L’Ontario fait un grand pas en avant en pilotant un programme de dépistage génomique chez les nouveau-nés et, ensemble, nous avons la possibilité de faire en sorte que les maladies mitochondriales fassent partie de cet avenir.

À MitoCanada, nous travaillons avec notre communauté pour aider à intégrer l’expérience vécue dans ce processus, une maladie mitochondriale à la fois.

Le dépistage néonatal permet d’identifier précocement les maladies graves, ce qui donne aux bébés les meilleures chances d’être soignés à temps et d’obtenir de meilleurs résultats.

Le dépistage génomique des nouveau-nés s’appuie sur cette base en permettant de détecter beaucoup plus de pathologies à un stade précoce de la vie, transformant ainsi le champ des possibles en matière de santé des nouveau-nés.

L’étude INFANT est une nouvelle initiative de recherche dirigée par Newborn Screening Ontario et l’Institut de recherche du CHEO.

Il explore le dépistage génomique des nouveau-nés (gNBS), une nouvelle approche qui examine l’ADN d’un bébé en utilisant le même échantillon de sang prélevé par piqûre au talon que celui déjà prélevé à la naissance.

  • Le dépistage actuel en Ontario permet de détecter environ 30 maladies
  • Le gNBS permet de dépister plus de 200 maladies génétiques.
  • Une détection précoce peut conduire à des soins plus précoces, à de meilleurs résultats et à une prise de décision éclairée.

Il s’agit d’un programme pilote. Il reste encore beaucoup à apprendre, et c’est là que les voix des communautés sont importantes.

Les maladies mitochondriales font déjà partie du débat

Si les maladies mitochondriales sont souvent méconnues, elles ne sont pas absentes de ce travail. Plus de 20 maladies mitochondriales et du métabolisme énergétique sont déjà incluses dans le panel de dépistage génomique des nouveau-nés de l’Ontario INFANT, en particulier celles qui affectent la façon dont le corps produit et utilise l’énergie.

Chez MitoCanada, nous voyons cela comme une opportunité.

Les maladies mitochondriales sont souvent complexes, sous-diagnostiquées, et changent la vie.

Pour certaines affections, un diagnostic précoce peut s’avérer utile :

  • Prévenir les événements mettant en jeu le pronostic vital
  • Guide pour des choix plus sûrs en matière de médicaments et de mode de vie
  • Soutenir la surveillance et l’intervention précoces
  • Fournir aux familles des informations claires et une orientation







Le déficit en PPA2 (pyrophosphatase inorganique 2) est une maladie mitochondriale rare qui affecte la façon dont l’organisme produit et gère l’énergie.


Elle est le plus souvent associée à :


    

  • Événements cardiaques soudains
    • 

  • Intolérance au stress métabolique
    • 

  • Risque accru en cas de maladie, de jeûne ou d’exposition à l’alcool
    • 



Dans certains cas, le premier symptôme peut être soudain et mettre la vie en danger.


Lisez l’histoire de PPA2 Faces of Mito, Turning Personal Loss into Awareness, avec Meghan Teague, qui partage son expérience de PPA2 et le parcours de sa famille.




PPA2 est un candidat intéressant pour le dépistage génomique chez le nouveau-né car :


    

  • Une prise de conscience précoce peut sauver des vies
    Les familles peuvent éviter les déclencheurs connus (par exemple, le jeûne, l’alcool plus tard dans la vie).
    • 

  • Les soins peuvent être proactifs et non réactifs
    Des stratégies de suivi et de prévention peuvent être mises en place à un stade précoce.
    • 

  • L’actionnabilité clinique existe
    Bien qu’il n’y ait pas de remède, les stratégies de gestion peuvent réduire le risque de manière significative.
    • 

  • Le coût de l’ignorance est élevé
    Le diagnostic n’intervient souvent qu’après un événement critique
    • 





Les données sont puissantes, mais l ‘expérience vécue est le moteur du changement.


Nous invitons les Canadiennes et les Canadiens qui vivent avec le PPA2 ou qui en sont affectés à nous aider à plaider en faveur de son inclusion dans le dépistage génomique des nouveau-nés en Ontario.


MitoCanada l’a fait :


    

  • 

    Fournir et soumettre le cadre scientifique et l’impact sur la communauté pour PPA2
    

    • 



Nous avons besoin de vous pour :


    

  • Décrivez brièvement l’impact du PPA2 sur vous.
    • 

  • Expliquez pourquoi le diagnostic précoce est important
    • 

  • Expliquez pourquoi vous souhaiteriez que le PPA2 soit ajouté à la liste de dépistage génomique chez les nouveau-nés.
    • 



Ces trois éléments d’information importants aideront les décideurs à comprendre l’impact réel.


L’ensemble de ces éléments constitue un dossier puissant et équilibré.




Si vous ou un membre de votre famille êtes touché par le PPA2 :


👉 Remplissez notre formulaire de contact
👉 Nous vous enverrons notre kit de plaidoyer et vous indiquerons comment partager votre expérience.