ou de l’ADN mitochondrial (ADNmt) peuvent être à l’origine de la myopathie mitochondriale primitive (DMM).
Les gènes contiennent des instructions spéciales pour créer des protéines spécifiques qui ont chacune une fonction unique. L’homme possède plus de 22 000 gènes. Certains gènes sont liés à la production d’énergie.
Les mutations génétiques sont des changements dans les gènes qui peuvent altérer les instructions de fabrication des protéines. Il peut en résulter une production excessive ou insuffisante de protéines, ou un dysfonctionnement de celles-ci.