{"id":8064,"date":"2022-03-10T15:13:32","date_gmt":"2022-03-10T20:13:32","guid":{"rendered":"https:\/\/mitocanada.org\/vers-de-nouveaux-departs-lhistoire-de-martine\/"},"modified":"2025-05-18T12:47:05","modified_gmt":"2025-05-18T16:47:05","slug":"vers-de-nouveaux-departs-lhistoire-de-martine","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/vers-de-nouveaux-departs-lhistoire-de-martine\/","title":{"rendered":"Vers de nouveaux d\u00e9parts : L’histoire de Martine"},"content":{"rendered":"
\"Vers<\/span><\/div>
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Par Anna Sharratt<\/strong><\/p>\n

Pendant des ann\u00e9es, Martine Tremblay n’a eu d’autre choix que de construire sa vie autour des nombreux sympt\u00f4mes inexpliqu\u00e9s et apparemment sans lien entre eux qu’elle ressentait presque quotidiennement.<\/p>\n

Aujourd’hui, avec un diagnostic fermement \u00e9tabli, elle a pu reprendre le contr\u00f4le de cette maladie m\u00e9tabolique rare.<\/p>\n

La joie de vivre de Martine Tremblay est contagieuse.<\/p>\n

Cette femme de 48 ans, originaire de Pont-Rouge, au Qu\u00e9bec, une ville situ\u00e9e \u00e0 l’ouest de la ville de Qu\u00e9bec, arbore un grand sourire et une personnalit\u00e9 p\u00e9tillante partout o\u00f9 elle va. Cependant, pendant une grande partie de sa jeunesse, son humeur ensoleill\u00e9e a masqu\u00e9 une s\u00e9rie de probl\u00e8mes de sant\u00e9 inexpliqu\u00e9s. <\/p>\n

\"Martine,<\/p>\n

Pendant des ann\u00e9es, elle a eu l’impression que quelque chose n’allait pas dans son corps, mais elle ne savait pas ce qui causait ses douleurs musculaires constantes, son hypoglyc\u00e9mie, ses \u00e9pisodes d’\u00e9puisement et les r\u00e9sultats \u00e9tranges de ses analyses sanguines. Pendant son adolescence, sa vingtaine et le d\u00e9but de sa trentaine, Martine a \u00e9t\u00e9 hospitalis\u00e9e pendant des semaines, ses sympt\u00f4mes d\u00e9concertant constamment les nombreux m\u00e9decins qui l’ont soign\u00e9e. <\/p>\n

En 2007, elle a enfin trouv\u00e9 la r\u00e9ponse : le d\u00e9ficit en acyl-CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase \u00e0 tr\u00e8s longue cha\u00eene (VLCAD), une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare dans laquelle l’organisme est incapable de d\u00e9composer certaines graisses. Elle fait partie d’un groupe de maladies m\u00e9taboliques appel\u00e9es troubles de l’oxydation des acides gras \u00e0 longue cha\u00eene (LCFAOD). <\/p>\n

\u00ab\u00a0C’\u00e9tait un tel soulagement de recevoir un diagnostic\u00a0\u00bb, dit Martine. \u00ab\u00a0Je me suis dit que je pouvais vivre avec \u00e7a. <\/p>\n

De nouvelles recherches sur le VLCAD et d’autres troubles de l’oxydation des graisses ont conduit au d\u00e9veloppement de nouveaux types de th\u00e9rapies qui peuvent aider \u00e0 endiguer les effets de la maladie, qui, sans intervention, peut entra\u00eener des l\u00e9sions cardiaques, musculaires ou h\u00e9patiques et un risque de d\u00e9c\u00e8s dans les cas les plus graves.<\/p>\n

Martine a pass\u00e9 son enfance comme n’importe quel autre enfant canadien actif : elle faisait des randonn\u00e9es avec ses amis, partait en camping, suivait des cours de ballet et de danse jazz et jouait au softball. Elle \u00e9tait l’une des trois filles et se d\u00e9crivait elle-m\u00eame comme une \u00ab\u00a0enfant relativement normale\u00a0\u00bb, dit-elle. \u00ab\u00a0J’ai toujours \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s active et \u00e9nergique. <\/p>\n

Une enfance par ailleurs normale<\/h3>\n

\"Photo<\/p>\n

Mais \u00e0 l’adolescence, elle a commenc\u00e9 \u00e0 ressentir des douleurs et des gonflements dans les jambes apr\u00e8s un exercice physique intense. Apr\u00e8s une longue randonn\u00e9e ou une p\u00e9riode de stress, elle devait se reposer. Martine se souvient d’une sortie en camping o\u00f9 elle a d\u00fb se reposer dans sa tente pendant que ses amis partaient \u00e0 la d\u00e9couverte. \u00ab\u00a0Les p\u00e9riodes de r\u00e9cup\u00e9ration sont devenues plus longues et plus intenses\u00a0\u00bb, dit-elle. \u00ab\u00a0Je me souviens m’\u00eatre demand\u00e9e si j’arriverais un jour \u00e0 tenir le coup\u00a0\u00bb. <\/p>\n

Martine a \u00e9galement commenc\u00e9 \u00e0 souffrir d’infections r\u00e9nales fr\u00e9quentes, ce qui l’a oblig\u00e9e \u00e0 \u00eatre hospitalis\u00e9e jusqu’\u00e0 cinq jours d’affil\u00e9e. Les personnes atteintes de VLCAD peuvent \u00eatre confront\u00e9es \u00e0 des probl\u00e8mes r\u00e9naux r\u00e9guliers qui, dans les cas les plus graves, peuvent conduire \u00e0 une insuffisance r\u00e9nale, cons\u00e9quence d’une rhabdomyolyse, une affection potentiellement mortelle qui peut survenir lorsque les personnes atteintes de VLCAD se livrent \u00e0 des exercices physiques intenses. <\/p>\n

Malgr\u00e9 ses nombreuses visites \u00e0 l’h\u00f4pital, les m\u00e9decins de Martine n’ont jamais soup\u00e7onn\u00e9 qu’elle \u00e9tait atteinte de la maladie de VLCAD.<\/p>\n

Les troubles de l’oxydation des graisses sont rares – leur incidence combin\u00e9e varie de 0,9 \u00e0 15,2 pour 100 000 personnes – et de nombreux m\u00e9decins ne voient tout simplement pas assez de patients atteints de VLCAD, ou d’un autre type de LC-FAOD, pour en conna\u00eetre les sympt\u00f4mes.<\/p>\n

Une grossesse difficile – et enfin un diagnostic<\/h3>\n

Le d\u00e9clic s’est produit lorsque Martine est tomb\u00e9e enceinte. Alors \u00e2g\u00e9e d’une trentaine d’ann\u00e9es, Martine vivait une grossesse difficile. \u00ab\u00a0J’avais pris beaucoup de poids et j’avais beaucoup de gonflements\u00a0\u00bb, dit-elle. \u00ab\u00a0J’avais aussi des prot\u00e9ines dans les urines. Les m\u00e9decins de Martine ont diagnostiqu\u00e9 une pr\u00e9\u00e9clampsie, une maladie potentiellement mortelle qui peut gravement nuire \u00e0 la m\u00e8re et \u00e0 l’enfant, et ont accouch\u00e9 pr\u00e9matur\u00e9ment de sa fille, Jo\u00eblle. Le b\u00e9b\u00e9 est n\u00e9 sain et sauf, mais le r\u00e9tablissement de Martine n’a pas \u00e9t\u00e9 aussi facile. <\/p>\n

\"Jo\u00eblle,<\/p>\n

Martine a \u00e9t\u00e9 hospitalis\u00e9e pendant un certain temps apr\u00e8s la naissance de Jo\u00eblle, manifestement \u00e9branl\u00e9e par cette exp\u00e9rience. Apr\u00e8s son s\u00e9jour, elle a \u00e9t\u00e9 orient\u00e9e vers un neurologue pour une \u00e9valuation. <\/p>\n

Puis, apr\u00e8s d’autres analyses de sang et d’urine, Martine a finalement re\u00e7u un diagnostic d\u00e9finitif de VLCAD.<\/p>\n

Apr\u00e8s des ann\u00e9es de sympt\u00f4mes inqui\u00e9tants, elle a \u00e9t\u00e9 soulag\u00e9e. \u00ab\u00a0J’\u00e9tais si heureuse\u00a0\u00bb, dit-elle. \u00ab\u00a0J’avais enfin une r\u00e9ponse. <\/p>\n

L’importance vitale des changements alimentaires<\/h3>\n

Peu apr\u00e8s, Martine a commenc\u00e9 \u00e0 travailler avec Marie-H\u00e9l\u00e8ne Bourdages, nutritionniste au CHU de Qu\u00e9bec Universit\u00e9 Laval, sp\u00e9cialis\u00e9e dans le traitement des patients atteints de maladies m\u00e9taboliques rares.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Un diagnostic pr\u00e9coce est essentiel\u00a0\u00bb, affirme Mme Bourdages. Elle ajoute que \u00ab\u00a0si l’on soup\u00e7onne que quelque chose ne va pas, il faut en parler \u00e0 son clinicien et demander d’autres analyses de sang et d’urine – ou des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour d\u00e9tecter des mutations dans le g\u00e8ne ACADVL\u00a0\u00bb. <\/p>\n

\u00ab\u00a0Une fois le diagnostic \u00e9tabli, un moyen efficace de g\u00e9rer les sympt\u00f4mes du VLCAD consiste \u00e0 surveiller attentivement son alimentation\u00a0\u00bb, explique Mme Bourdages. En se basant sur les lignes directrices, elle recommande \u00e9galement un r\u00e9gime pauvre en graisses et riche en glucides, qui inclut une suppl\u00e9mentation en huile de triglyc\u00e9rides \u00e0 cha\u00eene moyenne (TCM). Cela peut aider \u00e0 pr\u00e9venir la rhabdomyolyse, une affection grave qui provoque la d\u00e9gradation des fibres musculaires squelettiques et peut entra\u00eener la lib\u00e9ration de fibres musculaires dans la circulation sanguine. Le respect strict de ces r\u00e8gles peut garantir que les muscles re\u00e7oivent le bon carburant, r\u00e9duisant ainsi les douleurs musculaires et les \u00e9pisodes de fatigue qui caract\u00e9risent la maladie. <\/p>\n

Il est \u00e9galement important que les personnes souffrant d’un TCAV \u00e9vitent de rester longtemps sans manger, de se d\u00e9shydrater ou de consommer des aliments riches en mati\u00e8res grasses. \u00ab\u00a0Elles doivent \u00e9viter les aliments comme les frites, les p\u00e2tisseries, la margarine, les vinaigrettes et le beurre\u00a0\u00bb, conseille le Dr Bourdages. \u00ab\u00a0Ils devraient plut\u00f4t opter pour des viandes maigres, des aliments comme le blanc d’\u0153uf et des aliments non frits. <\/p>\n

\"Photo<\/p>\n

Bien que l’exercice excessif doive g\u00e9n\u00e9ralement \u00eatre \u00e9vit\u00e9 pour les personnes vivant avec un VLCAD, cela ne signifie pas que l’exercice doive \u00eatre compl\u00e8tement \u00e9vit\u00e9
\n.<\/p>\n

\u00ab\u00a0J’ai dit \u00e0 Martine que tant qu’elle s’hydrate correctement et qu’elle emporte des en-cas sains pour ses promenades, elle devrait s’en sortir\u00a0\u00bb, explique Mme Bourdages.<\/p>\n

Cr\u00e9er une vie qui r\u00e9ponde \u00e0 ses besoins uniques<\/h3>\n

Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, gr\u00e2ce au soutien de son mari, de sa fille et de ses amis, Martine a commenc\u00e9 \u00e0 voir sa sant\u00e9 s’am\u00e9liorer. Elle a fait plus attention \u00e0 son programme d’exercices et a surveill\u00e9 son alimentation. Ses p\u00e9riodes de r\u00e9cup\u00e9ration \u00e9taient moins longues, m\u00eame si elle avait encore des jours de baisse d’\u00e9nergie et de douleurs musculaires. \u00ab\u00a0Au d\u00e9but, c’\u00e9tait un d\u00e9fi\u00a0\u00bb, dit-elle \u00e0 propos de son nouveau r\u00e9gime. \u00ab\u00a0Parfois, il faut faire des lasagnes moiti\u00e9 all\u00e9g\u00e9es, moiti\u00e9 normales, pour que mon mari et Jo\u00eblle puissent en profiter aussi\u00a0\u00bb, dit-elle en riant. <\/p>\n

\u00ab\u00a0L’\u00e9tat de Martine a \u00e9galement eu un impact sur ses d\u00e9cisions professionnelles. Elle a su tr\u00e8s t\u00f4t qu’elle devrait construire une carri\u00e8re qui lui permettrait d’\u00eatre au mieux de sa forme et de se sentir au mieux de sa forme. \u00ab\u00a0Je suis heureuse que ma passion pour la beaut\u00e9 et l’esth\u00e9tique m’ait amen\u00e9e \u00e0 poss\u00e9der ma propre entreprise et \u00e0 travailler \u00e0 domicile\u00a0\u00bb, dit-elle. \u00ab\u00a0Cela signifie que je peux g\u00e9rer mon propre emploi du temps et prendre du temps pour moi et ma famille quand j’en ai besoin. R\u00e9cemment, Martine a fait l’objet d’une modification de la prise en charge m\u00e9dicale de sa maladie, qui consiste \u00e0 remplacer les triglyc\u00e9rides \u00e0 longue cha\u00eene par des triglyc\u00e9rides \u00e0 cha\u00eene moyenne dans l’organisme des personnes atteintes d’une forme de LC-FAOD. Cela permet \u00e0 des personnes comme Martine de disposer de plus de carburant pour accomplir leurs activit\u00e9s quotidiennes. Pour Martine, il s’agit d’une perc\u00e9e. \u00ab\u00a0Il y a eu une am\u00e9lioration\u00a0\u00bb, dit-elle. \u00ab\u00a0Et j’en suis reconnaissante. <\/p>\n

En fin de compte, Martine est reconnaissante du chemin parcouru depuis l’\u00e9poque des nombreux sympt\u00f4mes inexpliqu\u00e9s et des longs s\u00e9jours \u00e0 l’h\u00f4pital. Elle a maintenant un plan clair pour l’avenir et peut se concentrer sur le moment pr\u00e9sent avec ses clients, ses amis et ses proches. <\/p>\n

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Si vous avez des questions, contactez-nous \u00e0 l’adresse suivante : info@mitocanada.org<\/a><\/p>\n

Cet article a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9 en partenariat avec Atlas Content Studio<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":70,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_uf_show_specific_survey":0,"_uf_disable_surveys":false,"footnotes":""},"class_list":["post-8064","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8064","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=8064"}],"version-history":[{"count":11,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8064\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":11035,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/8064\/revisions\/11035"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=8064"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}