{"id":7828,"date":"2023-03-07T18:41:11","date_gmt":"2023-03-07T23:41:11","guid":{"rendered":"https:\/\/mitocanada.org\/types-de-maladies-mitochondriales\/"},"modified":"2025-09-14T20:17:30","modified_gmt":"2025-09-15T00:17:30","slug":"types-de-maladies-mitochondriales","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/types-de-maladies-mitochondriales\/","title":{"rendered":"Types de maladies mitochondriales"},"content":{"rendered":"

Les maladies mitochondriales d\u00e9signent un groupe de troubles caus\u00e9s par un dysfonctionnement des mitochondries, les structures productrices d’\u00e9nergie \u00e0 l’int\u00e9rieur des cellules.<\/h2>\n

Ces troubles peuvent affecter divers organes et syst\u00e8mes de l’organisme, entra\u00eenant un large \u00e9ventail de sympt\u00f4mes. Les types de maladies mitochondriales primaires (MMP) peuvent \u00eatre class\u00e9s en fonction des mutations ou des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques qui les provoquent. <\/p>\n

Il est important de noter que les PMD peuvent avoir des sympt\u00f4mes qui se chevauchent, et que la gravit\u00e9 et la pr\u00e9sentation de ces troubles peuvent varier consid\u00e9rablement. En outre, de nouvelles d\u00e9couvertes dans le domaine de la g\u00e9n\u00e9tique et de la recherche sur les mitochondries peuvent conduire \u00e0 une classification plus pouss\u00e9e ou \u00e0 un affinement de ces cat\u00e9gories au fil du temps. <\/p>\n

Vous trouverez ci-dessous une liste des diff\u00e9rents troubles de la personnalit\u00e9. Nous continuons \u00e0 compl\u00e9ter cette liste, mais il se peut que certains troubles n’y figurent pas. Si vous souhaitez qu’un trouble sp\u00e9cifique soit ajout\u00e9 \u00e0 la liste, veuillez nous contacter \u00e0 l’adresse suivante : info@mitocanada.org<\/p>\n<\/div>

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<\/i><\/i><\/span>Maladie d'Alpers<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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Apparition<\/strong>: \u00e0 tout \u00e2ge, mais le plus souvent dans la petite enfance<\/p>\n

Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: Autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

G\u00e8ne<\/strong>: POLG1<\/p>\n

Description<\/strong>: L’Alpers est une maladie neurod\u00e9veloppementale progressive, dont les sympt\u00f4mes apparaissent en moyenne au cours des deux premi\u00e8res ann\u00e9es de la vie. Vingt pour cent des individus d\u00e9velopperont des sympt\u00f4mes entre l’\u00e2ge de 2 et 25 ans. Les sympt\u00f4mes peuvent aller de la spasticit\u00e9 ou des contractions musculaires aux crises d’\u00e9pilepsie, en passant par la perte des capacit\u00e9s cognitives, les maladies du foie, l’hypoglyc\u00e9mie, le retard de croissance et les maux de t\u00eate. La progression des sympt\u00f4mes peut inclure la c\u00e9cit\u00e9, des troubles gastro-intestinaux, un d\u00e9clin des mouvements et de la coordination et\/ou des difficult\u00e9s de d\u00e9glutition. L’Alpers est trait\u00e9 \u00e0 l’aide de m\u00e9dicaments contre les crises d’\u00e9pilepsie, de petits repas fr\u00e9quents \u00e0 faible teneur en prot\u00e9ines, d’analg\u00e9siques, d’ergoth\u00e9rapie, de physioth\u00e9rapie et d’orthophonie. <\/p>\n

En savoir plus<\/strong> : https:\/\/www.ninds.nih.gov\/health-information\/disorders\/alpers-disease#:~:text=Alpers%20disease%20(aussi%20known%20as,about%20one%20in%20100%<\/a> 2C000%20people.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>cPEO (ophtalmopl\u00e9gie externe progressive chronique)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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D\u00e9but<\/strong>: g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 l’adolescence ou au d\u00e9but de l’\u00e2ge adulte<\/p>\n

Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique, mais peut se manifester de mani\u00e8re sporadique.<\/p>\n

Caract\u00e9ristiques<\/strong>: La PEO est souvent un sympt\u00f4me de maladie mitochondriale. Chez certaines personnes, il s’agit d’une maladie chronique, lentement progressive, associ\u00e9e \u00e0 une instabilit\u00e9 des mouvements oculaires, \u00e0 une faiblesse g\u00e9n\u00e9rale et \u00e0 une intol\u00e9rance \u00e0 l’exercice. <\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>D\u00e9ficit en complexe I<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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D\u00e9but<\/strong>: peut appara\u00eetre \u00e0 tout \u00e2ge<\/p>\n

Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: le plus souvent autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

G\u00e8ne<\/strong>: TMEM126B, NDUFAF8, TIMMDC1, NDUFA6, ND1, ND2, ND3, NDUFAF2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFA1, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFA11, NDUFAF3, NUBPL, FOXRED1, NDUFAF1, NDUFB9, NDUFB3, NDUFB10<\/p>\n

Description<\/strong>: Le complexe I est une \u00e9tape essentielle de la production d’\u00e9nergie par les mitochondries. Lorsqu’un changement survient dans la cha\u00eene du complexe, la production d’\u00e9nergie s’en trouve alt\u00e9r\u00e9e. La d\u00e9ficience en complexe 1 est g\u00e9n\u00e9ralement due \u00e0 des g\u00e8nes nucl\u00e9aires d\u00e9fectueux h\u00e9rit\u00e9s des deux parents. <\/p>\n

Elle peut \u00eatre h\u00e9rit\u00e9e de la m\u00e8re ou caus\u00e9e par une mutation g\u00e9n\u00e9tique spontan\u00e9e dans de rares cas. Les sympt\u00f4mes comprennent des d\u00e9ficiences c\u00e9r\u00e9brales et musculaires pouvant aller jusqu’\u00e0 une perte d’audition, des l\u00e9sions nerveuses, des crises d’\u00e9pilepsie, des probl\u00e8mes de coordination, un faible tonus musculaire, des maladies cardiaques, un d\u00e9clin respiratoire et une acidose lactique. <\/span><\/p>\n

Pour en savoir plus<\/strong> :<\/a> https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/3908\/mitochondrial-complex-i-deficiency ET https:\/\/rarediseases.org\/gard-rare-disease\/mitochondrial-complex-i-deficiency\/<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>D\u00e9ficit en complexe II<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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D\u00e9but<\/strong>: peut appara\u00eetre \u00e0 tout \u00e2ge<\/p>\n

Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

G\u00e8ne<\/strong>: SDHA, SDHB, SDHD, SDHAF1<\/p>\n

Description<\/strong>: Les sympt\u00f4mes de la d\u00e9ficience en complexe II varient souvent d’un individu \u00e0 l’autre, mais sont g\u00e9n\u00e9ralement plus graves dans la petite enfance. Il peut \u00eatre difficile d’identifier la mutation g\u00e9n\u00e9tique sous-jacente responsable de la d\u00e9ficience en complexe II. Parmi les sympt\u00f4mes, citons : dysfonctionnement du ventricule gauche, anomalies des fonctions cardiovasculaires et oculaires, r\u00e9gression des \u00e9tapes du d\u00e9veloppement,fatigue, faiblesse musculaire, crises myocloniques g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es ou focales, retard ou d\u00e9t\u00e9rioration de la motricit\u00e9, spasticit\u00e9, perte de poids ou difficult\u00e9s d’alimentation (petite enfance), ataxie et autres.<\/span> <\/p>\n

Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/rarediseases.org\/gard-rare-disease\/mitochondrial-complex-ii-deficiency\/<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>D\u00e9ficit en complexe III<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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D\u00e9but<\/strong>: \u00e0 la naissance ou dans la petite enfance<\/p>\n

Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif, parfois maternel ou sporadique.<\/p>\n

G\u00e8ne<\/strong>: ADN nucl\u00e9aire dans les g\u00e8nes BCS1L, UQCRB et UQCRQ, transmission autosomique r\u00e9cessive. Peut \u00e9galement \u00eatre caus\u00e9e par des modifications g\u00e9n\u00e9tiques de l’ADN mitochondrial dans le g\u00e8ne MTCYB.<\/span><\/p>\n

Description<\/strong>: Le d\u00e9ficit en complexe III peut \u00eatre caus\u00e9 par des mutations de l’ADN nucl\u00e9aire ou de l’ADN mitochondrial. Il s’agit d’une maladie grave et multisyst\u00e9mique dont les sympt\u00f4mes apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement entre la naissance et l’enfance. Parmi les sympt\u00f4mes de la d\u00e9ficience en complexe III figurent le retard de croissance, l’hypotonie, l’hypoglyc\u00e9mie, l’enc\u00e9phalopathie, le retard du d\u00e9veloppement psychomoteur, l’acidose lactique et\/ou la maladie h\u00e9patique. <\/p>\n

Pour en savoir plus<\/strong> :<\/a> https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/8295\/mitochondrial-complex-iii-deficiency ET https:\/\/rarediseases.org\/gard-rare-disease\/mitochondrial-complex-iii-deficiency\/<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

<\/i><\/i><\/span>D\u00e9ficit en complexe IV\/d\u00e9ficience en COX<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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D\u00e9but<\/strong>: pour l’enc\u00e9phalomyopathie, d\u00e9but dans les 6 \u00e0 12 mois suivant la naissance. D\u00e9but de la myopathie \u00e0 la naissance<\/span><\/p>\n

Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: probablement autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

G\u00e8ne<\/strong>: COX10, COX1, COX2, COX3, COX6B1, COX14, COX4l1, COX20, COA3, COX8A, COX6A2, PET117, COX5A<\/p>\n

Description<\/strong>: Cette d\u00e9ficience affecte diff\u00e9rentes parties de l’organisme, notamment le c\u0153ur, le cerveau, le foie et les muscles squelettiques. Il existe quatre types diff\u00e9rents de d\u00e9ficiences en COX en fonction de leurs sympt\u00f4mes et de leur apparition : <\/p>\n

    \n
  1. type mitochondrial infantile b\u00e9nin,<\/li>\n
  2. Type franco-canadien,<\/li>\n
  3. myopathie mitochondriale infantile,<\/li>\n
  4. Syndrome de Leigh<\/li>\n<\/ol>\n

    Les signes et les sympt\u00f4mes sont vari\u00e9s. Les sympt\u00f4mes l\u00e9gers comprennent une faiblesse musculaire et une diminution du tonus musculaire (hypotonie). Les sympt\u00f4mes plus graves comprennent un dysfonctionnement c\u00e9r\u00e9bral, des probl\u00e8mes cardiaques, une hypertrophie du foie et une acidose lactique. D’autres sympt\u00f4mes incluent : r\u00e9gression du d\u00e9veloppement, ataxie, atrophie optique, probl\u00e8mes respiratoires, crises d’\u00e9pilepsie et parfois probl\u00e8mes r\u00e9naux<\/span>.<\/span> <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/rarediseases.org\/rare-diseases\/cytochrome-c-oxidase-deficiency\/<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>D\u00e9ficit en complexe V<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: De l’enfance \u00e0 l’\u00e2ge adulte<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: Autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    Description<\/strong>: Cette d\u00e9ficience survient lorsqu’un individu n’a pas assez de prot\u00e9ines du complexe V ou que celles-ci fonctionnent mal. La plupart des individus pr\u00e9sentent un d\u00e9but n\u00e9onatal et certains signes et sympt\u00f4mes peuvent inclure des probl\u00e8mes d’alimentation, une croissance lente, un retard de d\u00e9veloppement, des naus\u00e9es, une diminution du tonus musculaire (hypotonie), une augmentation de l’acide lactique, des vomissements, une faiblesse et une diminution de l’\u00e9nergie. <\/p>\n

    Pour en savoir plus<\/strong> : https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/1459\/mitochondrial-complex-v-deficiency<\/a> ET https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/mitochondrial-complex-v-deficiency\/#inheritance<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>D\u00e9ficit en CPT I (LC-FAOD)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: nouveau-n\u00e9s et nourrissons<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: CPT1A<\/p>\n

    Description<\/strong>: Le d\u00e9ficit en CPT I est une maladie m\u00e9tabolique h\u00e9r\u00e9ditaire qui emp\u00eache l’organisme de convertir les acides gras \u00e0 longue cha\u00eene en \u00e9nergie, en particulier pendant le je\u00fbne. Les sympt\u00f4mes apparaissent t\u00f4t dans la vie et comprennent l’hypoglyc\u00e9mie, la fatigue ou la l\u00e9thargie, les troubles de l’\u00e9locution, l’hypertrophie du foie, la perte de conscience ou les convulsions, la faiblesse ou l’atrophie musculaire, un taux \u00e9lev\u00e9 de carnitine dans le sang et un faible taux de corps c\u00e9toniques. <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/1120\/carnitine-palmitoyl-transferase-1-deficiency<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>D\u00e9ficit en CPT II (LC-FAOD) (d\u00e9ficit en carnitine palmitoyltransf\u00e9rase II (CPT II)) <\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Apparition<\/strong>: peut survenir \u00e0 tout \u00e2ge<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: CPT2<\/p>\n

    Description<\/strong>: Le d\u00e9ficit en CPT II est une maladie qui emp\u00eache l’organisme de convertir certaines graisses en \u00e9nergie (en particulier pendant les p\u00e9riodes de je\u00fbne). Les sympt\u00f4mes les plus importants sont l’insuffisance h\u00e9patique, l’hypoglyc\u00e9mie, les convulsions, l’intol\u00e9rance \u00e0 l’exercice, la faiblesse, les maladies cardiaques (cardiomyopathie) et la myoglobinurie (d\u00e9gradation des muscles). <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/1121\/carnitine-palmitoyltransferase-2-deficiency<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>Troubles de l'oxydation des acides gras (FAOD)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Sch\u00e9ma h\u00e9r\u00e9ditaire<\/strong>: troubles de l’oxydation des acides gras (TIAO)<\/p>\n

    Description<\/strong>: Les FAOD sont un groupe de maladies h\u00e9r\u00e9ditaires qui surviennent lorsque les enzymes responsables de la d\u00e9composition des graisses en acides gras sont absentes ou ne fonctionnent pas correctement. L’organisme a besoin d’acides gras pour cr\u00e9er l’\u00e9nergie n\u00e9cessaire \u00e0 la vie. Lorsque les graisses ne sont pas correctement d\u00e9compos\u00e9es, les niveaux d’acides gras augmentent, provoquant une accumulation dans le c\u0153ur, le foie et d’autres organes. Les sympt\u00f4mes et les traitements varient d’un FAOD \u00e0 l’autre et d’un individu \u00e0 l’autre. <\/p>\n

    \n

    Les FAOD les plus courants sont les suivants<\/strong>: SCADD, SCHADD, MCADD, LCHAD, LCAD, VLCADD, CPT1, CPT2<\/p>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>KSS (syndrome de Kearns-Sayre)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: avant l’\u00e2ge de 20 ans<\/p>\n

    Mode de transmission<\/strong>: autosomique (le plus souvent sporadique)<\/p>\n

    Caract\u00e9ristiques<\/strong>: PEO (g\u00e9n\u00e9ralement le premier sympt\u00f4me) et r\u00e9tinopathie pigmentaire, une pigmentation \u00ab\u00a0poivre et sel\u00a0\u00bb de la r\u00e9tine qui peut affecter la vision. Les autres sympt\u00f4mes courants sont la cardiomyopathie, le bloc de conduction (un type d’arythmie cardiaque), l’ataxie, la petite taille, la neuropathie et la surdit\u00e9. <\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>Acidose lactique<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: \u00e0 la naissance<\/span><\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif, maternel ou sporadique.<\/p>\n

    Description<\/strong>: L’acidose lactique survient lorsque l’organisme produit trop d’acide lactique et ne peut le m\u00e9taboliser en raison d’un probl\u00e8me au niveau du m\u00e9tabolisme oxydatif de l’organisme. En l’absence de traitement, l’acidose lactique peut entra\u00eener des troubles graves, voire mortels. L’acidose lactique est souvent caus\u00e9e par une affection sous-jacente aigu\u00eb ou chronique. Les sympt\u00f4mes peuvent inclure des naus\u00e9es, des vomissements, une respiration difficile et une faiblesse. Elle peut \u00e9galement \u00eatre provoqu\u00e9e par des maladies, des infections, des crises d’\u00e9pilepsie et des crises d’asthme. <\/span><\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/books\/NBK470202\/<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>LCHAD\/TFP (LC-FAOD) (3-hydroxyacyl-CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase \u00e0 longue cha\u00eene)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Apparition<\/strong>: de la petite enfance \u00e0 l’enfance pr\u00e9coce<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: HADHA<\/p>\n

    Description<\/strong>: La d\u00e9ficience en LCHAD est un trouble de l’oxydation des acides gras (FAOD) qui emp\u00eache l’organisme de convertir les graisses\/prot\u00e9ines en \u00e9nergie. Les sympt\u00f4mes peuvent \u00eatre d\u00e9clench\u00e9s par un stress accru lors d’un je\u00fbne ou d’une maladie. Ils se manifestent par des difficult\u00e9s \u00e0 s’alimenter, un manque d’\u00e9nergie, une hypoglyc\u00e9mie, un faible tonus musculaire, des probl\u00e8mes de foie et de sensibilit\u00e9 \u00e0 la lumi\u00e8re. Plus tard dans l’enfance, les patients peuvent ressentir des douleurs musculaires, une d\u00e9gradation du tissu musculaire et une perte de sensibilit\u00e9 dans les bras et les jambes. <\/p>\n

    Pour en savoir plus<\/strong> :<\/a> https:\/\/www.umdf.org\/lcha-deficiency\/ ET https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/6867\/lchad-deficiency<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>D\u00e9ficit en LCAD (d\u00e9ficit en Acyl-CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase \u00e0 longue cha\u00eene)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: Petite enfance ou enfance<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: ACADL<\/p>\n

    Description<\/strong>: La LCAD est un trouble g\u00e9n\u00e9tique de l’oxydation des acides gras (FAOD) caus\u00e9 par une d\u00e9ficience de l’enzyme LCAD qui m\u00e9tabolise les acides gras \u00e0 longue cha\u00eene. Les sympt\u00f4mes peuvent appara\u00eetre dans la petite enfance ou l’enfance et peuvent \u00eatre d\u00e9clench\u00e9s par le je\u00fbne, la maladie ou l’exercice. Chez les nourrissons, les sympt\u00f4mes de la LCAD peuvent inclure un retard de croissance, une hypoglyc\u00e9mie, une hypertrophie du foie, une hypertrophie du c\u0153ur, une l\u00e9thargie, une diminution du tonus musculaire ou une faiblesse musculaire. <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/9700\/lcad-deficiency<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>Syndrome de Leigh<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: petite enfance (3-24 mois) ou d\u00e9but de l’enfance<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: maternel, autosomique r\u00e9cessif, li\u00e9 au chromosome X.<\/p>\n

    Caract\u00e9ristiques<\/strong>: Anomalies c\u00e9r\u00e9brales pouvant entra\u00eener un tonus musculaire anormal, une ataxie, des crises d’\u00e9pilepsie, des troubles de la vision et de l’audition, des retards de d\u00e9veloppement et des probl\u00e8mes respiratoires. Les nourrissons atteints de la maladie ont un mauvais pronostic. <\/p>\n

    Remarque<\/strong>: lorsque la maladie est transmise par l’ADNmt, elle peut \u00eatre appel\u00e9e MILS (Maternally Inherited Leigh Syndrome) ou syndrome de Leigh h\u00e9rit\u00e9 par la m\u00e8re.<\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>LHON<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: peut se manifester entre 15 et 35 ans<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 maternelle<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5 et MT-ND6<\/p>\n

    Description<\/strong>: Le LHON est une forme de perte de vision h\u00e9rit\u00e9e de la m\u00e8re. Un grand nombre de patients porteurs de la mutation ne d\u00e9veloppent jamais de sympt\u00f4mes. Une vision floue est g\u00e9n\u00e9ralement le premier sympt\u00f4me et la perte de vision est habituellement soudaine et indolore. La perte de vision peut se produire simultan\u00e9ment dans les deux yeux, mais elle commence g\u00e9n\u00e9ralement dans un \u0153il et l’autre \u0153il est g\u00e9n\u00e9ralement affect\u00e9 des semaines ou des mois plus tard. Les sympt\u00f4mes comprennent une baisse de l’acuit\u00e9 visuelle, une vision floue, un scotome central ou centroc\u00e9phalique ou une atrophie optique. La perte de vision conduit g\u00e9n\u00e9ralement les patients \u00e0 devenir l\u00e9galement aveugles. <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/my.clevelandclinic.org\/health\/diseases\/15620-leber-hereditary-optic-neuropathy-sudden-vision-loss#:~:text=Leber%20Hereditary%20Optique%20Neuropathy%20(LHON)%20is%20a%20disease%20h\u00e9rit\u00e9%20from,ages%20de%2015%20et%2035<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>LHON Plus<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Apparition<\/strong>: petite enfance, enfance, adolescence, \u00e2ge adulte<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 maternelle<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, NDUFS2, DNAJC30, ATP6, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND4, ND4L, ND5, ND6<\/p>\n

    Description<\/strong>: Maladie mitochondriale h\u00e9r\u00e9ditaire rare caract\u00e9ris\u00e9e par les caract\u00e9ristiques cliniques de la neuropathie optique h\u00e9r\u00e9ditaire de Leber en plus d’autres anomalies syst\u00e9miques ou neurologiques. Ces anomalies comprennent : tremblements posturaux, troubles moteurs, syndrome de type scl\u00e9rose en plaques, maladie de la moelle \u00e9pini\u00e8re, modifications du squelette, parkinsonisme avec dystonie, anarthrie, neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique motrice et sensorielle, spasticit\u00e9, enc\u00e9phalopathie l\u00e9g\u00e8re et arythmies cardiaques. <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/jnnp.bmj.com\/content\/jnnp\/59\/2\/160.full.pdf<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>Maladie de Luft (syndrome mitochondrial hyperm\u00e9tabolique)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: enfance<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 maternelle<\/p>\n

    Description<\/strong>: La maladie de Luft est une maladie mitochondriale rare qui peut entra\u00eener un hyperm\u00e9tabolisme, des fi\u00e8vres, une intol\u00e9rance \u00e0 la chaleur, une transpiration abondante, une faim extr\u00eame (polyphagie), une soif excessive (polydipsie), une fonte et une faiblesse musculaires, une perte de poids, des fibres rouges d\u00e9chiquet\u00e9es et un rythme cardiaque \u00e9lev\u00e9 (tachycardie au repos).<\/p>\n

    L’intol\u00e9rance \u00e0 l’exercice peut \u00e9galement \u00eatre un signe ou un sympt\u00f4me. La vitaminoth\u00e9rapie, le r\u00e9gime hypercalorique et la protection contre la chaleur sont les strat\u00e9gies de prise en charge actuellement utilis\u00e9es, car il n’existe pas de traitement curatif. <\/span><\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/abs\/pii\/B9780123786302001225<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>MCADD (d\u00e9ficit en acyl-coA d\u00e9shydrog\u00e9nase \u00e0 cha\u00eene moyenne)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Apparition<\/strong>: entre 1 et 24 mois, parfois jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge adulte<\/p>\n

    Mode de transmission<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif (h\u00e9r\u00e9ditaire)<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: ACADM<\/p>\n

    Description<\/strong>: Le d\u00e9ficit en MCAD est une maladie m\u00e9tabolique h\u00e9r\u00e9ditaire caus\u00e9e par l’absence d’une enzyme sp\u00e9cifique n\u00e9cessaire au m\u00e9tabolisme des acides gras \u00e0 cha\u00eene moyenne, convertissant ainsi ces acides gras en \u00e9nergie. Les sympt\u00f4mes comprennent g\u00e9n\u00e9ralement une faiblesse musculaire, des vomissements, un manque d’\u00e9nergie, une hypoglyc\u00e9mie et des crises d’\u00e9pilepsie, en particulier pendant les p\u00e9riodes de je\u00fbne prolong\u00e9 et de maladie. <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/rarediseases.org\/rare-diseases\/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency\/<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>MILS (syndrome de Leigh h\u00e9rit\u00e9 par la m\u00e8re)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: petite enfance ou enfance<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 maternelle<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: ATPase 6<\/p>\n

    Description<\/strong>: Le MILS est une maladie c\u00e9r\u00e9brale progressive caus\u00e9e par des modifications de l’ADN mitochondrial. L’\u00e2ge d’apparition des sympt\u00f4mes se situe g\u00e9n\u00e9ralement dans la petite enfance ou l’enfance pr\u00e9coce. Les sympt\u00f4mes comprennent les vomissements, l’acidose lactique, les crises d’\u00e9pilepsie, les maladies cardiaques (cardiomyopathie), l’ataxie, la faiblesse musculaire, la dystonie, le retard de croissance, les probl\u00e8mes respiratoires et les retards de d\u00e9veloppement, entre autres. Les sympt\u00f4mes et leur gravit\u00e9 peuvent varier d’un patient \u00e0 l’autre et d’un membre de la famille \u00e0 l’autre. <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/rarediseases.org\/rare-diseases\/maternally-inherited-leigh-syndrome-and-narp-syndrome\/<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>MIRAS (syndrome d'ataxie r\u00e9cessive mitochondriale)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Apparition<\/strong>: pr\u00e9coce<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: POLG1<\/p>\n

    Description<\/strong>: Le syndrome MIRAS est un syndrome rare caract\u00e9ris\u00e9 par une ataxie c\u00e9r\u00e9belleuse pr\u00e9coce. Il peut se manifester par des sympt\u00f4mes tels que des troubles de l’\u00e9quilibre, des difficult\u00e9s d’\u00e9locution (dysarthrie), des l\u00e9sions du syst\u00e8me nerveux p\u00e9riph\u00e9rique (neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique), des troubles du mouvement, de l’\u00e9pilepsie, des maux de t\u00eate, des troubles cognitifs, une paralysie des muscles oculaires et des sympt\u00f4mes psychiatriques. <\/p>\n

    En savoir plus :<\/strong> https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=en&Expert=94125#:~:text=Recessive%20mitochondrial%20ataxie%20syndrome%20is, troubles psychiatriques%20symptoms%20 et%20movement%20<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>MDDS (syndromes de d\u00e9pl\u00e9tion de l'ADN mitochondrial)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: de l’enfance \u00e0 l’\u00e2ge adulte<\/p>\n

    Mode de transmission<\/strong>: autosomique<\/p>\n

    Caract\u00e9ristiques<\/strong>: La forme myopathique de la MDDS se caract\u00e9rise par une faiblesse qui finit par affecter les muscles respiratoires. Certaines formes de SDM, comme le syndrome d’Alpers, se caract\u00e9risent par des anomalies c\u00e9r\u00e9brales et une maladie h\u00e9patique progressive. Le valproate de sodium, un anticonvulsivant, doit \u00eatre utilis\u00e9 avec prudence chez les enfants atteints du syndrome d’Alpers, car il peut augmenter le risque d’insuffisance h\u00e9patique. <\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>MELAS (enc\u00e9phalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Apparition<\/strong>: de l’enfance au d\u00e9but de l’\u00e2ge adulte – Parfois, l’apparition peut se faire jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge de 40 ans.<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: maternel<\/p>\n

    Caract\u00e9ristiques<\/strong>: le syndrome MELAS se caract\u00e9rise par une enc\u00e9phalomyopathie accompagn\u00e9e de crises et\/ou de d\u00e9mence, d’une acidose lactique et d’\u00e9pisodes r\u00e9currents ressemblant \u00e0 des accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux. Ces \u00e9pisodes ne sont pas des accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux typiques, qui sont des interruptions de l’irrigation sanguine du cerveau provoquant des sympt\u00f4mes neurologiques soudains. Cependant, les \u00e9pisodes peuvent produire des sympt\u00f4mes semblables \u00e0 ceux d’un AVC \u00e0 court terme (tels qu’une perte temporaire de la vision, des difficult\u00e9s \u00e0 parler ou \u00e0 comprendre la parole) et conduire \u00e0 des l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales progressives. La cause des \u00e9pisodes ressemblant \u00e0 des accidents vasculaires c\u00e9r\u00e9braux n’est pas claire. <\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>MNGIE (enc\u00e9phalomyopathie neurogastro-intestinale mitochondriale)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: de l’enfance \u00e0 l’\u00e2ge adulte, g\u00e9n\u00e9ralement avant l’\u00e2ge de 20 ans<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    Caract\u00e9ristiques<\/strong>: cette maladie se caract\u00e9rise par une PEO, un ptosis, une faiblesse des membres et des probl\u00e8mes gastro-intestinaux (digestifs), notamment des vomissements, une diarrh\u00e9e chronique et des douleurs abdominales. Un autre sympt\u00f4me courant est la neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique (un dysfonctionnement des nerfs qui peut entra\u00eener une d\u00e9ficience sensorielle et une faiblesse musculaire). <\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>MERRF (\u00e9pilepsie myoclonique \u00e0 fibres rouges d\u00e9chiquet\u00e9es)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: de la fin de l’enfance \u00e0 l’adolescence<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: maternel<\/p>\n

    Caract\u00e9ristiques<\/strong>: les sympt\u00f4mes les plus marquants de la MERRF sont la myoclonie (secousses musculaires), les crises d’\u00e9pilepsie, l’ataxie et la faiblesse musculaire. La maladie peut \u00e9galement entra\u00eener une d\u00e9ficience auditive et une petite taille. <\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>NARP (Neuropathie, ataxie et r\u00e9tinite pigmentaire)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: de l’enfance \u00e0 l’\u00e2ge adulte<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: maternel<\/p>\n

    Caract\u00e9ristiques<\/strong>: La NARP est caus\u00e9e par une mutation de l’ADNmt qui est \u00e9galement li\u00e9e au MILS, et les deux syndromes peuvent appara\u00eetre dans la m\u00eame famille. Outre les sympt\u00f4mes fondamentaux qui lui ont valu son nom, la NARP peut entra\u00eener un retard de d\u00e9veloppement, des crises d’\u00e9pilepsie et une d\u00e9mence. (La r\u00e9tinite pigmentaire est une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence de la r\u00e9tine de l’\u0153il qui entra\u00eene une perte de la vision). <\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>Syndrome de Pearson<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: petite enfance<\/p>\n

    Mode de transmission<\/strong>: autosomique (souvent sporadique)<\/p>\n

    Caract\u00e9ristiques<\/strong>: ce syndrome se caract\u00e9rise par une an\u00e9mie s\u00e9v\u00e8re et un dysfonctionnement du pancr\u00e9as. Les enfants atteints de cette maladie d\u00e9veloppent g\u00e9n\u00e9ralement le syndrome de Kearns-Sayre. <\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>Mutations POLG<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: de l’enfance \u00e0 l’\u00e2ge adulte<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: le plus souvent autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: POLG1, POLG2<\/p>\n

    Description<\/strong>: Plus de 300 mutations POLG ont \u00e9t\u00e9 associ\u00e9es \u00e0 un certain nombre de maladies et de syndromes, dont la maladie mitochondriale.<\/p>\n

    Les mutations POLG<\/em> peuvent \u00eatre divis\u00e9es en deux grands groupes : les d\u00e9l\u00e9tions multiples de l’ADNmt et la d\u00e9pl\u00e9tion de l’ADNmt.<\/p>\n

    Les mutations POLG inhibent la capacit\u00e9 de l’organisme \u00e0 traiter l’\u00e9nergie, ce qui provoque des sympt\u00f4mes dans de nombreux syst\u00e8mes organiques, y compris les syst\u00e8mes \u00e0 haute \u00e9nergie tels que le syst\u00e8me nerveux central, les muscles et le foie. <\/span>syst\u00e8me nerveux central, les muscles et le foie.<\/span> Les sympt\u00f4mes peuvent \u00e9galement varier de l\u00e9gers \u00e0 graves et comprennent la faiblesse musculaire, l’\u00e9pilepsie, l’insuffisance h\u00e9patique et l’ophtalmopl\u00e9gie. <\/span>\u00c9tant donn\u00e9 que les mutations de la prot\u00e9ine PolG provoquent une telle vari\u00e9t\u00e9 de sympt\u00f4mes et affectent un si grand nombre de syst\u00e8mes organiques diff\u00e9rents, il est tr\u00e8s difficile de les diagnostiquer et de les traiter.<\/span><\/p>\n

    Pour en savoir plus<\/strong> : https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC8796686\/#:~:text=For%20example%<\/a> 2C %20homozygosity%20pour%20the,ANS%20et%20SANDO67% 2C68 . AND https:\/\/polgfoundation.org\/what-is-polg\/#:~:text=Mutations%20in%20those%20genes%20impair,weakness%2C%20epilepsy%20and%20liver%20failure<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>Carence primaire en carnitine<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Apparition<\/strong>: typiquement dans la petite enfance ou le d\u00e9but de l’enfance, parfois \u00e0 l’\u00e2ge adulte.<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: SLC22A5<\/p>\n

    Description<\/strong>: La carence primaire en carnitine est une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui emp\u00eache l’organisme d’utiliser les graisses comme source d’\u00e9nergie ou qui provoque une accumulation de graisses dans le foie, les muscles et le c\u0153ur. La gravit\u00e9 de la maladie peut varier et se manifester \u00e0 diff\u00e9rents \u00e2ges. Chez les nourrissons, les sympt\u00f4mes peuvent inclure une mauvaise alimentation, de la fatigue, de l’irritabilit\u00e9 et de l’hypoglyc\u00e9mie. Ces sympt\u00f4mes se manifestent \u00e9galement pendant l’enfance et s’accompagnent d’anomalies cardiaques et musculaires. Chez l’adulte, les sympt\u00f4mes peuvent \u00eatre l\u00e9gers ou asymptomatiques. Les autres sympt\u00f4mes concernent le fonctionnement du cerveau, les crises d’\u00e9pilepsie, la confusion, la faiblesse musculaire et\/ou les vomissements. <\/p>\n

    En savoir plus<\/strong> : https:\/\/rarediseases.org\/?s=Carnitine+deficiency&rdb-search=true&post_type%5B% 5D=maladies rares&post_type %5B%5D=maladies graves et<\/a> https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/condition\/primary-carnitine-deficiency\/#inheritance<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>SANDO (Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: \u00e2ge adulte<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: POLG<\/p>\n

    Description<\/strong>: SANDO est une maladie mitochondriale rare qui se manifeste \u00e0 l’\u00e2ge adulte. Elle se caract\u00e9rise le plus souvent par une ataxie sensorielle, une neuropathie, une d\u00e9ficience auditive, des difficult\u00e9s \u00e0 parler (dysarthrie), une faiblesse musculaire proximale, des fibres musculaires rouges d\u00e9chiquet\u00e9es, des troubles cognitifs, une gastropar\u00e9sie, un ptosis et une faiblesse\/paralysie des muscles de l’\u0153il (ophtalmopar\u00e9sie). <\/p>\n

    En savoir plus<\/strong> : https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC3298093\/<\/a> ET https:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/OC_Exp.php?lng=en&Expert=70595#:~:text=Sensory%20ataxic%20neuropathie%2Ddysarthria%2Dophthalmoparesis%20syndrome&text=A%20rare%20mitochondrial%20maladie%20characterized,and%20audience%20loss% 2C %20among%20autres<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>SCADD (d\u00e9ficit en Acyl-CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase \u00e0 cha\u00eene courte)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Apparition<\/strong>: se pr\u00e9sente g\u00e9n\u00e9ralement dans la petite enfance ou l’enfance pr\u00e9coce.<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: ACADS<\/p>\n

    Description<\/strong>: Le d\u00e9ficit en SCAD est un trouble g\u00e9n\u00e9tique rare de l’oxydation des acides gras (FAOD) qui emp\u00eache l’organisme de d\u00e9composer les acides gras \u00e0 cha\u00eene courte en \u00e9nergie en raison d’un d\u00e9ficit en une enzyme appel\u00e9e acyl-CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase \u00e0 cha\u00eene courte. Lorsqu’il n’y a pas assez d’enzymes pour d\u00e9composer les acides gras \u00e0 cha\u00eene courte, l’ammoniac et les acides gras commencent \u00e0 s’accumuler dans l’organisme, entra\u00eenant une mauvaise croissance, des retards de d\u00e9veloppement neurologique, une d\u00e9tresse respiratoire, des crises d’\u00e9pilepsie, une l\u00e9thargie ou un manque d’\u00e9nergie. <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/rarediseases.org\/rare-diseases\/short-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency-scad\/<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>SCHAD (d\u00e9ficit en acyl-CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase \u00e0 cha\u00eene moyenne\/courte)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: petite enfance ou enfance pr\u00e9coce<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: Cha\u00eene courte : G\u00e8ne ACADS. Cha\u00eene moyenne : G\u00e8ne ACADM<\/span><\/p>\n

    Description<\/strong>: La SCHAD est un trouble de l’oxydation des acides gras qui affecte la capacit\u00e9 de l’organisme \u00e0 d\u00e9composer certaines graisses. Les premiers signes de cette d\u00e9ficience sont des changements de comportement et de sommeil, une irritabilit\u00e9, un manque d’app\u00e9tit, de la fi\u00e8vre, des vomissements, une hypoglyc\u00e9mie, des crises d’\u00e9pilepsie, de la diarrh\u00e9e et des difficult\u00e9s respiratoires. Mais la plupart des personnes atteintes de la SCHAD ne pr\u00e9sentent jamais de sympt\u00f4mes graves. <\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/www.babysfirsttest.org\/newborn-screening\/conditions\/mediumshort-chain-l-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency#:~:text=Medium%2Fshort%2Dchain%20acyl%2DCoA%20dehydrogenase%20d\u00e9ficit%20<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>SCHADD (d\u00e9ficit en 3-hydroxyacyl CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase \u00e0 cha\u00eene courte)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    Apparition<\/strong>: se pr\u00e9sente g\u00e9n\u00e9ralement dans la petite enfance ou l’enfance pr\u00e9coce.<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: HADH<\/p>\n

    Description<\/strong>: Le d\u00e9ficit en SCHAD se produit lorsque l’enzyme 3-hydroxyacyl CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase \u00e0 cha\u00eene courte est absente ou ne fonctionne pas correctement. Les sympt\u00f4mes de la SCHADD sont tr\u00e8s variables et peuvent inclure des changements de comportement et de sommeil, de l’irritabilit\u00e9, un manque d’app\u00e9tit, de la fi\u00e8vre, des vomissements, de l’hypoglyc\u00e9mie, des crises d’\u00e9pilepsie, de la diarrh\u00e9e et des difficult\u00e9s respiratoires. Les facteurs de stress, tels que le manque de sommeil, le manque de nourriture, la maladie ou l’infection, d\u00e9clencheraient des \u00e9pisodes de maladie appel\u00e9s crises m\u00e9taboliques chez certains enfants atteints de la SCHADD, mais pas chez d’autres. La plupart des personnes atteintes de la SCHAD ne pr\u00e9sentent jamais de sympt\u00f4mes graves.<\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/www.newbornscreening.info\/schadd-short-chain-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency\/#1<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>SIFD (An\u00e9mie sid\u00e9roblastique avec d\u00e9ficit immunitaire des cellules B, fi\u00e8vres p\u00e9riodiques et retard de d\u00e9veloppement)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: petite enfance ou enfance<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: TRNT1<\/p>\n

    Description<\/strong>: La SIFD se caract\u00e9rise par l’apparition d’une an\u00e9mie sid\u00e9roblastique s\u00e9v\u00e8re qui se manifeste au cours de la p\u00e9riode n\u00e9onatale ou infantile. Les personnes atteintes de SIFD pr\u00e9sentent un retard de d\u00e9veloppement psychomoteur et une neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence. Les sympt\u00f4mes peuvent inclure une perte auditive, des effets sur la r\u00e9tine (r\u00e9tinite pigmentaire), des probl\u00e8mes r\u00e9naux (n\u00e9phrocalcinose) et des maladies cardiaques (cardiomyopathie). Pendant la petite enfance et l’enfance, les fi\u00e8vres sont r\u00e9currentes sans qu’il y ait d’infection.<\/p>\n

    Pour en savoir plus :<\/strong> https:\/\/www.omim.org\/entry\/616084#:~:text=%E2%96%BC%20Description-,Sid\u00e9roblastique%20anemia%20avec%20B%2Dcellule%20immunodeficiency%2C%20periodic%20 fi\u00e8vres%2C%20et la%20neonatal%20p\u00e9riode%20or%20d’enfance.<\/a><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>

    <\/i><\/i><\/span>TK2d (d\u00e9ficit de l'enzyme 2 de la thymidine kinase)<\/span><\/a><\/h4><\/div>
    \n

    D\u00e9but<\/strong>: petite enfance, enfance ou \u00e2ge adulte<\/p>\n

    Mode d’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9<\/strong>: autosomique r\u00e9cessif<\/p>\n

    G\u00e8ne<\/strong>: TK2 (situ\u00e9 sur le chromosome 16)<\/p>\n

    Description<\/strong>: TK2d est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui affecte la capacit\u00e9 de l’organisme \u00e0 produire de l’\u00e9nergie. Elle est due \u00e0 des modifications d’un g\u00e8ne appel\u00e9 TK2, qui joue un r\u00f4le important dans la sant\u00e9 des mitochondries (les \u00ab\u00a0batteries\u00a0\u00bb de nos cellules). <\/p>\n

    Lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, l’organisme ne re\u00e7oit pas assez d’\u00e9nergie. Cela affecte principalement les muscles, entra\u00eenant une faiblesse qui peut rendre la marche, la mont\u00e9e des escaliers, la respiration ou la d\u00e9glutition plus difficiles. <\/p>\n

    La TK2d peut appara\u00eetre \u00e0 tout \u00e2ge :<\/p>\n