Par Anna Sharratt
Pendant des années, Martine Tremblay n’a eu d’autre choix que de construire sa vie autour des nombreux symptômes inexpliqués et apparemment sans lien entre eux qu’elle ressentait presque quotidiennement.
Aujourd’hui, avec un diagnostic fermement établi, elle a pu reprendre le contrôle de cette maladie métabolique rare.
La joie de vivre de Martine Tremblay est contagieuse.
Cette femme de 48 ans, originaire de Pont-Rouge, au Québec, une ville située à l’ouest de la ville de Québec, arbore un grand sourire et une personnalité pétillante partout où elle va. Cependant, pendant une grande partie de sa jeunesse, son humeur ensoleillée a masqué une série de problèmes de santé inexpliqués.
Pendant des années, elle a eu l’impression que quelque chose n’allait pas dans son corps, mais elle ne savait pas ce qui causait ses douleurs musculaires constantes, son hypoglycémie, ses épisodes d’épuisement et les résultats étranges de ses analyses sanguines. Pendant son adolescence, sa vingtaine et le début de sa trentaine, Martine a été hospitalisée pendant des semaines, ses symptômes déconcertant constamment les nombreux médecins qui l’ont soignée.
En 2007, elle a enfin trouvé la réponse : le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD), une maladie génétique rare dans laquelle l’organisme est incapable de décomposer certaines graisses. Elle fait partie d’un groupe de maladies métaboliques appelées troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne (LCFAOD).
« C’était un tel soulagement de recevoir un diagnostic », dit Martine. « Je me suis dit que je pouvais vivre avec ça.
De nouvelles recherches sur le VLCAD et d’autres troubles de l’oxydation des graisses ont conduit au développement de nouveaux types de thérapies qui peuvent aider à endiguer les effets de la maladie, qui, sans intervention, peut entraîner des lésions cardiaques, musculaires ou hépatiques et un risque de décès dans les cas les plus graves.
Martine a passé son enfance comme n’importe quel autre enfant canadien actif : elle faisait des randonnées avec ses amis, partait en camping, suivait des cours de ballet et de danse jazz et jouait au softball. Elle était l’une des trois filles et se décrivait elle-même comme une « enfant relativement normale », dit-elle. « J’ai toujours été très active et énergique.
Une enfance par ailleurs normale
Mais à l’adolescence, elle a commencé à ressentir des douleurs et des gonflements dans les jambes après un exercice physique intense. Après une longue randonnée ou une période de stress, elle devait se reposer. Martine se souvient d’une sortie en camping où elle a dû se reposer dans sa tente pendant que ses amis partaient à la découverte. « Les périodes de récupération sont devenues plus longues et plus intenses », dit-elle. « Je me souviens m’être demandée si j’arriverais un jour à tenir le coup ».
Martine a également commencé à souffrir d’infections rénales fréquentes, ce qui l’a obligée à être hospitalisée jusqu’à cinq jours d’affilée. Les personnes atteintes de VLCAD peuvent être confrontées à des problèmes rénaux réguliers qui, dans les cas les plus graves, peuvent conduire à une insuffisance rénale, conséquence d’une rhabdomyolyse, une affection potentiellement mortelle qui peut survenir lorsque les personnes atteintes de VLCAD se livrent à des exercices physiques intenses.
Malgré ses nombreuses visites à l’hôpital, les médecins de Martine n’ont jamais soupçonné qu’elle était atteinte de la maladie de VLCAD.
Les troubles de l’oxydation des graisses sont rares – leur incidence combinée varie de 0,9 à 15,2 pour 100 000 personnes – et de nombreux médecins ne voient tout simplement pas assez de patients atteints de VLCAD, ou d’un autre type de LC-FAOD, pour en connaître les symptômes.
Une grossesse difficile – et enfin un diagnostic
Le déclic s’est produit lorsque Martine est tombée enceinte. Alors âgée d’une trentaine d’années, Martine vivait une grossesse difficile. « J’avais pris beaucoup de poids et j’avais beaucoup de gonflements », dit-elle. « J’avais aussi des protéines dans les urines. Les médecins de Martine ont diagnostiqué une prééclampsie, une maladie potentiellement mortelle qui peut gravement nuire à la mère et à l’enfant, et ont accouché prématurément de sa fille, Joëlle. Le bébé est né sain et sauf, mais le rétablissement de Martine n’a pas été aussi facile.
Martine a été hospitalisée pendant un certain temps après la naissance de Joëlle, manifestement ébranlée par cette expérience. Après son séjour, elle a été orientée vers un neurologue pour une évaluation.
Puis, après d’autres analyses de sang et d’urine, Martine a finalement reçu un diagnostic définitif de VLCAD.
Après des années de symptômes inquiétants, elle a été soulagée. « J’étais si heureuse », dit-elle. « J’avais enfin une réponse.
L’importance vitale des changements alimentaires
Peu après, Martine a commencé à travailler avec Marie-Hélène Bourdages, nutritionniste au CHU de Québec Université Laval, spécialisée dans le traitement des patients atteints de maladies métaboliques rares.
« Un diagnostic précoce est essentiel », affirme Mme Bourdages. Elle ajoute que « si l’on soupçonne que quelque chose ne va pas, il faut en parler à son clinicien et demander d’autres analyses de sang et d’urine – ou des tests génétiques pour détecter des mutations dans le gène ACADVL ».
« Une fois le diagnostic établi, un moyen efficace de gérer les symptômes du VLCAD consiste à surveiller attentivement son alimentation », explique Mme Bourdages. En se basant sur les lignes directrices, elle recommande également un régime pauvre en graisses et riche en glucides, qui inclut une supplémentation en huile de triglycérides à chaîne moyenne (TCM). Cela peut aider à prévenir la rhabdomyolyse, une affection grave qui provoque la dégradation des fibres musculaires squelettiques et peut entraîner la libération de fibres musculaires dans la circulation sanguine. Le respect strict de ces règles peut garantir que les muscles reçoivent le bon carburant, réduisant ainsi les douleurs musculaires et les épisodes de fatigue qui caractérisent la maladie.
Il est également important que les personnes souffrant d’un TCAV évitent de rester longtemps sans manger, de se déshydrater ou de consommer des aliments riches en matières grasses. « Elles doivent éviter les aliments comme les frites, les pâtisseries, la margarine, les vinaigrettes et le beurre », conseille le Dr Bourdages. « Ils devraient plutôt opter pour des viandes maigres, des aliments comme le blanc d’œuf et des aliments non frits.
Bien que l’exercice excessif doive généralement être évité pour les personnes vivant avec un VLCAD, cela ne signifie pas que l’exercice doive être complètement évité
.
« J’ai dit à Martine que tant qu’elle s’hydrate correctement et qu’elle emporte des en-cas sains pour ses promenades, elle devrait s’en sortir », explique Mme Bourdages.
Créer une vie qui réponde à ses besoins uniques
Ces dernières années, grâce au soutien de son mari, de sa fille et de ses amis, Martine a commencé à voir sa santé s’améliorer. Elle a fait plus attention à son programme d’exercices et a surveillé son alimentation. Ses périodes de récupération étaient moins longues, même si elle avait encore des jours de baisse d’énergie et de douleurs musculaires. « Au début, c’était un défi », dit-elle à propos de son nouveau régime. « Parfois, il faut faire des lasagnes moitié allégées, moitié normales, pour que mon mari et Joëlle puissent en profiter aussi », dit-elle en riant.
« L’état de Martine a également eu un impact sur ses décisions professionnelles. Elle a su très tôt qu’elle devrait construire une carrière qui lui permettrait d’être au mieux de sa forme et de se sentir au mieux de sa forme. « Je suis heureuse que ma passion pour la beauté et l’esthétique m’ait amenée à posséder ma propre entreprise et à travailler à domicile », dit-elle. « Cela signifie que je peux gérer mon propre emploi du temps et prendre du temps pour moi et ma famille quand j’en ai besoin. Récemment, Martine a fait l’objet d’une modification de la prise en charge médicale de sa maladie, qui consiste à remplacer les triglycérides à longue chaîne par des triglycérides à chaîne moyenne dans l’organisme des personnes atteintes d’une forme de LC-FAOD. Cela permet à des personnes comme Martine de disposer de plus de carburant pour accomplir leurs activités quotidiennes. Pour Martine, il s’agit d’une percée. « Il y a eu une amélioration », dit-elle. « Et j’en suis reconnaissante.
En fin de compte, Martine est reconnaissante du chemin parcouru depuis l’époque des nombreux symptômes inexpliqués et des longs séjours à l’hôpital. Elle a maintenant un plan clair pour l’avenir et peut se concentrer sur le moment présent avec ses clients, ses amis et ses proches.
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Pour en savoir plus sur les FAOD telles que la VLCAD, regardez notre webinaire « Could It Be LCFAOD ?
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Cet article a été créé en partenariat avec Atlas Content Studio
