Comprendre la maladie de McArdle

La maladie de McArdle est une maladie métabolique rare et génétique. Elle résulte de modifications de votre ADN, appelées mutations, qui affectent la capacité de votre organisme à fournir aux muscles l’énergie dont ils ont besoin pour fonctionner. Les personnes atteintes de la maladie de McArdle ressentent généralement des crampes/douleurs musculaires lors d’activités régulières et d’exercices physiques. La maladie de McArdle est également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type 5 (GSD V).

Chaque personne vit la maladie différemment. Les symptômes peuvent aller de légers et gérables à graves et potentiellement mortels.

Notre corps produit, stocke et accède à l’énergie. Nous transformons les aliments que nous mangeons en un sucre simple appelé glucose. Si nous avons plus de glucose que nécessaire, ces molécules s’assemblent pour former du glycogène qui peut être stocké dans nos muscles.

Lorsque nous avons besoin d’énergie, une enzyme appelée phosphorylase (ou myophosphorylase) décompose le glycogène stocké. Les personnes atteintes de la maladie de McArdle ont une phosphorylase inactive, de sorte que leurs muscles ne peuvent pas accéder au glycogène stocké. Sans l’énergie dont ils ont besoin, les muscles ont des crampes et se fatiguent pendant l’exercice.

La maladie de McArdle est une maladie génétique récessive, ce qui signifie que le gène muté est hérité à la fois de la mère et du père. Il est important de savoir si l’on est porteur du gène lorsqu’il s’agit de planification familiale. Les porteurs transmettront le gène anormal à leur(s) enfant(s). Si les deux parents sont porteurs et transmettent le gène anormal à l’enfant, celui-ci sera atteint de la maladie de McArdle.

Qui développe la maladie de McArdle ?

Les enfants atteints de la maladie de McArdle présentent généralement des symptômes avant l’âge de 10 ans. Malheureusement, les symptômes sont souvent ignorés ou rejetés. Trop souvent, on pense que les enfants sont paresseux ou manquent de coordination. La plupart des patients ne sont pas diagnostiqués avant le milieu ou la fin de l’âge adulte. Pour eux, la vie peut être frustrante, difficile et dangereuse, en particulier pour ceux qui présentent des symptômes graves.

Les symptômes les plus courants de la maladie de McArdle sont énumérés ci-dessous. Ils apparaissent dans les 20 secondes qui suivent le début d’une activité nécessitant beaucoup d’énergie, puis s’atténuent dès que l’activité cesse.

  • L’intolérance à l’exercice signifie que vous devenez extrêmement fatigué, raide et/ou faible peu de temps après avoir commencé des activités qui requièrent des bouffées d’énergie rapides.
  • Les douleurs musculaires et les crampes surviennent parce que vos muscles ne peuvent pas accéder à l’énergie stockée.
  • Les contractures sont des muscles qui se contractent et ne se relâchent pas. Elles empêchent tout mouvement, entraînent généralement un gonflement et peuvent être très douloureuses.
  • Le phénomène du second souffle décrit l’amélioration des symptômes après environ 8 à 10 minutes de repos ou d’exercice continu à une intensité moindre. Ce phénomène se produit lorsque votre corps passe d’une tentative infructueuse d’accès au glycogène à l’utilisation de l’oxygène pour produire de l’énergie. C’est ce qu’on appelle l’exercice aérobie. Une augmentation du rythme cardiaque et de la respiration se produit chez tout le monde pendant ce type d’activité, mais elle est accentuée chez les personnes atteintes de la maladie de McArdle.
  • La rhabdomyolyse décrit la dégradation ou la mort des cellules musculaires.
  • La myoglobinurie est un type de lésion rénale. Les muscles endommagés libèrent un déchet appelé myoglobine qui est généralement éliminé par les reins. Toutefois, si le taux de myoglobine augmente trop rapidement en raison de la dégradation des muscles, les reins ne peuvent pas suivre et la myoglobine apparaît dans les urines, qui prennent alors une couleur foncée. Dans ce cas, il est important de se rendre rapidement à l’hôpital.
  • Une faiblesse musculaire permanente de la cuisse ou d’autres muscles peut survenir dans de rares cas ou chez les personnes affectées par l’âge.

Il est très important d’obtenir un diagnostic précis à un stade précoce. Le fait de savoir que vous êtes atteint de la maladie de McArdle vous permet de faire des choix qui peuvent protéger votre santé et maximiser votre qualité de vie.

Cependant, il peut être difficile d’obtenir un diagnostic. La maladie est rare et de nombreux professionnels de la santé ne la connaissent pas. Plus vous donnerez d’informations à votre médecin sur vos symptômes et vos antécédents familiaux, plus vous aurez de chances d’obtenir un diagnostic et des soins appropriés.

Votre médecin peut vous recommander un ou plusieurs des tests énumérés ci-dessous.

  • Un examen physique qui peut consister à tester votre force musculaire.
  • Des analyses de sang pour rechercher des mutations génétiques et une augmentation du taux de créatine kinase (CK). Il s’agit d’une enzyme qui signale la dégradation musculaire et qui est observée dans presque tous les cas.
  • Electromyographie pour mesurer l’activité musculaire ou électrique en réponse à une stimulation nerveuse. Cette activité est généralement normale lorsque les personnes atteintes de la maladie de McArdle sont au repos.
  • Test d’effort sur l’avant-bras pour rechercher des marqueurs tels que l’absence d’augmentation du lactate et une augmentation exagérée de l’ammoniaque. Ces deux éléments sont caractéristiques de la maladie de McArdle.
  • La biopsie musculaire consiste à prélever un petit morceau de muscle et à l’examiner au microscope pour y déceler l’accumulation de glycogène et/ou l’activité de l’enzyme phosphorylase.
  • Les analyses d’urine sont utilisées pendant les crises aiguës de rhabdomyolyse pour vérifier la présence de myoglobine.

Il est très important d’obtenir un diagnostic précis. Vous pouvez être testé pour d’autres maladies liées au stockage du glycogène ou aux mitochondries qui peuvent présenter des symptômes similaires. Une fois le diagnostic posé, vous pourrez être orienté vers un neurologue, un généticien ou un spécialiste du métabolisme.

Il n’existe actuellement aucun médicament approuvé pour traiter la maladie de McArdle. Cependant, de nouveaux médicaments sont en cours de développement. Jusqu’à ce qu’un remède ou des traitements soient trouvés, vous pouvez vous rassurer en sachant que la maladie de McArdle ne devrait pas modifier votre espérance de vie et que des choix de mode de vie peuvent prévenir ou atténuer vos symptômes.

Il est important de travailler avec votre équipe médicale pour créer un plan d’exercice et de nutrition spécifique à vos besoins. Les stratégies de prise en charge de la maladie de McArdle peuvent inclure :

  • éviter les activités dont vous savez qu’elles provoqueront des symptômes
  • élaborer un plan de remise en forme avec un professionnel pour maintenir la santé musculaire grâce à des exercices aérobiques modérés.
  • éviter les activités intenses ou pénibles, qui impliquent des contractions musculaires pendant de longues périodes, le port de charges lourdes et les sports qui nécessitent de brusques poussées d’énergie, comme le basket-ball, le saut, le hockey. REMARQUE: certaines personnes atteintes de la maladie de McArdle peuvent faire du sport en planifiant soigneusement leurs activités.
  • s’échauffer progressivement et être à l’écoute de son corps qui s’adapte lentement à l’activité.
  • Adopter un régime qui apporte des protéines à hauteur de ~ 50 % de la recommandation actuelle (viser > 1,2 g/kg/jour).
  • ajouter des suppléments de créatine (pas plus de 100 mg/kg/jour).
  • manger ou boire du sucre (dans une boisson ou un fruit) environ 10 à 15 minutes avant l’exercice.

La bonne nouvelle est que la maladie de McArdle ne s’aggrave pas avec le temps et que, si elle est correctement prise en charge, elle n’est pas mortelle. La plupart des personnes atteintes apprennent à s’adapter en modifiant leur mode de vie, ce qui permet de réduire les symptômes.