{"id":8033,"date":"2023-04-14T00:11:56","date_gmt":"2023-04-14T04:11:56","guid":{"rendered":"https:\/\/mitocanada.org\/comprendre-la-myopathie-mitochondriale-primaire\/"},"modified":"2025-05-19T00:21:13","modified_gmt":"2025-05-19T04:21:13","slug":"comprendre-la-myopathie-mitochondriale-primaire","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/comprendre-la-myopathie-mitochondriale-primaire\/","title":{"rendered":"Comprendre la myopathie mitochondriale primaire"},"content":{"rendered":"

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Comprendre la myopathie mitochondriale<\/h2>\n

Nos muscles ont besoin d’\u00e9nergie pour fonctionner. Cette \u00e9nergie provient de nos mitochondries. <\/p>\n

Les mitochondries sont de minuscules structures \u00e0 l’int\u00e9rieur de presque toutes les cellules de notre corps. Chaque personne en poss\u00e8de des trillions qui travaillent \u00e0 convertir l’oxyg\u00e8ne et la nourriture en un type sp\u00e9cial d’\u00e9nergie appel\u00e9 ad\u00e9nosine triphosphate, ou ATP. 90 % de l’\u00e9nergie dont nos muscles ont besoin provient de l’ATP. <\/p>\n

Certaines cellules n’ont qu’une seule mitochondrie, tandis que d’autres en contiennent des centaines. Une personne qui n’a pas suffisamment de mitochondries saines, dans un ou plusieurs groupes musculaires, est dite atteinte de myopathie mitochondriale ou de maladie mitochondriale.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

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La myopathie mitochondriale primitive<\/strong>(PMM) est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire. Elle est g\u00e9n\u00e9ralement diagnostiqu\u00e9e lorsque des changements, appel\u00e9s mutations, sont identifi\u00e9s dans les g\u00e8nes de notre ADN responsables de la cr\u00e9ation d’ATP. <\/em><\/p>\n

La myopathie mitochondriale secondaire<\/strong>, ou SMM, provoque un dysfonctionnement similaire des mitochondries, mais les mutations se produisent dans des g\u00e8nes qui ne sont pas impliqu\u00e9s dans la production d’\u00e9nergie. La myopathie mitochondriale secondaire peut \u00eatre h\u00e9rit\u00e9e ou se d\u00e9velopper \u00e0 la suite d’une exposition \u00e0 des toxines environnementales. <\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

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Guide p\u00e9dagogique sur la myopathie mitochondriale<\/span><\/a><\/div>
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<\/i><\/i><\/span>Sympt\u00f4mes de la myopathie mitochondriale<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Les deux sympt\u00f4mes les plus courants de la myopathie mitochondriale sont la faiblesse musculaire et l’intol\u00e9rance \u00e0 l’exercice qui conduit \u00e0 une sensation inhabituelle d’\u00e9puisement. Les patients pr\u00e9sentent \u00e9galement souvent des sympt\u00f4mes au niveau de leurs organes. En fait, les personnes atteintes de maladies mitochondriales pr\u00e9sentent souvent des sympt\u00f4mes affectant trois organes ou plus. En effet, des organes comme le cerveau, les nerfs, le c\u0153ur, le pancr\u00e9as, le foie, les yeux et les reins ont des besoins \u00e9nerg\u00e9tiques \u00e9lev\u00e9s. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Syndromes mitochondriaux<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Les sympt\u00f4mes de la maladie mitochondriale peuvent inclure des troubles de l’audition et de la vision, l’ataxie (troubles de l’\u00e9quilibre, de la coordination et de l’\u00e9locution), des crises d’\u00e9pilepsie, des difficult\u00e9s d’apprentissage, des malformations cardiaques, le diab\u00e8te et une croissance insuffisante.<\/p>\n

Les sympt\u00f4mes sont diff\u00e9rents d’une personne \u00e0 l’autre et peuvent varier de l\u00e9gers \u00e0 mortels. Les personnes plus jeunes ont tendance \u00e0 souffrir d’affections plus d\u00e9bilitantes. Les enfants atteints d’une maladie mitochondriale<\/p>\n<\/div>\n

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La maladie peut avoir des difficult\u00e9s \u00e0 d\u00e9velopper certaines aptitudes telles que s’asseoir, ramper, marcher, parler et apprendre.<\/p>\n

Comme la plupart des personnes atteintes d’une myopathie mitochondriale pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes qui affectent plusieurs syst\u00e8mes en m\u00eame temps, les sympt\u00f4mes communs sont regroup\u00e9s et d\u00e9sign\u00e9s sous le nom de syndromes. Certains de ces sympt\u00f4mes sont d\u00e9crits ci-dessous :<\/p>\n

Type de PMD<\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Diagnostic de la myopathie mitochondriale<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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De nombreux facteurs rendent difficile le diagnostic de la myopathie mitochondriale. Elle touche tout le monde, des enfants aux personnes \u00e2g\u00e9es, a un impact diff\u00e9rent sur chaque personne et de nombreux m\u00e9decins de famille ne sont pas familiaris\u00e9s avec cette maladie. <\/p>\n<\/div>\n

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Le processus menant \u00e0 un diagnostic peut \u00eatre long. Il commence g\u00e9n\u00e9ralement par un examen des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux de votre m\u00e9decin, une \u00e9valuation physique approfondie, une mesure de votre force et de votre endurance et, \u00e9ventuellement, la prescription d’une s\u00e9rie de tests sp\u00e9cialis\u00e9s d\u00e9crits ci-dessous. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

Bien que l’obtention d’un diagnostic soit souvent un processus long et incertain, le fait de savoir exactement de quelle maladie mitochondriale vous \u00eates atteint peut vous aider, vous et vos proches, \u00e0 mieux comprendre la maladie et \u00e0 planifier l’avenir. Cela peut \u00e9galement vous aider \u00e0 comprendre les r\u00e9alit\u00e9s \u00e0 long terme de la maladie et aider votre \u00e9quipe soignante \u00e0 cr\u00e9er un plan de traitement de soutien. <\/span><\/p>\n

L’\u00e9tablissement d’un diagnostic peut permettre de ne pas n\u00e9gliger d’autres maladies, d’\u00e9viter d’utiliser les mauvais traitements et de ne pas avoir \u00e0 effectuer des tests de diagnostic suppl\u00e9mentaires ou inutiles. Un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique peut permettre d’identifier certaines maladies mitochondriales h\u00e9r\u00e9ditaires. Si c’est le cas, votre sp\u00e9cialiste peut recommander aux membres de la famille de consulter un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique et de subir un test g\u00e9n\u00e9tique. Un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique confirm\u00e9 facilite \u00e9galement les discussions sur le planning familial afin de savoir comment la maladie h\u00e9r\u00e9ditaire peut affecter les futurs enfants. Il existe des options de reproduction mitochondriale, telles que le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (DPI) et des tests, tels que l’amniocent\u00e8se, pour d\u00e9terminer le risque de maladie mitochondriale. <\/span><\/p>\n

Il est \u00e9galement utile de recevoir un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique si vous souhaitez participer \u00e0 un essai clinique. Certaines \u00e9tudes cliniques peuvent n\u00e9cessiter la confirmation du diagnostic par un test g\u00e9n\u00e9tique pour y participer.<\/span><\/p>\n

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Test<\/th>\n<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
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CT ou CAT Scan<\/strong><\/p>\n

Tomographie comput\u00e9ris\u00e9e (axiale)<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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\u00c0 l’aide d’ordinateurs et de machines \u00e0 rayons X rotatives, le scanner cr\u00e9e des images qui fournissent des informations d\u00e9taill\u00e9es sur les tissus mous, les vaisseaux sanguins et les os dans diff\u00e9rentes parties du corps.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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ECG ou EKG<\/strong><\/p>\n

Electrocardiogramme<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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Ce test simple et rapide enregistre les signaux \u00e9lectriques de votre c\u0153ur. Les \u00e9lectrodes sont reli\u00e9es \u00e0 l’appareil ECG par des fils plac\u00e9s \u00e0 certains endroits de votre poitrine, de vos bras et de vos jambes. Les sp\u00e9cialistes rechercheront des signes d’arythmie ou de cardiomyopathie. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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Echo<\/strong><\/p>\n

Echocardiogramme<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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L’\u00e9chocardiographie est similaire \u00e0 l’ECG, mais elle recherche des irr\u00e9gularit\u00e9s dans la structure de votre c\u0153ur \u00e0 l’aide d’ultrasons. Ce test est utilis\u00e9 pour rechercher des signes de cardiomyopathie. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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Electromyographie<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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Ce test \u00e9value la sant\u00e9 des muscles et des nerfs. Une \u00e9lectrode est ins\u00e9r\u00e9e \u00e0 travers la peau dans un muscle affect\u00e9. L’appareil enregistre l’activit\u00e9 \u00e9lectrique du muscle et peut d\u00e9terminer si la faiblesse musculaire est due au muscle lui-m\u00eame ou aux nerfs qui contr\u00f4lent le muscle. Cet examen est souvent r\u00e9alis\u00e9 en m\u00eame temps qu’une \u00e9tude de la conduction nerveuse (voir page suivante). <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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Tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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Les tests g\u00e9n\u00e9tiques permettent de d\u00e9terminer si une personne est porteuse d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique de l’ADNn ou de l’ADNmt \u00e0 l’origine d’une maladie mitochondriale, \u00e0 partir d’\u00e9chantillons de sang, de muscle ou de salive. Remarque : il n’existe pas de test g\u00e9n\u00e9tique qui permette d’exclure compl\u00e8tement une maladie g\u00e9n\u00e9tique. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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Tests de laboratoire<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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Le sang ou l’urine sont des tests standard utilis\u00e9s pour d\u00e9tecter des probl\u00e8mes au niveau de divers organes, notamment le foie et les reins. Ces tests permettent \u00e9galement de d\u00e9tecter des niveaux \u00e9lev\u00e9s d’acide lactique, ce qui est fr\u00e9quent chez les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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IRM<\/strong><\/p>\n

Imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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Les appareils d’IRM utilisent un champ magn\u00e9tique et des ondes radio g\u00e9n\u00e9r\u00e9es par ordinateur pour cr\u00e9er des images 3D d\u00e9taill\u00e9es des organes et des tissus qui peuvent \u00eatre \u00e9valu\u00e9es par un sp\u00e9cialiste.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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MR Spectroscopy<\/strong><\/p>\n

Spectroscopie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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En utilisant l’appareil d’IRM, ce test mesure les niveaux de phosphocr\u00e9atine et d’ATP. Les muscles des personnes atteintes d’une maladie mitochondriale sont souvent d\u00e9pourvus de ces mol\u00e9cules. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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Biopsie musculaire<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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Cette proc\u00e9dure consiste \u00e0 pr\u00e9lever un petit \u00e9chantillon de muscle, g\u00e9n\u00e9ralement au niveau de la cuisse. L’\u00e9chantillon est ensuite trait\u00e9 avec un colorant. Les fibres musculaires affect\u00e9es par une maladie mitochondriale sont d’un rouge distinct et ont un aspect d\u00e9chiquet\u00e9. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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\u00c9tude de la conduction nerveuse<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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Ce test \u00e9value la capacit\u00e9 et la vitesse des impulsions nerveuses et peut \u00eatre utilis\u00e9 pour exclure d’autres affections que la MPM.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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Test neurologique<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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Ce test utilise des diapasons, des lampes de poche et\/ou des marteaux \u00e0 r\u00e9flexe pour \u00e9valuer les capacit\u00e9s motrices et sensorielles, l’audition, la vision, la parole, la coordination et l’\u00e9quilibre.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n

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Ponction lombaire ou rachianesth\u00e9sie<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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Une aiguille est ins\u00e9r\u00e9e entre deux vert\u00e8bres pour pr\u00e9lever une petite quantit\u00e9 de liquide c\u00e9phalo-rachidien (LCR) afin de mesurer les taux d’acide folinique, de prot\u00e9ines et\/ou d’acide lactique. Le LCR entoure et prot\u00e8ge le cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re. Des taux \u00e9lev\u00e9s d’acide lactique ou de prot\u00e9ines ainsi qu’un faible taux d’acide folinique peuvent indiquer une maladie mitochondriale. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

Comme les mitoses peuvent affecter chaque personne diff\u00e9remment et que de nombreux m\u00e9decins de famille ne connaissent pas la maladie, le processus menant \u00e0 un diagnostic peut \u00eatre long et frustrant. Ce processus commence g\u00e9n\u00e9ralement par l’envoi par un m\u00e9decin de famille d’une demande de consultation \u00e0 un sp\u00e9cialiste. <\/span><\/p>\n

Les sp\u00e9cialistes prendront connaissance de vos ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux, proc\u00e9deront \u00e0 une \u00e9valuation physique approfondie, mesureront votre force et votre endurance et demanderont \u00e9ventuellement une s\u00e9rie de tests sp\u00e9cialis\u00e9s. Certains tests sanguins peuvent \u00eatre demand\u00e9s pour v\u00e9rifier les niveaux d’acides amin\u00e9s, d’acylcarnitines, de lactate ou de pyruvate. Des analyses d’urine sont souvent demand\u00e9es car elles peuvent r\u00e9v\u00e9ler des indicateurs d’une fonction mitochondriale r\u00e9duite. Un test g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre demand\u00e9 pour d\u00e9pister des mutations g\u00e9n\u00e9tiques connues, rares ou inconnues. Il n\u00e9cessite un \u00e9chantillon de salive, de sang ou de tissu musculaire. Une biopsie musculaire peut \u00eatre demand\u00e9e, ce qui implique le pr\u00e9l\u00e8vement d’un petit morceau de tissu musculaire. Le tissu est trait\u00e9 avec un colorant qui colore les mitochondries, r\u00e9v\u00e9lant certaines enzymes mitochondriales, des prot\u00e9ines ou des cellules musculaires avec un exc\u00e8s de mitochondries. <\/span><\/p>\n



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<\/i><\/i><\/span>Traiter la myopathie mitochondriale<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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\u00c0 l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement pour la maladie mitochondriale. L’objectif des th\u00e9rapies actuelles est de soulager les sympt\u00f4mes et d’am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie. La plupart des th\u00e9rapies font appel \u00e0 des compl\u00e9ments alimentaires et \u00e0 des programmes d’exercices, un r\u00e9gime alimentaire sp\u00e9cial \u00e9tant une solution possible pour certains. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de la maladie peuvent avoir besoin d’appareils et de th\u00e9rapies pour les aider \u00e0 respirer, \u00e0 manger, \u00e0 se d\u00e9placer et \u00e0 apprendre.<\/p>\n

Compl\u00e9ments alimentaires<\/strong><\/h4>\n

Les compl\u00e9ments recommand\u00e9s contiennent des substances naturelles impliqu\u00e9es dans la production d’ATP dans nos cellules :<\/p>\n

La cr\u00e9atine<\/strong>: Le phosphate de cr\u00e9atine fournit g\u00e9n\u00e9ralement une pouss\u00e9e d’ATP, n\u00e9cessaire \u00e0 une activit\u00e9 musculaire intense.<\/p>\n

La carnitine<\/strong>: La carnitine contribue \u00e0 am\u00e9liorer l’efficacit\u00e9
\nde la production d’ATP en recrutant des mol\u00e9cules dans les mitochondries pour nettoyer certains des sous-produits toxiques de la production d’ATP. Elle est vendue sous le nom de L-carnitine. <\/p>\n

La coenzyme Q10<\/strong> (CoQ10 ou ubiquinone\/ubiquinol) est un antioxydant et un composant du processus de fabrication de l’ATP. Pour les maladies mitochondriales caus\u00e9es par une carence en CoQ10, une suppl\u00e9mentation peut s’av\u00e9rer utile. <\/p>\n

Mito Cocktail<\/strong>: Il s’agit d’une combinaison de suppl\u00e9ments. Les composants du cocktail peuvent varier en fonction de la pathologie trait\u00e9e et peuvent inclure la cr\u00e9atine, la L-carnitine, l’acide alpha-lipo\u00efque, la riboflavine et la CoQ10. <\/p>\n

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Exercice<\/strong><\/h4>\n

La recherche montre que certains patients atteints de myopathie mitochondriale peuvent voir leur fatigue diminuer, leur \u00e9tat de sant\u00e9 s’am\u00e9liorer et leur qualit\u00e9 de vie s’am\u00e9liorer lorsqu’ils font de l’exercice en suivant un programme sp\u00e9cialement con\u00e7u pour eux. Des exercices d’endurance mod\u00e9r\u00e9s peuvent contribuer \u00e0 am\u00e9liorer la condition physique a\u00e9robie. L’entra\u00eenement en r\u00e9sistance peut augmenter la force. Il est important de noter que les nouveaux programmes doivent \u00eatre introduits lentement et que le surmenage doit \u00eatre \u00e9vit\u00e9. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Votre \u00e9quipe de soins de sant\u00e9 + Trouver des sp\u00e9cialistes des soins de sant\u00e9<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Il existe une vari\u00e9t\u00e9 de sp\u00e9cialistes de la sant\u00e9 qu’une personne diagnostiqu\u00e9e avec une maladie mito peut consulter ou dont elle peut tirer profit dans son \u00e9quipe. <\/span><\/p>\n

La maladie mitotique est interdisciplinaire, ce qui signifie que plusieurs syst\u00e8mes corporels sont touch\u00e9s. Selon les organes touch\u00e9s par la mitose, il se peut que vous deviez consulter plus d’un sp\u00e9cialiste pour g\u00e9rer efficacement la maladie ; il peut donc \u00eatre n\u00e9cessaire de faire appel \u00e0 plusieurs sp\u00e9cialit\u00e9s de soins de sant\u00e9. <\/span><\/p>\n

Les sp\u00e9cialistes impliqu\u00e9s dans la gestion des soins mito incluent, mais ne sont pas limit\u00e9s \u00e0 :<\/span><\/p>\n