Comprendre la maladie de McArdle<\/h2>\n\n\n\n\nLa maladie de McArdle est une maladie m\u00e9tabolique rare et g\u00e9n\u00e9tique<\/strong>. Elle r\u00e9sulte de modifications de votre ADN, appel\u00e9es mutations, qui affectent la capacit\u00e9 de votre organisme \u00e0 fournir aux muscles l’\u00e9nergie dont ils ont besoin pour fonctionner. Les personnes atteintes de la maladie de McArdle ressentent g\u00e9n\u00e9ralement des crampes\/douleurs musculaires lors d’activit\u00e9s r\u00e9guli\u00e8res et d’exercices physiques. La maladie de McArdle est \u00e9galement connue sous le nom de maladie de stockage du glycog\u00e8ne de type 5 (GSD V).<\/p>\n\n\n\n\nChaque personne vit la maladie diff\u00e9remment. Les sympt\u00f4mes peuvent aller de l\u00e9gers et g\u00e9rables \u00e0 graves et potentiellement mortels.<\/p>\n
Notre corps produit, stocke et acc\u00e8de \u00e0 l’\u00e9nergie. Nous transformons les aliments que nous mangeons en un sucre simple appel\u00e9 glucose. Si nous avons plus de glucose que n\u00e9cessaire, ces mol\u00e9cules s’assemblent pour former du glycog\u00e8ne qui peut \u00eatre stock\u00e9 dans nos muscles.<\/p>\n
Lorsque nous avons besoin d’\u00e9nergie, une enzyme appel\u00e9e phosphorylase (ou myophosphorylase) d\u00e9compose le glycog\u00e8ne stock\u00e9. Les personnes atteintes de la maladie de McArdle ont une phosphorylase inactive, de sorte que leurs muscles ne peuvent pas acc\u00e9der au glycog\u00e8ne stock\u00e9. Sans l’\u00e9nergie dont ils ont besoin, les muscles ont des crampes et se fatiguent pendant l’exercice.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>
\n\n\n\nLa maladie de McArdle<\/strong> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9cessive, ce qui signifie que le g\u00e8ne mut\u00e9 est h\u00e9rit\u00e9 \u00e0 la fois de la m\u00e8re et du p\u00e8re. Il est important de savoir si l’on est porteur du g\u00e8ne lorsqu’il s’agit de planification familiale. Les porteurs transmettront le g\u00e8ne anormal \u00e0 leur(s) enfant(s). Si les deux parents sont porteurs et transmettent le g\u00e8ne anormal \u00e0 l’enfant, celui-ci sera atteint de la maladie de McArdle. <\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>![](\"https:\/\/mitocanada.org\/wp-content\/uploads\/2023\/04\/McArdle.png\" "\\"McArdle\\"")
<\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div>Comprendre la maladie de McArdle Guide p\u00e9dagogique<\/span><\/a><\/div><\/div><\/i><\/i><\/span>Qui d\u00e9veloppe la maladie de McArdle ?<\/span><\/a><\/h4><\/div>\n\n\n\n\n\n\n\n\nLes enfants atteints de la maladie de McArdle pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement des sympt\u00f4mes avant l’\u00e2ge de 10 ans. Malheureusement, les sympt\u00f4mes sont souvent ignor\u00e9s ou rejet\u00e9s. Trop souvent, on pense que les enfants sont paresseux ou manquent de coordination. La plupart des patients ne sont pas diagnostiqu\u00e9s avant le milieu ou la fin de l’\u00e2ge adulte. Pour eux, la vie peut \u00eatre frustrante, difficile et dangereuse, en particulier pour ceux qui pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes graves.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>
<\/i><\/i><\/span>Sympt\u00f4mes de la maladie de McArdle<\/span><\/a><\/h4><\/div>\n\n\n\n\n\n\n\n\nLes sympt\u00f4mes les plus courants de la maladie de McArdle sont \u00e9num\u00e9r\u00e9s ci-dessous. Ils apparaissent dans les 20 secondes qui suivent le d\u00e9but d’une activit\u00e9 n\u00e9cessitant beaucoup d’\u00e9nergie, puis s’att\u00e9nuent d\u00e8s que l’activit\u00e9 cesse.<\/p>\n
\n- L’intol\u00e9rance \u00e0 l’exercice<\/strong> signifie que vous devenez extr\u00eamement fatigu\u00e9, raide et\/ou faible peu de temps apr\u00e8s avoir commenc\u00e9 des activit\u00e9s qui requi\u00e8rent des bouff\u00e9es d’\u00e9nergie rapides.<\/li>\n
- Les douleurs musculaires et les crampes<\/strong> surviennent parce que vos muscles ne peuvent pas acc\u00e9der \u00e0 l’\u00e9nergie stock\u00e9e.<\/li>\n
- Les contractures<\/strong> sont des muscles qui se contractent et ne se rel\u00e2chent pas. Elles emp\u00eachent tout mouvement, entra\u00eenent g\u00e9n\u00e9ralement un gonflement et peuvent \u00eatre tr\u00e8s douloureuses.<\/li>\n
- Le ph\u00e9nom\u00e8ne du second souffle<\/strong> d\u00e9crit l’am\u00e9lioration des sympt\u00f4mes apr\u00e8s environ 8 \u00e0 10 minutes de repos ou d’exercice continu \u00e0 une intensit\u00e9 moindre. Ce ph\u00e9nom\u00e8ne se produit lorsque votre corps passe d’une tentative infructueuse d’acc\u00e8s au glycog\u00e8ne \u00e0 l’utilisation de l’oxyg\u00e8ne pour produire de l’\u00e9nergie. C’est ce qu’on appelle l’exercice a\u00e9robie. Une augmentation du rythme cardiaque et de la respiration se produit chez tout le monde pendant ce type d’activit\u00e9, mais elle est accentu\u00e9e chez les personnes atteintes de la maladie de McArdle.<\/li>\n
- La rhabdomyolyse<\/strong> d\u00e9crit la d\u00e9gradation ou la mort des cellules musculaires.<\/li>\n
- La myoglobinurie<\/strong> est un type de l\u00e9sion r\u00e9nale. Les muscles endommag\u00e9s lib\u00e8rent un d\u00e9chet appel\u00e9 myoglobine qui est g\u00e9n\u00e9ralement \u00e9limin\u00e9 par les reins. Toutefois, si le taux de myoglobine augmente trop rapidement en raison de la d\u00e9gradation des muscles, les reins ne peuvent pas suivre et la myoglobine appara\u00eet dans les urines, qui prennent alors une couleur fonc\u00e9e. Dans ce cas, il est important de se rendre rapidement \u00e0 l’h\u00f4pital.<\/li>\n
- Une faiblesse musculaire permanente<\/strong> de la cuisse ou d’autres muscles peut survenir dans de rares cas ou chez les personnes affect\u00e9es par l’\u00e2ge.<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div>
La maladie de McArdle est une maladie m\u00e9tabolique rare et g\u00e9n\u00e9tique<\/strong>. Elle r\u00e9sulte de modifications de votre ADN, appel\u00e9es mutations, qui affectent la capacit\u00e9 de votre organisme \u00e0 fournir aux muscles l’\u00e9nergie dont ils ont besoin pour fonctionner. Les personnes atteintes de la maladie de McArdle ressentent g\u00e9n\u00e9ralement des crampes\/douleurs musculaires lors d’activit\u00e9s r\u00e9guli\u00e8res et d’exercices physiques. La maladie de McArdle est \u00e9galement connue sous le nom de maladie de stockage du glycog\u00e8ne de type 5 (GSD V).<\/p>\n Chaque personne vit la maladie diff\u00e9remment. Les sympt\u00f4mes peuvent aller de l\u00e9gers et g\u00e9rables \u00e0 graves et potentiellement mortels.<\/p>\n Notre corps produit, stocke et acc\u00e8de \u00e0 l’\u00e9nergie. Nous transformons les aliments que nous mangeons en un sucre simple appel\u00e9 glucose. Si nous avons plus de glucose que n\u00e9cessaire, ces mol\u00e9cules s’assemblent pour former du glycog\u00e8ne qui peut \u00eatre stock\u00e9 dans nos muscles.<\/p>\n Lorsque nous avons besoin d’\u00e9nergie, une enzyme appel\u00e9e phosphorylase (ou myophosphorylase) d\u00e9compose le glycog\u00e8ne stock\u00e9. Les personnes atteintes de la maladie de McArdle ont une phosphorylase inactive, de sorte que leurs muscles ne peuvent pas acc\u00e9der au glycog\u00e8ne stock\u00e9. Sans l’\u00e9nergie dont ils ont besoin, les muscles ont des crampes et se fatiguent pendant l’exercice.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><\/div> La maladie de McArdle<\/strong> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9cessive, ce qui signifie que le g\u00e8ne mut\u00e9 est h\u00e9rit\u00e9 \u00e0 la fois de la m\u00e8re et du p\u00e8re. Il est important de savoir si l’on est porteur du g\u00e8ne lorsqu’il s’agit de planification familiale. Les porteurs transmettront le g\u00e8ne anormal \u00e0 leur(s) enfant(s). Si les deux parents sont porteurs et transmettent le g\u00e8ne anormal \u00e0 l’enfant, celui-ci sera atteint de la maladie de McArdle. <\/em><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div> Les enfants atteints de la maladie de McArdle pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement des sympt\u00f4mes avant l’\u00e2ge de 10 ans. Malheureusement, les sympt\u00f4mes sont souvent ignor\u00e9s ou rejet\u00e9s. Trop souvent, on pense que les enfants sont paresseux ou manquent de coordination. La plupart des patients ne sont pas diagnostiqu\u00e9s avant le milieu ou la fin de l’\u00e2ge adulte. Pour eux, la vie peut \u00eatre frustrante, difficile et dangereuse, en particulier pour ceux qui pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes graves.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div> Les sympt\u00f4mes les plus courants de la maladie de McArdle sont \u00e9num\u00e9r\u00e9s ci-dessous. Ils apparaissent dans les 20 secondes qui suivent le d\u00e9but d’une activit\u00e9 n\u00e9cessitant beaucoup d’\u00e9nergie, puis s’att\u00e9nuent d\u00e8s que l’activit\u00e9 cesse.<\/p>\n<\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/i><\/i><\/span>Qui d\u00e9veloppe la maladie de McArdle ?<\/span><\/a><\/h4><\/div>
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