DOJOLVITM est le premier et le seul médicament d’ordonnance au Canada pour traiter les troubles d’oxydation des acides gras à longue chaîne chez les enfants et les adultes.

Les LC-FAOD sont un groupe de maladies rares, génétiques et potentiellement mortelles, causées par des défauts dans les enzymes nécessaires à la production d’énergie à partir d’acides gras. DOJOLVI est un triglycéride d’acide gras synthétique à 7 carbones, hautement purifié, spécialement conçu pour fournir des acides gras à chaîne moyenne et à carbones impairs comme source d’énergie et de remplacement de métabolites pour les personnes atteintes de LC-FAOD.

Les patients qui répondent aux critères de couverture de leur province peuvent maintenant faire financer leur DOJOLVI. Les liens ci-dessous décrivent les critères de remboursement de chaque province. Au Québec, DOJOLVI est approuvé mais n’a pas encore fait l’objet d’un contrat.

Ultragenyx, le fabricant de DOJOLVI, offre un programme de soutien appelé UltraCare®. Ce programme aide les patients et les soignants à comprendre la couverture d’assurance et peut également aider les patients à trouver un soutien pour l’accès à Dojolvi. Des infirmières gestionnaires de cas dédiées à UltraCare sont disponibles du lundi au vendredi de 8 h à 20 h, heure de l’Est, au 1 -833-388-5872 (U-LTRA) pour répondre à toutes vos questions.

Critères de couverture pour la Colombie-Britannique

À partir du 23 mai 2023, la triheptanoïne (DOJOLVI) est couverte par BC PharmaCare dans le cadre du processus des médicaments coûteux pour les maladies rares (EDRD).

  • DOJOLVI est administré par voie orale et aide les patients atteints de LC-FAOD, une maladie génétique rare qui empêche l’organisme de transformer les acides gras à longue chaîne en énergie au cours du métabolisme. Jusqu’à quatre patients pourraient être éligibles à la couverture au cours de la première année de mise en œuvre.
  • Pour plus de détails, consultez la rubrique Remboursement en Colombie-Britannique.

Critères de couverture pour l’Alberta

Les critères de couverture de l’Alberta stipulent que DOJOLVI doit être utilisé chez les « patients souffrant d’un trouble aigu de l’oxydation des acides gras à chaîne longue (TAACL) menaçant le pronostic vital et dont l’état ne peut être pris en charge par une supplémentation conventionnelle en triglycérides à chaîne moyenne (TCM) à chaîne paire ». Le traitement sera initié chez les patients :

  • dont le diagnostic de LC-FAOD a été confirmé et qui présentent des événements aigus mettant en jeu le pronostic vital* OU
  • sans diagnostic confirmé de LC-FAOD mais qui présentent des événements aigus mettant en jeu le pronostic vital* compatibles avec la LC-FAOD

*Les événements aigus mettant en jeu le pronostic vital, conformes à la LC-FAOD, peuvent être les suivants

  • Une présentation catastrophique avec une rhabdomyolyse aiguë ou récurrente accompagnée d’une douleur intense, d’un syndrome des loges, d’une insuffisance rénale aiguë nécessitant une hospitalisation et des interventions vitales, y compris la dialyse, le traitement de l’hyperkaliémie et le traitement chirurgical du syndrome des loges.
  • Hypoglycémie sévère, récurrente ou aiguë, avec ou sans crises d’épilepsie.
  • Cardiomyopathie avec ou sans arythmie.

Pour être pris en charge, ce médicament doit être prescrit et suivi par un médecin spécialiste du métabolisme ou de la génétique.

  • Des informations sont nécessaires concernant la réponse du patient à la supplémentation conventionnelle en TCM à chaîne paire.
  • Une autorisation spéciale peut être accordée pour 12 mois
  • La couverture initiale n’est assurée que pour la période suivant la sortie de l’hôpital. Pour que la couverture soit renouvelée, les patients doivent démontrer que le traitement à la triheptanoïne continue de leur être bénéfique ».
  • Date d’inscription/mise à jour de la couverture : 01-May-23
  • Pour plus de détails, consultez la rubrique Remboursement en Alberta.

Critères de couverture en Saskatchewan

Pour le traitement des patients souffrant d’un trouble aigu de l’oxydation des acides gras à longue chaîne mettant en jeu le pronostic vital (LC-FAOD) et chez qui :

  • Une thérapie alternative à la supplémentation conventionnelle en triglycérides à chaîne moyenne (TCM) à chaîne paire est nécessaire ; et
  • Le traitement par triheptanoïne (DOJOLVI) sera prescrit et surveillé par un clinicien expérimenté dans la prise en charge de la LC-FAOD (c’est-à-dire un médecin spécialiste du métabolisme ou de la génétique).

L’une des conditions suivantes est remplie :

  • Le patient a un diagnostic confirmé de LC-FAOD et présente des événements aigus mettant en jeu le pronostic vital ou
  • Le patient n’a pas de diagnostic confirmé de LC-FAOD mais présente des événements aigus mettant en jeu le pronostic vital, compatibles avec la LC-FAOD.

Les événements aigus mettant en jeu le pronostic vital associés à la LC-FAOD peuvent être les suivants :

  • Une présentation catastrophique avec une rhabdomyolyse aiguë ou récurrente accompagnée d’une douleur intense, d’un syndrome des loges, d’une insuffisance rénale aiguë nécessitant une hospitalisation et des interventions vitales, y compris la dialyse, le traitement de l’hyperkaliémie et le traitement chirurgical du syndrome des loges.
  • Hypoglycémie sévère, récurrente ou aiguë, avec ou sans convulsions.
  • Cardiomyopathie avec ou sans arythmie. La demande de prise en charge initiale doit être accompagnée d’une description des événements aigus de base mettant en jeu le pronostic vital du patient, de sa réponse à la supplémentation conventionnelle en TCM à chaîne paire et des objectifs thérapeutiques individualisés pour le traitement à la triheptanoïne.

Durée de l’agrément : 12 mois

Demandes de renouvellement

Les patients qui démontrent un bénéfice continu avec DOJOLVI seront considérés pour un renouvellement. Les demandeurs doivent décrire la réponse actuelle du patient au traitement par DOJOLVI et expliquer clairement comment cette réponse répond aux objectifs de traitement clinique établis au début du traitement.

Durée du renouvellement : jusqu’à 12 mois

Critères de couverture pour l’Ontario

Comme source de calories et d’acides gras pour le traitement des patients souffrant de troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) et répondant aux critères suivants :

Le patient présente un ou plusieurs événements aigus mettant en jeu le pronostic vital, compatibles avec la LC-FAOD, et Le patient répond à l’une des circonstances suivantes :

  • La triheptanoïne (DOJOLVI) est utilisée comme traitement de deuxième ou de troisième intention chez un patient dont le diagnostic d’un des types de LC-FAOD (Note 1) a été confirmé et qui est traité par une thérapie moins coûteuse à base d’huile de TCM à chaîne paire conventionnelle (p. ex. la triheptanoïne) (Note 3), mais dont la réponse est inadéquate et qui a besoin d’une thérapie alternative à la supplémentation en triglycérides à chaîne moyenne (TCM) conventionnels, OU
  • DOJOLVI est instauré comme traitement de première intention chez un patient dont le diagnostic de l’un des types de LC-FAOD (Note 1) a été confirmé et qui présente des manifestations aiguës de LC-FAOD mettant en jeu le pronostic vital, OU
  • DOJOLVI est utilisé comme traitement de première intention chez un patient qui présente des événements aigus mettant en jeu le pronostic vital, compatibles avec une LC-FAOD, mais dont le diagnostic de LC-FAOD n’a pas été confirmé (Note 2), et qui est suivi par un clinicien expérimenté dans la prise en charge de la LC-FAOD.

Notes :

  1. Fournissez une documentation sur les résultats et les examens génétiques, biochimiques, moléculaires et cliniques utilisés pour étayer le type de diagnostic de LC-FAOD et la gravité des symptômes affectant les systèmes organiques touchés. Les demandes doivent inclure les résultats des tests effectués sur les nouveau-nés, y compris les résultats des tests génétiques s’ils sont disponibles et applicables (par exemple, mutations dans les gènes CPT1A, SLC25A20, CPT2, ACADVL, HADHA, HADHB). Ils peuvent inclure les éléments suivants pour étayer les critères d’initiation :
  • carnitine totale et libre dans le plasma
  • profil de l’acylcarnitine plasmatique
  • acides organiques urinaires
  • acylglycines urinaires
  • les niveaux de transaminases
  • créatine kinase
  • schémas du glucose et des cétones
  • les niveaux d’ammoniaque
  • les systèmes d’organes touchés et la gravité, la fréquence et la durée des événements
  • les traitements utilisés pour la LC-FAOD, y compris le nom, les doses et la durée d’utilisation des huiles TCM conventionnelles à chaîne paire, de la carnitine (le cas échéant), et les informations relatives aux mesures diététiques pour gérer l’affection.
  1. Les demandes avec un diagnostic confirmé doivent spécifier le type de diagnostic LC-FAOD, et les demandes de renouvellement initiées sans diagnostic confirmé doivent spécifier le type de LC-FAOD lorsque le diagnostic est confirmé au moment du renouvellement :
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1 A (CPT1A)
  • iDéficience en carnitine palmitoyltransférase 2 (CPT 2)
  • Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) iv) Déficit en acyl-coenzyme A à très longue chaîne (VLCAD) v) Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A à longue chaîne (LCHAD) vi) Déficit en protéine trifonctionnelle (TFP)
  1. Les demandes doivent préciser les événements aigus qui menacent la vie du patient et qui sont compatibles avec la LC-FAOD, et inclure les résultats cliniques et biochimiques des systèmes organiques touchés qui justifient l’instauration de DOJOLVI. Des notes de consultation peuvent être fournies.
  2. Veuillez vous référer au programme des maladies métaboliques héréditaires de l’Ontario (IMD) pour le financement de l’huile MCT conventionnelle en Ontario. (https://www.health.gov.on.ca/en/pro/programs/drugs/funded_drug/fund_inherited_d rug.aspx)
  3. Les demandes concernant les patients qui suivent un traitement à base d’huile de TCM à chaîne paire conventionnelle (par exemple, trioctanoïne) doivent inclure des informations relatives à l’observance et à l’optimisation de l’huile de TCM à chaîne paire conventionnelle au moment de l’apparition des symptômes.

Critères d’exclusion :

  • DOJOLVI n’est pas financé en combinaison avec l’huile de triglycérides à chaîne moyenne (TCM) conventionnelle à chaîne paire.
  • DOJOLVI ne sera pas financé en tant que traitement initial de première intention ou en tant que traitement de deuxième intention après l’huile de TCM à chaîne paire conventionnelle chez les patients asymptomatiques dont le diagnostic de LC-FAOD a été confirmé.

Durée d’approbation des demandes initiales pour les patients dont le diagnostic de LC-FAOD a été confirmé: 1 an

Durée d’approbation des demandes initiales pour les patients sans diagnostic confirmé de LC-FAOD : 7 mois

Critères de renouvellement :

Les renouvellements seront envisagés pour les patients répondant à TOUS les critères suivants :

  1. Le patient continue d’être suivi par un clinicien expérimenté dans la prise en charge de la LC-FAOD.
  2. Le patient qui a commencé à prendre DOJOLVI sans diagnostic confirmé de LC-FAOD a reçu par la suite un diagnostic confirmé établi par un spécialiste des maladies métaboliques expérimenté dans le traitement et la prise en charge de la LC-FAOD, avec le type de LC-FAOD spécifié et les résultats génétiques et autres fournis pour confirmer le diagnostic.
  3. Le patient est optimisé et adhère à une gestion diététique appropriée. (Remarque : si ce critère n’est pas rempli, veuillez fournir les raisons et un plan de gestion).
  4. Le patient continue de bénéficier du traitement à la triheptanoïne.

REMARQUE : Les patients qui ont commencé à prendre DOJOLVI en première intention pour des événements aigus menaçant le pronostic vital parce qu’ils répondaient aux critères ci-dessus et qui n’ont pas utilisé auparavant une huile de TCM à chaîne paire moins coûteuse doivent passer à l’huile de TCM à chaîne paire conventionnelle dans l’année qui suit le début du traitement par DOJOLVI. Si cela n’est pas considéré comme approprié, les prescripteurs doivent justifier pourquoi cela n’est pas justifié pour un examen au cas par cas.

Durée de l’agrément pour les renouvellements : 1 an

Dosage recommandé : Dosage quotidien allant jusqu’à 35 % de l’apport calorique journalier (ICJ) total prescrit au patient, divisé en au moins quatre doses. Le traitement doit être individualisé en fonction de la présentation de la maladie et d’autres résultats cliniques.

Informations sur le remboursement : Page 158 : Lien

Critères de couverture pour la Nouvelle-Écosse

Pour le traitement des patients adultes et pédiatriques souffrant de troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAOD) mettant en jeu le pronostic vital et répondant aux critères suivants :

  • les patients présentant un diagnostic confirmé de LC-FAOD et des événements aigus mettant en jeu le pronostic vital et nécessitant une thérapie alternative à la supplémentation conventionnelle en triglycérides à chaîne moyenne (TCM) à chaîne paire, OU
  • les patients sans diagnostic confirmé de LC-FAOD qui présentent des événements aigus mettant en jeu le pronostic vital, compatibles avec la LC-FAOD, et qui ont besoin d’un traitement alternatif à la supplémentation conventionnelle en TCM à chaîne paire.

Notes sur les demandes d’indemnisation :

  • La triheptanoïne (DOJOLVI) ne doit être prescrite que par des cliniciens expérimentés dans la prise en charge de la LC-FAOD.
  • Approbation : 1 an. Une confirmation de la poursuite de la réponse est requise.
  • Les demandes de remboursement qui dépassent le montant maximal de 9 999,99 $ doivent être divisées et soumises en tant que transactions distinctes en utilisant d’abord le DIN, puis ce qui suit : NIP : 00900021

Informations sur le remboursement : En bas du document : Lien

Programme sur les troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne

Le programme Ultragenyx sur les troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne s’adresse aux patients chez qui l’on soupçonne un diagnostic de LC-FAOD. Ce programme a été créé pour permettre aux patients d’accéder à des tests génétiques afin de les aider à prendre des décisions plus éclairées concernant leur santé.

À propos de LC-FAOD

La LC-FAOD résulte d’enzymes défectueuses impliquées dans le transport et/ou le catabolisme des acides gras à longue chaîne et comprend les types 1 à 4 suivants :

  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD) (ACADVL)
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase I (CPT I) (CPT1A)
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (CPT II) (CPT2)
  • Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne (LCHAD) (HADHA)
  • Déficit en protéines trifonctionnelles (HADHA, HADHB)
  • Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) (SLC25A20)

Critères requis

  • Les professionnels de la santé doivent confirmer que les patients répondent à certains critères pour utiliser le programme.

Éligibilité au programme

Pour être éligibles à ce programme, les patients des États-Unis et du Canada doivent répondre à au moins un des critères ci-dessous.

  • A rempli le formulaire UltraCare Start Form pour la LC-FAOD (si disponible, veuillez fournir une copie des résultats anormaux des analyses biochimiques de confirmation).
  • est soupçonné d’avoir ou a été diagnostiqué comme ayant un trouble de l’oxydation des acides gras à longue chaîne et un test d’acylcarnitine plasmatique a été effectué (quel que soit le résultat, anormal ou normal) ou a été ordonné.

Options de test

Ce programme propose des tests avec le panneau suivant. Renseignez-vous sur les panneaux de notre catalogue de tests avant de passer votre commande sur la page de ce programme. Invitae Fatty Acid Oxidation Defects Panel | Catalogue de tests | Invitae

Comment commander pour les médecins

Nos panneaux, faciles à commander, s’alignent sur les directives professionnelles, ce qui permet de clarifier les prochaines étapes.

  • Les médecins discutent du test et obtiennent le consentement du patient éligible. Passez votre commande via un portail en ligne pratique.
  • Prélevez l’échantillon du patient à l’aide d’un kit de prélèvement Invitae et renvoyez-le. Utilisez l’étiquette fournie pour expédier la plupart des échantillons sans frais supplémentaires depuis les États-Unis et le Canada.
  • Recevez les résultats en ligne et discutez-en avec vos patients. Les experts en génétique d’Invitae sont disponibles pour répondre à vos questions.