Comprendre Mito<\/h2>\n<\/div>\n
Le parcours vers le diagnostic peut \u00eatre long et souvent inqui\u00e9tant. Lorsqu’un diagnostic est enfin pos\u00e9, il peut susciter des sentiments de peur et d’inqui\u00e9tude. Le diagnostic peut \u00e9galement apporter un soulagement, car il permet de conna\u00eetre la raison des sympt\u00f4mes inexpliqu\u00e9s. <\/span><\/p>\n La maladie mitochondriale affecte chaque personne diff\u00e9remment. En vous assurant d’avoir acc\u00e8s \u00e0 une \u00e9quipe de soins de sant\u00e9 qui vous soutient et \u00e0 des informations fiables sur les sympt\u00f4mes, les traitements et leur impact, vous pourrez parcourir le chemin qui vous attend en toute connaissance de cause. <\/span><\/p>\n MitoCanada a cr\u00e9\u00e9 cette ressource, guid\u00e9e par la publication 2019 Newly Diagnosed du Mitochondrial Care Network, afin de vous fournir des informations et des ressources cr\u00e9dibles auxquelles vous pouvez faire confiance. Il s’agit d’un outil qui vous aidera \u00e0 comprendre votre diagnostic ou un diagnostic futur et qui vous soutiendra dans vos conversations avec votre \u00e9quipe de soins de sant\u00e9, votre famille, vos amis et vos coll\u00e8gues. <\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div> Qu’est-ce qu’une maladie mitochondriale ? <\/b>La maladie mitochondriale (mito) d\u00e9signe un groupe de troubles r\u00e9sultant de l’incapacit\u00e9 des mitochondries \u00e0 produire suffisamment d’\u00e9nergie ou du manque de mitochondries saines dans l’organisme d’un individu. <\/span><\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div> Les mitochondries sont pr\u00e9sentes dans presque toutes les cellules du corps humain. Cr\u00e9ant plus de 90 % de l’\u00e9nergie dont nous avons besoin, les mitochondries transforment la nourriture que nous mangeons et l’oxyg\u00e8ne que nous respirons en \u00e9nergie essentielle appel\u00e9e ATP (ad\u00e9nosine triphosphate). Cette \u00e9nergie permet \u00e0 notre c\u0153ur de battre, \u00e0 nos poumons de respirer, \u00e0 notre cerveau de r\u00e9fl\u00e9chir et \u00e0 notre corps de se mouvoir ; nous ne pouvons tout simplement pas survivre sans nos mitochondries. <\/span><\/p>\n Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, elles ne produisent pas l’\u00e9nergie dont nous avons besoin. Les maladies mitochondriales affectent g\u00e9n\u00e9ralement les syst\u00e8mes \u00e0 forte intensit\u00e9 \u00e9nerg\u00e9tique tels que le c\u0153ur, le foie, les reins, le cerveau, les muscles, le tube digestif, les yeux et les oreilles. <\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div> La maladie mitochondriale est un terme g\u00e9n\u00e9ral qui couvre un large \u00e9ventail de troubles et de syndromes mitochondriaux. Les maladies mitochondriales se divisent en deux cat\u00e9gories distinctes : les maladies mitochondriales primaires et les dysfonctionnements mitochondriaux secondaires. La distinction est importante car chaque maladie a une base g\u00e9n\u00e9tique, un diagnostic et des strat\u00e9gies de traitement qui lui sont propres. <\/span><\/p>\n Maladie mitochondriale primaire (MMP) : <\/b>les MMP sont des maladies de longue dur\u00e9e, progressives et caus\u00e9es par des mutations g\u00e9n\u00e9tiques souvent h\u00e9rit\u00e9es de l’un ou des deux parents. Dans de rares cas, des mutations spontan\u00e9es ou al\u00e9atoires se produisent. Cela se produit au moment de la conception ou juste avant. Les PMD existent d\u00e8s la naissance, mais les sympt\u00f4mes peuvent appara\u00eetre \u00e0 tout \u00e2ge. <\/span><\/p>\n Les PMD sont g\u00e9n\u00e9ralement diagnostiqu\u00e9es lorsque des mutations sont identifi\u00e9es dans les g\u00e8nes responsables de la cr\u00e9ation d’ATP. Les PMD peuvent affecter presque toutes les parties du corps, y compris le cerveau, les reins, le foie, les nerfs, les muscles, le c\u0153ur, les yeux et les oreilles, et peuvent provoquer des handicaps physiques, d\u00e9veloppementaux et cognitifs. <\/span><\/p>\n Dysfonctionnement mitochondrial secondaire (DMS) : <\/b>se produit lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas aussi bien qu’elles le devraient. Ce dysfonctionnement peut \u00eatre caus\u00e9 par des mutations g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9rit\u00e9es ou apparues au cours de la vie. Il peut \u00eatre caus\u00e9 par des facteurs environnementaux tels que l’exposition \u00e0 un m\u00e9dicament, \u00e0 une substance toxique ou \u00e0 une infection virale. Ces types de mutations g\u00e9n\u00e9tiques n’affectent pas directement la mani\u00e8re dont l’\u00e9nergie est g\u00e9n\u00e9r\u00e9e, mais ont un impact sur la fonction des mitochondries d’une mani\u00e8re ou d’une autre. <\/span><\/p>\n L’exposition environnementale \u00e0 la fum\u00e9e de cigarette, \u00e0 l’amiante et \u00e0 la toxicit\u00e9 des m\u00e9dicaments peut \u00e9galement alt\u00e9rer la capacit\u00e9 des mitochondries \u00e0 produire de l’\u00e9nergie, cr\u00e9ant ainsi un dysfonctionnement (1). Les troubles musculo-squelettiques peuvent \u00e9galement \u00eatre contract\u00e9s \u00e0 la suite d’une maladie, d’une infection, d’une inflammation, du vieillissement et de proc\u00e9dures m\u00e9dicales \u00e9prouvantes. <\/span><\/p>\n Autres termes utilis\u00e9s pour d\u00e9signer la maladie mitochondriale : <\/b>Cytopathie mitochondriale et myopathie mitochondriale sont d’autres termes utilis\u00e9s \u00e0 la place de maladie mitochondriale. Ces termes plus anciens sont moins utilis\u00e9s. La communaut\u00e9 m\u00e9dicale s’efforce d’utiliser des termes plus simples, comme maladie mitochondriale primaire, afin d’\u00e9viter toute confusion ou m\u00e9prise de la part des patients et des soignants. <\/span><\/p>\n Historiquement, le terme \u00ab\u00a0maladie mitochondriale possible\u00a0\u00bb a \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 lorsque l’on soup\u00e7onne une maladie mitochondriale mais qu’elle ne peut \u00eatre confirm\u00e9e par un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique. La difficult\u00e9 d’utiliser l’expression \u00ab\u00a0maladie mitochondriale possible\u00a0\u00bb r\u00e9side dans le fait qu’il existe de nombreuses affections qui ressemblent ou sont similaires \u00e0 la maladie mitochondriale, mais qui n’en sont pas. Lorsque les tests g\u00e9n\u00e9tiques ne permettent pas de confirmer une maladie mitochondriale, l’utilisation de l’expression \u00ab\u00a0maladie mitochondriale possible\u00a0\u00bb peut \u00eatre pr\u00e9judiciable en cr\u00e9ant de l’anxi\u00e9t\u00e9 ou en retardant l’\u00e9tablissement d’un diagnostic pr\u00e9cis. L’absence de diagnostic pr\u00e9cis peut conduire \u00e0 une mauvaise prise en charge du patient. <\/span><\/p>\n Actuellement, le terme \u00ab\u00a0diagnostic incertain\u00a0\u00bb, accompagn\u00e9 d’une description d\u00e9taill\u00e9e des sympt\u00f4mes et des r\u00e9sultats des tests, est privil\u00e9gi\u00e9 lorsque la mitose ne peut pas \u00eatre g\u00e9n\u00e9tiquement identifi\u00e9e. <\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div> Les sympt\u00f4mes de la maladie peuvent \u00eatre l\u00e9gers ou graves, varier d’un individu \u00e0 l’autre et d\u00e9pendre des cellules de l’organisme qui sont touch\u00e9es. Les deux sympt\u00f4mes mito les plus courants sont la faiblesse musculaire et l’intol\u00e9rance \u00e0 l’exercice, qui entra\u00eene un sentiment d’\u00e9puisement. <\/span><\/p>\n La maladie mitochondriale primaire (PMD) existe d\u00e8s la naissance et est g\u00e9n\u00e9tique, ce qui signifie que la maladie est h\u00e9rit\u00e9e ou transmise par l’un ou les deux parents. Dans de rares cas, la maladie mitochondriale peut \u00eatre caus\u00e9e par une \u00ab\u00a0mutation spontan\u00e9e\u00a0\u00bb, c’est-\u00e0-dire qu’elle se produit de mani\u00e8re al\u00e9atoire au moment de la conception ou avant (2). <\/span><\/p>\n Les mitochondries contiennent deux types de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique : l’ADN mitochondrial (ADNmt) <\/b>et l’ADN nucl\u00e9aire (ADNn)<\/b>. L’ADNmt est transmis de la m\u00e8re \u00e0 ses enfants, et l’ADNn est transmis par les deux parents (3). <\/span><\/p>\n H\u00e9ritage maternel : <\/b>Une m\u00e8re pr\u00e9sentant une mutation g\u00e9n\u00e9tique de l’ADN mitochondrial (ADNmt) peut transmettre la mutation \u00e0 tous ses enfants. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, tous les enfants sont touch\u00e9s, mais avec des degr\u00e9s de gravit\u00e9 variables, allant de l’absence de sympt\u00f4mes \u00e0 une maladie grave. Cela ne signifie pas que tous ses enfants seront affect\u00e9s de la m\u00eame mani\u00e8re, et il est rarement possible de pr\u00e9dire comment les enfants seront affect\u00e9s (ce qui cr\u00e9e un stress pour la planification familiale) (4). <\/span><\/p>\n H\u00e9ritage autosomique r\u00e9cessif : <\/b>L’ADN nucl\u00e9aire (ADNn) qui constitue une partie des mitochondries est h\u00e9rit\u00e9 par les deux parents, pour moiti\u00e9 chacun. Une maladie mitochondriale autosomique r\u00e9cessive ne peut \u00eatre transmise que si les DEUX parents sont porteurs. En d’autres termes, chaque parent est porteur du g\u00e8ne mut\u00e9, mais pas de la maladie, de sorte qu’ils ne pr\u00e9sentent aucun sympt\u00f4me (5). <\/span><\/p>\n Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances d’avoir un enfant qui ne sera pas porteur de la mutation ni de la maladie, 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de mitose et 50 % de chances d’avoir un enfant qui sera porteur de la mutation mais n’aura pas de mitose (6). <\/span><\/p>\n Transmission autosomique dominante : <\/b>Si l’un des parents est porteur d’une mutation dominante d’un g\u00e8ne de l’ADNn et que l’autre parent ne pr\u00e9sente aucune mutation de l’ADNn, 50 % de leurs enfants h\u00e9riteront de la mutation avec la maladie et les sympt\u00f4mes, et 50 % de leurs enfants h\u00e9riteront de g\u00e8nes normaux ; par cons\u00e9quent, il n’y aura pas de maladie ni de sympt\u00f4mes (7). <\/span><\/p>\n H\u00e9ritage li\u00e9 au chromosome X : <\/b>Les maladies li\u00e9es au chromosome X sont caus\u00e9es par des variantes g\u00e9n\u00e9tiques sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels. Comme les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un seul, les troubles peuvent appara\u00eetre diff\u00e9remment dans les deux sexes. Les hommes sont presque toujours plus gravement touch\u00e9s. Les r\u00e8gles de transmission sont \u00e9galement diff\u00e9rentes puisque les hommes ne peuvent pas transmettre les g\u00e8nes li\u00e9s au chromosome X \u00e0 leurs fils mais les transmettront toujours \u00e0 leurs filles. <\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div> Comment la maladie mitochondriale est-elle diagnostiqu\u00e9e ? <\/b>Comme les mitoses peuvent affecter chaque personne diff\u00e9remment et que de nombreux m\u00e9decins de famille ne connaissent pas la maladie, le processus menant \u00e0 un diagnostic peut \u00eatre long et frustrant. Ce processus commence g\u00e9n\u00e9ralement par l’envoi par un m\u00e9decin de famille d’une demande de consultation \u00e0 un sp\u00e9cialiste. <\/span><\/p>\n Lorsqu’un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est pos\u00e9, les \u00e9quipes soignantes et les conseillers en g\u00e9n\u00e9tique vous aideront \u00e0 d\u00e9terminer si d’autres membres de la famille sont \u00e0 risque et si ce type particulier de mitose peut \u00eatre transmis aux futurs enfants. Vous et votre famille pouvez envisager de passer un test g\u00e9n\u00e9tique et conseiller aux autres membres de la famille de faire de m\u00eame. MitoCanada est l\u00e0 pour vous fournir toutes les ressources dont vous avez besoin. Si vous avez des questions sur le conseil g\u00e9n\u00e9tique, contactez-nous \u00e0 info@mitocanada.org. <\/span><\/p>\n Que faire en l’absence de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique ? <\/span><\/b><\/p>\n La technologie des tests g\u00e9n\u00e9tiques progresse rapidement et les options de test continuent de s’am\u00e9liorer. Si vous ou les membres de votre famille ne disposez pas d’un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique, parlez-en \u00e0 votre \u00e9quipe soignante ou \u00e0 un m\u00e9decin exp\u00e9riment\u00e9 dans les soins mito. Ils peuvent vous aider dans le processus de diagnostic en utilisant des tests cliniques, des \u00e9valuations de laboratoire, des \u00e9tudes d’imagerie et\/ou des biopsies de tissus. Comme c’est souvent le cas, les tests mentionn\u00e9s plus haut dans ce guide doivent d’abord \u00eatre effectu\u00e9s avant qu’une demande de test g\u00e9n\u00e9tique ne soit formul\u00e9e. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques sont co\u00fbteux. Dans certains cas, les tests sont exp\u00e9di\u00e9s hors de la province ou du pays pour \u00eatre trait\u00e9s. Dans certaines provinces, les tests g\u00e9n\u00e9tiques doivent d’abord \u00eatre approuv\u00e9s par le gouvernement provincial pour \u00eatre pris en charge. <\/p>\n Si les r\u00e9sultats du test g\u00e9n\u00e9tique sont n\u00e9gatifs, il se peut que vous soyez toujours atteint d’une maladie mitochondriale. Envisagez de demander un autre panel de tests g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l’avenir. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre n\u00e9gatifs ou non concluants aujourd’hui, mais dans 3 \u00e0 5 ans, ils pourraient permettre de poser un diagnostic. <\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div> \u00c0 l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement pour la maladie mitochondriale. La prise en charge de la maladie mitochondriale est un processus continu ; cependant, certains m\u00e9dicaments, suppl\u00e9ments, programmes d’exercices et gestion de la nutrition peuvent aider \u00e0 contr\u00f4ler et m\u00eame \u00e0 soulager certains des sympt\u00f4mes que vous pouvez ressentir. <\/span><\/p>\n<\/div> M\u00e9dicaments : <\/b>Le traitement de la maladie mitochondriale est actuellement bas\u00e9 sur les sympt\u00f4mes. Les m\u00e9dicaments sont tr\u00e8s variables et sont g\u00e9n\u00e9ralement utilis\u00e9s pour traiter les sympt\u00f4mes associ\u00e9s \u00e0 la maladie mitochondriale (c’est-\u00e0-dire les crises d’\u00e9pilepsie, les accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux). <\/p>\n Suppl\u00e9ments : <\/b>Si vous envisagez d’utiliser des suppl\u00e9ments, il est conseill\u00e9 de le faire sous la direction d’un fournisseur de soins de sant\u00e9, car des suppl\u00e9ments sp\u00e9cifiques sont choisis en fonction du type de mitose qui vous a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9.<\/p>\n De nombreuses personnes atteintes de maladies mito se voient prescrire un \u00ab\u00a0cocktail mito\u00a0\u00bb. Cette combinaison de suppl\u00e9ments varie en fonction de la pathologie trait\u00e9e. Les suppl\u00e9ments du cocktail mito peuvent inclure de la cr\u00e9atine, de la L-carnitine, de l’acide alpha-lipo\u00efque, de la riboflavine et de la CoQ10. <\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div> Le meilleur exercice pour vous est celui que vous aimez faire ! Les exercices en pleine conscience peuvent \u00eatre tr\u00e8s b\u00e9n\u00e9fiques pour les personnes souffrant de maladies mitochondriales. L’exercice peut am\u00e9liorer la quantit\u00e9 et la fonction des mitochondries, am\u00e9liorer la force musculaire et aider \u00e0 r\u00e9duire la fatigue. Les bienfaits de l’exercice s’\u00e9tendent \u00e0 toutes les parties du corps et am\u00e9liorent la sant\u00e9 mitochondriale. <\/span><\/p>\n Pour savoir quels types d’exercices sont sans danger pour vous et \u00e0 quelle fr\u00e9quence vous devriez faire de l’exercice, consultez votre m\u00e9decin. Il existe deux principaux types d’exercices : l’endurance et la r\u00e9sistance\/force. <\/span><\/p>\n Les exercices d’endurance<\/b>, \u00e9galement connus sous le nom d’exercices a\u00e9robiques, impliquent de nombreuses r\u00e9p\u00e9titions de faible intensit\u00e9 qui font travailler davantage votre c\u0153ur et vos poumons. En voici quelques exemples : marche, course \u00e0 pied, v\u00e9lo, saut \u00e0 la corde, natation, tapis roulant, appareil de ski, Stairmaster, v\u00e9lo couch\u00e9 ou droit (spinning) et p\u00e9dalier ergom\u00e9trique. <\/p>\n Les exercices de r\u00e9sistance\/force <\/b>consistent \u00e0 contracter les muscles contre une r\u00e9sistance. La r\u00e9sistance peut \u00eatre le poids de votre corps ou des outils tels que des halt\u00e8res, des tubes en caoutchouc ou des objets de la maison. Il s’agit d’effectuer un petit nombre de r\u00e9p\u00e9titions \u00e0 haute intensit\u00e9. Au d\u00e9but, vous ne pourrez peut-\u00eatre faire qu’une seule s\u00e9rie. Avec le temps, votre objectif est de faire trois s\u00e9ries de 12 \u00e0 15 r\u00e9p\u00e9titions de chaque exercice. Avoir un compagnon d’exercice est un excellent moyen de rester motiv\u00e9 si vous \u00eates novice en mati\u00e8re d’exercice. <\/span><\/p>\n![\"Une](\"https:\/\/mitocanada.org\/wp-content\/uploads\/2024\/09\/Navigating-Nutrition-in-Mitochondrial-Disease-1-e1726150296960.png\" "\\"Navigating")
<\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/i><\/i><\/span>L'importance des mitochondries<\/span><\/a><\/h4><\/div>
<\/i><\/i><\/span>Qu'est-ce que la maladie mitochondriale primaire et le dysfonctionnement mitochondrial secondaire ?<\/span><\/a><\/h4><\/div>
<\/i><\/i><\/span>Sympt\u00f4mes<\/span><\/a><\/h4><\/div>
<\/i><\/i><\/span>Causes<\/span><\/a><\/h4><\/div>
<\/i><\/i><\/span>Diagnostic<\/span><\/a><\/h4><\/div>
<\/i><\/i><\/span>Conseil g\u00e9n\u00e9tique<\/span><\/a><\/h4><\/div>
<\/i><\/i><\/span>Options de traitement<\/span><\/a><\/h4><\/div>
<\/i><\/i><\/span>L'exercice physique en tant que m\u00e9dicament<\/span><\/a><\/h4><\/div>