{"id":7834,"date":"2022-03-10T09:22:41","date_gmt":"2022-03-10T14:22:41","guid":{"rendered":"https:\/\/mitocanada.org\/diagnostiquer-une-maladie-mitochondriale\/"},"modified":"2025-09-14T20:22:34","modified_gmt":"2025-09-15T00:22:34","slug":"diagnostiquer-une-maladie-mitochondriale","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/diagnostiquer-une-maladie-mitochondriale\/","title":{"rendered":"Diagnostiquer une maladie mitochondriale"},"content":{"rendered":"

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Comme les mitoses peuvent affecter chaque personne diff\u00e9remment et que de nombreux m\u00e9decins de famille ne connaissent pas la maladie, le processus menant \u00e0 un diagnostic peut \u00eatre long et frustrant. Ce processus commence g\u00e9n\u00e9ralement par l’envoi par un m\u00e9decin de famille d’une demande de consultation \u00e0 un sp\u00e9cialiste.<\/h2>\n

Les sp\u00e9cialistes qui diagnostiquent les maladies mito peuvent \u00eatre des neurologues, des sp\u00e9cialistes du m\u00e9tabolisme, des g\u00e9n\u00e9ticiens, des cardiologues, des neuro-ophtalmologues ou des endocrinologues. Le type de sp\u00e9cialiste que vous consultez peut d\u00e9pendre de la partie de votre corps qui est touch\u00e9e. Les sp\u00e9cialistes prendront connaissance de vos ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux, proc\u00e9deront \u00e0 une \u00e9valuation physique approfondie, mesureront votre force et votre endurance et demanderont \u00e9ventuellement une s\u00e9rie de tests sp\u00e9cialis\u00e9s.<\/p>\n

Certains tests sanguins peuvent \u00eatre demand\u00e9s pour examiner les taux d’acides amin\u00e9s, d’acylcarnitines, de lactate ou de pyruvate. Des analyses d’urine sont souvent demand\u00e9es car elles peuvent r\u00e9v\u00e9ler des indicateurs d’une fonction mitochondriale r\u00e9duite.<\/p>\n

Un test g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre demand\u00e9 pour d\u00e9pister des mutations g\u00e9n\u00e9tiques connues, rares ou inconnues. Il n\u00e9cessite un \u00e9chantillon de salive, de sang ou de tissu musculaire. Une biopsie musculaire peut \u00eatre demand\u00e9e, ce qui implique le pr\u00e9l\u00e8vement d’un petit morceau de tissu musculaire. Le tissu est trait\u00e9 avec un colorant qui colore les mitochondries, r\u00e9v\u00e9lant certaines enzymes mitochondriales, des prot\u00e9ines ou des cellules musculaires avec un exc\u00e8s de mitochondries.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>

<\/i><\/i><\/span>Pourquoi un diagnostic est-il utile ?<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Bien que l’obtention d’un diagnostic soit souvent un processus long et incertain, le fait de savoir exactement de quelle maladie mitochondriale vous \u00eates atteint peut vous aider, vous et vos proches, \u00e0 mieux comprendre la maladie et \u00e0 planifier
\nune voie \u00e0 suivre. Il peut \u00e9galement vous aider \u00e0 comprendre les r\u00e9alit\u00e9s \u00e0 long terme de la maladie et aider votre \u00e9quipe soignante \u00e0 \u00e9laborer un plan de traitement de soutien. L’\u00e9tablissement d’un diagnostic peut permettre de ne pas n\u00e9gliger d’autres maladies, d’\u00e9viter d’utiliser les mauvais traitements et de ne pas avoir \u00e0 effectuer des tests de diagnostic suppl\u00e9mentaires ou inutiles.<\/p>\n

Un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique peut permettre d’identifier certaines maladies mitochondriales h\u00e9r\u00e9ditaires. Si c’est le cas, votre sp\u00e9cialiste peut recommander aux membres de la famille de consulter un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique et de subir des tests g\u00e9n\u00e9tiques.
\nUn diagnostic g\u00e9n\u00e9tique confirm\u00e9 facilite \u00e9galement les discussions sur la planification familiale afin de savoir comment la maladie h\u00e9r\u00e9ditaire peut affecter les futurs enfants. Il existe des options de reproduction mitochondriale, telles que le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (DPI) et des tests, tels que l’amniocent\u00e8se, pour d\u00e9terminer le risque de maladie mitochondriale.<\/p>\n

Un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est \u00e9galement utile si vous souhaitez participer \u00e0 un essai clinique. Certaines \u00e9tudes cliniques peuvent n\u00e9cessiter la confirmation du diagnostic par un test g\u00e9n\u00e9tique pour y participer.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>Autres tests utilis\u00e9s pour le diagnostic<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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D’autres tests peuvent \u00eatre effectu\u00e9s :<\/th>\n<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
CT ou CAT Scan <\/b><\/p>\n

Tomographie comput\u00e9ris\u00e9e (axiale) <\/span><\/td>\n

\u00c0 l’aide d’ordinateurs et d’appareils \u00e0 rayons X rotatifs, la tomodensitom\u00e9trie cr\u00e9e des images qui fournissent des informations d\u00e9taill\u00e9es sur les tissus mous, les vaisseaux sanguins et les os dans diff\u00e9rentes parties du corps. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
ECG ou EKG <\/b><\/p>\n

Electrocardiogramme <\/span><\/td>\n

Ce test simple et rapide enregistre les signaux \u00e9lectriques de votre c\u0153ur. Les \u00e9lectrodes sont reli\u00e9es \u00e0 l’appareil ECG par des fils plac\u00e9s \u00e0 certains endroits de votre poitrine, de vos bras et de vos jambes. Les sp\u00e9cialistes rechercheront des signes d’arythmie ou de cardiomyopathie. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Echo <\/b><\/p>\n

Echocardiogramme <\/span><\/td>\n

Un \u00e9chocardiogramme recherche des irr\u00e9gularit\u00e9s dans la structure de votre c\u0153ur \u00e0 l’aide d’ultrasons. Ce test est utilis\u00e9 pour rechercher des signes de cardiomyopathie. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Electromyographie <\/span><\/b><\/td>\nCe test \u00e9value la sant\u00e9 des muscles et des nerfs. Une \u00e9lectrode est ins\u00e9r\u00e9e \u00e0 travers la peau dans un muscle affect\u00e9. L’appareil enregistre l’activit\u00e9 \u00e9lectrique du muscle et peut d\u00e9terminer si la faiblesse musculaire est due au muscle lui-m\u00eame ou aux nerfs qui contr\u00f4lent le muscle. L’\u00e9lectromyogramme est souvent r\u00e9alis\u00e9 en m\u00eame temps que l’\u00e9tude de la conduction nerveuse. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Tests g\u00e9n\u00e9tiques <\/span><\/b><\/td>\nLes tests g\u00e9n\u00e9tiques permettent de d\u00e9terminer si une personne est porteuse d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique de l’ADNn ou de l’ADNmt \u00e0 l’origine d’une maladie mitochondriale \u00e0 partir d’\u00e9chantillons de sang, de muscle ou de salive, comme d\u00e9crit ci-dessus. Remarque : il n’existe pas de test g\u00e9n\u00e9tique qui permette d’exclure compl\u00e8tement une maladie g\u00e9n\u00e9tique. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Tests en laboratoire <\/span><\/b><\/td>\nLe sang ou l’urine sont des tests standard utilis\u00e9s pour d\u00e9tecter des probl\u00e8mes au niveau de divers organes, notamment le foie et les reins, comme d\u00e9crit ci-dessus. Ces tests permettent \u00e9galement de d\u00e9tecter des niveaux \u00e9lev\u00e9s d’acide lactique, ce qui est fr\u00e9quent chez les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
IRM <\/b><\/p>\n

Imagerie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique <\/span><\/td>\n

Les appareils d’IRM utilisent un champ magn\u00e9tique et des ondes radio g\u00e9n\u00e9r\u00e9es par ordinateur pour cr\u00e9er des images 3D d\u00e9taill\u00e9es des organes et des tissus qui peuvent \u00eatre \u00e9valu\u00e9es par un sp\u00e9cialiste. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
MR Spectroscopy<\/b><\/p>\n

<\/b> Spectroscopie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique <\/span><\/td>\n

En utilisant l’appareil d’IRM, ce test mesure les niveaux de certaines substances chimiques dans un tissu qui peuvent sugg\u00e9rer un dysfonctionnement mitochondrial. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Biopsie musculaire <\/span><\/b><\/td>\nCette proc\u00e9dure consiste \u00e0 pr\u00e9lever un petit \u00e9chantillon de muscle, g\u00e9n\u00e9ralement au niveau de la cuisse, comme d\u00e9crit ci-dessus. L’\u00e9chantillon est ensuite trait\u00e9 avec un colorant. Les fibres musculaires affect\u00e9es par une maladie mitochondriale sont d’un rouge distinct et ont un aspect d\u00e9chiquet\u00e9. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
\u00c9tude de la conduction nerveuse <\/span><\/b><\/td>\nCe test \u00e9value la capacit\u00e9 et la vitesse des impulsions nerveuses et peut \u00eatre utilis\u00e9 pour exclure des pathologies autres que les myopathies mitochondriales primaires (PMM). <\/span><\/td>\n<\/tr>\n
Test neurologique <\/span><\/b><\/td>\nCe test utilise des diapasons, des lampes de poche et\/ou des marteaux \u00e0 r\u00e9flexe pour \u00e9valuer les capacit\u00e9s motrices et sensorielles, l’audition, la vision, la parole, la coordination et l’\u00e9quilibre.<\/td>\n<\/tr>\n
Ponction lombaire ou rachianesth\u00e9sie <\/span><\/b><\/td>\nUne aiguille est ins\u00e9r\u00e9e entre deux vert\u00e8bres pour pr\u00e9lever une petite quantit\u00e9 de liquide c\u00e9phalorachidien (LCR) afin de mesurer les taux de glucose, de prot\u00e9ines et\/ou d’acide lactique. Le LCR entoure et prot\u00e8ge le cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re. Des valeurs de laboratoire anormales peuvent indiquer une maladie mitochondriale. <\/span><\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
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Le parcours de chaque patient est unique. Si vous soup\u00e7onnez une maladie mitochondriale, posez les questions suivantes <\/i>votre<\/i><\/span><\/span> l’\u00e9quipe soignante si elle l’a envisag\u00e9e et expliquez pourquoi vous souhaitez qu’elle soit prise en consid\u00e9ration.<\/i><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

\"Une<\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":55,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_uf_show_specific_survey":0,"_uf_disable_surveys":false,"footnotes":""},"class_list":["post-7834","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7834","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7834"}],"version-history":[{"count":18,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7834\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12758,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7834\/revisions\/12758"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7834"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}