Chez de nombreux patients, la maladie mitochondriale est caus\u00e9e par une ou plusieurs mutations g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires.<\/h2>\n
Dans d’autres cas, des facteurs environnementaux externes peuvent \u00eatre responsables du dysfonctionnement mitochondrial. <\/span><\/p>\nDe nombreux types de mitoses peuvent se d\u00e9velopper chez les patients de mani\u00e8re contrast\u00e9e. Il faut souvent plus de travail aux \u00e9quipes soignantes pour d\u00e9terminer les causes directes. La maladie mitochondriale primaire (PMD) existe d\u00e8s la naissance et est g\u00e9n\u00e9tique, ce qui signifie que la maladie est h\u00e9rit\u00e9e ou transmise par l’un des parents ou les deux. Dans de rares cas, la maladie mitochondriale peut \u00eatre caus\u00e9e par une \u00ab\u00a0mutation spontan\u00e9e\u00a0\u00bb, c’est-\u00e0-dire qu’elle se produit de mani\u00e8re al\u00e9atoire au moment de la conception ou avant. <\/span><\/p>\nLes mitochondries contiennent deux types de mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique : l’ADN mitochondrial (ADNmt) et l’ADN nucl\u00e9aire (ADNn). L’ADNmt est transmis de la m\u00e8re \u00e0 ses enfants, et l’ADNn est transmis par les deux parents. <\/span><\/p>\nL’h\u00e9ritage maternel est d\u00e9fini comme une m\u00e8re ayant une mutation g\u00e9n\u00e9tique de l’ADN mitochondrial (ADNmt) qui transmet la mutation \u00e0 tous ses enfants. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, tous les enfants sont touch\u00e9s, mais avec des degr\u00e9s de gravit\u00e9 variables, allant de l’absence de sympt\u00f4mes \u00e0 une maladie grave. Cela ne signifie pas que tous ses enfants seront affect\u00e9s de la m\u00eame mani\u00e8re, et il est rarement possible de pr\u00e9dire comment les enfants seront affect\u00e9s. Cela peut \u00eatre une source de stress pour la planification familiale.<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>Les maladies et troubles mitochondriaux peuvent \u00eatre caus\u00e9s de diff\u00e9rentes mani\u00e8res, et le fait de savoir comment une personne atteinte d’une maladie mitochondriale a contract\u00e9 son trouble ou sa maladie peut aider \u00e0 comprendre l’histoire de la famille ou le planning familial.<\/span><\/em><\/p>\n<\/div><\/div><\/div>![\"Tableau](\"https:\/\/mitocanada.org\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/Eng-Inheritance-Patterns.png\" "\\"Eng")
<\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>On parle de transmission autosomique r\u00e9cessive lorsque l’ADN nucl\u00e9aire (ADNn) qui constitue une partie de la mitochondrie est h\u00e9rit\u00e9 par les deux parents, \u00e0 raison d’une moiti\u00e9 chacun. Une maladie mitochondriale autosomique r\u00e9cessive ne peut \u00eatre transmise que si les DEUX parents sont porteurs. Cela signifie que chaque parent est porteur du g\u00e8ne mut\u00e9 mais pas de la maladie, et qu’ils ne pr\u00e9sentent donc aucun sympt\u00f4me. Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25 % de chances d’avoir un enfant qui ne sera pas porteur de la mutation ni de la maladie, 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de mitose et 50 % de chances d’avoir un enfant qui sera porteur de la mutation mais qui ne sera pas atteint de mitose. <\/span><\/p>\nLa transmission autosomique dominante se produit si l’un des parents est porteur d’une mutation dominante d’un g\u00e8ne de l’ADNn et que l’autre parent n’a pas de mutation de l’ADNn, 50 % de leurs enfants h\u00e9riteront de la mutation avec la maladie et les sympt\u00f4mes, et 50 % de leurs enfants h\u00e9riteront de g\u00e8nes normaux ; par cons\u00e9quent, il n’y aura pas de maladie ni de sympt\u00f4me.<\/span><\/p>\n Les maladies h\u00e9r\u00e9ditaires li\u00e9es \u00e0 l’X sont caus\u00e9es par des variantes g\u00e9n\u00e9tiques sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels. Comme les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un seul, les troubles peuvent appara\u00eetre diff\u00e9remment dans les deux sexes. Les hommes sont presque toujours plus gravement touch\u00e9s que les femmes. Les r\u00e8gles de transmission sont \u00e9galement diff\u00e9rentes puisque les hommes ne peuvent pas transmettre les g\u00e8nes li\u00e9s au chromosome X \u00e0 leurs fils mais les transmettront toujours \u00e0 leurs filles.<\/span><\/p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":2,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":52,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_uf_show_specific_survey":0,"_uf_disable_surveys":false,"footnotes":""},"class_list":["post-7820","page","type-page","status-publish","hentry"],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7820","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=7820"}],"version-history":[{"count":18,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7820\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":13784,"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7820\/revisions\/13784"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/mitocanada.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=7820"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}