MitoCanada s’engage à dresser une liste active des essais cliniques importants pour les patients et la recherche sur les maladies mitochondriales.
Étude d’enquête | Adultes vivant avec la MCADD ou aidants de personnes vivant avec la MCADD
Cette étude vise à mieux comprendre les expériences des patients adultes atteints de MCADD et des soignants des patients pédiatriques atteints de MCADD Inscription : Recrutement en cours
Qui peut en bénéficier ?
- Patients situés aux États-Unis et au Canada
- Patients adultes (c’est-à-dire ayant atteint l’âge de la majorité dans leur pays de résidence) avec un diagnostic confirmé de MCADD ou tuteurs légaux/soignants principaux d’un patient pédiatrique (c’est-à-dire n’ayant pas atteint l’âge de la majorité dans son pays de résidence) vivant avec une MCADD.
- Participants capables de lire, d’écrire et de communiquer aisément en anglais
- Participants désireux et capables de participer à une enquête en ligne de 30 minutes
- Participants capables de décrire l’âge auquel le diagnostic formel de MCADD a été posé
- Participants capables de décrire le(s) événement(s) ayant conduit à un diagnostic formel de MCADD
- Participants capables de décrire la spécialité du médecin qui a posé un diagnostic formel de MCADD
- Si nécessaire, les participants peuvent participer à un dépistage téléphonique pour répondre à des questions supplémentaires concernant leur parcours diagnostique ou le parcours diagnostique de la personne vivant avec la MCADD.
Qui ne peut pas se qualifier :
- Participants incapables de comprendre la nature, la portée et les conséquences de l’enquête et présentant des signes d’une attitude non coopérative.
- L’aidant participant est rémunéré pour s’occuper de la personne atteinte de la MCADD.
Rémunération : 50 $ pour la réalisation de l’enquête. INTÉRESSÉ(E) ? Remplissez le formulaire de sélection pour déterminer votre éligibilité : Formulaire de sélection Lien CONTACT : Pour toute question, appelez le 617-612-4054 ou par courriel : mcadd@lumanity.com PARRAIN : Ultragenyx
Étude Tisento | Étude MELAS sur les adolescents par entretien téléphonique
Cette étude par entretiens a pour but d’en savoir plus sur les expériences des adolescents atteints de MELAS
Inscription : Recrutement en cours
Détails de l’étude :
- Partagez votre expérience de MELAS pour contribuer au développement des médicaments expérimentaux
- Les personnesayant une confirmation génétique et clinique de MELAS, âgées de 12 à 17 ans, sont capables de lire, de parler et de comprendre l’anglais.
- Entretiens par téléphone ou par téléconférence sur Internet
- L’étude consistera en deux entretiens de 45 minutes à réaliser à votre convenance.
Rémunération : Recevez jusqu’à 150 $ CAD pour votre temps.
INTÉRESSÉ(E) ? Il suffit de fournir votre prénom et vos coordonnées (téléphone et/ou courriel) à Adelphi Values, qui réalise les entretiens pour Tisento et fait référence à l’étude MELAS CONTACT : MELAS@adelphivalues.com ou appelez le (617) 720-0001 PARRAIN : Tisento Therapeutics Adolescents, apprenez-en plus sur cette étude ici Parents, apprenez-en plus sur cette étude ici
Thérapie génique pour la cardiomyopathie associée à l’ataxie de Friedreich
Il s’agit d’une étude multicentrique de phase 1/2, ouverte, en escalade de dose, portant sur la sécurité et l’efficacité de LX2006 pour les participants atteints d’ataxie de Friedreich et présentant des signes de cardiomyopathie. Recrutement : Recrutement en cours
Détails de l’étude :
- Diagnostic génétique confirmé de l’AF, avec apparition avant l’âge de 25 ans
- Plages spécifiées par le protocole pour les anticorps
- Mesures de la cardiomyopathie de l’AF spécifiées par le protocole
Lieux des procès : Californie, Floride, Iowa, Minnesota et Pennsylvanie
Étude Neurophth | Essai de thérapie génique LHON
Cette étude clinique vise à évaluer l’innocuité, la tolérabilité et l’efficacité préliminaire du NFS-02 dans le traitement du LHON causé par une mutation mitochondriale du gène ND1. Recrutement : Recrutement en cours
Détails de l’étude :
- Les personnesdoivent être âgées de 18 à 75 ans.
- Perte de vision cliniquement manifeste due au LHON, et BCVA de l’un des yeux ≥ 0,5 LogMAR
- Le test de génotype révèle la présence de la mutation G3460A dans le gène ND1.
- Volonté de respecter le protocole de l’étude clinique et de se soumettre à un suivi à long terme de 5 ans
Lieux de l’essai : Colorado, États-Unis ; Pékin, Guangzhou, Wenzhou Chine
Étude PTC | Étude de sécurité sur l’ataxie de Friedreich
L’étude vise à évaluer la sécurité à long terme de la vatiquinone chez les participants atteints d’ataxie de Friedreich (AF) précédemment exposés à la vatiquinone : Recrutement sur invitation
Détails de l’étude :
- Participants atteints d’AF ayant achevé une étude clinique antérieure sur la vatiquinone et l’ayant reconduite directement.
- Les hommes et les femmes en âge de procréer doivent être disposés à utiliser une méthode de contraception efficace.
Lieux de l’essai : Montréal – CHU Sainte-Justine et Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l’université de Montréal (CRCHUM), 5 sites américains, 1 Australie, 1 Brésil, 1 France, 1 Allemagne, 1 Italie, 1 Nouvelle-Zélande, 1 Espagne. Sponsor : PTC Therapeutics
Université de l’Alberta et Stollery | Étude de recherche sur le LC-FAO et les troubles liés à la carence en carnitine
Cette étude porte sur les symptômes cliniques et les examens des patients souffrant de troubles de l’oxydation des acides gras à longue chaîne (LC-FAO) et du métabolisme de la carnitine.
Inscription : Recrutement en cours
Détails de l’étude :
- Tous les patients diagnostiqués avec : CPT 1,2, CACT, VLCAD, LCHAD, MAD, TFP, CUD
- Votre médecin métaboliste fournira aux chercheurs de l’étude des informations sur vos antécédents médicaux
- Si vous êtes un patient d’Edmonton (Alberta), on vous demandera peut-être de fournir un échantillon de sang lors de votre prochain rendez-vous.
Contact : Si vous avez des questions ou si vous souhaitez participer à cette étude, veuillez contacter le chercheur principal de l’étude à l’adresse suivante : saadet@ualberta.ca et aambrose@ualberta.ca . Le projet s’intitule « Generation of national real-world evidence for patients with long-chain fatty acid oxidation defects in Canada » et le chercheur principal de cette étude est le Dr Saadet Andrews, MD, PhD, FCCMG, FRCPC au département de génétique médicale de l’Université de l’Alberta.
Le recrutement expire le 24 juillet 2024
Étude de suivi clinique de la maladie LC-FAOD – Global
Étude observationnelle mondiale à long terme recueillant des informations auprès de patients adultes et pédiatriques atteints de LC-FAOD Inscription : Recrutement en cours Site de l’étude : Site multi-USA ; Canada : Hôpital SickKids, Toronto Détails : 300 patients, enfants, adultes et personnes âgées, avec un diagnostic confirmé de n’importe quel sous-type de LC-FAOD. Commanditaire : Ultragenyx
Étude NuPower sur l’Elampretide dans la PMD avec mutations de l’ADNn, États-Unis
Essai de phase 3 randomisé, en double aveugle, évaluant l’efficacité et la sécurité d’injections sous-cutanées quotidiennes d’Elamipretide dans la PMD avec mutations ADN/nDNA Inscription : Recrutement en cours Site de l’étude : Site multi-USA ; les recrues canadiennes sont les bienvenues Détails : 18-70 ans, confirmation génétique de la mutation de l’ADNn Sponsor : Stealth BioTherapeutics Inc
