Diagnostiquer une maladie mitochondriale

Comme les mitoses peuvent affecter chaque personne différemment et que de nombreux médecins de famille ne connaissent pas la maladie, le processus menant à un diagnostic peut être long et frustrant. Ce processus commence généralement par l’envoi par un médecin de famille d’une demande de consultation à un spécialiste.

Les spécialistes qui diagnostiquent les maladies mito peuvent être des neurologues, des spécialistes du métabolisme, des généticiens, des cardiologues, des neuro-ophtalmologues ou des endocrinologues. Le type de spécialiste que vous consultez peut dépendre de la partie de votre corps qui est touchée. Les spécialistes prendront connaissance de vos antécédents médicaux, procéderont à une évaluation physique approfondie, mesureront votre force et votre endurance et demanderont éventuellement une série de tests spécialisés.

Certains tests sanguins peuvent être demandés pour examiner les taux d’acides aminés, d’acylcarnitines, de lactate ou de pyruvate. Des analyses d’urine sont souvent demandées car elles peuvent révéler des indicateurs d’une fonction mitochondriale réduite.

Un test génétique peut être demandé pour dépister des mutations génétiques connues, rares ou inconnues. Il nécessite un échantillon de salive, de sang ou de tissu musculaire. Une biopsie musculaire peut être demandée, ce qui implique le prélèvement d’un petit morceau de tissu musculaire. Le tissu est traité avec un colorant qui colore les mitochondries, révélant certaines enzymes mitochondriales, des protéines ou des cellules musculaires avec un excès de mitochondries.

Pourquoi un diagnostic est-il utile ?

Bien que l’obtention d’un diagnostic soit souvent un processus long et incertain, le fait de savoir exactement de quelle maladie mitochondriale vous êtes atteint peut vous aider, vous et vos proches, à mieux comprendre la maladie et à planifier
une voie à suivre. Il peut également vous aider à comprendre les réalités à long terme de la maladie et aider votre équipe soignante à élaborer un plan de traitement de soutien. L’établissement d’un diagnostic peut permettre de ne pas négliger d’autres maladies, d’éviter d’utiliser les mauvais traitements et de ne pas avoir à effectuer des tests de diagnostic supplémentaires ou inutiles.

Un diagnostic génétique peut permettre d’identifier certaines maladies mitochondriales héréditaires. Si c’est le cas, votre spécialiste peut recommander aux membres de la famille de consulter un conseiller en génétique et de subir des tests génétiques.
Un diagnostic génétique confirmé facilite également les discussions sur la planification familiale afin de savoir comment la maladie héréditaire peut affecter les futurs enfants. Il existe des options de reproduction mitochondriale, telles que le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) et des tests, tels que l’amniocentèse, pour déterminer le risque de maladie mitochondriale.

Un diagnostic génétique est également utile si vous souhaitez participer à un essai clinique. Certaines études cliniques peuvent nécessiter la confirmation du diagnostic par un test génétique pour y participer.

Autres tests utilisés pour le diagnostic

D’autres tests peuvent être effectués :
CT ou CAT Scan Tomographie assistée par ordinateur (axiale)	À l’aide d’ordinateurs et de machines à rayons X rotatives, le scanner crée des images qui fournissent des informations détaillées sur les tissus mous, les vaisseaux sanguins et les os dans différentes parties du corps.
ECG ou EKG Électrocardiogramme	Ce test simple et rapide enregistre les signaux électriques de votre cœur. Les électrodes sont reliées à l’appareil ECG par des fils placés à certains endroits de votre poitrine, de vos bras et de vos jambes. Les spécialistes rechercheront des signes d’arythmie ou de cardiomyopathie.
Echo Echocardiogramme	Un échocardiogramme recherche des irrégularités dans la structure de votre cœur à l’aide d’ultrasons. Ce test est utilisé pour rechercher des signes de cardiomyopathie.
Electromyographie	Ce test évalue la santé des muscles et des nerfs. Une électrode est insérée à travers la peau dans un muscle affecté. L’appareil enregistre l’activité électrique du muscle et peut déterminer si la faiblesse musculaire est due au muscle lui-même ou aux nerfs qui contrôlent le muscle. L’électromyogramme est souvent réalisé en même temps que l’étude de la conduction nerveuse.
Tests génétiques	Les tests génétiques permettent de déterminer si une personne est porteuse d’une mutation génétique de l’ADNn ou de l’ADNmt à l’origine d’une maladie mitochondriale à partir d’échantillons de sang, de muscle ou de salive, comme décrit ci-dessus. Remarque : il n’existe pas de test génétique qui permette d’exclure complètement une maladie génétique.
Tests en laboratoire	Le sang ou l’urine sont des tests standard utilisés pour détecter des problèmes au niveau de divers organes, notamment le foie et les reins, comme décrit ci-dessus. Ces tests permettent également de détecter des niveaux élevés d’acide lactique, ce qui est fréquent chez les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale.
IRM Imagerie par résonance magnétique	Les appareils d’IRM utilisent un champ magnétique et des ondes radio générées par ordinateur pour créer des images 3D détaillées des organes et des tissus qui peuvent être évaluées par un spécialiste.
Spectroscopie RM Spectroscopie par résonance magnétique	En utilisant l’appareil d’IRM, ce test mesure les niveaux de certaines substances chimiques dans un tissu qui peuvent suggérer un dysfonctionnement mitochondrial.
Biopsie musculaire	Cette procédure consiste à prélever un petit échantillon de muscle, généralement au niveau de la cuisse, comme décrit ci-dessus. L’échantillon est ensuite traité avec un colorant. Les fibres musculaires affectées par une maladie mitochondriale sont d’un rouge distinct et ont un aspect déchiqueté.
Étude de la conduction nerveuse	Ce test évalue la capacité et la vitesse des impulsions nerveuses et peut être utilisé pour exclure des pathologies autres que les myopathies mitochondriales primaires (PMM).
Test neurologique	Ce test utilise des diapasons, des lampes de poche et/ou des marteaux à réflexe pour évaluer les capacités motrices et sensorielles, l’audition, la vision, la parole, la coordination et l’équilibre.
Ponction lombaire ou rachianesthésie	Une aiguille est insérée entre deux vertèbres pour prélever une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) afin de mesurer les taux de glucose, de protéines et/ou d’acide lactique. Le LCR entoure et protège le cerveau et la moelle épinière. Des valeurs de laboratoire anormales peuvent indiquer une maladie mitochondriale.

Le parcours de chaque patient est unique. Si vous soupçonnez une maladie mitochondriale, posez les questions suivantes votre l’équipe soignante si elle l’a envisagée et expliquez pourquoi vous souhaitez qu’elle soit prise en considération.