{"id":7831,"date":"2023-10-24T13:02:52","date_gmt":"2023-10-24T17:02:52","guid":{"rendered":"https:\/\/mitocanada.org\/symptomes-de-la-maladie-mitochondriale\/"},"modified":"2025-09-14T20:20:20","modified_gmt":"2025-09-15T00:20:20","slug":"symptomes-de-la-maladie-mitochondriale","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/symptomes-de-la-maladie-mitochondriale\/","title":{"rendered":"Sympt\u00f4mes de la maladie mitochondriale"},"content":{"rendered":"

La plupart des personnes atteintes d’une maladie mitochondriale pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes qui affectent plusieurs syst\u00e8mes en m\u00eame temps.<\/h2>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>

Il existe toute une s\u00e9rie de sympt\u00f4mes qui peuvent appara\u00eetre avant ou apr\u00e8s le diagnostic de la maladie de Mito.<\/span><\/p>\n

Les sympt\u00f4mes de la maladie peuvent \u00eatre l\u00e9gers ou graves, varier d’un individu \u00e0 l’autre et d\u00e9pendre des cellules de l’organisme qui sont touch\u00e9es. Les deux sympt\u00f4mes mito les plus courants sont la faiblesse musculaire et l’intol\u00e9rance \u00e0 l’exercice, qui entra\u00eene un sentiment d’\u00e9puisement. La Mito affecte diff\u00e9rentes parties du corps et les patients pr\u00e9sentent souvent des sympt\u00f4mes affectant plusieurs syst\u00e8mes organiques. Les organes les plus fr\u00e9quemment touch\u00e9s sont le cerveau, les nerfs, le c\u0153ur, le pancr\u00e9as, le foie, les yeux et les reins. En effet, chacun de ces organes d\u00e9pend fortement de la production d’\u00e9nergie par les mitochondries pour fonctionner correctement. <\/span><\/p>\n

Les sympt\u00f4mes de la maladie de Mito peuvent inclure des troubles de l’audition et de la vision, une ataxie (troubles de l’\u00e9quilibre, de la coordination et de l’\u00e9locution), des crises d’\u00e9pilepsie, des difficult\u00e9s d’apprentissage et une croissance insuffisante. Les enfants atteints de Mito peuvent avoir des difficult\u00e9s \u00e0 d\u00e9velopper certaines aptitudes, comme s’asseoir, ramper, marcher, parler et apprendre. Rappelez-vous qu’aucun sympt\u00f4me ne permet de poser un diagnostic ; c’est une combinaison de sympt\u00f4mes et la fa\u00e7on dont ils continuent \u00e0 se manifester au fil du temps et au cours de certaines activit\u00e9s qui doivent \u00eatre prises en compte. <\/span><\/p>\n

\u00c9tant donn\u00e9 que la plupart des personnes atteintes de maladies mito pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes qui affectent simultan\u00e9ment plusieurs syst\u00e8mes, les sympt\u00f4mes communs sont regroup\u00e9s et d\u00e9sign\u00e9s sous le nom de syndromes. Les sympt\u00f4mes des syndromes mito sont d\u00e9crits dans les tableaux ci-dessous. <\/span><\/p>\n<\/div>

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<\/i><\/i><\/span>Sympt\u00f4mes de la maladie mitochondriale<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Le syndrome<\/th>\nSympt\u00f4mes du syndrome<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n
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Syndrome de Barth<\/strong><\/p>\n

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Petite enfance ou enfance pr\u00e9coce (parfois \u00e0 l’\u00e2ge adulte)<\/em><\/p>\n

Affecte principalement les hommes<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • Hypertrophie du c\u0153ur<\/li>\n
  • Augmentation du taux d’infections<\/li>\n
  • Retard de croissance avant la pubert\u00e9<\/li>\n
  • Faiblesse musculaire et faible tonus musculaire (hypotonie)<\/li>\n
  • Aspect sp\u00e9cifique du visage (visage rond, joues pleines, menton pointu, grandes oreilles, yeux enfonc\u00e9s)<\/li>\n
  • Certains r\u00e9sultats de laboratoire : lactate \u00e9lev\u00e9, faible nombre de globules blancs, faible taux de cholest\u00e9rol, augmentation de l’acide 3-m\u00e9thylglutaconique et de l’acide 2-\u00e9thylhydracrylique dans l’urine ou le sang, augmentation du rapport monolyso-cardiolipine\/cardiolipine.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n
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CPEO<\/strong><\/p>\n

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Ophtalmopl\u00e9gie externe progressive chronique<\/p>\n

Adolescence ou d\u00e9but de l’\u00e2ge adulte<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • Faiblesse des muscles oculaires entra\u00eenant une diminution de la capacit\u00e9 \u00e0 bouger les yeux<\/li>\n
  • Ptosis (faiblesse du muscle de la paupi\u00e8re entra\u00eenant une chute des paupi\u00e8res)<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n
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KSS<\/strong><\/p>\n

Syndrome de Kearns-Sayre<\/p>\n

Avant l’\u00e2ge de 20 ans<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • Faiblesse des muscles oculaires avec diminution de la mobilit\u00e9 de l’\u0153il<\/li>\n
  • Ptosis (faiblesse du muscle de la paupi\u00e8re entra\u00eenant une chute)<\/li>\n
  • Pigment anormal au fond de l’\u0153il (r\u00e9tinopathie pigmentaire) pouvant affecter la vision.<\/li>\n
  • D\u00e9faut de croissance<\/li>\n
  • Rythme cardiaque anormal<\/li>\n
  • Ataxie (mauvais contr\u00f4le des muscles)<\/li>\n
  • Certains r\u00e9sultats de laboratoire (augmentation des prot\u00e9ines dans le liquide c\u00e9phalo-rachidien)<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n
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Syndrome de Leigh<\/strong><\/p>\n

Lorsqu’il est h\u00e9rit\u00e9 par la mtD- NA, il peut \u00eatre appel\u00e9 syndrome de Leigh h\u00e9rit\u00e9 par la m\u00e8re (MILS)<\/p>\n

Petite enfance ou enfance pr\u00e9coce<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • Perte rapide des capacit\u00e9s de d\u00e9veloppement, y compris le contr\u00f4le de la t\u00eate, la position assise, la position debout ou la marche, apr\u00e8s un d\u00e9veloppement normal ant\u00e9rieur.<\/li>\n
  • Diminution de l’\u00e9tat de conscience<\/li>\n
  • Difficult\u00e9s respiratoires<\/li>\n
  • Faiblesse<\/li>\n
  • Crises d’\u00e9pilepsie<\/li>\n
  • Faible tonus musculaire (hypotonie)<\/li>\n
  • Mouvements anormaux<\/li>\n
  • Ataxie (mauvais contr\u00f4le des muscles)<\/li>\n
  • Certains r\u00e9sultats de laboratoire (augmentation des prot\u00e9ines dans le liquide c\u00e9phalo-rachidien)<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n
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MDS<\/strong><\/p>\n

Syndrome de d\u00e9pl\u00e9tion de l’ADN mitochondrial<\/p>\n

De l’enfance \u00e0 l’\u00e2ge adulte<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • Alt\u00e9ration de la production d’\u00e9nergie affectant les muscles, le foie, le cerveau et les reins – Crises d’\u00e9pilepsie r\u00e9fractaires<\/li>\n
  • Probl\u00e8mes de foie<\/li>\n
  • Ataxie (mauvais contr\u00f4le des muscles)<\/li>\n
  • Faiblesse et engourdissement des membres<\/span><\/li>\n
  • Perte auditive<\/span><\/li>\n
  • Difficult\u00e9 \u00e0 bouger les yeux et paupi\u00e8res tombantes – Difficult\u00e9 \u00e0 prendre du poids<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n
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MELAS<\/strong><\/p>\n

Enc\u00e9phalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et syndrome d’\u00e9pisodes semblables \u00e0 des accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux<\/p>\n

De l’enfance au d\u00e9but de l’\u00e2ge adulte. La maladie peut se manifester jusqu’\u00e0 40 ans. <\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • D\u00e9mence<\/li>\n
  • Crises d’\u00e9pilepsie<\/li>\n
  • Migraines<\/li>\n
  • \u00c9pisodes ressemblant \u00e0 des accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux<\/li>\n
  • Vomissements r\u00e9currents<\/li>\n
  • Perte de poids<\/li>\n
  • Intol\u00e9rance \u00e0 l’effort et faiblesse<\/li>\n
  • Perte auditive<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n
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MNGIE<\/strong><\/p>\n

Enc\u00e9phalomyopathie neurogastro-intestinale mitochondriale<\/p>\n

De l’enfance \u00e0 l’\u00e2ge adulte, g\u00e9n\u00e9ralement avant l’\u00e2ge de 20 ans<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • Difficult\u00e9 \u00e0 faire passer les aliments dans le tube digestif<\/li>\n
  • Neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique (engourdissement\/faiblesse des membres, des mains, des pieds) – Ptosis<\/li>\n
  • Ophtalmopl\u00e9gie<\/li>\n
  • Perte auditive<\/li>\n
  • Leucoenc\u00e9phalopathie (anomalie de la substance blanche dans le cerveau)<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n
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MERRF<\/strong><\/p>\n

Epilepsie myoclonique \u00e0 fibres rouges d\u00e9chiquet\u00e9es<\/p>\n

De l’enfance \u00e0 l’\u00e2ge adulte<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • Contractions musculaires (myoclonie)<\/li>\n
  • Crises d’\u00e9pilepsie<\/li>\n
  • Ataxie (mauvais contr\u00f4le des muscles)<\/li>\n
  • Faiblesse musculaire et intol\u00e9rance \u00e0 l’effort<\/li>\n
  • Perte auditive<\/span><\/li>\n
  • D\u00e9mence<\/span><\/li>\n
  • Hypertrophie des muscles cardiaques<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n
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NARP<\/strong><\/p>\n

Neuropathie, ataxie et r\u00e9tinite pigmentaire<\/p>\n

De l’enfance \u00e0 l’\u00e2ge adulte<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • Neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique<\/li>\n
  • Faiblesse musculaire<\/li>\n
  • Ataxie (mauvais contr\u00f4le des muscles)<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n
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Syndrome de Pearson<\/strong><\/p>\n

La petite enfance<\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n

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  • An\u00e9mie n\u00e9cessitant des transfusions fr\u00e9quentes<\/li>\n
  • Signes de dysfonctionnement du pancr\u00e9as<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n<\/div>\n\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":54,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_uf_show_specific_survey":0,"_uf_disable_surveys":false,"footnotes":""},"class_list":["post-7831","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7831","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7831"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7831\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12755,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7831\/revisions\/12755"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7831"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}