MitoCanada finance la recherche pour faire progresser le diagnostic rapide de la maladie mitochondriale ( ) : Réduire les délais de diagnostic de plusieurs années à quelques jours grâce au séquençage des générations

Projet de recherche : MITO-FIND

Diagnostic fonctionnel mitochondrial et diagnostic intégratif de nouvelle génération

Les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale consulteront en moyenne huit médecins avant de recevoir un diagnostic. Les méthodes traditionnelles de diagnostic comprennent des biopsies musculaires douloureuses et invasives, dont les résultats peuvent prendre des mois avant d’être communiqués au clinicien.

À l’Université de Calgary, le Dr Aneal Khan mène des recherches de pointe sur les mitochondries, axées sur les maladies métaboliques et génétiques rares et héréditaires.

MitoCanada a accordé 75 000 $ au Dr Khan pour le projet MITO-FIND. Ces fonds ont également été complétés par une somme équivalente. pour mettre en œuvre un processus rapide de diagnostic des maladies mitochondriales à l’aide du séquençage de nouvelle génération. Le financement a été utilisé pour effectuer un séquençage génétique sur des patients se présentant à l’hôpital ou en clinique avec une suspicion de maladie mitochondriale. Cette somme comprenait principalement les coûts des réactifs, mais aussi la main-d’œuvre nécessaire au séquençage des gènes. Le Dr Khan a mis au point des méthodes de séquençage permettant d’obtenir des résultats diagnostiques le lendemain du séquençage génétique pour les patients suivants

patients soupçonnés d’être atteints d’une maladie mitochondriale. Ses méthodes éliminent la nécessité d’une biopsie musculaire chez la majorité des patients et, dans certains cas, réduisent le délai de diagnostic de deux ans à deux jours. Ces méthodes de séquençage rapide ciblant les mitochondries peuvent être appliquées à n’importe quel échantillon, à partir d’un simple écouvillon de joue, et fournir des résultats à n’importe qui dans le monde. Les maladies mitochondriales ont des taux de morbidité et de mortalité élevés. Si la tâche de diagnostic a été facilitée par le projet MITO-FIND, qui établit une nouvelle norme pour le diagnostic des maladies mitochondriales, il est important de noter que tant qu’un remède n’est pas trouvé, nous devons poursuivre nos efforts pour trouver des traitements efficaces, améliorer l’accès au diagnostic dans tout le Canada et aider les familles qui vivent avec une maladie mitochondriale. Nous devons comprendre comment améliorer la vie des patients en utilisant les médicaments existants et en développant de nouveaux médicaments.

Aneal Khan, professeur de génétique médicale et de pédiatrie à l’école de médecine Cumming de l’université de Calgary.

MitoCanada a joué un rôle déterminant en offrant la possibilité de faire progresser l’art du diagnostic des maladies mitochondriales au Canada. -Dr Aneal Khan