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Le coin de la communauté avec Hala Abass

Chers membres de la communauté MitoCanada

Bonjour !

Je m’appelle Hala Abass. Je suis membre fondatrice de l’Organisation MENA pour les maladies rares aux Émirats arabes unis. J’ai eu deux jeunes garçons atteints de cytopathie mitochondriale affectant les enzymes de la chaîne respiratoire du complexe (IV). Mes deux garçons sont décédés.

Au départ, nous avons effectué des analyses biochimiques et cultivé des fibroblastes chez les deux enfants. Les résultats finaux ont montré une activité légèrement réduite du complexe IV dans les fibroblastes, causée par une mutation homozygote du gène de la poly (A) polymérase mitochondriale (MTPAP). En outre, on a diagnostiqué chez les garçons une ataxie spastique récessive autosomique de niveau 4. Les symptômes de cette mutation génétique ont commencé dans la petite enfance par une ataxie cérébelleuse progressive, une paraparésie spastique, une épilepsie et des difficultés d’élocution.

En 2005, la maladie est apparue chez mon fils aîné puis en 2010, chez mon deuxième fils.Les médecins ont fait le lien entre ces événements et en 2014, les tests et les recherches ont commencé, suivis des résultats qui ont peu à peu tout clarifié et nous ont permis d’établir un diagnostic.

Les médecins nous ont expliqué tout ce qui concerne la mutation génétique responsable. On nous a dit que les maladies mitochondriales font partie des maladies les plus rares et qu’il n’existe pas de traitement.

Après le choc, la première étape a été d’accepter le diagnostic. La deuxième étape a consisté à chercher des moyens de traiter le trouble, à fournir des soins complets à domicile et à se concentrer sur les compétences et fonctions restantes du garçon qui nécessitaient un soutien plus important, comme la kinésithérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie, des médicaments appropriés et une alimentation adaptée.

Les garçons ont reçu leurs vaccins annuels contre la grippe, des suppléments et des formules nutritionnelles contenant des protéines pour soutenir leurs muscles.

Mon fils aîné est décédé en 2018, et j’ai récemment perdu mon fils cadet en 2024. Cela a été un long parcours de gestion et de soins pour mes fils et leurs maladies, en particulier lorsqu’ils ont été admis à l’hôpital. Chacun d’entre eux a été hospitalisé pendant des mois, a souffert de symptômes prolongés, puis est sorti de l’hôpital avec des difficultés telles que la faiblesse musculaire, la trachéotomie, l’épilepsie, l’épuisement, l’alimentation par sonde nasale, le pompage de la poitrine, les escarres, le concentrateur d’oxygène, le nébuliseur, un nouveau médicament pour le cœur, des multivitamines et des suppléments pour les crises d’épilepsie.

Leurs petits corps devaient gérer tant de choses. Ils étaient de petits héros, si forts et si courageux, mais leur mito était comme un monstre qui ne donnait pas à leur corps une chance de revivre. Ils sont donc partis en paix, sans aucun signe avant-coureur.

Chaque fille planifie son avenir idéal, une vie avec une maison, un mari et des enfants. J’ai eu la chance d’avoir deux fils qui étaient mon espoir et l’amour de ma vie, mais la vie se complique lorsque Dieu tout-puissant vous impose un chemin différent de celui dont vous rêvez. J’ai compris qu’il s’agissait d’un test de Dieu et que je devais emprunter une nouvelle voie.

Mes garçons étaient mon ambition et ma carrière ; j’ai beaucoup sacrifié pour eux. J’ai appris d’eux ce que signifie avoir une nouvelle chance dans la vie ; même lorsqu’il ne leur restait que peu de compétences, ils essayaient de vivre en bonne santé malgré les difficultés médicales et étaient considérés comme très déterminés.

Mon expérience avec mes enfants et ma compréhension des troubles mitochondriaux et des maladies rares m’ont incitée à travailler avec l’Organisation MENA pour les maladies rares. Je poursuivrai mon voyage et j’aiderai les autres et les générations futures à gérer et peut-être à diminuer les souffrances que tant de familles ont endurées.

Je pense que tous les patients atteints de troubles mitochondriaux méritent de vivre une vie normale et d’inspirer la communauté. Cela n’est possible que si nous nous concentrons sur la recherche médicale vitale nécessaire pour aider nos générations futures et si nous plaçons les tests génétiques au premier plan de l’investigation médicale.

Il est extrêmement important de sensibiliser à l’importance des tests génétiques et de la recherche génétique, d’assister à des conférences, d’écouter les expériences passées ou présentes et d’en tirer des enseignements.

En tant que membre fondateur de MENA et défenseur des patients atteints de maladies rares, je soutiens les personnes et les familles qui sont confrontées à de nombreuses difficultés en raison du manque de connaissances sur ces maladies et de l’insuffisance de l’aide disponible.

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Dave et Victoria Mosher

Victoria Mosher a un super pouvoir. Où qu’elle aille, elle illumine la journée des gens par sa positivité et son sourire éclatant. La nature douce et affectueuse de Victoria et son optimisme inébranlable sont indéniables malgré l’immense adversité qu’elle a rencontrée tout au long de sa vie. Atteinte d’une maladie mitochondriale et d’autisme, Victoria ne parle pas, a besoin d’une sonde gastrique pour se nourrir, prend un cocktail quotidien de suppléments pour s’assurer une alimentation adéquate et doit faire face à des défis physiques en raison de sa faiblesse musculaire.

À l’âge de 15 mois, Victoria a eu une forte fièvre. Ses parents l’ont emmenée à l’hôpital Credit Valley par précaution, car elle était un peu petite pour son âge. « En l’espace d’une heure ou deux, les choses ont vraiment mal tourné », raconte son père, Dave, de Burlington, en Ontario. « Elle s’est effondrée. Les médecins nous ont dit, à sa mère et à moi, que nous devions appeler nos parents et leur demander de l’aide, ce qui signifie « ça ne va pas bien se terminer ».

Les analyses sanguines de Victoria ont révélé une acidose lactique – l’accumulation d’acide lactique dans le sang, signe d’un problème métabolique potentiel – et elle a été transportée en ambulance au SickKids. L’expérience a été éprouvante. Les médecins ont stabilisé Victoria, mais elle est tombée dans le coma pendant une semaine et, à son réveil, elle souffrait d’une lésion cérébrale.

« Elle ne pouvait plus contrôler ses mouvements. Elle a dû être équipée d’une sonde gastrique parce qu’elle ne pouvait plus avaler », raconte Dave. « C’était aussi horrible que possible. Mais je n’ai jamais rencontré quelqu’un de plus déterminé que Victoria ». En déployant d’immenses efforts, Victoria a appris à s’asseoir, puis à se déplacer en trottinant et enfin à ramper. En dépit de ses capacités motrices nouvellement altérées, Victoria a fini par apprendre à marcher. « Il lui a fallu des années, mais elle y est parvenue », déclare Dave.

Les médecins ont cartographié l’ADN de Victoria et ont découvert la mutation génétique dont elle était atteinte. Il a fallu environ quatre ans pour que la famille reçoive enfin un diagnostic : syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine de type 4.

« Lorsque Victoria a été diagnostiquée pour la première fois, c’était assez effrayant », raconte Dave. « En tant que parent, je me sentais impuissant. Et j’avais l’impression d’être redevable au système pour lui avoir sauvé la vie – ce que l’équipe médicale de SickKids a vraiment fait, en la diagnostiquant et en la traitant correctement. Cette dette envers le système de santé m’a incité à me lancer dans les soins de santé, domaine dans lequel je travaille aujourd’hui. »

Ce sentiment de sérieux, de sincérité et de dévouement met parfaitement en évidence le type de personne qu’est Dave : un individu compatissant, reconnaissant et résilient, animé par la volonté d’avoir un impact positif sur les soins de santé et qui a choisi de se laisser inspirer par le parcours de sa fille atteinte d’une maladie rare plutôt que de se laisser envahir par le désespoir ou l’adversité. Cela ne veut pas dire qu’il n’y a pas eu d’épreuves, bien sûr.

Parce qu’elle est autiste, Victoria aime la routine. Elle partage son temps entre le domicile de sa mère et celui de son père. L’emploi du temps quotidien de Victoria, de sa mère et de Dave comprend des activités structurées entremêlées de responsabilités de soins. La surveillance de Victoria et les sept alimentations quotidiennes par sonde gastrique compliquent même les tâches les plus simples, comme tondre la pelouse. « Elle a besoin d’une surveillance attentive et ne peut donc pas être laissée seule », explique Dave.

Bien que Victoria ait terminé ses études secondaires, elle participe trois fois par semaine à un programme de jour qui offre des possibilités de loisirs aux personnes atteintes d’autisme. « Les personnes autistes ont un peu tendance à se replier sur elles-mêmes », explique Dave. « Nous voulons que Victoria interagisse avec les gens, qu’elle vive des aventures et de nouvelles expériences. Le programme de jour lui permet de sortir dans le monde.

À la maison, Victoria aime jouer avec des marionnettes et des animaux en peluche, faire des jeux sur son iPad et faire des trajets en voiture et des courses avec sa mère ou son père. Elle aime aussi écouter de la musique et regarder des vidéos musicales. « Elle aime tous les types de musique », déclare Dave. Victoria est parfaitement satisfaite d’écouter la musique de son père, qu’il s’agisse d’Elvis Costello ou des Rolling Stones, mais elle aime aussi la musique pop, le rappeur Pitbull et l’artiste qui a été présenté le plus récemment dans la rue Sésame. Lorsqu’elle est en voiture et que la musique n’est pas diffusée, elle tend la main vers l’écran, impatiente de la mettre en marche.

« Lorsque vous avez un enfant qui a des besoins particuliers, vous craignez que les gens ne voient en lui qu’une collection de handicaps », explique Dave. « Victoria est une personne extraordinaire et tous ceux qui passent du temps avec elle tombent amoureux d’elle. Lorsqu’elle a obtenu son diplôme de fin d’études secondaires, tous ses professeurs étaient tristes qu’elle parte parce qu’elle est tellement positive, heureuse et affectueuse ».

Bien que Victoria soit incroyablement attachante, Dave remarque qu’il peut être difficile pour les gens d’apprendre à la connaître. « Parce qu’elle est non verbale et qu’elle n’écrit pas, elle n’a pas vraiment de bon moyen de communiquer », explique-t-il. « Il est difficile d’apprendre à la connaître si l’on ne passe pas du temps avec elle.

Bien qu’elle ne parle pas, Victoria communique de manière non verbale. « Elle me montre ce qu’elle veut », explique Dave. « Par exemple, si l’internet tombe en panne et qu’elle joue avec son iPad, elle viendra me chercher en courant, me prendra la main et m’attirera vers l’iPad pour me montrer que l’internet ne fonctionne pas. Ou si nous sommes chez quelqu’un et qu’elle veut partir, elle vient me chercher, me tient la main et me raccompagne à la porte. Si cela ne fonctionne pas, elle m’apportera les clés de la voiture, puis ses chaussures, jusqu’à ce que j’aie autour de moi une pile d’objets qui représentent le départ ».

Même lorsque les choses ne vont pas comme elle le souhaite, la positivité inébranlable de Victoria et sa vision joyeuse de la vie restent intactes. « J’essaie d’apprendre cela d’elle », dit Dave. « Elle était à l’hôpital récemment, et ils lui faisaient des piqûres pour lui poser une perfusion et lui prélever du sang. Ces choses-là font mal. Mais cinq minutes plus tard, Victoria rit et sourit, elle est toujours aussi joyeuse. Les choses rebondissent sur elle. Elle reste toujours positive. J’aimerais seulement pouvoir en faire autant, parfois ».

Dave rejette la sympathie au profit de la compréhension et de l’appréciation, soulignant la nécessité d’améliorer les processus de diagnostic et les soins de répit. « Il n’est pas facile d’obtenir un diagnostic correct de la maladie mitochondriale », déclare-t-il. « L’une des choses dont la communauté Mito a besoin, c’est qu’il soit plus facile de diagnostiquer les patients, car l’obtention d’un diagnostic est cruciale. La deuxième chose dont la communauté a besoin, c’est de répit. Les personnes atteintes de la maladie de Mito ont besoin de beaucoup de soins. Il serait très utile d’avoir une sorte de programme de répit où elles seraient en sécurité pendant une semaine dans un camp, afin que les soignants puissent partir en voyage pour se ressourcer ».

Selon Dave, la communauté Mito n’a pas besoin de sympathie. Je suis tellement fier de Victoria », dit-il, « je ne veux pas que les gens se sentent désolés pour elle ». « Je ne veux pas que les gens se sentent désolés pour elle.

À presque 22 ans, Victoria devrait avoir le monde entier devant elle. Mais en raison de ses diagnostics et de ses besoins médicaux complexes, Dave s’inquiète pour son avenir. « Elle a besoin d’être prise en charge à 100 % », explique-t-il. « Alors que sa mère et moi vieillissons, qui sera là pour s’occuper d’elle ?

Malgré ses craintes, Dave garde l’espoir d’un avenir épanouissant pour Victoria en dehors de leur monde insulaire, rempli de nouvelles expériences. « Je veux m’assurer qu’elle sort, qu’elle rencontre de nouvelles personnes, qu’elle noue des relations et qu’elle vit des expériences », déclare-t-il. « C’est important.

Le fait d’avoir un enfant atteint de mitose a eu un impact sur la vie de Dave à bien des égards, mais surtout, il lui a apporté un immense bonheur. « Voir Victoria heureuse et enjouée me procure un grand plaisir », dit-il. « J’aimerais que plus de gens puissent la connaître et faire l’expérience de la joie qu’elle peut apporter.

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Le coin de la communauté avec John Fisher

Chers membres de la communauté MitoCanada

Je m’appelle John Fisher et je suis le président-directeur général et l’unique actionnaire d’une société de conseil en environnement et en santé et sécurité au travail qui a des bureaux en Ontario et au Québec. Personnellement, je vis à Mississauga, je suis marié à Diane depuis près de 39 ans et je suis le fier père de trois jeunes hommes. J’ai certainement de la chance, car Diane a su voir au-delà des caractéristiques physiques avant même que je ne sois diagnostiqué mito. Je suis également très fier d’avoir obtenu mon MBA en 2021, à l’âge de 59 ans.

On m’a diagnostiqué une myopathie mitochondriale en 1982. Lorsqu’on m’a annoncé ce diagnostic, on m’a dit que j’étais une personne sur un million. Lors de ma biopsie musculaire, on m’a attaché les paupières aux muscles des sourcils pour éviter que mes paupières ne retombent. Plus tard, on m’a dit que j’étais atteinte de CPEO. Le fait d’avoir été diagnostiquée mito il y a plus de 40 ans me donne la latitude de réfléchir à ce qu’a été pour moi la vie avec la mito. Pour dire les choses simplement, j’ai dû relever des défis. J’ai fait l’expérience de l’ignorance et de la discrimination en raison de mon apparence et de ma voix. Je n’ai pas été en mesure de remplir des fonctions avec le degré de réussite que j’aurais souhaité du point de vue du sport et de la force physique. Tout en sachant que ma maladie m’affecte à mesure que je vieillis (chronique et progressive), je souscris également au fait qu’il s’agit aussi d’une fonction du vieillissement. Il est donc difficile de différencier ce qui a le plus d’effet.

Je suis une personne « pourquoi pas moi ». Je n’ai pas laissé mes « handicaps » m’empêcher de réaliser ce que je voulais. Je reconnais que certaines choses n’ont pas été possibles en raison de mon diagnostic et des réalités de mon corps, mais cette condition m’a enhardi à montrer aux gens pourquoi ils se trompent dans leurs suppositions ou leurs perceptions. Je siège actuellement à deux conseils d’administration et je préside ou copréside de nombreux comités. Je préside actuellement le conseil d’administration d’une organisation qui fournit des services d’aide aux adultes souffrant de troubles du développement. Cette cause m’est très chère, car j’ai parfois été considérée comme étant de la même obédience.

Pour être totalement vulnérable et sincère, il m’est arrivé de remettre en question mes propres capacités. J’ai parfois souffert du « syndrome de l’imposteur ». Je ne joue plus au golf car je n’ai pas la capacité de frapper la balle dans une mesure qui ne m’embarrasse pas considérablement. Je suis frustré lorsque j’énonce clairement dans ma tête les mots que j’essaie de formuler, mais que je sais que la personne qui reçoit le message n’a aucune idée de ce dont je parle. Je suis totalement réfractaire à la prise de photos, car le fait de voir ma bouche ouverte sur de nombreuses photos est une autre forme d’embarras pour moi et ne donne pas l’image de ce que je pense être.

Certaines de ces craintes se sont dissipées depuis que j’ai pris connaissance de l’existence de MitoCanada. J’en suis venu à apprécier l’aspect éducatif et la défense des intérêts de l’organisation. Mais ce qui est plus important, c’est le sentiment d’appartenance à une communauté qui est en train de se construire. Sur cette base, je deviens un participant actif en donnant mon temps et mon argent à la cause, et je ne considère pas l’organisation du point de vue de mes propres besoins spécifiques, mais de ceux de la communauté. Je dirais qu’il est réconfortant de savoir qu’il existe un groupe comme MitoCanada qui défend les intérêts de ceux qui ne sont peut-être pas en mesure de le faire eux-mêmes. La vie est belle, et le fait d’avoir reçu un diagnostic de maladie mitochondriale ne signifie pas que vous ne pouvez pas vivre une vie très productive, réussie et heureuse.

Jean

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La vie avec Evan

Je suis le père d’Evan. Je suis aussi le père de Julia, le mari de Sarah, un accro de l’endurance, le cofondateur de MitoCanada et le PDG d’une entreprise de santé numérique appelée Lumiio. Mais aujourd’hui, je veux vous parler de mon fils Evan et de ce que c’est que d’être son père.

Evan était le plus heureux des petits garçons. Nous sommes une famille très active, alors quand il était jeune, nous étions toujours en train de faire de la randonnée, du ski et de jouer dehors ensemble. Il adorait cela. Et il était vraiment insolent. Il avait un sens de l’humour timide et une lueur d’espoir dans les yeux.

J’aurais aimé que nous sachions qu’Evan avait des mitochondries dysfonctionnelles et qu’il présentait un risque élevé de développer une maladie mitochondriale. Si nous l’avions su, cela aurait changé toute notre approche de son exposition aux facteurs de stress. Le recul est de 20/20.

La maladie d’Evan s’est déclarée soudainement. À l’âge de quatre ans, Evan s’est réveillé un jour avec des douleurs à l’estomac. Les médecins ont suspecté une appendicite et ont recommandé une intervention chirurgicale. Malheureusement, l’opération et l’anesthésie sont des facteurs de stress importants.

Au cours de l’opération, Evan a subi une grave lésion cérébrale. On lui a d’abord diagnostiqué une encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), un trouble neurologique caractérisé par une inflammation brève mais généralisée du cerveau et de la moelle épinière qui endommage la myéline. Du jour au lendemain, Evan est devenu non verbal et a dû être nourri par sonde. Neuf enfants sur dix s’en remettent complètement, nous n’avons donc pas paniqué – nous pensions qu’il s’agissait d’une lésion cérébrale aiguë et que l’état d’Evan s’améliorerait rapidement. Mais lorsque l’état d’Evan ne s’est pas amélioré et qu’il a commencé à faire des crises d’épilepsie, son équipe clinique a compris qu’il se passait quelque chose de plus grave.

Vivre avec Mito

Il nous a fallu un certain temps pour accepter que son état ne s’améliorerait pas, qu’il serait en fauteuil roulant et qu’il devrait être alimenté par sonde probablement à vie.

Ce fut un changement si brusque et si bouleversant. Nos vies ont été complètement bouleversées. Et le chagrin a été immense. Nous avons perdu une grande partie de l’Evan que nous connaissions et aimions, et nous avons également pleuré la perte de toute cette vie que nous avions envisagée pour lui, que nous pensions être devant nous. Soudain, l’avenir s’est avéré très différent de ce que nous avions imaginé – pour Evan et pour nous tous.

Il a fallu environ un an de tests pour qu’Evan obtienne un diagnostic clinique de maladie mitochondriale. Quinze ans plus tard, nous ne connaissons toujours pas la cause génétique sous-jacente de sa maladie (même après avoir effectué le séquençage de l’ADN à trois reprises).

La vie avec la mitose a été difficile pour Evan. L’impossibilité de communiquer a été un défi majeur et une source de frustration. Il a dû faire face à des douleurs chroniques et à de nombreuses interventions chirurgicales au fil des ans. Les muscles d’Evan sont toujours activés et il souffre de crises d’épilepsie chroniques, ce qui l’oblige à prendre de nombreux médicaments, qui ont beaucoup d’effets secondaires.

Les soins prodigués à Evan n’ont pas été de tout repos non plus. Quand il était petit, il était presque comme un bébé. Nous pouvions simplement le prendre et le déplacer – c’était assez facile physiquement. Mais au fur et à mesure qu’il grandissait et devenait plus lourd, cela devenait de plus en plus difficile. C’était dur pour notre dos de le soulever et de le sortir de la voiture ou d’un autre endroit. Finalement, nous ne pouvions plus le faire. Nous avons dû assumer les coûts des dispositifs d’adaptation, des véhicules accessibles aux fauteuils roulants et d’une maison accessible aux fauteuils roulants.

Malgré les difficultés, nous nous sommes toujours rappelé qu’Evan était toujours avec nous. Il pouvait encore sourire et nous pouvions dire qu’il avait une qualité de vie. Sarah et moi sommes des personnes optimistes. Nous nous concentrons sur le moment présent et essayons de donner à Evan la meilleure vie possible, car nous ne savons pas combien de temps il va durer.

Lorsqu’Evan a été diagnostiqué, nous nous sommes rapidement rendu compte qu’il n’y avait nulle part au Canada où trouver du soutien pour naviguer dans le parcours de soins de santé de la maladie mitochondriale, se connecter avec d’autres ou s’informer sur la maladie mitochondriale. Lors d’une conférence de la United Mitochondrial Disease Foundation aux États-Unis, j’ai rencontré plusieurs autres familles canadiennes. Nous nous sommes dit qu’il fallait faire quelque chose au Canada.

Nous avons donc cofondé MitoCanada pour contribuer à la sensibilisation, à l’éducation et à l’avancement de la recherche et des connaissances cliniques, tout en empêchant les maladies mitochondriales de se manifester chez d’autres personnes. Nous sommes devenus un organisme de bienfaisance enregistré en 2010, et le reste appartient à l’histoire.

La cofondation de MitoCanada m’a également aidé sur le plan personnel. Quand Evan est tombé malade, je me suis sentie impuissante de ne pas pouvoir faire plus pour mon enfant. La création de l’organisme m’a permis de me sentir moins impuissante et le fait de savoir que nous pourrions aider d’autres personnes m’a également encouragée.

Evan a aujourd’hui 19 ans. Il aime la musique, les promenades en plein air et regarder des émissions et des films sur son iPad. C’est un grand fan de Frozen ! Et il a toujours cette lueur dans les yeux et son sens de l’humour – je le vois dans les livres qu’il aime, comme la série de livres Pigeon de Mo Willems. Voir Evan sourire nous apporte beaucoup de joie.

Ces dernières années ont probablement été les plus confortables et les meilleures pour Evan. Il a récemment obtenu son diplôme de fin d’études secondaires, qu’il a adoré. Il a noué des liens formidables avec ses professeurs et ses camarades de classe – il a un don pour les gens, il est très expressif et s’engage à communiquer par le biais de ses yeux. La transition entre les soins pédiatriques et les soins pour adultes s’est faite en douceur, ce qui est fantastique et meilleur que ce à quoi nous nous attendions.

Un autre grand changement a été l’entrée d’Evan dans un foyer de groupe il y a environ 16 mois. C’est un grand changement pour tout le monde et c’est formidable pour lui. Il a trois colocataires adultes, ce qui lui permet de bénéficier d’une stimulation sociale et d’une interaction extraordinaires. Il s’en sort très bien !

Et maintenant, pour la première fois, notre maison nous appartient. Au fil des ans, nous avons eu tellement d’aides-soignants et d’infirmières qui allaient et venaient pour s’occuper d’Evan qu’il n’y avait pratiquement plus d’intimité dans notre maison. Maintenant, nous passons plus de temps en famille et plus de temps de qualité avec notre fille Julia, qui est en 12e année. Heureusement, Evan n’habite qu’à 10 minutes en voiture, ce qui nous permet de lui rendre visite à tout moment.

Voici quelques-uns des enseignements que j’ai tirés de mon histoire et de ma vie avec Evan. Ne renoncez jamais à défendre vos intérêts ou ceux d’un être cher. Sarah et moi nous sommes acharnés à trouver des réponses pour Evan – et pour chaque problème, il y a vraiment une solution. Veillez également à votre santé mitochondriale. Le meilleur moyen d’y parvenir est de faire de l’exercice et d’adopter un mode de vie aussi sain que possible. Enfin, trouvez une communauté. Je suis très reconnaissante à MitoCanada et à notre MitoCommunauté. Les gens qui se rallient à cette cause sont incroyables et nous avons accompli un travail incroyable en tant qu’organisation.

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Angela Tomasone

Genevieve sourit avec des mini-citrouilles pour son premier Thanksgiving

Un dimanche matin de décembre 2021, le test de grossesse s’est révélé positif. Je suis allée dans notre chambre, et mon mari, Michael, et notre chien, Timmy, ont commencé à sauter dans le lit, excités par la nouvelle. J’ai eu la chance d’avoir une grossesse facile – elle m’a si bien traitée.

Michael et moi avons passé les mois précédant le mois d’août à deviner le sexe de l’enfant, à rechercher des articles pour bébé, à réarranger les meubles, à imaginer comment nos vies allaient changer et à imaginer la vie avec un bébé. Le 31 juillet 2022, nous avons reçu l’appel nous indiquant que nous devions nous rendre à l’hôpital et que je devais subir un déclenchement. Deux semaines avant la date prévue de l’accouchement, Geneviève savait que nous avions besoin de plus de temps avec elle.

Avec de la musique et en travaillant toute la nuit, notre bébé est arrivé à 7h43 le 1er août 2022, et Michael a annoncé : « C’est une fille ! ». Nous l’avons appelée Geneviève, un prénom sur lequel nous nous étions mis d’accord avant notre mariage et qui signifie « de la race des femmes » et « déesse tutélaire ».

Geneviève était le plus adorable des nouveau-nés, avec une chevelure fournie et de longs cils. À la naissance et par la suite, ses yeux étaient toujours grands ouverts, toujours si intrigués par le monde qui l’entourait. Elle a rapidement grandi et changé, et ses grands yeux expressifs lui ont permis de faire les plus belles grimaces. Elle aimait être tenue par sa maman, dans une position qui lui permettait de regarder son papa, qui était sans aucun doute la personne qu’elle préférait au monde. Une partie de lui avait peut-être espéré un garçon pendant la grossesse, mais Genevieve a eu son papa autour du doigt en un rien de temps. Nous avons eu la chance de célébrer Thanksgiving, Halloween, Noël et la Saint-Valentin avec Genevieve. La dinde était plus grosse qu’elle, Genevieve l’avait et nous en étions particulièrement reconnaissants.

Maman a fait de son costume d’Halloween un projet d’artisanat – les spaghettis et les boulettes de viande ne seront plus jamais les mêmes. Ce Noël a été magique : décoration du sapin avec de nouveaux ornements pour elle, lecture de l’histoire de Noël, photos avec le Père Noël, toutes ses tenues de Noël, et partage de la joie avec nos familles et nos amis.

Remarquer les signes inquiétants

Angela, Michael et Genevieve posent et sourient pour une photoLe 1er janvier, Geneviève a connu une nouvelle année et, quelques jours plus tard, elle a pris son premier avion pour la Floride ! Là-bas, nous avons commencé à observer des refus de biberons et d’autres signes inquiétants, comme des vomissements et un affaiblissement général de son tonus musculaire.

Au retour de notre voyage, nous prenions rendez-vous avec un kinésithérapeute, un ergothérapeute et un optométriste, et nous allions vérifier notre poids, tout en attendant avec impatience notre visite à six mois chez le pédiatre.

Genevieve a été baptisée et célébrée par sa famille immédiate le dimanche 5 février, deux jours avant le début du mois le plus difficile de notre vie. Les signes observés par notre pédiatre l’ont amenée à penser que quelque chose n’allait pas.

Nous nous sommes rendus directement à SickKids, où nous avons reçu les meilleurs soins de la part des infirmières et des médecins, et nous sommes devenus très populaires au septième étage en tant que « bébé le plus mignon avec de longs cils ».

Au cours de ce mois, elle a fait preuve de bravoure et de force au cours de nombreuses épreuves, tout en gardant le sourire et en charmant chaque personne qu’elle rencontrait.

Après une avalanche de tests – passant de la neurologie à la métabolique – les médecins nous ont dit qu’ils soupçonnaient malheureusement Geneviève d’être atteinte du syndrome de Leigh. On nous a donné tellement d’informations et de vocabulaire médical que nous avons été submergés. Les seules choses que nous avons retenues de cette première conversation étaient qu’il n’y avait pas de traitement et que la maladie pouvait être fatale.

Ce jour-là, nos familles se sont précipitées à nos côtés pour nous aider à comprendre ce que cela signifiait. Ce jour-là, Genevieve a également été nourrie par sonde gastrique, ce qui lui a permis de retrouver son énergie, et nous nous sommes efforcés d’être aussi présents que possible avec notre petite fille, qui souriait toujours à sa maman et à son papa, sans se douter de l’anxiété et de la peur que nous ressentions pour elle.

Nous avons été libérés pour le week-end de la fête de la famille, comme si elle savait que nous avions besoin d’un dernier week-end en famille à la maison, mais nous sommes revenus le mardi suivant. Genevieve a attrapé un virus qui a entraîné un « code bleu – arrêt respiratoire ». Une fois de plus, nos familles se sont précipitées à nos côtés pour nous faire découvrir le monde terrifiant des soins intensifs. Par la grâce de Dieu, elle s’est réveillée et a pu être extubée 48 heures plus tard.

Nous avons prudemment profité d’une autre semaine avec notre petite fille au septième étage, en surveillant anxieusement ses signes vitaux sur le moniteur. Elle nous a souri quelques jours de plus, mais elle a inévitablement subi un nouveau code bleu qui nous a ramenés à l’unité de soins intensifs, et malheureusement, cette fois-ci, avec peu de chances qu’elle se réveille à nouveau.

Angela et Michael serrent Genevieve contre eux

Le 8 mars 2023, à 11 h 44, nous avons tenu notre fille dans nos bras alors qu’elle rendait son dernier souffle. C’était une journée lumineuse et ensoleillée, qui était aussi la Journée internationale de la femme. Tous ses pédiatres, spécialistes, médecins des soins intensifs et infirmières étaient des femmes. Notre courageuse fille est à la hauteur de son nom « de la race des femmes » et est maintenant notre « déesse tutélaire ».

Ses sept mois sur terre avec nous ont été trop courts, mais comme vous pouvez le voir, ils ont été remplis de souvenirs, d’amour et de rires. Ne soyez pas tristes pour nous, car même si ce chagrin est immensément lourd et le sera toujours, tout cela est dû à l’immense amour que nous avons et que nous aurons toujours pour notre petite fille, Geneviève.

Nous concentrons maintenant notre profond amour pour Geneviève sur la poursuite de son voyage et l’hommage à sa mémoire, afin que son héritage puisse vivre à jamais.

Nous nous réjouissons de participer à la marche pour la maladie mitochondriale, et nous sommes très reconnaissants d’avoir pu collecter plus de 22 000 dollars. Nous espérons pouvoir sensibiliser davantage à la maladie mitochondriale et entrer en contact avec des familles qui ont vécu une perte similaire.

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Le coin des communautés avec Hazel Currie

« Je sais que j’ai une MNGIE, mais je refuse d’être définie par elle.

J’ai entendu « vous êtes très courageuse » lorsque le spécialiste m’a regardée dans les yeux lors de mon dernier rendez-vous. Je me suis sentie étouffée et fière. Le fait d’être atteinte d’une maladie mitochondriale très rare m’amène parfois à me demander qui je suis maintenant, quelle est mon identité en tant que personne souffrant d’un problème de santé ?

Depuis que j’ai reçu le diagnostic officiel de MNGIE (encéphalomyopathie mitochondriale neurogastrointenstinale) en 2020, je me suis souvent interrogée sur cette nouvelle définition de mon identité. Suis-je maintenant Hazel-avec-MNGIE ? Est-ce qu’une nouvelle étiquette de santé s’infiltre dans ma perception de moi-même et dans la façon dont les autres me voient maintenant ? Quelle est mon identité ? Mon être ?

D’un autre côté, rien n’a changé. Je suis toujours la même personne – une mère, une professionnelle, une militante associative – parce que j’ai toujours eu un mode de vie actif, une alimentation saine et naturelle, et que j’ai géré mes symptômes, même avant que la maladie ne soit diagnostiquée.

Pourtant, il y a eu des changements depuis mon diagnostic : je suis maintenant ambassadrice bénévole de MitoCanada, je comprends mieux mes besoins énergétiques (je commence doucement à faire de l’exercice, je bouge à mon rythme et je m’assure de prendre fréquemment des collations riches en calories) et j’ai plus de stratégies pour m’attaquer aux symptômes tenaces de la MNGIE. Et en cours de route, j’ai rencontré d’autres patients atteints de MNGIE dans le monde entier (nous ne sommes apparemment que 200), qui sont étonnants et inspirants.

J’ai une connaissance directe de ces besoins énergétiques, car j’ai passé les quatre derniers mois à m’entraîner en vue d’une randonnée en haute altitude dans le Colorado. J’ai parcouru des kilomètres, j’ai grimpé beaucoup d’altitude et je me sens prête. Mes compagnons de randonnée, qui sont des triathlètes en pleine forme et des amis de longue date, ne sont que trop heureux d’avancer à mon rythme, de profiter du paysage, d’être flexibles, et il suffit de passer du temps ensemble, quoi qu’il arrive sur le sentier.

J’allais écrire sur le diagnostic et sur la façon dont il reflète les cinq étapes du deuil – déni, colère, marchandage, dépression et acceptation – parce qu’il y a certainement un peu de cela, même si je pense que le parcours de chacun avec une maladie rare est une expérience très personnelle, parfois solitaire, et qu’il ne peut pas être défini de façon précise.

En fin de compte, je sais que j’ai une MNGIE, mais je refuse d’être définie par elle. Je suis toujours moi, ma famille (qui comprend deux adolescents et un mari, ainsi que de nombreux autres parents et amis) a toujours besoin de moi. J’ai encore beaucoup à apporter pour attirer l’attention sur la MNGIE et les maladies rares afin d’aider tous ceux qui font face aux défis quotidiens qu’elles posent. Tout simplement, si je peux marcher jusqu’au sommet d’une montagne, alors MNGIE peut m’accompagner et nous surmonterons toutes les limites qu’il voudra m’imposer. Et oui, « je suis très courageuse ».

Photos de la randonnée de Hazel dans le Colorado, 2023.

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Le coin des communautés avec Keith Meldrum

Les maladies chroniques ne se résument pas à des symptômes physiques

Après avoir reçu un diagnostic de maladie mitochondriale, j’ai d’abord été soulagée, car j’avais enfin une réponse, mais ce soulagement a rapidement été suivi d’une frustration. J’étais soulagée de savoir pourquoi mon corps faisait des choses étranges que je ne pouvais pas contrôler et que je ne les inventais pas. Cependant, j’étais frustrée car j’avais déjà d’autres problèmes de santé, notamment des douleurs neuropathiques chroniques à la suite d’un accident de voiture presque mortel survenu en 1986. Récemment, j’ai dû faire face à de nouveaux symptômes mitochondriaux et ma réaction a été la suivante : « Sérieusement, ça aussi, maintenant ? Les troubles mitochondriaux sont incroyablement difficiles à traiter, mais ayant vécu avec une douleur chronique pendant plus de 37 ans, j’en suis venue à comprendre comment notre vie quotidienne a un impact significatif sur notre santé. En tant que militante, conférencière universitaire et chercheuse publiée dans des revues à comité de lecture, j’ai appris comment le stress et les facteurs psychologiques, sociaux et émotionnels affectent de manière significative les maladies chroniques et le système nerveux sympathique, qui est notre réaction de lutte ou de fuite. En conséquence, ces facteurs ont un impact négatif sur notre santé globale, ce qui a pour effet d’aggraver ou d’augmenter nos symptômes. Être conscient de ces effets et faire ce qui est en notre pouvoir pour minimiser la réaction de fuite ou de combat peut nous aider à mieux gérer nos symptômes. Cela ne signifie pas que nous pouvons nous débarrasser de nos troubles mitochondriaux, mais cela peut nous donner plus d’énergie physique et mentale pour nous permettre de mieux vivre. Cela peut sembler contre-intuitif, et j’ai mis des années à le comprendre, mais faire de petites choses qui nous apportent un sentiment de paix ou de calme peut vraiment nous aider. Il s’agit d’activités qui nous procurent de la joie, comme écouter de la musique ou jouer d’un instrument, lire, avoir des contacts avec la famille ou les amis, ou être dans la nature. En outre, bien que l’exercice physique puisse être un défi, de nombreuses formes de mouvements significatifs sont utiles pour les patients atteints de maladies mitoïques, comme les promenades, le jardinage ou la bicyclette. C’est ce qu’on appelle l’autogestion. Il est important de comprendre que la gestion d’un trouble mitotique ne dépend pas que de nous et qu’il est fondamentalement important pour de bons soins de santé d’avoir des relations de collaboration, appelées alliances thérapeutiques, avec nos prestataires de soins de santé. Ainsi, l’autogestion devient une autogestion soutenue – un travail d’équipe. Vivre avec une maladie mitochondriale est difficile, et l’autogestion soutenue est importante pour gérer notre santé. L’alliance thérapeutique en tant que principe d’efficacité des soins de santé n’est pas une philosophie nouvelle ; le médecin canadien Sir William Osler (1849-1919) aurait dit que « le bon médecin traite la maladie ; le grand médecin traite le patient qui a la maladie ». Certains universitaires pensent que la citation d’Osler est une paraphrase de celle d’Hippocrate, vieille de 2 500 ans : « Il est bien plus important de savoir quelle personne est atteinte de la maladie que quelle maladie est atteinte par la personne ». Vivre avec une maladie mitochondriale est physiquement et émotionnellement éprouvant. C’est pourquoi il est important que les systèmes de santé adoptent un modèle de soins centré sur la personne, c’est-à-dire qu’ils traitent la personne et non sa maladie. En tant que patients, il y a des choses que nous pouvons faire pour nous aider à mieux vivre, mais travailler en collaboration avec nos prestataires de soins de santé conduit à un résultat synergique ; la somme est plus grande que les éléments individuels.

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Le coin des communautés avec Alyson Maxwell

S’adapter et prospérer

Le diagnostic de la maladie mitochondriale, bien qu’il ait probablement apporté les réponses nécessaires, est accablant. L’incertitude quant à l’évolution de la maladie peut être paralysante, car la seule certitude est que la maladie mitochondriale est imprévisible, puisqu’elle affecte chaque personne différemment, même si elle est porteuse de la même mutation génétique et même si elle fait partie de la même famille. Il est essentiel d’acquérir des compétences différentes et d’être prêt à s’adapter. Les patients atteints de la maladie mitochondriale doivent comprendre comment conserver l’énergie et ce qui peut affecter l’énergie dans leur corps. Il s’agit d’apprendre à être à l’écoute des signes et des signaux émis par le corps et à ne pas les ignorer. Dépasser son seuil personnel peut avoir des conséquences potentielles. Il est bénéfique de prendre son temps, de réfléchir à la manière la plus efficace d’accomplir une tâche ou une activité et d’adapter la tâche pour économiser de l’énergie. Apprendre à demander de l’aide si nécessaire est un outil important. Suivre une routine m’aide à planifier ma consommation potentielle d’énergie. (La « théorie de la cuillère » est une bonne explication du rythme). Planifier la journée à l’avance peut être utile, mais il existe des facteurs externes qui peuvent vous affecter et faire dérailler toutes les bonnes intentions. Tenez compte des éléments qui échappent totalement à notre contrôle, tels que les fluctuations météorologiques, les changements de baromètre, la maladie, etc. Reposez-vous si nécessaire et ne vous blâmez pas ou ne vous sentez pas en échec si vous devez vous arrêter et réévaluer. Vous avez un certain contrôle sur la façon de soutenir votre santé mitochondriale, par exemple :

  • Alimenter correctement le corps en nourriture (ce à quoi cela ressemble pour une personne sera différent pour une autre parce que « Mito » est une maladie métabolique).
  • Rester hydraté
  • Mouvement/activité et exercice selon les capacités personnelles
  • Prendre vos médicaments/suppléments prescrits conformément aux directives et ne pas sauter de doses,
  • Évitez les toxines qui peuvent nuire à la mitochondrie, comme certains médicaments délivrés sur ordonnance et les toxines environnementales externes.
  • La régulation et l’hygiène du sommeil sont très importantes pour régénérer le corps, alors reposez-vous quand vous en avez besoin et essayez de maintenir un horaire de sommeil sain. Si vous avez des problèmes de sommeil, n’hésitez pas à demander une référence pour une étude du sommeil.
  • Thérapie : ergothérapie, physiothérapie, conseil, massage, acupuncture, etc.
  • Utiliser des appareils de mobilité et des outils d’adaptation si nécessaire
  • Formez une équipe de soutien composée de membres de votre famille et d’amis ; rejoignez des groupes de soutien.
  • Utilisez un journal de suivi

L’état d’esprit est important pour moi, je dois m’assurer que je n’ai pas une attitude défaitiste et que je participe volontiers au maintien d’une bonne santé. Je ne peux pas me contenter d’attendre un traitement ou un remède adéquat. Je dois m’assurer que je continue à essayer et à me lancer des défis et ne pas comparer mes réalisations avec celles des autres. J’essaie de me détacher des attentes de la société, car ce que les autres pensent que je devrais être capable de faire et ce que je suis capable de faire peuvent ne plus correspondre. La citation « S’adapter ou périr » nous rappelle que nos ancêtres se sont adaptés à leur environnement pour développer des compétences, des technologies et des processus de pensée différents qui leur ont permis de prospérer. Les êtres humains sont résilients et nous pouvons nous adapter à ce que la vie nous réserve – c’est ce que font quotidiennement de nombreux « Mito Warriors ».

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Megan et Rich

Célébrer l’autre au marathon de Calgary

Si vous célébriez votre 20e anniversaire de mariage, que feriez-vous ? Si vous êtes Megan et Rich MacDonald, vous sortiriez les menottes et vous vous mettriez à courir. Trop romantique, n’est-ce pas ? En fait, ça l’est.

Le dimanche 28 mai 2023, Megan et Rich ont participé à une course intime avec des milliers d’autres personnes lors du marathon de Calgary, mais leur expérience a été particulièrement unique. Le couple était menotté. En parcourant les 42,2 km en 3:18:38, ils ont célébré leur relation, sensibilisé le public à la santé et à la maladie mitochondriales, recueilli plus de 10 000 $ pour MitoCanada et pulvérisé un autre record du monde Guinness, battant de 25 minutes le précédent record du monde Guinness du marathon le plus rapide pour un couple mixte menotté ensemble (fait amusant, Megan et Rich ont déjà cinq records du monde Guinness à eux deux, maintenant six) !

« Si Rich et moi devons courir menottés ensemble pendant 42,2 km, nous voulons nous assurer que MitoCanada en tire le plus grand bénéfice possible », déclare Megan. Les MacDonald appuient MitoCanada depuis sa création, il y a plus de 10 ans. Leur dévouement à l’organisme de bienfaisance a commencé lorsque la vie du fils de leur ami, Evan, a été changée à jamais à cause de la maladie.

Après une courte maladie, les mitochondries d’Evan ne pouvaient plus produire l’énergie nécessaire au bon fonctionnement de ses muscles et de ses organes.

« Malgré des circonstances dévastatrices et des défis importants à relever chaque jour », déclare Rich avec compassion, « Sarah et Blaine Penny nous inspirent par leur force, leur engagement envers la communauté, leur soutien aux autres et leur volonté d’organiser des événements extraordinaires afin de collecter des fonds pour l’organisation caritative qu’ils ont cofondée ».

En plus d’appuyer MitoCanada, les MacDonald’s contribuent également à rendre le Marathon de Calgary plus écologique. Ils sont le partenaire de durabilité du Marathon de Calgary 2023 par l’entremise de leur entreprise, Fluid Projects Consulting. Fluid se passionne pour les modes de vie sains et l’importance du mouvement pour favoriser le bien-être physique, mental et émotionnel. L’entreprise promeut également des stratégies visant à réduire les déchets et les dommages causés à l’environnement. Cela inclut des activités lors du grand événement.

« Nous nous soutenons mutuellement, mais nous nous lançons aussi des défis et nous nous poussons les uns les autres à devenir de meilleures personnes », déclare Megan.

La communauté Mito reconnaît que ce couple est une personne extraordinaire – à bien des égards. Ils ont soutenu MitoCanada sans relâche au fil des ans en tant que bénévoles et défenseurs. Ils sont passionnés par l’atteinte de leurs objectifs personnels et par l’aide qu’ils apportent à MitoCanada pour qu’elle réalise sa vision : créer un monde où toutes les vies sont dynamisées par des mitochondries en santé.

  • Megan et Rich faisaient tous deux partie des équipes masculine et féminine de MitoCanada qui ont battu le record du monde de la plus grande distance parcourue sur un tapis roulant en 24 heures.
  • Megan a fait partie de l’équipe de MitoCanada, composée de dix femmes reliées entre elles, qui a battu le record du marathon féminin le plus rapide en courant le marathon de Calgary.
  • Rich était membre de l’équipe de MitoCanada qui a couru le marathon de Calgary en moins de trois heures tout en poussant Evan Penny dans son fauteuil roulant.
  • Rich faisait partie de l’équipe de MitoCanada qui a obtenu le record du plus grand nombre de personnes ayant terminé un marathon en étant reliées les unes aux autres. Il affirme que faire partie de l’équipe de 112 personnes reliées entre elles par des tubes chirurgicaux a été le plus grand plaisir qu’il ait jamais eu en courant et que le fait d’avoir fait franchir la ligne d’arrivée à tout le monde, sans qu’aucune personne n’abandonne, a été un exemple étonnant de travail d’équipe et de persévérance humaine.
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Alyson Maxwell

Alyson et son mari posent et sourient sur un patio pour une photo. Depuis toujours, Alyson Maxwell souffre de douleurs chroniques et de maux de tête quasi constants. Ayant grandi dans les années 70 et 80, Alyson savait qu’elle n’était pas tout à fait comme les autres enfants. « J’avais l’habitude de tomber au hasard dans les escaliers – mes jambes me lâchaient », raconte-t-elle. « Je trébuchais souvent et ma coordination était horrible. Un jour, je jouais très fort avec les autres enfants et le lendemain, je restais sur le canapé avec un livre ou je jouais tranquillement toute seule. Je pense que je savais, inconsciemment, que je devais recharger mon corps ».

Jeune adulte, Alyson continue d’être confrontée à des problèmes d’équilibre et de coordination, à de graves problèmes gastro-intestinaux, à des douleurs et à de la fatigue. Les visites chez le médecin n’aboutissaient qu’à des impasses. « Chaque fois que j’allais voir un nouveau professionnel de la santé, la première chose qu’il me demandait, c’était les antécédents médicaux de ma famille », raconte Alyson. « Je répondais que j’avais été adoptée et la conversation s’arrêtait là.

Recherche de réponses

Un matin, alors qu’elle avait une vingtaine d’années, Alyson s’est réveillée dans un état particulièrement grave. Tout le côté droit de son corps est extrêmement douloureux et son visage est engourdi. Les scanners et les examens ne révèlent rien. Alyson ne cessait de penser : « Et s’il y avait quelque chose dans ma famille que je devais savoir ? »

Cherchant désespérément des réponses, Alyson s’est inscrite sur un registre d’adoption. Quelques jours plus tard, le téléphone a sonné : ils étaient compatibles.

Alyson a rencontré sa mère biologique, qui avait ses propres problèmes de santé, notamment une perte auditive profonde. La recherche de réponses à la liste croissante de symptômes d’Alyson s’est poursuivie. Les médecins ont soupçonné qu’Alyson souffrait de dystrophie sympathique réflexe – un trouble mystérieux provoquant des douleurs persistantes – et on a fini par diagnostiquer une fibromyalgie, mais le diagnostic n’a jamais été tout à fait juste. Les médicaments prescrits à Alyson ne faisaient qu’aggraver ses symptômes, et les médecins ne pouvaient expliquer pourquoi sa maladie progressait (la fibromyalgie n’est pas une maladie évolutive).

« J’ai continué à avancer, à essayer de fonctionner, à consulter spécialiste après spécialiste », raconte Alyson. Elle s’est retrouvée à plusieurs reprises aux urgences, où on l’a accusée d’être hypocondriaque. « Je n’ai cessé d’être incrédules à chaque fois que je me suis tournée vers l’autre », dit-elle. Ce n’est qu’après que la mère biologique d’Alyson a été victime d’un accident vasculaire cérébral et qu’on lui a diagnostiqué une encéphalomyopathie mitochondriale, une acidose lactique et des épisodes semblables à des accidents vasculaires cérébraux (MELAS), une maladie mitochondriale affectant principalement le système nerveux et les muscles, qu’Alyson a commencé à s’informer sur la maladie qui l’avait tourmentée toute sa vie. « En lisant les symptômes du MELAS, je me suis dit que cela expliquait tout », raconte Alyson. « Les ampoules s’allumaient. Après des tests génétiques, le mystère a enfin été résolu. À l’âge de 44 ans, Alyson a reçu le diagnostic de MELAS.

(suite…)

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