{"id":8299,"date":"2024-08-18T20:37:18","date_gmt":"2024-08-19T00:37:18","guid":{"rendered":"https:\/\/mitocanada.org\/le-coin-de-la-communaute-avec-hala-abass\/"},"modified":"2024-12-06T14:49:22","modified_gmt":"2024-12-06T19:49:22","slug":"le-coin-de-la-communaute-avec-hala-abass","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/le-coin-de-la-communaute-avec-hala-abass\/","title":{"rendered":"Le coin de la communaut\u00e9 avec Hala Abass"},"content":{"rendered":"

Chers membres de la communaut\u00e9 MitoCanada<\/h2>\n

Bonjour !<\/p>\n

Je m’appelle Hala Abass. Je suis membre fondatrice de l’Organisation MENA pour les maladies rares aux \u00c9mirats arabes unis. J’ai eu deux jeunes gar\u00e7ons atteints de cytopathie mitochondriale affectant les enzymes de la cha\u00eene respiratoire du complexe (IV). Mes deux gar\u00e7ons sont d\u00e9c\u00e9d\u00e9s. <\/p>\n

Au d\u00e9part, nous avons effectu\u00e9 des analyses biochimiques et cultiv\u00e9 des fibroblastes chez les deux enfants. Les r\u00e9sultats finaux ont montr\u00e9 une activit\u00e9 l\u00e9g\u00e8rement r\u00e9duite du complexe IV dans les fibroblastes, caus\u00e9e par une mutation homozygote du g\u00e8ne de la poly (A) polym\u00e9rase mitochondriale (MTPAP). En outre, on a diagnostiqu\u00e9 chez les gar\u00e7ons une ataxie spastique r\u00e9cessive autosomique de niveau 4. Les sympt\u00f4mes de cette mutation g\u00e9n\u00e9tique ont commenc\u00e9 dans la petite enfance par une ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse progressive, une parapar\u00e9sie spastique, une \u00e9pilepsie et des difficult\u00e9s d’\u00e9locution. <\/p>\n

En 2005, la maladie est apparue chez mon fils a\u00een\u00e9 puis en 2010, chez mon deuxi\u00e8me fils.Les m\u00e9decins ont fait le lien entre ces \u00e9v\u00e9nements et en 2014, les tests et les recherches ont commenc\u00e9, suivis des r\u00e9sultats qui ont peu \u00e0 peu tout clarifi\u00e9 et nous ont permis d’\u00e9tablir un diagnostic.<\/p>\n

Les m\u00e9decins nous ont expliqu\u00e9 tout ce qui concerne la mutation g\u00e9n\u00e9tique responsable. On nous a dit que les maladies mitochondriales font partie des maladies les plus rares et qu’il n’existe pas de traitement. <\/p>\n

Apr\u00e8s le choc, la premi\u00e8re \u00e9tape a \u00e9t\u00e9 d’accepter le diagnostic. La deuxi\u00e8me \u00e9tape a consist\u00e9 \u00e0 chercher des moyens de traiter le trouble, \u00e0 fournir des soins complets \u00e0 domicile et \u00e0 se concentrer sur les comp\u00e9tences et fonctions restantes du gar\u00e7on qui n\u00e9cessitaient un soutien plus important, comme la kin\u00e9sith\u00e9rapie, l’ergoth\u00e9rapie et l’orthophonie, des m\u00e9dicaments appropri\u00e9s et une alimentation adapt\u00e9e. <\/p>\n

Les gar\u00e7ons ont re\u00e7u leurs vaccins annuels contre la grippe, des suppl\u00e9ments et des formules nutritionnelles contenant des prot\u00e9ines pour soutenir leurs muscles.<\/p>\n

Mon fils a\u00een\u00e9 est d\u00e9c\u00e9d\u00e9 en 2018, et j’ai r\u00e9cemment perdu mon fils cadet en 2024. Cela a \u00e9t\u00e9 un long parcours de gestion et de soins pour mes fils et leurs maladies, en particulier lorsqu’ils ont \u00e9t\u00e9 admis \u00e0 l’h\u00f4pital. Chacun d’entre eux a \u00e9t\u00e9 hospitalis\u00e9 pendant des mois, a souffert de sympt\u00f4mes prolong\u00e9s, puis est sorti de l’h\u00f4pital avec des difficult\u00e9s telles que la faiblesse musculaire, la trach\u00e9otomie, l’\u00e9pilepsie, l’\u00e9puisement, l’alimentation par sonde nasale, le pompage de la poitrine, les escarres, le concentrateur d’oxyg\u00e8ne, le n\u00e9buliseur, un nouveau m\u00e9dicament pour le c\u0153ur, des multivitamines et des suppl\u00e9ments pour les crises d’\u00e9pilepsie. <\/p>\n

Leurs petits corps devaient g\u00e9rer tant de choses. Ils \u00e9taient de petits h\u00e9ros, si forts et si courageux, mais leur mito \u00e9tait comme un monstre qui ne donnait pas \u00e0 leur corps une chance de revivre. Ils sont donc partis en paix, sans aucun signe avant-coureur. <\/p>\n

Chaque fille planifie son avenir id\u00e9al, une vie avec une maison, un mari et des enfants. J’ai eu la chance d’avoir deux fils qui \u00e9taient mon espoir et l’amour de ma vie, mais la vie se complique lorsque Dieu tout-puissant vous impose un chemin diff\u00e9rent de celui dont vous r\u00eavez. J’ai compris qu’il s’agissait d’un test de Dieu et que je devais emprunter une nouvelle voie. <\/p>\n

Mes gar\u00e7ons \u00e9taient mon ambition et ma carri\u00e8re ; j’ai beaucoup sacrifi\u00e9 pour eux. J’ai appris d’eux ce que signifie avoir une nouvelle chance dans la vie ; m\u00eame lorsqu’il ne leur restait que peu de comp\u00e9tences, ils essayaient de vivre en bonne sant\u00e9 malgr\u00e9 les difficult\u00e9s m\u00e9dicales et \u00e9taient consid\u00e9r\u00e9s comme tr\u00e8s d\u00e9termin\u00e9s. <\/p>\n

Mon exp\u00e9rience avec mes enfants et ma compr\u00e9hension des troubles mitochondriaux et des maladies rares m’ont incit\u00e9e \u00e0 travailler avec l’Organisation MENA pour les maladies rares. Je poursuivrai mon voyage et j’aiderai les autres et les g\u00e9n\u00e9rations futures \u00e0 g\u00e9rer et peut-\u00eatre \u00e0 diminuer les souffrances que tant de familles ont endur\u00e9es. <\/p>\n

Je pense que tous les patients atteints de troubles mitochondriaux m\u00e9ritent de vivre une vie normale et d’inspirer la communaut\u00e9. Cela n’est possible que si nous nous concentrons sur la recherche m\u00e9dicale vitale n\u00e9cessaire pour aider nos g\u00e9n\u00e9rations futures et si nous pla\u00e7ons les tests g\u00e9n\u00e9tiques au premier plan de l’investigation m\u00e9dicale. <\/p>\n

Il est extr\u00eamement important de sensibiliser \u00e0 l’importance des tests g\u00e9n\u00e9tiques et de la recherche g\u00e9n\u00e9tique, d’assister \u00e0 des conf\u00e9rences, d’\u00e9couter les exp\u00e9riences pass\u00e9es ou pr\u00e9sentes et d’en tirer des enseignements.<\/p>\n

En tant que membre fondateur de MENA et d\u00e9fenseur des patients atteints de maladies rares, je soutiens les personnes et les familles qui sont confront\u00e9es \u00e0 de nombreuses difficult\u00e9s en raison du manque de connaissances sur ces maladies et de l’insuffisance de l’aide disponible.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":7646,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_uf_show_specific_survey":0,"_uf_disable_surveys":false,"footnotes":""},"categories":[51],"tags":[],"class_list":["post-8299","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-le-coin-des-communautes"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8299","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8299"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8299\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":8301,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/8299\/revisions\/8301"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/7646"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8299"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=8299"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=8299"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}