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Chers membres de la communauté MitoCanada

Bonjour !

Je m’appelle Hala Abass. Je suis membre fondatrice de l’Organisation MENA pour les maladies rares aux Émirats arabes unis. J’ai eu deux jeunes garçons atteints de cytopathie mitochondriale affectant les enzymes de la chaîne respiratoire du complexe (IV). Mes deux garçons sont décédés.

Au départ, nous avons effectué des analyses biochimiques et cultivé des fibroblastes chez les deux enfants. Les résultats finaux ont montré une activité légèrement réduite du complexe IV dans les fibroblastes, causée par une mutation homozygote du gène de la poly (A) polymérase mitochondriale (MTPAP). En outre, on a diagnostiqué chez les garçons une ataxie spastique récessive autosomique de niveau 4. Les symptômes de cette mutation génétique ont commencé dans la petite enfance par une ataxie cérébelleuse progressive, une paraparésie spastique, une épilepsie et des difficultés d’élocution.

En 2005, la maladie est apparue chez mon fils aîné puis en 2010, chez mon deuxième fils.Les médecins ont fait le lien entre ces événements et en 2014, les tests et les recherches ont commencé, suivis des résultats qui ont peu à peu tout clarifié et nous ont permis d’établir un diagnostic.

Les médecins nous ont expliqué tout ce qui concerne la mutation génétique responsable. On nous a dit que les maladies mitochondriales font partie des maladies les plus rares et qu’il n’existe pas de traitement.

Après le choc, la première étape a été d’accepter le diagnostic. La deuxième étape a consisté à chercher des moyens de traiter le trouble, à fournir des soins complets à domicile et à se concentrer sur les compétences et fonctions restantes du garçon qui nécessitaient un soutien plus important, comme la kinésithérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie, des médicaments appropriés et une alimentation adaptée.

Les garçons ont reçu leurs vaccins annuels contre la grippe, des suppléments et des formules nutritionnelles contenant des protéines pour soutenir leurs muscles.

Mon fils aîné est décédé en 2018, et j’ai récemment perdu mon fils cadet en 2024. Cela a été un long parcours de gestion et de soins pour mes fils et leurs maladies, en particulier lorsqu’ils ont été admis à l’hôpital. Chacun d’entre eux a été hospitalisé pendant des mois, a souffert de symptômes prolongés, puis est sorti de l’hôpital avec des difficultés telles que la faiblesse musculaire, la trachéotomie, l’épilepsie, l’épuisement, l’alimentation par sonde nasale, le pompage de la poitrine, les escarres, le concentrateur d’oxygène, le nébuliseur, un nouveau médicament pour le cœur, des multivitamines et des suppléments pour les crises d’épilepsie.

Leurs petits corps devaient gérer tant de choses. Ils étaient de petits héros, si forts et si courageux, mais leur mito était comme un monstre qui ne donnait pas à leur corps une chance de revivre. Ils sont donc partis en paix, sans aucun signe avant-coureur.

Chaque fille planifie son avenir idéal, une vie avec une maison, un mari et des enfants. J’ai eu la chance d’avoir deux fils qui étaient mon espoir et l’amour de ma vie, mais la vie se complique lorsque Dieu tout-puissant vous impose un chemin différent de celui dont vous rêvez. J’ai compris qu’il s’agissait d’un test de Dieu et que je devais emprunter une nouvelle voie.

Mes garçons étaient mon ambition et ma carrière ; j’ai beaucoup sacrifié pour eux. J’ai appris d’eux ce que signifie avoir une nouvelle chance dans la vie ; même lorsqu’il ne leur restait que peu de compétences, ils essayaient de vivre en bonne santé malgré les difficultés médicales et étaient considérés comme très déterminés.

Mon expérience avec mes enfants et ma compréhension des troubles mitochondriaux et des maladies rares m’ont incitée à travailler avec l’Organisation MENA pour les maladies rares. Je poursuivrai mon voyage et j’aiderai les autres et les générations futures à gérer et peut-être à diminuer les souffrances que tant de familles ont endurées.

Je pense que tous les patients atteints de troubles mitochondriaux méritent de vivre une vie normale et d’inspirer la communauté. Cela n’est possible que si nous nous concentrons sur la recherche médicale vitale nécessaire pour aider nos générations futures et si nous plaçons les tests génétiques au premier plan de l’investigation médicale.

Il est extrêmement important de sensibiliser à l’importance des tests génétiques et de la recherche génétique, d’assister à des conférences, d’écouter les expériences passées ou présentes et d’en tirer des enseignements.

En tant que membre fondateur de MENA et défenseur des patients atteints de maladies rares, je soutiens les personnes et les familles qui sont confrontées à de nombreuses difficultés en raison du manque de connaissances sur ces maladies et de l’insuffisance de l’aide disponible.