MitoCanada s’associe à MITO2i pour financer la recherche sur les mitochondries qui pourrait améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de troubles du spectre autistique.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont présents dans 10 à 20 % des troubles mitochondriaux.

Les TSA sont un trouble du développement neurologique qui peut entraîner d’importants problèmes sociaux, de communication et de comportement. Les personnes atteintes de TSA ont des difficultés à communiquer et à interagir socialement et peuvent adopter des comportements répétitifs.

Les TSA surviennent chez environ 10 à 20 % des personnes atteintes de troubles mitochondriaux. Les mutations génétiques importantes dans les gènes du développement neurologique peuvent expliquer environ 20 % des TSA. Des facteurs métaboliques peuvent également affecter jusqu’à 10-20 % des enfants. Il s’agit notamment d’anomalies au niveau des mitochondries et du système dépendant de la carnitine (Cn).

La L-Cn est une vitamine sûre qui joue un rôle important dans la production d’énergie pour le cerveau, la protection de celui-ci contre un excès de radicaux libres toxiques et l’aide à la neurotransmission. Elle est souvent utilisée pour traiter les troubles mitochondriaux. Le cerveau possède trois transporteurs de Cn. Le dysfonctionnement de l’un d’entre eux est associé au TDAH et à la DI. Certains enfants atteints de TSA ont réagi positivement à la Cn, en particulier ceux qui présentaient des défauts dans la voie de la Cn.

Plus tôt nous pourrons identifier et traiter les enfants à risque, plus grand sera l’effet sur le développement du cerveau et la qualité de vie.

Les recherches du Dr Tein visent à identifier les variantes de risque génétique dans les familles de gènes du transporteur et de la biosynthèse de la Cn. Elle prévoit également d’identifier les facteurs de risque cliniques conduisant à une déficience en Cn dans un groupe d’enfants atteints de TSA.

Cette approche permettra de sélectionner les enfants présentant un risque de carence en carnitine en vue d’éventuels essais cliniques futurs, afin de sélectionner ceux qui pourraient avoir une réponse positive à la Cn. On espère ainsi améliorer la communication sociale, l’attention et l’apprentissage d’un sous-groupe d’enfants atteints de TSA.

Dr. Ingrid Tein | Directrice, Neurometabolic Clinic, Hospital for Sick Children

Identification of Candidate Genetic Susceptibility Variants in the Carnitine Transporter and Carnitine Biosynthesis Gene Families in Autism Spectrum Disorder(Identification de variantes génétiques candidates de susceptibilité dans les familles de gènes dutransporteur de la carnitine et de la biosynthèse de lacarnitine dans les troubles du spectre autistique) : Une nouvelle cible pour la médecine de précision