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MitoCanada s’associe à MITO2i pour financer la recherche sur les mitochondries qui pourrait déboucher surde nouvelles thérapies pour le cancer du sein.

Le cancer du sein est la première cause de mortalité chez les femmes.

Il est essentiel d’améliorer la survie et la qualité de vie des patientes atteintes d’un cancer du sein. Nous sommes cependant, limitée par notre capacité à proposer des thérapies personnalisées qui réduisent le risque de résistance au traitement et de récidive de la maladie tout en minimisant les risques de toxicité associés à des agents chimiothérapeutiques inefficaces.

Le traitement des patientes atteintes d’un cancer du sein localement avancé implique généralement une chimiothérapie avant l’intervention chirurgicale. Le choix de la thérapie appropriée implique souvent de nombreux essais et erreurs. La plupart des patientes reçoivent un cocktail standard de médicaments, mais seulement un tiers d’entre elles obtiennent une réponse positive et complète. Cela souligne la nécessité d’un traitement personnalisé.

Le Dr Screaton et son équipe proposent d’identifier les gènes dans les mitochondries des cellules cancéreuses qui peuvent contribuer à leur croissance, à leur survie et à leur capacité à développer une résistance à la chimiothérapie.

On sait que les cellules cancéreuses peuvent utiliser les nutriments différemment des cellules normales. Cela ouvre la voie à de nouvelles stratégies pour les tuer. Ces stratégies sont appelées « mitochondries ». vulnérabilités du métabolisme ».

Cette nouvelle approche permettra de réduire au silence les gènes mitochondriaux dans des cellules de cancer du sein localement avancé prélevées directement sur des patientes, afin d’identifier les vulnérabilités propres à la tumeur. Ces vulnérabilités peuvent ensuite être ciblées seules ou en association avec des doses plus faibles de thérapies établies, afin de tuer les tumeurs plus efficacement et de réduire les effets secondaires.

L’un des résultats les plus prometteurs de ces travaux est le développement de thérapies spécifiques aux patients, basées sur les sensibilités médicamenteuses démontrées de la tumeur du patient.

Robert Screaton, PhD | Scientifique principal à l’Institut de recherche Sunnybrook

MitoCanada s’associe à MITO2i pour financer une bourse d’innovation visant à expliquer l’impact sur le système de santé de la maladie mitotique et des troubles psychiatriques.

L’épidémiologie est une branche de la médecine qui étudie l’incidence, la distribution et le contrôle éventuel des maladies et d’autres facteurs liés à la santé. L’incidence résume le nombre de personnes qui développent une maladie ou une affection au cours d’une période donnée et indique la probabilité qu’une personne d’une population spécifique soit affectée par cette affection.

L’étude du Dr Rosella, L’épidémiologie et l’impact sur le système de santé des maladies mitochondriales et des troubles psychiatriques en Ontario : une étude basée sur la population, est la première à établir une approche méthodologique pour mesurer la maladie mitochondriale à partir de données démographiques à travers le Canada.

L’objectif global de cette étude est d’utiliser des bases de données liées à la santé de la population pour caractériser l’épidémiologie de la maladie mitochondriale et la cooccurrence avec les conditions de santé mentale en Ontario. Nos objectifs spécifiques sont d’examiner

1. le fardeau des soins de santé et les coûts associés à la maladie mitochondriale dans une cohorte basée sur la population en Ontario
2. l’association entre les troubles de l’humeur et d’autres problèmes de santé mentale chez les patients atteints d’une maladie mitochondriale et,
3. l’impact conjoint des troubles de la santé mentale sur l’utilisation des soins de santé, les coûts et la mortalité.

Pour la première fois au Canada, nous

a) fournir des données épidémiologiques essentielles pour éclairer la santé et les soins de santé des personnes atteintes d’affections mitochondriales, et

b) soutenir davantage les hypothèses et la recherche sur la relation entre la maladie mitochondriale et la santé mentale.

Le financement de cette subvention à l’innovation nous permettra d’élaborer une méthodologie fondamentale qui pourra être reproduite dans tout le Canada et permettra de mener de futures recherches internationales pour comparer les populations atteintes de maladies mitochondriales et poursuivre l’étude de l’utilisation et des coûts des soins de santé.

Laura Rosella, PhD, MHSc | Professeur associé, École de santé publique Dalla Lana, Université de Toronto

MitoCanada s’associe à MITO2i pour financer la recherche sur les mitochondries qui pourrait améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de troubles du spectre autistique.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont présents dans 10 à 20 % des troubles mitochondriaux.

Les TSA sont un trouble du développement neurologique qui peut entraîner d’importants problèmes sociaux, de communication et de comportement. Les personnes atteintes de TSA ont des difficultés à communiquer et à interagir socialement et peuvent adopter des comportements répétitifs.

Les TSA surviennent chez environ 10 à 20 % des personnes atteintes de troubles mitochondriaux. Les mutations génétiques importantes dans les gènes du développement neurologique peuvent expliquer environ 20 % des TSA. Des facteurs métaboliques peuvent également affecter jusqu’à 10-20 % des enfants. Il s’agit notamment d’anomalies au niveau des mitochondries et du système dépendant de la carnitine (Cn).

La L-Cn est une vitamine sûre qui joue un rôle important dans la production d’énergie pour le cerveau, la protection de celui-ci contre l’excès de radicaux libres toxiques et l’aide à la neurotransmission.

Il est souvent utilisé pour traiter les troubles mitochondriaux. Le cerveau possède trois transporteurs de Cn. Le dysfonctionnement de l’un d’entre eux est associé au TDAH et aux troubles de l’identité. Certains enfants atteints de TSA ont réagi positivement à la Cn, en particulier ceux qui présentaient des défauts dans la voie de la Cn.

Plus tôt nous pourrons identifier et traiter les enfants à risque, plus grand sera l’effet sur le développement du cerveau et la qualité de vie.

Les recherches du Dr Tein visent à identifier les variantes de risque génétique dans les familles de gènes du transporteur et de la biosynthèse de la Cn. Elle prévoit également d’identifier les facteurs de risque cliniques conduisant à une déficience en Cn dans un groupe d’enfants atteints de TSA.

Cette approche permettra de sélectionner les enfants présentant un risque de carence en carnitine en vue d’éventuels essais cliniques futurs, afin de sélectionner ceux qui pourraient avoir une réponse positive à la Cn. On espère ainsi améliorer la communication sociale, l’attention et l’apprentissage d’un sous-groupe d’enfants atteints de TSA.

Dr. Ingrid Tein | Directrice, Neurometabolic Clinic, Hospital for Sick Children

Identification of Candidate Genetic Susceptibility Variants in the Carnitine Transporter and Carnitine Biosynthesis Gene Families in Autism Spectrum Disorder(Identification de variantes génétiques candidates de susceptibilité dans les familles de gènes dutransporteur de la carnitine et de la biosynthèse de lacarnitine dans les troubles du spectre autistique) : Une nouvelle cible pour la médecine de précision