Comprendre Mito
Le parcours vers le diagnostic peut être long et souvent inquiétant. Lorsqu’un diagnostic est enfin posé, il peut susciter des sentiments de peur et d’inquiétude. Le diagnostic peut également apporter un soulagement, car il permet de connaître la raison des symptômes inexpliqués.
La maladie mitochondriale affecte chaque personne différemment. En vous assurant d’avoir accès à une équipe de soins de santé qui vous soutient et à des informations fiables sur les symptômes, les traitements et leur impact, vous pourrez parcourir le chemin qui vous attend en toute connaissance de cause.
MitoCanada a créé cette ressource, guidée par la publication 2019 Newly Diagnosed du Mitochondrial Care Network, afin de vous fournir des informations et des ressources crédibles auxquelles vous pouvez faire confiance. Il s’agit d’un outil qui vous aidera à comprendre votre diagnostic ou un diagnostic futur et qui vous soutiendra dans vos conversations avec votre équipe de soins de santé, votre famille, vos amis et vos collègues.
Qu’est-ce qu’une maladie mitochondriale ? La maladie mitochondriale (mito) désigne un groupe de troubles résultant de l’incapacité des mitochondries à produire suffisamment d’énergie ou du manque de mitochondries saines dans l’organisme d’un individu.
Les mitochondries sont présentes dans presque toutes les cellules du corps humain. Créant plus de 90 % de l’énergie dont nous avons besoin, les mitochondries transforment la nourriture que nous mangeons et l’oxygène que nous respirons en énergie essentielle appelée ATP (adénosine triphosphate). Cette énergie permet à notre cœur de battre, à nos poumons de respirer, à notre cerveau de réfléchir et à notre corps de se mouvoir ; nous ne pouvons tout simplement pas survivre sans nos mitochondries.
Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, elles ne produisent pas l’énergie dont nous avons besoin. Les maladies mitochondriales affectent généralement les systèmes à forte intensité énergétique tels que le cœur, le foie, les reins, le cerveau, les muscles, le tube digestif, les yeux et les oreilles.
La maladie mitochondriale est un terme général qui couvre un large éventail de troubles et de syndromes mitochondriaux. Les maladies mitochondriales se divisent en deux catégories distinctes : les maladies mitochondriales primaires et les dysfonctionnements mitochondriaux secondaires. La distinction est importante car chaque maladie a une base génétique, un diagnostic et des stratégies de traitement qui lui sont propres.
Maladie mitochondriale primaire (MMP) : les MMP sont des maladies de longue durée, progressives et causées par des mutations génétiques souvent héritées de l’un ou des deux parents. Dans de rares cas, des mutations spontanées ou aléatoires se produisent. Cela se produit au moment de la conception ou juste avant. Les PMD existent dès la naissance, mais les symptômes peuvent apparaître à tout âge.
Les PMD sont généralement diagnostiquées lorsque des mutations sont identifiées dans les gènes responsables de la création d’ATP. Les PMD peuvent affecter presque toutes les parties du corps, y compris le cerveau, les reins, le foie, les nerfs, les muscles, le cœur, les yeux et les oreilles, et peuvent provoquer des handicaps physiques, développementaux et cognitifs.
Dysfonctionnement mitochondrial secondaire (DMS) : se produit lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas aussi bien qu’elles le devraient. Ce dysfonctionnement peut être causé par des mutations génétiques héritées ou apparues au cours de la vie. Il peut être causé par des facteurs environnementaux tels que l’exposition à un médicament, à une substance toxique ou à une infection virale. Ces types de mutations génétiques n’affectent pas directement la manière dont l’énergie est générée, mais ont un impact sur la fonction des mitochondries d’une manière ou d’une autre.
L’exposition environnementale à la fumée de cigarette, à l’amiante et à la toxicité des médicaments peut également altérer la capacité des mitochondries à produire de l’énergie, créant ainsi un dysfonctionnement (1). Les troubles musculo-squelettiques peuvent également être contractés à la suite d’une maladie, d’une infection, d’une inflammation, du vieillissement et de procédures médicales éprouvantes.
Autres termes utilisés pour désigner la maladie mitochondriale : Cytopathie mitochondriale et myopathie mitochondriale sont d’autres termes utilisés à la place de maladie mitochondriale. Ces termes plus anciens sont moins utilisés. La communauté médicale s’efforce d’utiliser des termes plus simples, comme maladie mitochondriale primaire, afin d’éviter toute confusion ou méprise de la part des patients et des soignants.
Historiquement, le terme « maladie mitochondriale possible » a été utilisé lorsque l’on soupçonne une maladie mitochondriale mais qu’elle ne peut être confirmée par un diagnostic génétique. La difficulté d’utiliser l’expression « maladie mitochondriale possible » réside dans le fait qu’il existe de nombreuses affections qui ressemblent ou sont similaires à la maladie mitochondriale, mais qui n’en sont pas. Lorsque les tests génétiques ne permettent pas de confirmer une maladie mitochondriale, l’utilisation de l’expression « maladie mitochondriale possible » peut être préjudiciable en créant de l’anxiété ou en retardant l’établissement d’un diagnostic précis. L’absence de diagnostic précis peut conduire à une mauvaise prise en charge du patient.
Actuellement, le terme « diagnostic incertain », accompagné d’une description détaillée des symptômes et des résultats des tests, est privilégié lorsque la mitose ne peut pas être génétiquement identifiée.
Les symptômes de la maladie peuvent être légers ou graves, varier d’un individu à l’autre et dépendre des cellules de l’organisme qui sont touchées. Les deux symptômes mito les plus courants sont la faiblesse musculaire et l’intolérance à l’exercice, qui entraîne un sentiment d’épuisement.
Quelles sont les causes de la maladie mitochondriale ? Chez de nombreux patients, la maladie mitochondriale est causée par une ou plusieurs mutations génétiques héréditaires. Dans d’autres cas, des facteurs environnementaux externes peuvent être responsables du dysfonctionnement mitochondrial. De nombreux types de mitoses peuvent se développer chez les patients de manière contrastée. Il faut souvent plus de travail aux équipes soignantes pour définir les causes directes.
La maladie mitochondriale primaire (PMD) existe dès la naissance et est génétique, ce qui signifie que la maladie est héritée ou transmise par l’un ou les deux parents. Dans de rares cas, la maladie mitochondriale peut être causée par une « mutation spontanée », c’est-à-dire qu’elle se produit de manière aléatoire au moment de la conception ou avant (2).
Les mitochondries contiennent deux types de matériel génétique : l’ADN mitochondrial (ADNmt) et l’ADN nucléaire (ADNn). L’ADNmt est transmis de la mère à ses enfants, et l’ADNn est transmis par les deux parents (3).
Héritage maternel : Une mère présentant une mutation génétique de l’ADN mitochondrial (ADNmt) peut transmettre la mutation à tous ses enfants. En règle générale, tous les enfants sont touchés, mais avec des degrés de gravité variables, allant de l’absence de symptômes à une maladie grave. Cela ne signifie pas que tous ses enfants seront affectés de la même manière, et il est rarement possible de prédire comment les enfants seront affectés (ce qui crée un stress pour la planification familiale) (4).
Héritage autosomique récessif : L’ADN nucléaire (ADNn) qui constitue une partie des mitochondries est hérité par les deux parents, pour moitié chacun. Une maladie mitochondriale autosomique récessive ne peut être transmise que si les DEUX parents sont porteurs. En d’autres termes, chaque parent est porteur du gène muté, mais pas de la maladie, de sorte qu’ils ne présentent aucun symptôme (5).
Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances d’avoir un enfant qui ne sera pas porteur de la mutation ni de la maladie, 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de mitose et 50 % de chances d’avoir un enfant qui sera porteur de la mutation mais n’aura pas de mitose (6).
Transmission autosomique dominante : Si l’un des parents est porteur d’une mutation dominante d’un gène de l’ADNn et que l’autre parent ne présente aucune mutation de l’ADNn, 50 % de leurs enfants hériteront de la mutation avec la maladie et les symptômes, et 50 % de leurs enfants hériteront de gènes normaux ; par conséquent, il n’y aura pas de maladie ni de symptômes (7).
Héritage lié au chromosome X : Les maladies liées au chromosome X sont causées par des variantes génétiques sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels. Comme les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un seul, les troubles peuvent apparaître différemment dans les deux sexes. Les hommes sont presque toujours plus gravement touchés. Les règles de transmission sont également différentes puisque les hommes ne peuvent pas transmettre les gènes liés au chromosome X à leurs fils mais les transmettront toujours à leurs filles.
Comment la maladie mitochondriale est-elle diagnostiquée ? Comme les mitoses peuvent affecter chaque personne différemment et que de nombreux médecins de famille ne connaissent pas la maladie, le processus menant à un diagnostic peut être long et frustrant. Ce processus commence généralement par l’envoi par un médecin de famille d’une demande de consultation à un spécialiste.
Comment la maladie mitochondriale affecte-t-elle les membres de la famille et les futurs enfants ? Selon le type de maladie mitochondriale dont vous êtes atteint, vos frères et sœurs ou vos futurs enfants peuvent courir le risque de développer une maladie mitochondriale. La transmission d’une maladie mitochondriale d’un parent à un enfant dépend de nombreux facteurs, notamment du fait que la maladie est causée par des mutations génétiques dans l’ADN nucléaire ou mitochondrial.
Lorsqu’un diagnostic génétique est posé, les équipes soignantes et les conseillers en génétique vous aideront à déterminer si d’autres membres de la famille sont à risque et si ce type particulier de mitose peut être transmis aux futurs enfants. Vous et votre famille pouvez envisager de passer un test génétique et conseiller aux autres membres de la famille de faire de même. MitoCanada est là pour vous fournir toutes les ressources dont vous avez besoin. Si vous avez des questions sur le conseil génétique, contactez-nous à info@mitocanada.org.
Que faire en l’absence de diagnostic génétique ?
La technologie des tests génétiques progresse rapidement et les options de test continuent de s’améliorer. Si vous ou les membres de votre famille ne disposez pas d’un diagnostic génétique, parlez-en à votre équipe soignante ou à un médecin expérimenté dans les soins mito. Ils peuvent vous aider dans le processus de diagnostic en utilisant des tests cliniques, des évaluations de laboratoire, des études d’imagerie et/ou des biopsies de tissus. Comme c’est souvent le cas, les tests mentionnés plus haut dans ce guide doivent d’abord être effectués avant qu’une demande de test génétique ne soit formulée. Les tests génétiques sont coûteux. Dans certains cas, les tests sont expédiés hors de la province ou du pays pour être traités. Dans certaines provinces, les tests génétiques doivent d’abord être approuvés par le gouvernement provincial pour être pris en charge.
Si les résultats du test génétique sont négatifs, il se peut que vous soyez toujours atteint d’une maladie mitochondriale. Envisagez de demander un autre panel de tests génétiques à l’avenir. Les tests génétiques peuvent être négatifs ou non concluants aujourd’hui, mais dans 3 à 5 ans, ils pourraient permettre de poser un diagnostic.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement pour la maladie mitochondriale. La prise en charge de la maladie mitochondriale est un processus continu ; cependant, certains médicaments, suppléments, programmes d’exercices et gestion de la nutrition peuvent aider à contrôler et même à soulager certains des symptômes que vous pouvez ressentir.
Médicaments : Le traitement de la maladie mitochondriale est actuellement basé sur les symptômes. Les médicaments sont très variables et sont généralement utilisés pour traiter les symptômes associés à la maladie mitochondriale (c’est-à-dire les crises d’épilepsie, les accidents vasculaires cérébraux).
Suppléments : Si vous envisagez d’utiliser des suppléments, il est conseillé de le faire sous la direction d’un fournisseur de soins de santé, car des suppléments spécifiques sont choisis en fonction du type de mitose qui vous a été diagnostiqué.
De nombreuses personnes atteintes de maladies mito se voient prescrire un « cocktail mito ». Cette combinaison de suppléments varie en fonction de la pathologie traitée. Les suppléments du cocktail mito peuvent inclure de la créatine, de la L-carnitine, de l’acide alpha-lipoïque, de la riboflavine et de la CoQ10.
Le meilleur exercice pour vous est celui que vous aimez faire ! Les exercices en pleine conscience peuvent être très bénéfiques pour les personnes souffrant de maladies mitochondriales. L’exercice peut améliorer la quantité et la fonction des mitochondries, améliorer la force musculaire et aider à réduire la fatigue. Les bienfaits de l’exercice s’étendent à toutes les parties du corps et améliorent la santé mitochondriale.
Pour savoir quels types d’exercices sont sans danger pour vous et à quelle fréquence vous devriez faire de l’exercice, consultez votre médecin. Il existe deux principaux types d’exercices : l’endurance et la résistance/force.
Les exercices d’endurance, également connus sous le nom d’exercices aérobiques, impliquent de nombreuses répétitions de faible intensité qui font travailler davantage votre cœur et vos poumons. En voici quelques exemples : marche, course à pied, vélo, saut à la corde, natation, tapis roulant, appareil de ski, Stairmaster, vélo couché ou droit (spinning) et pédalier ergométrique.
Les exercices de résistance/force consistent à contracter les muscles contre une résistance. La résistance peut être le poids de votre corps ou des outils tels que des haltères, des tubes en caoutchouc ou des objets de la maison. Il s’agit d’effectuer un petit nombre de répétitions à haute intensité. Au début, vous ne pourrez peut-être faire qu’une seule série. Avec le temps, votre objectif est de faire trois séries de 12 à 15 répétitions de chaque exercice. Avoir un compagnon d’exercice est un excellent moyen de rester motivé si vous êtes novice en matière d’exercice.
Visitez notre Guide de l’exercice en tant que médicament pour plus d’informations et des exemples d’exercices d’endurance, de résistance et d’équilibre.
Il est important d’être à l’écoute de son corps pour faire de l’exercice en toute sécurité. L’élaboration d’un programme d’exercices peut vous aider à rester sur la bonne voie et à vous assurer que vous disposez de suffisamment de temps pour vous reposer. Il est essentiel de ne pas vous épuiser. Il n’y a pas de mal à faire une pause et à récupérer, surtout si vous êtes novice en matière d’exercice physique. L’utilisation d’un moniteur cardiaque est utile pour suivre votre fréquence cardiaque pendant l’exercice et peut vous aider à rester dans les zones cibles recommandées. Le fait de se surmener peut entraîner de la fatigue, ce qui peut être dangereux pour les personnes atteintes de maladies mitoïques.
Pour les enfants, trouvez des exercices d’endurance et de résistance qui soient amusants mais adaptés au type de mitose dont ils souffrent. Les cours d’éducation physique modifiés et autorégulés sont bénéfiques, car les exercices peuvent être effectués au rythme de l’enfant. Les animaux de compagnie, comme les chiens, peuvent motiver les enfants à faire de l’exercice.
Soyez attentif aux signes de fatigue ou d’épuisement.
Les signes peuvent être les suivants
- vertiges
- des douleurs musculaires sévères
- perte auditive
- vision trouble
- des palpitations cardiaques ou des douleurs thoraciques
- l’incapacité de parler
Il n’existe pas de régimes mito spécifiques ni de directives diététiques générales pour les patients atteints de maladies mito. Vos besoins alimentaires et nutritionnels dépendent du type de mitose diagnostiqué et de votre état de santé actuel. Il est généralement recommandé de maintenir une alimentation équilibrée, riche en fruits, légumes, céréales, glucides complexes, protéines et graisses saines. Toutefois, consultez votre médecin pour vous assurer que vous consommez les aliments les mieux adaptés à vos besoins nutritionnels et mito.
Votre médecin peut vous recommander des vitamines, des multivitamines ou du fer. De nombreux patients réagissent bien en prenant de petits repas fréquents tout au long de la journée et en évitant le jeûne. Les régimes restrictifs tels que les régimes cétogènes, Atkins ou à faible teneur en glucides ne sont pas conseillés et pourraient aggraver les symptômes. Si vous pratiquez ou prévoyez de pratiquer une activité physique régulière, il est important de prêter attention à la nutrition. Une bonne alimentation vous aidera à récupérer avant et après l’exercice.
Voici quelques conseils nutritionnels à prendre en compte lorsque vous faites de l’exercice :
- Ne faites pas d’exercice après un jeûne de six heures ou plus.
- Hydratez-vous toujours avant, pendant et après vos séances d’entraînement.
- Prenez un repas léger avec des hydrates de carbone avant de faire de l’exercice.
- Avant de faire de l’exercice, mangez peu de graisses, de protéines et d’aliments riches en fibres.
- Après avoir mangé, attendez au moins 30 minutes avant de commencer à faire de l’exercice.
- Essayez de consommer au moins 20 grammes de protéines et d’hydrates de carbone dans les 30 minutes qui suivent l’exercice.
Historiquement, on pensait que les patients souffrant de maladies mitochondriales devaient éviter de nombreux médicaments car ils pouvaient avoir un impact sur la fonction mitochondriale. Cependant, nous savons aujourd’hui que de nombreux médicaments sont bien tolérés lorsqu’ils sont pris dans le cadre d’un traitement de routine. Il est conseillé d’être prudent lors de l’utilisation d’un nouveau médicament et, en cas d’effets secondaires, de contacter votre médecin dès que possible. Il vous conseillera sur la manière de poursuivre le traitement. Chaque fois qu’un patient commence à utiliser un nouveau médicament, il doit être particulièrement attentif à tout symptôme indésirable qui pourrait apparaître.
Acide valproïque (marque Depakote, Depakene)
- Ce médicament doit être utilisé avec prudence par les patients atteints d’une maladie mitochondriale.
- En cas de troubles liés au gène POLG (mutation du gène POLG) et de troubles mito avec atteinte hépatique, il est conseillé de ne pas prendre ce médicament.
Anesthésie
- Il est essentiel de dire à l’anesthésiste si vous ou votre proche êtes atteint d’une maladie mitochondriale.
- Certains patients atteints de mitose peuvent présenter des sensibilités liées à l’anesthésie. Dans ce cas, le patient peut avoir besoin d’une dose plus faible ou adaptée lorsqu’une anesthésie générale est nécessaire.
- Les myorelaxants utilisés en anesthésie (également appelés agents bloquants neuromusculaires) doivent être surveillés chez les patients présentant une myopathie préexistante ou une diminution de la pulsion respiratoire (8). En général, les anesthésiques locaux sont bien tolérés.
Antibiotiques (aminoglycosides, linézolide, tétracycline, azithromycine et érythromycine)
- Les antibiotiques tels que les aminoglycosides, le linézolide, la tétracycline, l’azithromycine et l’érythromycine doivent être évités pour les patients souffrant d’affections mitochondriales spécifiques. Assurez-vous que votre médecin connaît votre diagnostic.
- Si nécessaire, ces antibiotiques doivent être pris avec précaution.
- La plupart des patients atteints de maladies mitoïques se portent bien avec d’autres antibiotiques.
Topiramate ou Metformine
- Lorsque vous utilisez l’un ou l’autre de ces deux médicaments, il est recommandé d’en surveiller l’utilisation.
- Les statines peuvent parfois aggraver la faiblesse musculaire, surveillez-les ou évitez-les.
Un plan de soins d’urgence doit être établi pour garantir que vous receviez les meilleurs soins médicaux pour vos besoins en mitochondrie, lorsque votre équipe médicale n’est pas présente. Ce plan peut prévoir des visites aux urgences ou des admissions à l’hôpital. Le plan d’urgence fournit au personnel hospitalier vos antécédents médicaux et les protocoles d’urgence à suivre, tels que la liste des traitements à recevoir pendant votre séjour à l’hôpital, les examens de laboratoire à effectuer et les médicaments à éviter. Comme chaque patient mito présente sa maladie différemment, vos protocoles d’urgence seront différents et personnalisés pour répondre à vos besoins uniques.
La maladie mitotique est interdisciplinaire, ce qui signifie que plusieurs systèmes corporels sont touchés. En fonction des organes touchés par la mitose, il se peut que vous deviez consulter plusieurs spécialistes pour gérer efficacement la maladie, d’où la nécessité de faire appel à plusieurs spécialités.
Votre équipe soignante
Les spécialistes impliqués dans la gestion des soins mito comprennent, entre autres, les neurologues, les généticiens, les cardiologues, les rhumatologues, les épileptologues, les physiatres, les diététiciens, les physiothérapeutes, les chirurgiens orthopédiques, les audiologistes, les endocrinologues, les immunologistes, les ophtalmologistes et les spécialistes de la médecine du sommeil (10).
Même si de nouveaux spécialistes vous aideront à gérer votre mitose, il est fortement recommandé de conserver votre médecin de famille. Ce dernier devrait être en mesure de répondre à vos besoins médicaux les plus complexes et être prêt à collaborer avec vos spécialistes pour continuer à vous soigner.
MitoCanada a dressé une liste provinciale des cliniques qui prennent en charge les patients atteints de maladies mitoïques.
Consultez notre liste de cliniques métaboliques pour obtenir des informations spécifiques à votre province.
mitoLingo
Neurologue : médecin spécialisé dans les troubles du cerveau et du système nerveux.
Généticien : médecin qui s’intéresse à la manière dont l’information génétique est transmise des parents aux enfants.
Spécialiste du métabolisme – médecin spécialisé dans les processus qui transforment les aliments en énergie pour maintenir nos cellules en bonne santé et les faire fonctionner correctement.
Après avoir reçu un diagnostic de maladie mitotique, de nombreuses personnes peuvent être confrontées aux mêmes défis et incertitudes que d’autres patients nouvellement diagnostiqués. Avec des tests pour écarter d’autres pathologies et des tests pour rassembler des preuves que la mitose pourrait être en cause, le processus d’investigation peut accroître l’anxiété.
Pour les patients nouvellement diagnostiqués, le diagnostic peut être un soulagement car les tests ne sont plus nécessaires et l’accent est désormais mis sur les options de traitement pour gérer les symptômes. Cependant, les patients et leurs familles se sentent souvent dépassés et préoccupés par les soins continus, l’évolution de la maladie, l’impact sur la vie familiale et les difficultés financières.
Bien qu’il soit important de s’informer sur votre nouveau diagnostic, vous ne pouvez pas tout apprendre du jour au lendemain. Vos spécialistes et les infirmières de la clinique sont là pour renforcer vos connaissances et votre confiance dans la vie avec la mitose, ainsi que pour vous guider dans les stratégies de gestion. MitoCanada est là pour vous fournir des ressources, des outils et des conseils qui vous aideront à entrer dans une communauté canadienne de soutien pour la maladie de Mito.
De nombreuses personnes et familles font appel à des services de conseil professionnel avant et après le diagnostic pour les aider à faire face aux défis auxquels elles sont confrontées et au stress, à la colère et à la tristesse qu’elles éprouvent. Il peut être utile de parler à quelqu’un qui peut vous soutenir pendant cette période d’incertitude. Si vous ou votre famille vous sentez dépassés, envisagez de demander l’aide d’un conseiller professionnel.
Consultez la liste des ressources provinciales et nationales de MitoCanada pour obtenir un soutien émotionnel.
MitoCanada se consacre à l’autonomisation et à l’amélioration de la vie des Canadiens atteints de maladies mitochondriales. Des progrès de la recherche aux programmes éducatifs et de soutien, en passant par les moyens de participer aux événements organisés par MitoCanada, vous trouverez une multitude de ressources sur notre site web :
- Bulletins d’information sur l’énergie dans la vie
- Guides pédagogiques
- Manifestations communautaires et de collecte de fonds
Visitez nos ressources de soutien où vous trouverez une page de ressources régionales pour une aide financière, émotionnelle, physique et sociale et explorez une application de gestion de la santé appelée Zamplo, un outil pour suivre l’historique de la santé mito, les rendez-vous, les résultats des tests, les médicaments et plus encore.
MitoCanda a créé un registre de contact des patients. Il s’agit d’une base de données sécurisée, alimentée par les patients, où les personnes vivant avec la mitose et leurs soignants peuvent partager des informations sur leur expérience de la mitose et choisir d’être alertés sur les possibilités d’essais cliniques au Canada.
Toutes les informations saisies dans le registre sont dépersonnalisées, ce qui signifie que les informations que vous partagez sont privées. De plus, le fait de confier à MitoCanada l’information sur votre expérience vécue permet de s’assurer que les futurs patients et familles recevront les conseils, l’éducation et le soutien dont ils ont besoin pour avoir une qualité de vie optimale.
En participant au registre, vous allez :
- Contribuer à une meilleure compréhension des maladies mitochondriales au Canada.
- Recevez des informations et des opportunités sur les essais cliniques, qui comprennent de nouveaux médicaments et de nouvelles thérapies.
- Aidez MitoCanada à mettre au point des outils et des ressources éducatives utiles.
- Contribuez à renforcer nos efforts de sensibilisation et de défense des besoins de la communauté mitochondriale canadienne auprès des gouvernements provinciaux et fédéral.
Les essais cliniques peuvent constituer une formidable opportunité de faire progresser la recherche et la médecine. En vous portant volontaire pour participer à un essai clinique, vous pouvez avoir la possibilité d’accéder à des médicaments susceptibles d’avoir un impact positif sur votre maladie. Votre participation, vos expériences directes et les points de vue que vous partagez dans le cadre d’un essai contribuent à la mise au point d’un nouveau traitement au Canada qui améliore la qualité de vie. Ces éléments peuvent avoir un impact sur la santé et la vie des futurs patients atteints de maladies mitoïdes. En réalité, la participation des patients est essentielle aux essais cliniques. Votre temps et votre implication sont importants !
Les essais cliniques sont des études de recherche contrôlées qui étudient la sécurité et l’efficacité d’un nouveau traitement médicamenteux, d’un nouveau dispositif ou d’une nouvelle procédure. Une étude d’essai clinique passe par un processus de recherche approfondi et doit obtenir l’approbation de Santé Canada avant de passer aux essais sur les patients. Une fois approuvé par Santé Canada, un essai est réalisé par phases, au cours desquelles une équipe d’essais cliniques teste la sécurité et l’efficacité d’un nouveau médicament ou d’un nouveau dispositif sur différentes populations. Tout au long de chaque phase de l’essai, des examens sont effectués et des approbations sont requises pour s’assurer que l’essai est mené correctement et qu’il sert au mieux les intérêts des participants.
Regardez « Clinical Trials Explained for Kids« , une animation qui donne un excellent aperçu des essais cliniques et vous guide à travers le processus de consentement (ascension) d’une manière amicale, optimiste et divertissante. MitoCanada est là pour vous soutenir tout au long du processus d’essai clinique et pour répondre à toutes vos questions.
MitoCanada fournit des listes actualisées des possibilités d’essais cliniques pour les Canadiens. Visitez notre page dédiée pour trouver des essais cliniques.
Pour en savoir plus sur les essais cliniques, consultez notre présentation en ligne : Comprendre les essais cliniques, le point de vue du patient
1. Sulaiman SA, Mohd Rani Z, Mohd Radin FZ, Abdul Murad NA. Advancement in the diagnosis of mito-chondrial diseases (Progrès dans le diagnostic des maladies mitochondriales). J Transl Genet Genom 2020;4:159-87.
2. Bainbridge, Laura. « Comprendre la maladie mitochondriale et y faire face « . McMaster Children’s Hospital, Hamilton Health Sciences, 18 août 2010, p. 3.
3. Bainbridge, Laura. « Comprendre la maladie mitochondriale et y faire face « . McMaster Children’s Hospital, Hamilton Health Sciences, 18 août 2010, p. 4.
4. Bainbridge, Laura. « Comprendre la maladie mitochondriale et y faire face « . McMaster Children’s Hospital, Hamilton Health Sciences, 18 août 2010, p. 4.
5. Bainbridge, Laura. « Comprendre la maladie mitochondriale et y faire face « . McMaster Children’s Hospital, Hamilton Health Sciences, 18 août 2010, p. 5.
6. Bainbridge, Laura. « Comprendre la maladie mitochondriale et y faire face « . McMaster Children’s Hospital, Hamilton Health Sciences, 18 août 2010, p. 6.
7. Bainbridge, Laura. « Comprendre la maladie mitochondriale et y faire face « . McMaster Children’s Hospital, Hamilton Health Sciences, 18 août 2010, p. 6.
8. Parikh, Sumit, et al. « Diagnosis and Management of Mitochondrial Disease : A Consensus Statement from the Mitochondrial Medicine Society ». Genetics in Medicine, 11 décembre 2014, p. 1-13.
9. Parikh, Sumit, et al. « Diagnosis and Management of Mitochondrial Disease : A Consensus Statement from the Mitochondrial Medicine Society ». Genetics in Medicine, 11 décembre 2014, p. 1-13.
10. Parikh, Sumit et al. « Normes de soins aux patients pour la maladie mitochondriale primaire : une déclaration de consensus de la Société de médecine mitochondriale ». Genetics in medicine : o$cial journal of the American College of Med-ical Genetics vol. 19(12),2017. Services de soins intensifs de l’Ontario. « Rapport du groupe de travail sur les maladies rares ». 10 mars 2017.
11. Colombo, Maria & Botto, Nicoletta & Vittorini, Simona & Paradossi, Umberto & Andreassi, Maria Grazia. (2009). Utilité clinique des tests génétiques pour les cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées héréditaires. Cardiovascu-lar ultra-sound. 6. 62. 10.1186/1476-7120-6-62.
Citation : Mitochondrial Care Network, « Guide pour les personnes nouvellement diagnostiquées » 2019
