La science progresse plus rapidement lorsque tout le monde peut y participer. C’est pourquoi MitoCanada s’engage à donner à sa communauté les moyens d’acquérir des connaissances. En traduisant la recherche mitochondriale de pointe en résumés clairs et faciles à comprendre, nous visons à nourrir la curiosité, à renforcer la compréhension et à renforcer la confiance dans la science, source d’espoir et de progrès.

Résumé non scientifique : Signes, symptômes et qualité de vie liée à la santé dans MELAS : mesurer ce qui est important du point de vue du patient et du clinicien.

Auteurs :

Paolo Medrano*, Benjamin Banderas, Marisa Brimmer, Lily Settel, Sari Berger, Alan Shields, Amy Goldstein, Amel Karaa, Austin Larson, Sumit Parikh, Fernando Scaglia, Karra Danyelle Harrington, Chris James Edgar, Pamela Ventola, Matthew Webster, Jennifer Chickering, Chad Gwaltney, Phebe Wilson et Chad Glasser.

Sur quoi porte cette recherche ?

Cette étude se concentre sur l’encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux (MELAS), une maladie génétique rare causée par des modifications de l’ADN mitochondrial qui perturbent la production d’énergie par les cellules. Le MELAS affecte souvent les organes qui ont besoin de beaucoup d’énergie, comme le cerveau et les muscles, entraînant des symptômes tels que des crises d’épilepsie, des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, de la fatigue, une perte d’audition et des problèmes de mémoire.

Si de nombreux articles scientifiques décrivent le MELAS d’un point de vue clinique ou biologique, peu d’entre eux ont exploré ce qu’est réellement le MELAS. comme à vivre avec cette maladie. Pour combler cette lacune, des chercheurs américains ont mené des entretiens approfondis avec des cliniciens experts et des adultes vivant avec le syndrome MELAS. Leur objectif était de comprendre les symptômes les plus importants, les répercussions sur la vie et les défis quotidiens du point de vue du patient, et d’identifier les aspects de la maladie qui comptent le plus lors de la conception de futurs traitements et essais cliniques.

Pourquoi est-ce important ?

Pour les personnes atteintes de MELAS, les progrès médicaux ont longtemps été limités par le manque de traitements et par le fait que la recherche n’a pas tenu compte de l’expérience des patients. En demandant directement aux patients de décrire leurs symptômes, leurs limitations et leur qualité de vie, cette étude garantit que les thérapies futures et les mesures de résultats reflètent ce qui compte vraiment, et pas seulement ce qui peut être mesuré en laboratoire.

Il est important de noter que les organismes de réglementation tels que la FDA et l’EMA encouragent désormais les résultats rapportés par les patients dans le cadre de la recherche sur les maladies rares. Comprendre comment le syndrome MELAS affecte le bien-être physique, émotionnel et cognitif aide les chercheurs à concevoir des essais cliniques plus significatifs et de meilleurs outils pour mesurer l’amélioration au fil du temps.

Comment ont-ils étudié cette question ?

L’étude a été réalisée en deux phases. Dans un premier temps, les chercheurs ont interrogé cinq cliniciens qui ont des années d’expérience dans le traitement des maladies mitochondriales. Ces experts ont décrit l’éventail des symptômes et des répercussions sur la vie qu’ils observent dans le cas de MELAS et ont donné leur avis sur la question de savoir si les patients pouvaient partager leurs propres expériences de manière fiable.

Ensuite, les chercheurs ont mené Entretiens de 45 à 60 minutes avec 16 adultes vivant avec le MELAS, tous porteurs de la variante commune m.3243A>G. Les participants ont été invités à décrire leurs signes, leurs symptômes et la manière dont le MELAS affecte leur vie quotidienne, leur travail et leurs émotions.

Tous les entretiens ont été enregistrés, transcrits et analysés afin d’en dégager les thèmes récurrents. Les chercheurs ont recherché la saturation (le point où aucune nouvelle information n’émerge) pour confirmer que la taille de l’échantillon reflétait toute l’étendue de l’expérience des patients. Au final, 35 symptômes uniques et 68 thèmes ayant un impact sur la vie ont été identifiés dans 15 catégories.

Qu’ont-ils trouvé ?

1. Les symptômes les plus courants et les plus pénibles

Patients les plus fréquemment décrits :

  • Fatigue physique (94%) : une fatigue profonde et persistante qui va au-delà de la somnolence.
  • Perte auditive (81%) : nécessitant souvent des appareils auditifs ou des implants cochléaires.
  • Fatigue mentale (75 %) : sentiment d’être mentalement « vidé » et incapable de se concentrer.
  • Intolérance à l’effort et problèmes de mémoire (69% chacun) : difficultés à tenir le coup, à trouver les mots ou à se souvenir des détails de la vie quotidienne.

De nombreux patients ont décrit la fatigue comme le fait de « frapper un mur », d’être soudainement à court d’énergie, même pour de petites tâches comme marcher ou cuisiner. Les problèmes de mémoire, le brouillard cérébral et les difficultés d’élocution étaient également des sources majeures de frustration et d’anxiété.

2. Les plus grands impacts sur la vie

Les domaines de vie les plus touchés sont les suivants :

  • Comportements adaptatifs : besoin de mobilité ou d’appareils auditifs, ou adaptation des habitudes alimentaires.
  • Travail et indépendance : la moitié des participants n’ont pas pu travailler en raison de la fatigue et des difficultés cognitives.
  • Bien-être émotionnel : les sentiments de frustration, de tristesse et d’anxiété sont fréquents.

Les patients ont souvent décrit comment la fatigue et les problèmes cognitifs limitaient leur capacité à travailler, à socialiser et à prendre soin d’eux-mêmes, transformant les activités de routine en défis quotidiens.

3. Perspectives des cliniciens et des patients
Les cliniciens ont eu tendance à mettre l’accent sur les symptômes aigus, spécifiques à un organe (comme les crises d’épilepsie ou les épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux), tandis que les patients ont mis l’accent sur les problèmes chroniques et permanents tels que la fatigue, l’épuisement mental et la perte de mémoire. Cette différence souligne la raison pour laquelle les données rapportées par les patients sont essentielles, car elles révèlent la réalité vécue derrière le tableau médical.

Qu’est-ce que cela signifie pour la recherche sur les maladies mitochondriales ?

Cette étude fournit l’un des portraits les plus détaillés à ce jour de ce que c’est que de vivre avec le MELAS. Elle confirme que les patients peuvent déclarer leurs symptômes de manière significative, même lorsqu’ils souffrent de fatigue ou de troubles cognitifs, et que leurs observations sont cruciales pour la conception de traitements efficaces.

Les résultats attirent également l’attention sur la nécessité nouvelles mesures pour les essais cliniques qui rendent mieux compte de la fatigue, de la cognition et des fonctions quotidiennes. En se concentrant sur ce que les patients considèrent comme le plus important, les thérapies futures pourront être conçues pour cibler les symptômes qui limitent réellement l’indépendance et la qualité de vie.

Enfin, l’étude met en évidence la puissance du partenariat entre les cliniciens, les chercheurs et les communautés de patients, pour faire avancer la prochaine phase de progrès dans la médecine mitochondriale.

La recherche en termes simples

Dans le cadre de cette recherche, on a demandé à des personnes vivant avec le syndrome d’alcoolisme fœtal de partager leurs expériences honnêtes et d’expliquer comment la maladie affecte leur énergie, leur mémoire, leurs émotions et leur vie quotidienne. Leurs récits révèlent que la fatigue et les troubles cognitifs sont au cœur de la maladie. En documentant ces expériences, l’étude permet de s’assurer que la voix des patients influence la façon dont les traitements sont mesurés et développés à l’avenir.

Pourquoi cela est-il important pour la communauté Mito ?

Pour les familles touchées par le syndrome MELAS, cette recherche rappelle que chaque expérience vécue a une valeur dans l’élaboration des progrès scientifiques. Elle montre que la communauté mito mondiale, des patients et des soignants aux chercheurs et aux cliniciens, est unie dans la construction de connaissances qui conduisent à de meilleurs soins et, un jour, à des traitements efficaces.

Elle démontre également l’importance de la participation des patients. En s’inscrivant dans des registres, en participant à des études, en contribuant à des entretiens et en partageant leurs expériences, les patients aident les chercheurs à comprendre le véritable impact de la maladie mitochondriale et accélèrent la mise au point de nouvelles thérapies.

Remerciements

Cette publication a été rédigée par Paolo Medrano, Benjamin Banderas, Marisa Brimmer, Lily Settel, Sari Berger, Alan Shields, Amy Goldstein, Amel Karaa, Austin Larson, Sumit Parikh, Fernando Scaglia, Karra Danyelle Harrington, Chris James Edgar, Pamela Ventola, Matthew Webster, Jennifer Chickering, Chad Gwaltney, Phebe Wilson et Chad Glasser, et publié dans le Journal of Patient-Reported Outcomes (2025).

Leur travail constitue une étape importante dans la recherche sur les mitochondries, qui nous rappelle que la compréhension commence par l’écoute. En faisant entendre la voix des patients, cette équipe a mis l’expérience vécue du syndrome MELAS au premier plan des progrès scientifiques, contribuant ainsi à ce que les recherches futures mesurent ce qui compte vraiment le plus pour ceux qui vivent avec la maladie.

Ce MitoInsights a été revu et approuvé par un ou plusieurs membres de cette publication.

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