{"id":9291,"date":"2025-01-14T09:29:05","date_gmt":"2025-01-14T14:29:05","guid":{"rendered":"https:\/\/mitocanada.org\/profil-de-decouverte-dr-ingrid-tein\/"},"modified":"2025-05-15T13:52:48","modified_gmt":"2025-05-15T17:52:48","slug":"profil-de-decouverte-dr-ingrid-tein","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/profil-de-decouverte-dr-ingrid-tein\/","title":{"rendered":"Profil de d\u00e9couverte : Dr. Ingrid Tein"},"content":{"rendered":"

MitoCanada s’associe \u00e0 MITO2i pour financer la recherche sur les mitochondries qui pourrait am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des personnes atteintes de troubles du spectre autistique.<\/h3>\n<\/div>
<\/div>

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont pr\u00e9sents dans 10 \u00e0 20 % des troubles mitochondriaux<\/b>.<\/p>\n

Les TSA sont un trouble du d\u00e9veloppement neurologique qui peut entra\u00eener d’importants probl\u00e8mes sociaux, de communication et de comportement. Les personnes atteintes de TSA ont des difficult\u00e9s \u00e0 communiquer et \u00e0 interagir socialement et peuvent adopter des comportements r\u00e9p\u00e9titifs.<\/p>\n

Les TSA surviennent chez environ 10 \u00e0 20 % des personnes atteintes de troubles mitochondriaux. Les mutations g\u00e9n\u00e9tiques importantes dans les g\u00e8nes du d\u00e9veloppement neurologique peuvent expliquer environ 20 % des TSA. Des facteurs m\u00e9taboliques peuvent \u00e9galement affecter jusqu’\u00e0 10-20 % des enfants. Il s’agit notamment d’anomalies au niveau des mitochondries et du syst\u00e8me d\u00e9pendant de la carnitine (Cn).<\/p>\n

La L-Cn est une vitamine s\u00fbre qui joue un r\u00f4le important dans la production d’\u00e9nergie pour le cerveau, la protection de celui-ci contre l’exc\u00e8s de radicaux libres toxiques et l’aide \u00e0 la neurotransmission.<\/p>\n

Il est souvent utilis\u00e9 pour traiter les troubles mitochondriaux. Le cerveau poss\u00e8de trois transporteurs de Cn. Le dysfonctionnement de l’un d’entre eux est associ\u00e9 au TDAH et aux troubles de l’identit\u00e9. Certains enfants atteints de TSA ont r\u00e9agi positivement \u00e0 la Cn, en particulier ceux qui pr\u00e9sentaient des d\u00e9fauts dans la voie de la Cn.<\/p>\n

Plus t\u00f4t nous pourrons identifier et traiter les enfants \u00e0 risque, plus grand sera l’effet sur le d\u00e9veloppement du cerveau et la qualit\u00e9 de vie.<\/b><\/p>\n

Les recherches du Dr Tein visent \u00e0 identifier les variantes de risque g\u00e9n\u00e9tique dans les familles de g\u00e8nes du transporteur et de la biosynth\u00e8se de la Cn. Elle pr\u00e9voit \u00e9galement d’identifier les facteurs de risque cliniques conduisant \u00e0 une d\u00e9ficience en Cn dans un groupe d’enfants atteints de TSA.<\/p>\n

Cette approche permettra de s\u00e9lectionner les enfants pr\u00e9sentant un risque de carence en carnitine en vue d’\u00e9ventuels essais cliniques futurs, afin de s\u00e9lectionner ceux qui pourraient avoir une r\u00e9ponse positive \u00e0 la Cn. On esp\u00e8re ainsi am\u00e9liorer la communication sociale, l’attention et l’apprentissage d’un sous-groupe d’enfants atteints de TSA.<\/p>\n<\/div>

<\/div>

Dr. Ingrid Tein <\/b>| Directrice, Neurometabolic Clinic, Hospital for Sick Children<\/i><\/p>\n

Identification of Candidate Genetic Susceptibility Variants in the Carnitine Transporter and Carnitine <\/i>Biosynthesis Gene Families in Autism Spectrum Disorder<\/i>(Identification de variantes g\u00e9n\u00e9tiques candidates de susceptibilit\u00e9 <\/i>dans les familles de g\u00e8nes du<\/i>transporteur de la carnitine et de la <\/i>biosynth\u00e8se de la<\/i>carnitine <\/i>dans les troubles du spectre autistique) : Une nouvelle cible pour la m\u00e9decine de pr\u00e9cision<\/i><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":9281,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_uf_show_specific_survey":0,"_uf_disable_surveys":false,"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[],"class_list":["post-9291","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-profil-de-decouverte"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9291","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9291"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9291\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10681,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9291\/revisions\/10681"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/9281"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9291"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9291"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9291"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}