Les visages de Mito en vedette

Jodi Young et sa famille

« Je pense souvent que ma vie est divisée en deux parties », déclare Jodi Young. « Il y a ‘avant que ma mère ne tombe malade’ et il y a tout ce qui s’est passé après ». Dès son plus jeune âge, le monde de Jodi a changé radicalement. En 2008, sa mère, Brenda, qui était une infirmière active et un parent à plein temps, a commencé à éprouver des problèmes de santé inexplicables à l’âge de 44 ans – un accident vasculaire cérébral, des crises d’épilepsie et une cascade de symptômes qui ont finalement conduit à un diagnostic d’encéphalomyopathie mitochondriale, d’acidose lactique et d’épisodes semblables à des accidents vasculaires cérébraux (MELAS), une maladie mitochondriale rare.

« Il a fallu beaucoup de temps pour que ma mère reçoive enfin le diagnostic de MELAS », explique Jodi. « Je pense qu’il lui a fallu plus de quatre ans pour obtenir une réponse à ses problèmes de santé inexpliqués », ajoute Erika, la sœur aînée de Jodi.

Les sœurs et leur famille n’avaient jamais entendu parler de la maladie mitochondriale, pas plus que la plupart des professionnels de la santé de leur ville natale de Terre-Neuve-et-Labrador, ce qui a contribué à allonger le chemin vers le diagnostic.

Avec le diagnostic de Brenda, on a pris conscience que Jodi et Erika seraient également touchées, car le MELAS se transmet par l’ADN mitochondrial maternel, le matériel génétique que l’on hérite uniquement de sa mère.

« Ma sœur et moi étions au courant des modèles d’hérédité maternelle de la mitose et avons donc reçu des diagnostics provisoires en même temps que notre mère a reçu le sien », explique Erika. « En 2018, Jodi et moi avons commencé à consulter un spécialiste des maladies métaboliques qui a demandé un séquençage de l’ADN pour confirmer nos diagnostics. »

« Je savais que ma sœur et moi serions également atteintes de la maladie, mais je n’ai reçu un diagnostic officiel que vers 2019 », ajoute Jodi. « Erika et moi avons subi une biopsie musculaire à l’aiguille pratiquée par le Dr Tarnopolsky, spécialiste des maladies neuromusculaires à l’université McMaster de Hamilton, en Ontario, plutôt qu’une biopsie ouverte, que nous aurions subie ici à Terre-Neuve. C’est ce qui a permis d’établir notre diagnostic officiel.

Si Jodi, Erika et leur mère, Brenda, sont toutes les trois atteintes du syndrome MELAS, elles le sont de manière différente.

« Je ne ressens actuellement aucun symptôme, mais vivre avec le MELAS a affecté ma vie à tous les niveaux », déclare Jodi. Erika, elle aussi, n’a pas de symptômes pour l’instant. « L’expérience de la maladie mitotique est différente pour chaque personne », dit-elle.

Pourtant, le diagnostic de Brenda a tout changé, non seulement pour elle, mais aussi pour Jodi, Erika et leur père, qui est devenu l’aidant à plein temps de Brenda.

« Ma mère est rapidement devenue incapable de travailler », raconte Jodi, aujourd’hui âgée de 25 ans, qui n’avait que 9 ans lorsque sa mère a commencé à présenter des symptômes. « Elle a perdu son indépendance, sa capacité à travailler et sa capacité à s’occuper de nous en peu de temps », ajoute Erika, qui avait 14 ans lorsque les problèmes de santé de sa mère ont commencé. « En raison du handicap de notre mère, notre père n’a pas été en mesure de poursuivre sa carrière de pompier et s’est occupé à plein temps de notre mère au cours des 16 dernières années.

« Le fait d’avoir une mère atteinte de mitose a complètement changé ma vie et celle de ma famille », déclare Jodi. Ma vie familiale était, et est toujours, très différente de la vie « normale » de la plupart des gens. Pendant la majeure partie de ma vie, j’ai vu cette maladie priver non seulement ma mère de sa santé et de ses capacités mentales, mais aussi mon père, ma sœur et moi-même de beaucoup de choses.

Erika partage les sentiments de sa sœur. « Le fait d’avoir une mère atteinte de mitose, puis d’être diagnostiquée avec la même maladie, a affecté tous les aspects de notre enfance et de notre vie de jeune adulte, et affecte encore notre vie quotidienne aujourd’hui », dit-elle.

Les deux sœurs décrivent l’isolement dans lequel elles se trouvent face à une maladie rare au sein d’une communauté qui ne connaît pas la maladie mitochondriale. « J’aimerais que davantage de professionnels de la santé se forment et s’informent sur les maladies mitochondriales », déclare Jodi. « J’ai vu des dizaines de professionnels de la santé dans ma vie et, à part le médecin qui m’a diagnostiquée (le Dr Tarnopolsky) et un généticien, je ne me souviens pas d’une seule fois où l’un d’entre eux savait ce qu’était une maladie mitochondriale, sans parler d’une maladie spécifique comme le MELAS. Je ne pense pas que les gens réalisent à quel point il est frustrant, fatigant et isolant de devoir constamment expliquer sa propre maladie aux médecins, aux infirmières et aux autres professionnels de la santé.

« Je suis triste et en colère de savoir à quel point ma vie serait différente si les mito n’en faisaient pas partie », déclare Jodi. « Bien que je ne ressente aucun symptôme, le MELAS m’a volé tant de parties importantes de ma vie, en particulier mon enfance et mon adolescence, et c’est quelque chose qui m’affectera pour le reste de ma vie ».

Malgré – ou peut-être à cause de – ces défis, la famille Young a développé une rare proximité. « Ma sœur, ma mère, mon père et moi aurons toujours un lien tacite qui découle de l’expérience de la maladie de Mito », déclare Erika. « La maladie nous a définitivement rapprochés les uns des autres », ajoute Jodi. « Faire face à la maladie peut être extrêmement isolant, surtout ici à Terre-Neuve où il y a peu de ressources pour quoi que ce soit, et encore moins pour une maladie rare. Cela nous a obligés à nous rapprocher, car nous n’avions que nous-mêmes ».

La famille s’appuie les uns sur les autres dans un monde qui ne comprend pas entièrement son parcours, et elle en est venue à trouver du réconfort, de la force et de la résilience dans son lien unique. Et tandis qu’ils portent ce fardeau, ils portent aussi l’espoir – qu’un jour, leur histoire et d’autres comme elle favoriseront un monde avec plus de compréhension, de sensibilisation et de soutien pour les familles vivant avec la mitose.

« Je pense qu’il est incroyablement important de continuer à sensibiliser à la recherche sur les mitochondries et aux possibilités de financement », déclare Jodi. « Ces troubles sont gravement sous-diagnostiqués et non représentés dans la littérature et la médecine. Plus il y aura de financement pour la recherche sur les mitochondries, plus nous nous rapprocherons d’une vie plus saine et plus heureuse.

Erika, elle aussi, espère que l’avenir sera marqué par un intérêt et un financement accrus pour la recherche sur les mitochondries. « J’espère que l’ensemble des connaissances sur la mitose et le syndrome MELAS seront approfondies », déclare-t-elle. « Ces maladies terribles ont besoin de traitements efficaces.

La communauté mitochondriale a besoin de plus de sensibilisation, de recherche et de soutien – comme Jodi, Erika et leurs parents peuvent le constater si clairement. En partageant leur histoire, ils espèrent aider les gens à comprendre à quel point la maladie mitochondriale peut être variée et complexe, et à quel point il est crucial que les familles comme la leur se sentent vues, soutenues et comprises. Pour elles, la sensibilisation ne concerne pas seulement leur propre expérience – il s’agit de contribuer à créer un avenir où aucune famille n’aura à faire face seule à la maladie mitochondriale et où des traitements efficaces et une meilleure compréhension seront à portée de main. Jodi et Erika portent chacune en elles un espoir discret mais puissant – l’espoir d’un monde où les patients atteints de la maladie mito et leurs proches pourront espérer vivre une vie plus saine et plus épanouie.

Alors qu’elles se construisent leur propre vie de jeunes adultes – Jodi est une mitoScholar passionnée d’entomologie (l’étude des insectes) qui poursuit actuellement un doctorat sur les interactions entre plantes et pollinisateurs, et une grande amoureuse des animaux qui trouve du plaisir à passer du temps avec son partenaire et ses animaux de compagnie (un chien, des oiseaux, des sugar gliders et un serpent), tandis qu’Erika est une chercheuse en sciences du sol qui aime voyager et participer à des activités de plein air avec son conjoint et son berger australien – les sœurs restent toujours attachées à leurs parents. « Bien que je ne vive plus à la maison, je vois mes parents presque tous les jours », déclare Erika. « Les conséquences négatives du MELAS sont toujours présentes, même si je mène une vie bien remplie et que je ne ressens pas activement les symptômes de la maladie.

Elles se souviennent également que l’identité de leur mère va bien au-delà de sa maladie. « Notre mère n’était pas consciente de sa condition génétique avant de nous mettre au monde, ma sœur et moi », explique Erika. « Elle n’était pas différente des autres avant l’apparition de ses symptômes. Elle est et a toujours été une mère, une épouse, une fille et une infirmière formidable.

Pour Jodi et Erika, Brenda reste un exemple durable de résilience, de force et d’amour – un rappel que même au milieu des défis de la mitose, l’esprit et l’impact d’une personne ne peuvent jamais être définis par la seule maladie.

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Dave et Victoria Mosher

Victoria Mosher a un super pouvoir. Où qu’elle aille, elle illumine la journée des gens par sa positivité et son sourire éclatant. La nature douce et affectueuse de Victoria et son optimisme inébranlable sont indéniables malgré l’immense adversité qu’elle a rencontrée tout au long de sa vie. Atteinte d’une maladie mitochondriale et d’autisme, Victoria ne parle pas, a besoin d’une sonde gastrique pour se nourrir, prend un cocktail quotidien de suppléments pour s’assurer une alimentation adéquate et doit faire face à des défis physiques en raison de sa faiblesse musculaire.

À l’âge de 15 mois, Victoria a eu une forte fièvre. Ses parents l’ont emmenée à l’hôpital Credit Valley par précaution, car elle était un peu petite pour son âge. « En l’espace d’une heure ou deux, les choses ont vraiment mal tourné », raconte son père, Dave, de Burlington, en Ontario. « Elle s’est effondrée. Les médecins nous ont dit, à sa mère et à moi, d’appeler nos parents et de les faire venir en renfort, ce qui signifie « ça ne va pas bien se terminer ». Les analyses sanguines de Victoria ont révélé une acidose lactique – l’accumulation d’acide lactique dans le sang, signe d’un problème métabolique potentiel – et elle a été transportée en ambulance à SickKids. L’expérience a été éprouvante. Les médecins ont stabilisé Victoria, mais elle est tombée dans le coma pendant une semaine et, à son réveil, elle souffrait d’une lésion cérébrale. « Elle ne pouvait plus contrôler ses mouvements. Elle a dû être mise sous sonde gastrique parce qu’elle ne pouvait plus avaler », raconte Dave. « C’était aussi horrible que possible. Mais je n’ai jamais rencontré quelqu’un de plus déterminé que Victoria ». En déployant d’immenses efforts, Victoria a appris à s’asseoir, puis à se déplacer en trottinant et enfin à ramper. En dépit de ses capacités motrices nouvellement altérées, Victoria a fini par apprendre à marcher. « Cela a pris des années, mais elle y est arrivée », explique Dave. Les médecins ont dressé la carte de l’ADN de Victoria et ont découvert la mutation génétique dont elle était porteuse. Il a fallu environ quatre ans pour que la famille reçoive enfin un diagnostic : syndrome de dysfonctionnement du métabolisme de la thiamine de type 4.

« Lorsque Victoria a été diagnostiquée pour la première fois, c’était assez effrayant », raconte Dave. « En tant que parent, je me sentais impuissant. Et j’avais l’impression d’être redevable au système pour lui avoir sauvé la vie – ce que l’équipe médicale de SickKids a vraiment fait, en la diagnostiquant et en la traitant correctement. Cette dette envers le système de santé m’a incité à me lancer dans les soins de santé, domaine dans lequel je travaille aujourd’hui. Ce sentiment de sérieux, de sincérité et de dévouement met parfaitement en évidence le type de personne qu’est Dave : une personne compatissante, reconnaissante et résiliente, animée par la volonté d’avoir un impact positif sur les soins de santé et qui a choisi de se laisser inspirer par le parcours de sa fille atteinte d’une maladie rare plutôt que de se laisser envahir par le désespoir ou l’adversité. Cela ne veut pas dire qu’il n’y a pas eu d’épreuves, bien sûr.

Parce qu’elle est autiste, Victoria aime la routine. Elle partage son temps entre le domicile de sa mère et celui de son père. L’emploi du temps quotidien de Victoria, de sa mère et de Dave comprend des activités structurées entremêlées de responsabilités de soins. La surveillance de Victoria et les sept alimentations quotidiennes par sonde gastrique compliquent même les tâches les plus simples, comme tondre la pelouse. « Elle a besoin d’une surveillance attentive et ne peut donc pas être laissée seule », explique Dave. Bien que Victoria ait obtenu son diplôme d’études secondaires, elle participe trois fois par semaine à un programme de jour qui offre des possibilités de loisirs aux personnes atteintes d’autisme. « Les personnes autistes ont un peu tendance à se replier sur elles-mêmes », explique Dave. « Nous voulons que Victoria interagisse avec les gens, qu’elle vive des aventures et de nouvelles expériences. Le programme de jour lui permet de sortir dans le monde ». À la maison, Victoria aime jouer avec des marionnettes et des animaux en peluche, faire des jeux sur son iPad et faire des trajets en voiture et des courses avec sa mère ou son père. Elle aime aussi écouter de la musique et regarder des vidéos musicales. « Elle aime tous les types de musique », déclare Dave. Victoria est parfaitement satisfaite d’écouter la musique de son père, qu’il s’agisse d’Elvis Costello ou des Rolling Stones, mais elle aime aussi la musique pop, le rappeur Pitbull et l’artiste qui a été présenté le plus récemment dans la rue Sésame. Lorsqu’elle est en voiture et que la musique n’est pas diffusée, elle tend la main vers l’écran, impatiente de la mettre en marche.

« Lorsque vous avez un enfant qui a des besoins particuliers, vous craignez que les gens ne voient en lui qu’une collection de handicaps », explique Dave. « Victoria est une personne extraordinaire et tous ceux qui passent du temps avec elle tombent amoureux d’elle. Lorsqu’elle a obtenu son diplôme de fin d’études secondaires, tous ses professeurs étaient tristes qu’elle s’en aille parce qu’elle est tellement positive, heureuse et affectueuse ». Bien que Victoria soit incroyablement attachante, Dave note qu’il peut être difficile pour les gens d’apprendre à la connaître. « Parce qu’elle est non verbale et qu’elle n’écrit pas, elle n’a pas vraiment de bon moyen de communiquer », explique-t-il. « Il est difficile d’apprendre à la connaître si l’on ne passe pas du temps avec elle. Bien qu’elle ne parle pas, Victoria communique de manière non verbale. « Elle me montre ce qu’elle veut », explique Dave. « Par exemple, si l’internet tombe en panne et qu’elle joue avec son iPad, elle viendra me chercher en courant, me prendra la main et m’attirera vers l’iPad pour me montrer que l’internet ne fonctionne pas. Ou si nous sommes chez quelqu’un et qu’elle veut partir, elle vient me chercher, me tient la main et m’accompagne jusqu’à la porte. Si ça ne marche pas, elle m’apporte les clés de la voiture, puis ses chaussures, jusqu’à ce que j’aie autour de moi une pile de choses qui représentent un départ ». Même lorsque les choses ne vont pas comme elle le souhaite, la positivité inébranlable de Victoria et sa vision joyeuse de la vie restent intactes. « J’essaie de m’inspirer d’elle », déclare Dave. « Récemment, elle était à l’hôpital et ils lui faisaient des piqûres pour lui poser une perfusion et lui prélever du sang. Ces choses-là font mal. Mais cinq minutes plus tard, Victoria rit et sourit, elle est toujours aussi joyeuse. Les choses rebondissent sur elle. Elle reste toujours positive. J’aimerais seulement pouvoir en faire autant, parfois ».

Dave rejette la sympathie au profit de la compréhension et de l’appréciation, soulignant la nécessité d’améliorer les processus de diagnostic et les soins de répit. « Il n’est pas facile d’obtenir un diagnostic correct de la maladie mitochondriale », déclare-t-il. « L’une des choses dont la communauté Mito a besoin, c’est qu’il soit plus facile de diagnostiquer les patients, car l’obtention d’un diagnostic est cruciale. La deuxième chose dont la communauté a besoin, c’est de répit. Les personnes atteintes de la maladie de Mito ont besoin de beaucoup de soins. Il serait très utile de disposer d’un programme de répit où elles seraient en sécurité pendant une semaine dans un camp, afin que les soignants puissent partir en voyage pour se ressourcer. Une chose dont la communauté Mito n’a pas besoin, selon Dave, c’est de sympathie. « Je suis tellement fier de Victoria », dit-il. « Je ne veux pas que les gens se sentent désolés pour elle.

À presque 22 ans, Victoria devrait avoir le monde entier devant elle. Mais en raison de ses diagnostics et de ses besoins médicaux complexes, Dave s’inquiète pour son avenir. « Elle a besoin d’être prise en charge à 100 % », explique-t-il. « Au fur et à mesure que sa mère et moi-même vieillissons, qui sera là pour s’occuper d’elle ? Malgré ses craintes, Dave garde l’espoir d’un avenir épanouissant pour Victoria en dehors de leur monde insulaire, rempli de nouvelles expériences. « Je veux m’assurer qu’elle sorte, qu’elle rencontre de nouvelles personnes, qu’elle noue des relations et qu’elle vit des expériences », dit-il. « C’est important. Le fait d’avoir un enfant atteint de mitose a eu un impact sur la vie de Dave à bien des égards, mais surtout, il lui a apporté un immense bonheur. « Voir Victoria heureuse et enjouée me procure un grand plaisir », dit-il. « J’aimerais que plus de gens puissent la connaître et faire l’expérience de la joie qu’elle peut apporter.

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