En souvenir de Charlie : la famille Leitis raconte son histoire
Avant de savoir ce qu’était la maladie mitochondriale, Dani et Ivars Leitis avaient ce qu’ils considéraient comme la famille parfaite. Leur fille, Riley, était ravie d’être devenue grande sœur à l’âge de sept ans, et le petit Charlie (né le 4 juin 2021) franchissait toutes les étapes de sa vie. « Tout se passait bien dans notre vie », dit Ivars. « Nous n’avions pas tout, mais nous avions tout.
« Nous n’avions aucune idée que Charlie menait silencieusement une bataille qui aboutirait à une perte dévastatrice », déclare Dani. 
Charlie était un grand adepte des câlins et adorait être pris dans les bras. « Sa place préférée était d’observer attentivement le monde par-dessus l’épaule gauche d’Ivars », raconte Dani. « Il avait un sourire et un rire extraordinaires et de grands yeux magnifiques. Il était toujours en train de regarder ce qui se passait autour de lui ».
Charlie aimait faire de la musique, fredonner des chansons, jouer avec ses jouets et le chien de la famille, Dusty, et se rendre en trottinant dans le couloir jusqu’à la chambre de sa grande sœur pour la voir. « La façon dont le visage de Charlie s’illuminait pour Riley était remplie d’amour pur », dit Dani.Riley aimait lui faire faire des tours de cochon, ce qui le faisait sourire ou rire à coup sûr.
Charlie était un bambin heureux et enjoué, mais il a été confronté à des difficultés dès le départ. « Il a été très exigeant au cours de sa première année, car il était extrêmement capricieux », explique Dani. « Il a eu du mal à allaiter. Il semblait se fatiguer, comme si c’était beaucoup de travail, et nous avons fini par devoir compléter avec du lait maternisé. Nous avons remarqué qu’il faisait parfois un bruit de gargouillement lorsqu’il respirait, mais on nous a dit qu’il avait simplement des cordes vocales sous-développées parce qu’il était prématuré. On nous a dit qu’il avait un « léger nystagmus », c’est-à-dire un mouvement involontaire des yeux. Il avait aussi ce que nous pensions être des crises de rétention de la respiration. Il pleurait si fort qu’il s’arrêtait de respirer.
Au fur et à mesure que la maladie progressait, il devenait complètement raide – il arquait le dos, ses mains et ses orteils se recroquevillaient et il avait l’impression que tous les muscles de son corps se contractaient ». Une visite chez le médecin de famille a plongé Charlie dans l’une de ces crises. Voyant cela de ses propres yeux, le médecin s’est inquiété de la possibilité que Charlie fasse des crises et l’a envoyé chez un pédiatre. C’était la première fois qu’un pédiatre rejetait des inquiétudes sans procéder à des tests.
« Charlie a commencé à aller beaucoup mieux après son premier anniversaire », raconte Dani. « Les gargouillis avaient disparu et les crises d’essoufflement s’étaient presque arrêtées. Il continuait à franchir les étapes importantes de sa vie.Mais peu après le 16e mois, nous avons commencé à remarquer que Charlie perdait du poids. Il marchait avec un soutien depuis l’âge de 10 mois, mais ne progressait pas. De plus, il n’utilisait plus les mots. C’est arrivé si vite ». Le médecin de famille a de nouveau recommandé Charlie à des pédiatres, mais ce n’est qu’au bout de 19 mois – en janvier 2023, après des appels désespérés du médecin de famille – que deux autres pédiatres ont finalement accepté de le prendre en charge. 
Le premier pédiatre qu’ils ont consulté a rejeté la plupart des inquiétudes de la famille et leur a dit de revenir dans quatre mois. Malheureusement, Charlie n’a pas eu quatre mois.
Insatisfaite, la famille s’est adressée à un troisième pédiatre. Il a demandé des analyses de sang, des tests et des recommandations, notamment un diététicien et un ergothérapeute qui soutiendraient la famille à la maison. L’ergothérapeute a remarqué que Charlie s’avachissait beaucoup dans sa chaise haute, ce qui le fatiguait, et que ses muscles buccaux mettaient beaucoup de temps à se déclencher au début d’un repas. Ils ont remplacé la chaise haute par un rehausseur, ajouté des compléments alimentaires fournis par un diététicien et incorporé des aliments spéciaux pour réveiller ses muscles, ainsi que des quantités illimitées de ses aliments préférés – nuggets de poulet, panettone aux pépites de chocolat et lait chocolaté – pour augmenter le nombre de calories. Charlie a commencé à prendre du poids rapidement. « Il faisait même moins la sieste », raconte Dani. « Nous avons commencé à remarquer qu’il trouvait de nouvelles façons de bouger et de s’intéresser aux choses et aux gens.
L’optimisme des Leitis était de mise jusqu’en mars 2023, lorsque Charlie a contracté le COVID. Bien qu’il semble s’être remis du virus, sa toux persiste et les gargouillis sont de retour. Après une matinée particulièrement difficile à cause de sa toux, la famille Leitis a emmené Charlie à l’hôpital pour enfants McMaster pour la première fois. On lui a prescrit un inhalateur de stéroïdes en plus de l’inhalateur de secours qu’il prenait déjà, et ils ont été renvoyés chez eux. 
Charlie semblait commencer à se rétablir et le soulagement s’installait jusqu’à ce que, tard dans la soirée, il commence à s’étouffer davantage avec ses liquides au dîner. Cette nuit-là, Dani et Ivars ont été réveillés à plusieurs reprises par Charlie qui criait dans son sommeil, comme s’il faisait une terreur nocturne, ce que sa sœur avait déjà vécu lorsqu’elle était enfant.
Le lendemain matin, Charlie n’était pas lui-même. « Il ne s’intéressait pas à la nourriture », se souvient Dani. « Il ne voulait pas s’installer pour faire la sieste et sa respiration semblait bizarre. Ses paupières étaient lourdes et il me regardait fixement ».
Dani a emmené Charlie à l’hôpital et Ivars l’y a rejointe. Charlie a été admis immédiatement. Son taux d’oxygène n’était que de 39 %. Les médecins étaient perplexes, car il ne se présentait pas comme n’importe qui avec un taux d’oxygène aussi bas. Charlie sera finalement intubé. Au cours de ce processus, on s’est inquiété qu’il ait pu faire une crise d’épilepsie, mais cela n’a jamais été confirmé.
Charlie a passé deux semaines à l’hôpital pendant que les médecins et les spécialistes essayaient de déterminer la cause de sa détresse. Ses poumons étaient remplis de liquide, ce qui a provoqué l’affaissement de son poumon gauche, jusqu’à ce qu’une IRM révèle que son tronc cérébral (qui contrôle les poumons, la parole, la déglutition, les mouvements des yeux et bien d’autres choses encore) était couvert de lésions. Le tronc cérébral étant endommagé, il n’a pas été possible de sauver son poumon.
Charlie n’est jamais rentré à la maison. Il a gagné ses ailes d’ange le 10 avril 2023.Le petit garçon bien-aimé est décédé dans les bras de sa mère, de son père et de sa sœur, deux mois avant d’avoir atteint l’âge de deux ans. 
Des mois plus tard, sa famille a reçu le diagnostic officiel du syndrome de Leigh, une maladie génétique mitochondriale rare et mortelle, incurable. Le syndrome de Leigh de Charlie était dû à une délétion génétique, ce qui en fait un cas exceptionnellement rare.
Lorsqu’on leur demande s’il y a quelque chose qu’ils savent aujourd’hui et qu’ils auraient aimé savoir plus tôt, la famille Leitis trouve la question difficile. Charlie menait une vie normale pour un enfant en bas âge.
La famille est allée à Sauble Beach, au Village du Père Noël, à Canada’s Wonderland, aux chutes du Niagara et à un match des Blue Jays. Charlie a suivi un cours de musique, a passé sa vie dans un studio de danse et a vu Riley danser lors de deux récitals. « Ce sont toutes des choses que nous n’aurions pas pu faire en toute sécurité si nous avions su qu’il était immunodéprimé », dit Dani.
« Nous nous demandons souvent si nous aurions pu mieux le protéger si nous l’avions su plus tôt, mais grâce à notre ignorance, Charlie a pu jouir d’une meilleure qualité de vie. Nous voulons poursuivre la vie de Charlie en partageant son histoire », déclare M. Ivars, « et nous espérons que ce partage fera une différence dans la vie d’un autre enfant. Nous espérons que grâce à son histoire et à une meilleure sensibilisation, les spécialistes de la santé verront les signes et les symptômes plus tôt.
Le 1er janvier, Geneviève a connu une nouvelle année et, quelques jours plus tard, elle a pris son premier avion pour la Floride ! Là-bas, nous avons commencé à observer des refus de biberons et d’autres signes inquiétants, comme des vomissements et un affaiblissement général de son tonus musculaire. 
Depuis toujours, Alyson Maxwell souffre de douleurs chroniques et de maux de tête quasi constants. Ayant grandi dans les années 70 et 80, Alyson savait qu’elle n’était pas tout à fait comme les autres enfants. « J’avais l’habitude de tomber au hasard dans les escaliers – mes jambes me lâchaient », raconte-t-elle. « Je trébuchais souvent et ma coordination était horrible. Un jour, je jouais très fort avec les autres enfants et le lendemain, je restais sur le canapé avec un livre ou je jouais tranquillement toute seule. Je pense que je savais, inconsciemment, que je devais recharger mon corps ». 
Pour les enfants, le jeu est un travail et Aiden et Landon ont trouvé l’espace de travail idéal. Ils adorent jouer dans un château gonflable qui est resté dans la cave familiale après une fête d’anniversaire ! Il aide Aiden à se déplacer davantage et de manière plus autonome. C’est aussi amusant, doux, sûr, entouré de murs, et offre des avantages involontaires comme le développement de la force musculaire et de la force de préhension. 
Adolescent, Zach avait l’impression que lui et sa famille vivaient dans une sorte de vide étrange. Son frère a également développé une fatigue chronique. Ils savaient que ce qu’ils vivaient n’était pas normal, mais aucune infrastructure n’était en place pour les mettre sur la sellette. Zach s’est efforcé de défendre les intérêts de sa famille, mais il n’a pas réussi à obtenir les soins et le soutien dont elle avait besoin. 
Thomas fait partie de ces personnes exceptionnelles que l’on ne peut oublier. Sa force, son attitude et sa gentillesse sont apparentes et admirables. Il a apporté toutes ces qualités dans Superheroes Like Me, une belle histoire écrite par Thomas. Il dit qu’il l’a écrite parce qu’il veut changer le regard que les gens portent sur les personnes handicapées. Il veut que chacun soit perçu comme la personne qu’il est à l’intérieur et que les enfants comprennent que chacun peut utiliser ses forces uniques pour devenir son propre super-héros. 
Lorsque Walter n’a pas passé le test auditif, la véritable recherche de réponses a commencé. « Le premier diagnostic que l’on nous a donné était celui d’une infirmité motrice cérébrale », raconte Erin. « Je me souviens d’avoir été en colère et d’avoir eu l’impression d’avoir été écartés après une consultation très brève. J’étais convaincue que le diagnostic était erroné. Même si je ne croyais pas que mon fils était atteint d’infirmité motrice cérébrale », ajoute Erin, « je savais qu’il avait besoin d’aide ». 
La vie est belle, mais elle n’est pas facile pour Walter, qui a maintenant huit ans. Il porte un appareil dentaire pour l’aider à marcher et doit parfois utiliser un déambulateur. Il a du mal à développer sa motricité fine et n’a pas le contrôle des muscles de sa bouche, ce qui fait qu’il parle lentement. Et lorsque Walter tombe malade à cause d’un rhume ou d’une affection courante, il lui faut beaucoup plus de temps pour se rétablir. 
Ethan n’avait que trois ans lorsque les visites hebdomadaires du SAMU sont devenues normales au domicile des Pruchnicki. Même à cet âge précoce, le frère aîné de Cole surveillait, aidait et défendait les intérêts de Cole. Il déplaçait les chaussures dans le couloir pour s’assurer que le chemin d’accès était dégagé et déverrouillait la porte d’entrée. 
