Emily Ing - MitoCanada

About Emily Ing

This author has not yet filled in any details.
So far Emily Ing has created 59 blog entries.

Profil de découverte : Robert Screaton, PhD

MitoCanada s’associe à MITO2i pour financer la recherche sur les mitochondries qui pourrait déboucher surde nouvelles thérapies pour le cancer du sein.

Le cancer du sein est la première cause de mortalité chez les femmes.

Il est essentiel d’améliorer la survie et la qualité de vie des patientes atteintes d’un cancer du sein. Nous sommes cependant, limitée par notre capacité à proposer des thérapies personnalisées qui réduisent le risque de résistance au traitement et de récidive de la maladie tout en minimisant les risques de toxicité associés à des agents chimiothérapeutiques inefficaces.

Le traitement des patientes atteintes d’un cancer du sein localement avancé implique généralement une chimiothérapie avant l’intervention chirurgicale. Le choix de la thérapie appropriée implique souvent de nombreux essais et erreurs. La plupart des patientes reçoivent un cocktail standard de médicaments, mais seulement un tiers d’entre elles obtiennent une réponse positive et complète. Cela souligne la nécessité d’un traitement personnalisé.

Le Dr Screaton et son équipe proposent d’identifier les gènes dans les mitochondries des cellules cancéreuses qui peuvent contribuer à leur croissance, à leur survie et à leur capacité à développer une résistance à la chimiothérapie.

On sait que les cellules cancéreuses peuvent utiliser les nutriments différemment des cellules normales. Cela ouvre la voie à de nouvelles stratégies pour les tuer. Ces stratégies sont appelées « mitochondries ». vulnérabilités du métabolisme ».

Cette nouvelle approche permettra de réduire au silence les gènes mitochondriaux dans des cellules de cancer du sein localement avancé prélevées directement sur des patientes, afin d’identifier les vulnérabilités propres à la tumeur. Ces vulnérabilités peuvent ensuite être ciblées seules ou en association avec des doses plus faibles de thérapies établies, afin de tuer les tumeurs plus efficacement et de réduire les effets secondaires.

L’un des résultats les plus prometteurs de ces travaux est le développement de thérapies spécifiques aux patients, basées sur les sensibilités médicamenteuses démontrées de la tumeur du patient.

Robert Screaton, PhD | Scientifique principal à l’Institut de recherche Sunnybrook

MitoCanada s’associe à MITO2i pour financer une bourse d’innovation visant à expliquer l’impact sur le système de santé de la maladie mitotique et des troubles psychiatriques.

L’épidémiologie est une branche de la médecine qui étudie l’incidence, la distribution et le contrôle éventuel des maladies et d’autres facteurs liés à la santé. L’incidence résume le nombre de personnes qui développent une maladie ou une affection au cours d’une période donnée et indique la probabilité qu’une personne d’une population spécifique soit affectée par cette affection.

L’étude du Dr Rosella, L’épidémiologie et l’impact sur le système de santé des maladies mitochondriales et des troubles psychiatriques en Ontario : une étude basée sur la population, est la première à établir une approche méthodologique pour mesurer la maladie mitochondriale à partir de données démographiques à travers le Canada.

L’objectif global de cette étude est d’utiliser des bases de données liées à la santé de la population pour caractériser l’épidémiologie de la maladie mitochondriale et la cooccurrence avec les conditions de santé mentale en Ontario. Nos objectifs spécifiques sont d’examiner

le fardeau des soins de santé et les coûts associés à la maladie mitochondriale dans une cohorte basée sur la population en Ontario
l’association entre les troubles de l’humeur et d’autres problèmes de santé mentale chez les patients atteints d’une maladie mitochondriale et,
l’impact conjoint des troubles de la santé mentale sur l’utilisation des soins de santé, les coûts et la mortalité.

Pour la première fois au Canada, nous

a) fournir des données épidémiologiques essentielles pour éclairer la santé et les soins de santé des personnes atteintes d’affections mitochondriales, et

b) soutenir davantage les hypothèses et la recherche sur la relation entre la maladie mitochondriale et la santé mentale.

Le financement de cette subvention à l’innovation nous permettra d’élaborer une méthodologie fondamentale qui pourra être reproduite dans tout le Canada et permettra de mener de futures recherches internationales pour comparer les populations atteintes de maladies mitochondriales et poursuivre l’étude de l’utilisation et des coûts des soins de santé.

Laura Rosella, PhD, MHSc | Professeur associé, École de santé publique Dalla Lana, Université de Toronto

MitoCanada s’associe à MITO2i pour financer la recherche sur les mitochondries qui pourrait améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de troubles du spectre autistique.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont présents dans 10 à 20 % des troubles mitochondriaux.

Les TSA sont un trouble du développement neurologique qui peut entraîner d’importants problèmes sociaux, de communication et de comportement. Les personnes atteintes de TSA ont des difficultés à communiquer et à interagir socialement et peuvent adopter des comportements répétitifs.

Les TSA surviennent chez environ 10 à 20 % des personnes atteintes de troubles mitochondriaux. Les mutations génétiques importantes dans les gènes du développement neurologique peuvent expliquer environ 20 % des TSA. Des facteurs métaboliques peuvent également affecter jusqu’à 10-20 % des enfants. Il s’agit notamment d’anomalies au niveau des mitochondries et du système dépendant de la carnitine (Cn).

La L-Cn est une vitamine sûre qui joue un rôle important dans la production d’énergie pour le cerveau, la protection de celui-ci contre l’excès de radicaux libres toxiques et l’aide à la neurotransmission.

Il est souvent utilisé pour traiter les troubles mitochondriaux. Le cerveau possède trois transporteurs de Cn. Le dysfonctionnement de l’un d’entre eux est associé au TDAH et aux troubles de l’identité. Certains enfants atteints de TSA ont réagi positivement à la Cn, en particulier ceux qui présentaient des défauts dans la voie de la Cn.

Plus tôt nous pourrons identifier et traiter les enfants à risque, plus grand sera l’effet sur le développement du cerveau et la qualité de vie.

Les recherches du Dr Tein visent à identifier les variantes de risque génétique dans les familles de gènes du transporteur et de la biosynthèse de la Cn. Elle prévoit également d’identifier les facteurs de risque cliniques conduisant à une déficience en Cn dans un groupe d’enfants atteints de TSA.

Cette approche permettra de sélectionner les enfants présentant un risque de carence en carnitine en vue d’éventuels essais cliniques futurs, afin de sélectionner ceux qui pourraient avoir une réponse positive à la Cn. On espère ainsi améliorer la communication sociale, l’attention et l’apprentissage d’un sous-groupe d’enfants atteints de TSA.

Dr. Ingrid Tein | Directrice, Neurometabolic Clinic, Hospital for Sick Children

Identification of Candidate Genetic Susceptibility Variants in the Carnitine Transporter and Carnitine Biosynthesis Gene Families in Autism Spectrum Disorder(Identification de variantes génétiques candidates de susceptibilité dans les familles de gènes dutransporteur de la carnitine et de la biosynthèse de lacarnitine dans les troubles du spectre autistique) : Une nouvelle cible pour la médecine de précision

Jodi Young et sa famille

« Je pense souvent que ma vie est divisée en deux parties », déclare Jodi Young. « Il y a ‘avant que ma mère ne tombe malade’ et il y a tout ce qui s’est passé après ». Dès son plus jeune âge, le monde de Jodi a changé radicalement. En 2008, sa mère, Brenda, qui était une infirmière active et un parent à plein temps, a commencé à éprouver des problèmes de santé inexplicables à l’âge de 44 ans – un accident vasculaire cérébral, des crises d’épilepsie et une cascade de symptômes qui ont finalement conduit à un diagnostic d’encéphalomyopathie mitochondriale, d’acidose lactique et d’épisodes semblables à des accidents vasculaires cérébraux (MELAS), une maladie mitochondriale rare.

Un long chemin vers le diagnostic

« Il a fallu beaucoup de temps pour que ma mère reçoive enfin le diagnostic de MELAS », explique Jodi. « Je pense qu’il lui a fallu plus de quatre ans pour obtenir une réponse à ses problèmes de santé inexpliqués », ajoute Erika, la sœur aînée de Jodi.

Les sœurs et leur famille n’avaient jamais entendu parler de la maladie mitochondriale, pas plus que la plupart des professionnels de la santé de leur ville natale de Terre-Neuve-et-Labrador, ce qui a contribué à allonger le chemin vers le diagnostic.

Avec le diagnostic de Brenda, on a pris conscience que Jodi et Erika seraient également touchées, car le MELAS se transmet par l’ADN mitochondrial maternel, le matériel génétique que l’on hérite uniquement de sa mère.

« Ma sœur et moi étions au courant des modèles d’hérédité maternelle de la mitose et avons donc reçu des diagnostics provisoires en même temps que notre mère a reçu le sien », explique Erika. « En 2018, Jodi et moi avons commencé à consulter un spécialiste des maladies métaboliques qui a demandé un séquençage de l’ADN pour confirmer nos diagnostics. »

« Je savais que ma sœur et moi serions également atteintes de la maladie, mais je n’ai reçu un diagnostic officiel que vers 2019 », ajoute Jodi. « Erika et moi avons subi une biopsie musculaire à l’aiguille pratiquée par le Dr Tarnopolsky, spécialiste des maladies neuromusculaires à l’université McMaster de Hamilton, en Ontario, plutôt qu’une biopsie ouverte, que nous aurions subie ici à Terre-Neuve. C’est ce qui a permis d’établir notre diagnostic officiel.

Vivre avec MELAS

Si Jodi, Erika et leur mère, Brenda, sont toutes les trois atteintes du syndrome MELAS, elles le sont de manière différente.

« Je ne ressens actuellement aucun symptôme, mais vivre avec le MELAS a affecté ma vie à tous les niveaux », déclare Jodi. Erika, elle aussi, n’a pas de symptômes pour l’instant. « L’expérience de la maladie mitotique est différente pour chaque personne », dit-elle.

Pourtant, le diagnostic de Brenda a tout changé, non seulement pour elle, mais aussi pour Jodi, Erika et leur père, qui est devenu l’aidant à plein temps de Brenda.

« Ma mère est rapidement devenue incapable de travailler », raconte Jodi, aujourd’hui âgée de 25 ans, qui n’avait que 9 ans lorsque sa mère a commencé à présenter des symptômes. « Elle a perdu son indépendance, sa capacité à travailler et sa capacité à s’occuper de nous en peu de temps », ajoute Erika, qui avait 14 ans lorsque les problèmes de santé de sa mère ont commencé. « En raison du handicap de notre mère, notre père n’a pas pu poursuivre sa carrière de pompier et s’est occupé à plein temps de notre mère au cours des 16 dernières années.

Une maladie isolante et difficile

« Le fait d’avoir une mère atteinte de mitose a complètement changé ma vie et celle de ma famille », déclare Jodi. Ma vie familiale était, et est toujours, très différente de la vie « normale » de la plupart des gens. Pendant la majeure partie de ma vie, j’ai vu cette maladie priver non seulement ma mère de sa santé et de ses capacités mentales, mais aussi mon père, ma sœur et moi-même de beaucoup de choses.

Erika partage les sentiments de sa sœur. « Le fait d’avoir une mère atteinte de mitose, puis d’être diagnostiquée avec la même maladie, a affecté tous les aspects de notre enfance et de notre vie de jeune adulte, et affecte encore notre vie quotidienne aujourd’hui », dit-elle.

Les deux sœurs décrivent l’isolement dans lequel elles se trouvent face à une maladie rare au sein d’une communauté qui ne connaît pas la maladie mitochondriale. « J’aimerais que davantage de professionnels de la santé se forment et s’informent sur les maladies mitochondriales », déclare Jodi. « J’ai vu des dizaines de professionnels de la santé dans ma vie et, à part le médecin qui m’a diagnostiquée (le Dr Tarnopolsky) et un généticien, je ne me souviens pas d’une seule fois où l’un d’entre eux savait ce qu’était une maladie mitochondriale, sans parler d’une maladie spécifique comme le MELAS. Je ne pense pas que les gens réalisent à quel point il est frustrant, fatigant et isolant de devoir constamment expliquer sa propre maladie aux médecins, aux infirmières et aux autres professionnels de la santé.

« Je suis triste et en colère de savoir à quel point ma vie serait différente si les mito n’en faisaient pas partie », déclare Jodi. « Bien que je ne ressente aucun symptôme, le MELAS m’a volé tant de parties importantes de ma vie, en particulier mon enfance et mon adolescence, et c’est quelque chose qui m’affectera pour le reste de ma vie ».

Un lien tacite

Malgré – ou peut-être à cause de – ces défis, la famille Young a développé une rare proximité. « Ma sœur, ma mère, mon père et moi aurons toujours un lien tacite qui découle de l’expérience de la maladie de Mito », déclare Erika. « La maladie nous a définitivement rapprochés », ajoute Jodi. « Faire face à la maladie peut être extrêmement isolant, surtout ici à Terre-Neuve où il y a peu de ressources pour quoi que ce soit, et encore moins pour une maladie rare. Cela nous a obligés à nous rapprocher, car nous n’avions que nous-mêmes ».

La famille s’appuie les uns sur les autres dans un monde qui ne comprend pas entièrement son parcours, et elle en est venue à trouver du réconfort, de la force et de la résilience dans son lien unique. Et tandis qu’ils portent ce fardeau, ils portent aussi l’espoir – qu’un jour, leur histoire et d’autres comme elle favoriseront un monde avec plus de compréhension, de sensibilisation et de soutien pour les familles vivant avec la mitose.

Regarder vers l'avenir avec espoir

« Je pense qu’il est incroyablement important de continuer à sensibiliser à la recherche sur les mitochondries et aux possibilités de financement », déclare Jodi. « Ces troubles sont gravement sous-diagnostiqués et non représentés dans la littérature et la médecine. Plus il y aura de financement pour la recherche sur les mitochondries, plus nous nous rapprocherons d’une vie plus saine et plus heureuse.

Erika, elle aussi, espère que l’avenir sera marqué par un intérêt et un financement accrus pour la recherche sur les mitochondries. « J’espère que les connaissances sur la mitose et le syndrome MELAS seront approfondies », dit-elle. « Ces maladies terribles ont besoin de traitements efficaces.

La communauté mitochondriale a besoin de plus de sensibilisation, de recherche et de soutien – comme Jodi, Erika et leurs parents peuvent le constater si clairement. En partageant leur histoire, ils espèrent aider les gens à comprendre à quel point la maladie mitochondriale peut être variée et complexe, et à quel point il est crucial que les familles comme la leur se sentent vues, soutenues et comprises. Pour elles, la sensibilisation ne concerne pas seulement leur propre expérience – il s’agit de contribuer à créer un avenir où aucune famille n’aura à faire face seule à la maladie mitochondriale et où des traitements efficaces et une meilleure compréhension seront à portée de main. Jodi et Erika portent chacune en elles un espoir discret mais puissant – l’espoir d’un monde où les patients atteints de la maladie mito et leurs proches pourront espérer vivre une vie plus saine et plus épanouie.

Alors qu’elles se construisent leur propre vie de jeunes adultes – Jodi est une mitoScholar passionnée d’entomologie (l’étude des insectes) qui poursuit actuellement un doctorat sur les interactions entre plantes et pollinisateurs, et une grande amoureuse des animaux qui trouve du plaisir à passer du temps avec son partenaire et ses animaux de compagnie (un chien, des oiseaux, des sugar gliders et un serpent), tandis qu’Erika est une chercheuse en sciences du sol qui aime voyager et participer à des activités de plein air avec son conjoint et son berger australien – les sœurs restent toujours attachées à leurs parents. « Bien que je ne vive plus à la maison, je vois mes parents presque tous les jours », déclare Erika. « Les conséquences négatives du MELAS sont toujours présentes, même si je mène une vie bien remplie et que je ne ressens pas activement les symptômes de la maladie.

Elles se souviennent également que l’identité de leur mère va bien au-delà de sa maladie. « Notre mère n’était pas consciente de sa condition génétique avant de nous mettre au monde, ma sœur et moi », explique Erika. « Elle n’était pas différente des autres avant l’apparition de ses symptômes. Elle est et a toujours été une mère, une épouse, une fille et une infirmière formidable.

Pour Jodi et Erika, Brenda reste un exemple durable de résilience, de force et d’amour – un rappel que même au milieu des défis de la mitose, l’esprit et l’impact d’une personne ne peuvent jamais être définis par la seule maladie.

TÉLÉCHARGER L’HISTOIRE DE JODI ET DE SA FAMILLE

Chers membres de la communauté MitoCanada

Bonjour !

Je m’appelle Hala Abass. Je suis membre fondatrice de l’Organisation MENA pour les maladies rares aux Émirats arabes unis. J’ai eu deux jeunes garçons atteints de cytopathie mitochondriale affectant les enzymes de la chaîne respiratoire du complexe (IV). Mes deux garçons sont décédés.

Au départ, nous avons effectué des analyses biochimiques et cultivé des fibroblastes chez les deux enfants. Les résultats finaux ont montré une activité légèrement réduite du complexe IV dans les fibroblastes, causée par une mutation homozygote du gène de la poly (A) polymérase mitochondriale (MTPAP). En outre, on a diagnostiqué chez les garçons une ataxie spastique récessive autosomique de niveau 4. Les symptômes de cette mutation génétique ont commencé dans la petite enfance par une ataxie cérébelleuse progressive, une paraparésie spastique, une épilepsie et des difficultés d’élocution.

En 2005, la maladie est apparue chez mon fils aîné puis en 2010, chez mon deuxième fils.Les médecins ont fait le lien entre ces événements et en 2014, les tests et les recherches ont commencé, suivis des résultats qui ont peu à peu tout clarifié et nous ont permis d’établir un diagnostic.

Les médecins nous ont expliqué tout ce qui concerne la mutation génétique responsable. On nous a dit que les maladies mitochondriales font partie des maladies les plus rares et qu’il n’existe pas de traitement.

Après le choc, la première étape a été d’accepter le diagnostic. La deuxième étape a consisté à chercher des moyens de traiter le trouble, à fournir des soins complets à domicile et à se concentrer sur les compétences et fonctions restantes du garçon qui nécessitaient un soutien plus important, comme la kinésithérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie, des médicaments appropriés et une alimentation adaptée.

Les garçons ont reçu leurs vaccins annuels contre la grippe, des suppléments et des formules nutritionnelles contenant des protéines pour soutenir leurs muscles.

Mon fils aîné est décédé en 2018, et j’ai récemment perdu mon fils cadet en 2024. Cela a été un long parcours de gestion et de soins pour mes fils et leurs maladies, en particulier lorsqu’ils ont été admis à l’hôpital. Chacun d’entre eux a été hospitalisé pendant des mois, a souffert de symptômes prolongés, puis est sorti de l’hôpital avec des difficultés telles que la faiblesse musculaire, la trachéotomie, l’épilepsie, l’épuisement, l’alimentation par sonde nasale, le pompage de la poitrine, les escarres, le concentrateur d’oxygène, le nébuliseur, un nouveau médicament pour le cœur, des multivitamines et des suppléments pour les crises d’épilepsie.

Leurs petits corps devaient gérer tant de choses. Ils étaient de petits héros, si forts et si courageux, mais leur mito était comme un monstre qui ne donnait pas à leur corps une chance de revivre. Ils sont donc partis en paix, sans aucun signe avant-coureur.

Chaque fille planifie son avenir idéal, une vie avec une maison, un mari et des enfants. J’ai eu la chance d’avoir deux fils qui étaient mon espoir et l’amour de ma vie, mais la vie se complique lorsque Dieu tout-puissant vous impose un chemin différent de celui dont vous rêvez. J’ai compris qu’il s’agissait d’un test de Dieu et que je devais emprunter une nouvelle voie.

Mes garçons étaient mon ambition et ma carrière ; j’ai beaucoup sacrifié pour eux. J’ai appris d’eux ce que signifie avoir une nouvelle chance dans la vie ; même lorsqu’il ne leur restait que peu de compétences, ils essayaient de vivre en bonne santé malgré les difficultés médicales et étaient considérés comme très déterminés.

Mon expérience avec mes enfants et ma compréhension des troubles mitochondriaux et des maladies rares m’ont incitée à travailler avec l’Organisation MENA pour les maladies rares. Je poursuivrai mon voyage et j’aiderai les autres et les générations futures à gérer et peut-être à diminuer les souffrances que tant de familles ont endurées.

Je pense que tous les patients atteints de troubles mitochondriaux méritent de vivre une vie normale et d’inspirer la communauté. Cela n’est possible que si nous nous concentrons sur la recherche médicale vitale nécessaire pour aider nos générations futures et si nous plaçons les tests génétiques au premier plan de l’investigation médicale.

Il est extrêmement important de sensibiliser à l’importance des tests génétiques et de la recherche génétique, d’assister à des conférences, d’écouter les expériences passées ou présentes et d’en tirer des enseignements.

En tant que membre fondateur de MENA et défenseur des patients atteints de maladies rares, je soutiens les personnes et les familles qui sont confrontées à de nombreuses difficultés en raison du manque de connaissances sur ces maladies et de l’insuffisance de l’aide disponible.

Dave et Victoria Mosher

Victoria Mosher a un super pouvoir. Où qu’elle aille, elle illumine la journée des gens par sa positivité et son sourire éclatant. La nature douce et affectueuse de Victoria et son optimisme inébranlable sont indéniables malgré l’immense adversité qu’elle a rencontrée tout au long de sa vie. Atteinte d’une maladie mitochondriale et d’autisme, Victoria ne parle pas, a besoin d’une sonde gastrique pour se nourrir, prend un cocktail quotidien de suppléments pour s’assurer une alimentation adéquate et doit faire face à des défis physiques en raison de sa faiblesse musculaire.

Un diagnostic choquant

À l’âge de 15 mois, Victoria a eu une forte fièvre. Ses parents l’ont emmenée à l’hôpital Credit Valley par précaution, car elle était un peu petite pour son âge. « En l’espace d’une heure ou deux, les choses ont vraiment mal tourné », raconte son père, Dave, de Burlington, en Ontario. « Elle s’est effondrée. Les médecins nous ont dit, à sa mère et à moi, que nous devions appeler nos parents et leur demander de l’aide, ce qui signifie « ça ne va pas bien se terminer ».

Les analyses sanguines de Victoria ont révélé une acidose lactique – l’accumulation d’acide lactique dans le sang, signe d’un problème métabolique potentiel – et elle a été transportée en ambulance au SickKids. L’expérience a été éprouvante. Les médecins ont stabilisé Victoria, mais elle est tombée dans le coma pendant une semaine et, à son réveil, elle souffrait d’une lésion cérébrale.

« Elle ne pouvait plus contrôler ses mouvements. Elle a dû être équipée d’une sonde gastrique parce qu’elle ne pouvait plus avaler », raconte Dave. « C’était aussi horrible que possible. Mais je n’ai jamais rencontré quelqu’un de plus déterminé que Victoria ». En déployant d’immenses efforts, Victoria a appris à s’asseoir, puis à se déplacer en trottinant et enfin à ramper. En dépit de ses capacités motrices nouvellement altérées, Victoria a fini par apprendre à marcher. « Il lui a fallu des années, mais elle y est parvenue », déclare Dave.

Les médecins ont cartographié l’ADN de Victoria et ont découvert la mutation génétique dont elle était atteinte. Il a fallu environ quatre ans pour que la famille reçoive enfin un diagnostic : syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine de type 4.

Donner en retour

« Lorsque Victoria a été diagnostiquée pour la première fois, c’était assez effrayant », raconte Dave. « En tant que parent, je me sentais impuissant. Et j’avais l’impression d’être redevable au système pour lui avoir sauvé la vie – ce que l’équipe médicale de SickKids a vraiment fait, en la diagnostiquant et en la traitant correctement. Cette dette envers le système de santé m’a incité à me lancer dans les soins de santé, domaine dans lequel je travaille aujourd’hui. »

Ce sentiment de sérieux, de sincérité et de dévouement met parfaitement en évidence le type de personne qu’est Dave : un individu compatissant, reconnaissant et résilient, animé par la volonté d’avoir un impact positif sur les soins de santé et qui a choisi de se laisser inspirer par le parcours de sa fille atteinte d’une maladie rare plutôt que de se laisser envahir par le désespoir ou l’adversité. Cela ne veut pas dire qu’il n’y a pas eu d’épreuves, bien sûr.

Un esprit indomptable

Parce qu’elle est autiste, Victoria aime la routine. Elle partage son temps entre le domicile de sa mère et celui de son père. L’emploi du temps quotidien de Victoria, de sa mère et de Dave comprend des activités structurées entremêlées de responsabilités de soins. La surveillance de Victoria et les sept alimentations quotidiennes par sonde gastrique compliquent même les tâches les plus simples, comme tondre la pelouse. « Elle a besoin d’une surveillance attentive et ne peut donc pas être laissée seule », explique Dave.

Bien que Victoria ait terminé ses études secondaires, elle participe trois fois par semaine à un programme de jour qui offre des possibilités de loisirs aux personnes atteintes d’autisme. « Les personnes autistes ont un peu tendance à se replier sur elles-mêmes », explique Dave. « Nous voulons que Victoria interagisse avec les gens, qu’elle vive des aventures et de nouvelles expériences. Le programme de jour lui permet de sortir dans le monde.

À la maison, Victoria aime jouer avec des marionnettes et des animaux en peluche, faire des jeux sur son iPad et faire des trajets en voiture et des courses avec sa mère ou son père. Elle aime aussi écouter de la musique et regarder des vidéos musicales. « Elle aime tous les types de musique », déclare Dave. Victoria est parfaitement satisfaite d’écouter la musique de son père, qu’il s’agisse d’Elvis Costello ou des Rolling Stones, mais elle aime aussi la musique pop, le rappeur Pitbull et l’artiste qui a été présenté le plus récemment dans la rue Sésame. Lorsqu’elle est en voiture et que la musique n’est pas diffusée, elle tend la main vers l’écran, impatiente de la mettre en marche.

Apprendre à connaître Victoria

« Lorsque vous avez un enfant qui a des besoins particuliers, vous craignez que les gens ne voient en lui qu’une collection de handicaps », explique Dave. « Victoria est une personne extraordinaire et tous ceux qui passent du temps avec elle tombent amoureux d’elle. Lorsqu’elle a obtenu son diplôme de fin d’études secondaires, tous ses professeurs étaient tristes qu’elle parte parce qu’elle est tellement positive, heureuse et affectueuse ».

Bien que Victoria soit incroyablement attachante, Dave remarque qu’il peut être difficile pour les gens d’apprendre à la connaître. « Parce qu’elle est non verbale et qu’elle n’écrit pas, elle n’a pas vraiment de bon moyen de communiquer », explique-t-il. « Il est difficile d’apprendre à la connaître si l’on ne passe pas du temps avec elle.

Bien qu’elle ne parle pas, Victoria communique de manière non verbale. « Elle me montre ce qu’elle veut », explique Dave. « Par exemple, si l’internet tombe en panne et qu’elle joue avec son iPad, elle viendra me chercher en courant, me prendra la main et m’attirera vers l’iPad pour me montrer que l’internet ne fonctionne pas. Ou si nous sommes chez quelqu’un et qu’elle veut partir, elle vient me chercher, me tient la main et me raccompagne à la porte. Si cela ne fonctionne pas, elle m’apportera les clés de la voiture, puis ses chaussures, jusqu’à ce que j’aie autour de moi une pile d’objets qui représentent le départ ».

Même lorsque les choses ne vont pas comme elle le souhaite, la positivité inébranlable de Victoria et sa vision joyeuse de la vie restent intactes. « J’essaie d’apprendre cela d’elle », dit Dave. « Elle était à l’hôpital récemment, et ils lui faisaient des piqûres pour lui poser une perfusion et lui prélever du sang. Ces choses-là font mal. Mais cinq minutes plus tard, Victoria rit et sourit, elle est toujours aussi joyeuse. Les choses rebondissent sur elle. Elle reste toujours positive. J’aimerais seulement pouvoir en faire autant, parfois ».

Plaider en faveur d'un soutien et d'une compréhension

Dave rejette la sympathie au profit de la compréhension et de l’appréciation, soulignant la nécessité d’améliorer les processus de diagnostic et les soins de répit. « Il n’est pas facile d’obtenir un diagnostic correct de la maladie mitochondriale », déclare-t-il. « L’une des choses dont la communauté Mito a besoin, c’est qu’il soit plus facile de diagnostiquer les patients, car l’obtention d’un diagnostic est cruciale. La deuxième chose dont la communauté a besoin, c’est de répit. Les personnes atteintes de la maladie de Mito ont besoin de beaucoup de soins. Il serait très utile d’avoir une sorte de programme de répit où elles seraient en sécurité pendant une semaine dans un camp, afin que les soignants puissent partir en voyage pour se ressourcer ».

Selon Dave, la communauté Mito n’a pas besoin de sympathie. Je suis tellement fier de Victoria », dit-il, « je ne veux pas que les gens se sentent désolés pour elle ». « Je ne veux pas que les gens se sentent désolés pour elle.

Regarder vers l'avenir

À presque 22 ans, Victoria devrait avoir le monde entier devant elle. Mais en raison de ses diagnostics et de ses besoins médicaux complexes, Dave s’inquiète pour son avenir. « Elle a besoin d’être prise en charge à 100 % », explique-t-il. « Alors que sa mère et moi vieillissons, qui sera là pour s’occuper d’elle ?

Malgré ses craintes, Dave garde l’espoir d’un avenir épanouissant pour Victoria en dehors de leur monde insulaire, rempli de nouvelles expériences. « Je veux m’assurer qu’elle sort, qu’elle rencontre de nouvelles personnes, qu’elle noue des relations et qu’elle vit des expériences », déclare-t-il. « C’est important.

Le fait d’avoir un enfant atteint de mitose a eu un impact sur la vie de Dave à bien des égards, mais surtout, il lui a apporté un immense bonheur. « Voir Victoria heureuse et enjouée me procure un grand plaisir », dit-il. « J’aimerais que plus de gens puissent la connaître et faire l’expérience de la joie qu’elle peut apporter.

TÉLÉCHARGER L’HISTOIRE DE DAVE ET VICTORIA

Chers membres de la communauté MitoCanada

Je m’appelle John Fisher et je suis le président-directeur général et l’unique actionnaire d’une société de conseil en environnement et en santé et sécurité au travail qui a des bureaux en Ontario et au Québec. Personnellement, je vis à Mississauga, je suis marié à Diane depuis près de 39 ans et je suis le fier père de trois jeunes hommes. J’ai certainement de la chance, car Diane a su voir au-delà des caractéristiques physiques avant même que je ne sois diagnostiqué mito. Je suis également très fier d’avoir obtenu mon MBA en 2021, à l’âge de 59 ans.

On m’a diagnostiqué une myopathie mitochondriale en 1982. Lorsqu’on m’a annoncé ce diagnostic, on m’a dit que j’étais une personne sur un million. Lors de ma biopsie musculaire, on m’a attaché les paupières aux muscles des sourcils pour éviter que mes paupières ne retombent. Plus tard, on m’a dit que j’étais atteinte de CPEO. Le fait d’avoir été diagnostiquée mito il y a plus de 40 ans me donne la latitude de réfléchir à ce qu’a été pour moi la vie avec la mito. Pour dire les choses simplement, j’ai dû relever des défis. J’ai fait l’expérience de l’ignorance et de la discrimination en raison de mon apparence et de ma voix. Je n’ai pas été en mesure de remplir des fonctions avec le degré de réussite que j’aurais souhaité du point de vue du sport et de la force physique. Tout en sachant que ma maladie m’affecte à mesure que je vieillis (chronique et progressive), je souscris également au fait qu’il s’agit aussi d’une fonction du vieillissement. Il est donc difficile de différencier ce qui a le plus d’effet.

Je suis une personne « pourquoi pas moi ». Je n’ai pas laissé mes « handicaps » m’empêcher de réaliser ce que je voulais. Je reconnais que certaines choses n’ont pas été possibles en raison de mon diagnostic et des réalités de mon corps, mais cette condition m’a enhardi à montrer aux gens pourquoi ils se trompent dans leurs suppositions ou leurs perceptions. Je siège actuellement à deux conseils d’administration et je préside ou copréside de nombreux comités. Je préside actuellement le conseil d’administration d’une organisation qui fournit des services d’aide aux adultes souffrant de troubles du développement. Cette cause m’est très chère, car j’ai parfois été considérée comme étant de la même obédience.

Pour être totalement vulnérable et sincère, il m’est arrivé de remettre en question mes propres capacités. J’ai parfois souffert du « syndrome de l’imposteur ». Je ne joue plus au golf car je n’ai pas la capacité de frapper la balle dans une mesure qui ne m’embarrasse pas considérablement. Je suis frustré lorsque j’énonce clairement dans ma tête les mots que j’essaie de formuler, mais que je sais que la personne qui reçoit le message n’a aucune idée de ce dont je parle. Je suis totalement réfractaire à la prise de photos, car le fait de voir ma bouche ouverte sur de nombreuses photos est une autre forme d’embarras pour moi et ne donne pas l’image de ce que je pense être.

Certaines de ces craintes se sont dissipées depuis que j’ai pris connaissance de l’existence de MitoCanada. J’en suis venu à apprécier l’aspect éducatif et la défense des intérêts de l’organisation. Mais ce qui est plus important, c’est le sentiment d’appartenance à une communauté qui est en train de se construire. Sur cette base, je deviens un participant actif en donnant mon temps et mon argent à la cause, et je ne considère pas l’organisation du point de vue de mes propres besoins spécifiques, mais de ceux de la communauté. Je dirais qu’il est réconfortant de savoir qu’il existe un groupe comme MitoCanada qui défend les intérêts de ceux qui ne sont peut-être pas en mesure de le faire eux-mêmes. La vie est belle, et le fait d’avoir reçu un diagnostic de maladie mitochondriale ne signifie pas que vous ne pouvez pas vivre une vie très productive, réussie et heureuse.

Jean

La vie avec Evan

Je suis le père d’Evan. Je suis aussi le père de Julia, le mari de Sarah, un accro de l’endurance, le cofondateur de MitoCanada et le PDG d’une entreprise de santé numérique appelée Lumiio. Mais aujourd’hui, je veux vous parler de mon fils Evan et de ce que c’est que d’être son père.

Evan était le plus heureux des petits garçons. Nous sommes une famille très active, alors quand il était jeune, nous étions toujours en train de faire de la randonnée, du ski et de jouer dehors ensemble. Il adorait cela. Et il était vraiment insolent. Il avait un sens de l’humour timide et une lueur d’espoir dans les yeux.

J’aurais aimé que nous sachions qu’Evan avait des mitochondries dysfonctionnelles et qu’il présentait un risque élevé de développer une maladie mitochondriale. Si nous l’avions su, cela aurait changé toute notre approche de son exposition aux facteurs de stress. Le recul est de 20/20.

La maladie d’Evan s’est déclarée soudainement. À l’âge de quatre ans, Evan s’est réveillé un jour avec des douleurs à l’estomac. Les médecins ont suspecté une appendicite et ont recommandé une intervention chirurgicale. Malheureusement, l’opération et l’anesthésie sont des facteurs de stress importants.

Au cours de l’opération, Evan a subi une grave lésion cérébrale. On lui a d’abord diagnostiqué une encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM), un trouble neurologique caractérisé par une inflammation brève mais généralisée du cerveau et de la moelle épinière qui endommage la myéline. Du jour au lendemain, Evan est devenu non verbal et a dû être nourri par sonde. Neuf enfants sur dix s’en remettent complètement, nous n’avons donc pas paniqué – nous pensions qu’il s’agissait d’une lésion cérébrale aiguë et que l’état d’Evan s’améliorerait rapidement. Mais lorsque l’état d’Evan ne s’est pas amélioré et qu’il a commencé à faire des crises d’épilepsie, son équipe clinique a compris qu’il se passait quelque chose de plus grave.

Vivre avec Mito

Il nous a fallu un certain temps pour accepter que son état ne s’améliorerait pas, qu’il serait en fauteuil roulant et qu’il devrait être alimenté par sonde probablement à vie.

Ce fut un changement si brusque et si bouleversant. Nos vies ont été complètement bouleversées. Et le chagrin a été immense. Nous avons perdu une grande partie de l’Evan que nous connaissions et aimions, et nous avons également pleuré la perte de toute cette vie que nous avions envisagée pour lui, que nous pensions être devant nous. Soudain, l’avenir s’est avéré très différent de ce que nous avions imaginé – pour Evan et pour nous tous.

Il a fallu environ un an de tests pour qu’Evan obtienne un diagnostic clinique de maladie mitochondriale. Quinze ans plus tard, nous ne connaissons toujours pas la cause génétique sous-jacente de sa maladie (même après avoir effectué le séquençage de l’ADN à trois reprises).

La vie avec la mitose a été difficile pour Evan. L’impossibilité de communiquer a été un défi majeur et une source de frustration. Il a dû faire face à des douleurs chroniques et à de nombreuses interventions chirurgicales au fil des ans. Les muscles d’Evan sont toujours activés et il souffre de crises d’épilepsie chroniques, ce qui l’oblige à prendre de nombreux médicaments, qui ont beaucoup d’effets secondaires.

Les soins prodigués à Evan n’ont pas été de tout repos non plus. Quand il était petit, il était presque comme un bébé. Nous pouvions simplement le prendre et le déplacer – c’était assez facile physiquement. Mais au fur et à mesure qu’il grandissait et devenait plus lourd, cela devenait de plus en plus difficile. C’était dur pour notre dos de le soulever et de le sortir de la voiture ou d’un autre endroit. Finalement, nous ne pouvions plus le faire. Nous avons dû assumer les coûts des dispositifs d’adaptation, des véhicules accessibles aux fauteuils roulants et d’une maison accessible aux fauteuils roulants.

Malgré les difficultés, nous nous sommes toujours rappelé qu’Evan était toujours avec nous. Il pouvait encore sourire et nous pouvions dire qu’il avait une qualité de vie. Sarah et moi sommes des personnes optimistes. Nous nous concentrons sur le moment présent et essayons de donner à Evan la meilleure vie possible, car nous ne savons pas combien de temps il va durer.

Cofondateur de MitoCanada

Lorsqu’Evan a été diagnostiqué, nous nous sommes rapidement rendu compte qu’il n’y avait nulle part au Canada où trouver du soutien pour naviguer dans le parcours de soins de santé de la maladie mitochondriale, se connecter avec d’autres ou s’informer sur la maladie mitochondriale. Lors d’une conférence de la United Mitochondrial Disease Foundation aux États-Unis, j’ai rencontré plusieurs autres familles canadiennes. Nous nous sommes dit qu’il fallait faire quelque chose au Canada.

Nous avons donc cofondé MitoCanada pour contribuer à la sensibilisation, à l’éducation et à l’avancement de la recherche et des connaissances cliniques, tout en empêchant les maladies mitochondriales de se manifester chez d’autres personnes. Nous sommes devenus un organisme de bienfaisance enregistré en 2010, et le reste appartient à l’histoire.

La cofondation de MitoCanada m’a également aidé sur le plan personnel. Quand Evan est tombé malade, je me suis sentie impuissante de ne pas pouvoir faire plus pour mon enfant. La création de l’organisme m’a permis de me sentir moins impuissante et le fait de savoir que nous pourrions aider d’autres personnes m’a également encouragée.

La vie en 2023 et les enseignements à tirer

Evan a aujourd’hui 19 ans. Il aime la musique, les promenades en plein air et regarder des émissions et des films sur son iPad. C’est un grand fan de Frozen ! Et il a toujours cette lueur dans les yeux et son sens de l’humour – je le vois dans les livres qu’il aime, comme la série de livres Pigeon de Mo Willems. Voir Evan sourire nous apporte beaucoup de joie.

Ces dernières années ont probablement été les plus confortables et les meilleures pour Evan. Il a récemment obtenu son diplôme de fin d’études secondaires, qu’il a adoré. Il a noué des liens formidables avec ses professeurs et ses camarades de classe – il a un don pour les gens, il est très expressif et s’engage à communiquer par le biais de ses yeux. La transition entre les soins pédiatriques et les soins pour adultes s’est faite en douceur, ce qui est fantastique et meilleur que ce à quoi nous nous attendions.

Un autre grand changement a été l’entrée d’Evan dans un foyer de groupe il y a environ 16 mois. C’est un grand changement pour tout le monde et c’est formidable pour lui. Il a trois colocataires adultes, ce qui lui permet de bénéficier d’une stimulation sociale et d’une interaction extraordinaires. Il s’en sort très bien !

Et maintenant, pour la première fois, notre maison nous appartient. Au fil des ans, nous avons eu tellement d’aides-soignants et d’infirmières qui allaient et venaient pour s’occuper d’Evan qu’il n’y avait pratiquement plus d’intimité dans notre maison. Maintenant, nous passons plus de temps en famille et plus de temps de qualité avec notre fille Julia, qui est en 12e année. Heureusement, Evan n’habite qu’à 10 minutes en voiture, ce qui nous permet de lui rendre visite à tout moment.

Voici quelques-uns des enseignements que j’ai tirés de mon histoire et de ma vie avec Evan. Ne renoncez jamais à défendre vos intérêts ou ceux d’un être cher. Sarah et moi nous sommes acharnés à trouver des réponses pour Evan – et pour chaque problème, il y a vraiment une solution. Veillez également à votre santé mitochondriale. Le meilleur moyen d’y parvenir est de faire de l’exercice et d’adopter un mode de vie aussi sain que possible. Enfin, trouvez une communauté. Je suis très reconnaissante à MitoCanada et à notre MitoCommunauté. Les gens qui se rallient à cette cause sont incroyables et nous avons accompli un travail incroyable en tant qu’organisation.

TÉLÉCHARGER « LA VIE AVEC EVAN »

Angela Tomasone

Un dimanche matin de décembre 2021, le test de grossesse s’est révélé positif. Je suis allée dans notre chambre, et mon mari, Michael, et notre chien, Timmy, ont commencé à sauter dans le lit, excités par la nouvelle. J’ai eu la chance d’avoir une grossesse facile – elle m’a si bien traitée.

Michael et moi avons passé les mois précédant le mois d’août à deviner le sexe de l’enfant, à rechercher des articles pour bébé, à réarranger les meubles, à imaginer comment nos vies allaient changer et à imaginer la vie avec un bébé. Le 31 juillet 2022, nous avons reçu l’appel nous indiquant que nous devions nous rendre à l’hôpital et que je devais subir un déclenchement. Deux semaines avant la date prévue de l’accouchement, Geneviève savait que nous avions besoin de plus de temps avec elle.

Avec de la musique et en travaillant toute la nuit, notre bébé est arrivé à 7h43 le 1er août 2022, et Michael a annoncé : « C’est une fille ! ». Nous l’avons appelée Geneviève, un prénom sur lequel nous nous étions mis d’accord avant notre mariage et qui signifie « de la race des femmes » et « déesse tutélaire ».

Geneviève était le plus adorable des nouveau-nés, avec une chevelure fournie et de longs cils. À la naissance et par la suite, ses yeux étaient toujours grands ouverts, toujours si intrigués par le monde qui l’entourait. Elle a rapidement grandi et changé, et ses grands yeux expressifs lui ont permis de faire les plus belles grimaces. Elle aimait être tenue par sa maman, dans une position qui lui permettait de regarder son papa, qui était sans aucun doute la personne qu’elle préférait au monde. Une partie de lui avait peut-être espéré un garçon pendant la grossesse, mais Genevieve a eu son papa autour du doigt en un rien de temps. Nous avons eu la chance de célébrer Thanksgiving, Halloween, Noël et la Saint-Valentin avec Genevieve. La dinde était plus grosse qu’elle, Genevieve l’avait et nous en étions particulièrement reconnaissants.

Maman a fait de son costume d’Halloween un projet d’artisanat – les spaghettis et les boulettes de viande ne seront plus jamais les mêmes. Ce Noël a été magique : décoration du sapin avec de nouveaux ornements pour elle, lecture de l’histoire de Noël, photos avec le Père Noël, toutes ses tenues de Noël, et partage de la joie avec nos familles et nos amis.

Remarquer les signes inquiétants

Le 1er janvier, Geneviève a connu une nouvelle année et, quelques jours plus tard, elle a pris son premier avion pour la Floride ! Là-bas, nous avons commencé à observer des refus de biberons et d’autres signes inquiétants, comme des vomissements et un affaiblissement général de son tonus musculaire.

Au retour de notre voyage, nous prenions rendez-vous avec un kinésithérapeute, un ergothérapeute et un optométriste, et nous allions vérifier notre poids, tout en attendant avec impatience notre visite à six mois chez le pédiatre.

Genevieve a été baptisée et célébrée par sa famille immédiate le dimanche 5 février, deux jours avant le début du mois le plus difficile de notre vie. Les signes observés par notre pédiatre l’ont amenée à penser que quelque chose n’allait pas.

Nous nous sommes rendus directement à SickKids, où nous avons reçu les meilleurs soins de la part des infirmières et des médecins, et nous sommes devenus très populaires au septième étage en tant que « bébé le plus mignon avec de longs cils ».

Au cours de ce mois, elle a fait preuve de bravoure et de force au cours de nombreuses épreuves, tout en gardant le sourire et en charmant chaque personne qu’elle rencontrait.

Recherche de réponses

Après une avalanche de tests – passant de la neurologie à la métabolique – les médecins nous ont dit qu’ils soupçonnaient malheureusement Geneviève d’être atteinte du syndrome de Leigh. On nous a donné tellement d’informations et de vocabulaire médical que nous avons été submergés. Les seules choses que nous avons retenues de cette première conversation étaient qu’il n’y avait pas de traitement et que la maladie pouvait être fatale.

Ce jour-là, nos familles se sont précipitées à nos côtés pour nous aider à comprendre ce que cela signifiait. Ce jour-là, Genevieve a également été nourrie par sonde gastrique, ce qui lui a permis de retrouver son énergie, et nous nous sommes efforcés d’être aussi présents que possible avec notre petite fille, qui souriait toujours à sa maman et à son papa, sans se douter de l’anxiété et de la peur que nous ressentions pour elle.

Nous avons été libérés pour le week-end de la fête de la famille, comme si elle savait que nous avions besoin d’un dernier week-end en famille à la maison, mais nous sommes revenus le mardi suivant. Genevieve a attrapé un virus qui a entraîné un « code bleu – arrêt respiratoire ». Une fois de plus, nos familles se sont précipitées à nos côtés pour nous faire découvrir le monde terrifiant des soins intensifs. Par la grâce de Dieu, elle s’est réveillée et a pu être extubée 48 heures plus tard.

Nous avons prudemment profité d’une autre semaine avec notre petite fille au septième étage, en surveillant anxieusement ses signes vitaux sur le moniteur. Elle nous a souri quelques jours de plus, mais elle a inévitablement subi un nouveau code bleu qui nous a ramenés à l’unité de soins intensifs, et malheureusement, cette fois-ci, avec peu de chances qu’elle se réveille à nouveau.

L'héritage de Geneviève

Le 8 mars 2023, à 11 h 44, nous avons tenu notre fille dans nos bras alors qu’elle rendait son dernier souffle. C’était une journée lumineuse et ensoleillée, qui était aussi la Journée internationale de la femme. Tous ses pédiatres, spécialistes, médecins des soins intensifs et infirmières étaient des femmes. Notre courageuse fille est à la hauteur de son nom « de la race des femmes » et est maintenant notre « déesse tutélaire ».

Ses sept mois sur terre avec nous ont été trop courts, mais comme vous pouvez le voir, ils ont été remplis de souvenirs, d’amour et de rires. Ne soyez pas tristes pour nous, car même si ce chagrin est immensément lourd et le sera toujours, tout cela est dû à l’immense amour que nous avons et que nous aurons toujours pour notre petite fille, Geneviève.

Nous concentrons maintenant notre profond amour pour Geneviève sur la poursuite de son voyage et l’hommage à sa mémoire, afin que son héritage puisse vivre à jamais.

Nous nous réjouissons de participer à la marche pour la maladie mitochondriale, et nous sommes très reconnaissants d’avoir pu collecter plus de 22 000 dollars. Nous espérons pouvoir sensibiliser davantage à la maladie mitochondriale et entrer en contact avec des familles qui ont vécu une perte similaire.

TÉLÉCHARGER LE VOYAGE DE GENEVIEVE

« Je sais que j’ai une MNGIE, mais je refuse d’être définie par elle.

J’ai entendu « vous êtes très courageuse » lorsque le spécialiste m’a regardée dans les yeux lors de mon dernier rendez-vous. Je me suis sentie étouffée et fière. Le fait d’être atteinte d’une maladie mitochondriale très rare m’amène parfois à me demander qui je suis maintenant, quelle est mon identité en tant que personne souffrant d’un problème de santé ?

Depuis que j’ai reçu le diagnostic officiel de MNGIE (encéphalomyopathie mitochondriale neurogastrointenstinale) en 2020, je me suis souvent interrogée sur cette nouvelle définition de mon identité. Suis-je maintenant Hazel-avec-MNGIE ? Est-ce qu’une nouvelle étiquette de santé s’infiltre dans ma perception de moi-même et dans la façon dont les autres me voient maintenant ? Quelle est mon identité ? Mon être ?

D’un autre côté, rien n’a changé. Je suis toujours la même personne – une mère, une professionnelle, une militante associative – parce que j’ai toujours eu un mode de vie actif, une alimentation saine et naturelle, et que j’ai géré mes symptômes, même avant que la maladie ne soit diagnostiquée.

Pourtant, il y a eu des changements depuis mon diagnostic : je suis maintenant ambassadrice bénévole de MitoCanada, je comprends mieux mes besoins énergétiques (je commence doucement à faire de l’exercice, je bouge à mon rythme et je m’assure de prendre fréquemment des collations riches en calories) et j’ai plus de stratégies pour m’attaquer aux symptômes tenaces de la MNGIE. Et en cours de route, j’ai rencontré d’autres patients atteints de MNGIE dans le monde entier (nous ne sommes apparemment que 200), qui sont étonnants et inspirants.

J’ai une connaissance directe de ces besoins énergétiques, car j’ai passé les quatre derniers mois à m’entraîner en vue d’une randonnée en haute altitude dans le Colorado. J’ai parcouru des kilomètres, j’ai grimpé beaucoup d’altitude et je me sens prête. Mes compagnons de randonnée, qui sont des triathlètes en pleine forme et des amis de longue date, ne sont que trop heureux d’avancer à mon rythme, de profiter du paysage, d’être flexibles, et il suffit de passer du temps ensemble, quoi qu’il arrive sur le sentier.

J’allais écrire sur le diagnostic et sur la façon dont il reflète les cinq étapes du deuil – déni, colère, marchandage, dépression et acceptation – parce qu’il y a certainement un peu de cela, même si je pense que le parcours de chacun avec une maladie rare est une expérience très personnelle, parfois solitaire, et qu’il ne peut pas être défini de façon précise.

En fin de compte, je sais que j’ai une MNGIE, mais je refuse d’être définie par elle. Je suis toujours moi, ma famille (qui comprend deux adolescents et un mari, ainsi que de nombreux autres parents et amis) a toujours besoin de moi. J’ai encore beaucoup à apporter pour attirer l’attention sur la MNGIE et les maladies rares afin d’aider tous ceux qui font face aux défis quotidiens qu’elles posent. Tout simplement, si je peux marcher jusqu’au sommet d’une montagne, alors MNGIE peut m’accompagner et nous surmonterons toutes les limites qu’il voudra m’imposer. Et oui, « je suis très courageuse ».